Vit før du får barn: Er du klar over det askenasiske jødiske genetiske panelet?

Vi vet alle at barn arver ting som utseende og talent fra foreldrene sine. På samme måte kan barna våre noen ganger, uten at vi engang er klar over det, også arve gener relatert til visse sykdommer. Noen av disse sykdommene er mer vanlige blant visse etniske grupper i verden. I dag snakker vi om en slik spesifikk genetisk test. Dette er spesielt viktig for personer av askenasisk jødisk avstamning, som kommer fra visse deler av Europa.

Enkelt sagt, hva er dette askenaziske jødiske genetiske panelet?

La oss først se på hvem disse askenasiske jødene er. De er jødiske folk som stammer fra sentral- eller østeuropeiske land. Studier har funnet at denne befolkningsgruppen har en høyere forekomst enn gjennomsnittet av visse genetiske sykdommer.

Det er veldig viktig å forstå ordet «bærer» her. Tenk deg at du har et gen for en bestemt sykdom i kroppen din, men du har ingen symptomer på den sykdommen. Du er frisk. Men du kan overføre det genet til barnet ditt. Det er det vi kaller en «bærer» for en slik person.

Interessant nok har det blitt funnet at omtrent én av fire personer av askenasisk avstamning kan være bærer av denne genetiske sykdommen. Så dette genetiske testpanelet er utformet for å forutsi risikoen for å være bærer.

Hvilke sykdommer ser denne testen hovedsakelig etter?

Denne gentesten fokuserer på en rekke alvorlige sykdommer som kan ha alvorlig innvirkning på et barns liv. Selv om noen av disse har behandlinger, er de ikke fullstendig kurerbare. I noen tilfeller kan disse til og med være dødelige.

La oss ta en enkel titt på noen av de viktigste sykdommene i tabellen nedenfor.

I tillegg utføres tester for en rekke andre sykdommer som familiær dysautonomi, mukolipidose type IV, glykogenlagring 1a og lønnesirupsurinsykdom.

Hvem bør ta denne testen? Når er det beste tidspunktet?

Nå lurer du kanskje på: «Må jeg også ta denne testen?» Denne testen er spesielt viktig hvis du, partneren din eller dere begge er av askenasisk jødisk avstamning .

Hvorfor det? Fordi da vil du ha nok tid til å lære om resultatene, tenke over dem, diskutere og bestemme hvilke avgjørelser du skal ta videre uten noe press.

Hvordan gjøres testen, og hva betyr resultatene?

Dette er en veldig enkel test. Noen ganger tas en blodprøve , andre ganger brukes en spyttprøve . Legen din kan henvise deg til denne testen. Det tar vanligvis noen uker før resultatene kommer tilbake etter at du har tatt prøven.

La oss nå se hva resultatene sier.

• Hvis resultatet er negativt: Det betyr at du ikke er bærer av noen av sykdommene som er testet. Dette er svært gode nyheter. Det er ikke noe annet du kan gjøre.
• Hvis bare én av partnerne er bærer: Hvis dere begge testes og bare én av dere er bærer, er ikke barnet ditt i faresonen for å utvikle sykdommen. Det er imidlertid 50 % sjanse for at barnet også vil være bærer. Dette betyr at barnet kan overføre genet til et annet barn i fremtiden.
• Hvis begge partnerne er bærere av sykdommen: Det er her vi må være mest bekymret. Hvis dere begge er bærere av samme sykdom, er det 25 %, eller én av fire, risiko for at barnet utvikler sykdommen ved hvert svangerskap . Det er også 50 % sjanse for at barnet er bærer og 25 % sjanse for at barnet ikke blir påvirket.

Hvis vi begge er bærere, hva er alternativene våre?

Det er normalt å føle seg trist og engstelig når du får et slikt resultat. Men det viktigste er å vite at du ikke er alene, og at du har flere alternativer å velge mellom. Det er viktig å snakke med legen din om alle disse tingene.

Her er noen av hovedalternativene:

1. Bruk av donoregg eller sæd: Egg eller sæd fra noen som ikke er bærer av sykdommen kan brukes til å unnfange et barn.

2. Adopsjon: Å bestemme seg for å adoptere et barn er et annet godt alternativ.

3. Å bestemme seg for ikke å få barn: Noen par bestemmer seg kanskje for ikke å få barn fordi de ikke vil ta denne risikoen.

4. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD): Dette gjøres med IVF-teknologi. Enkelt sagt kombineres morens egg og farens sædceller i et laboratorium for å lage flere embryoer. Deretter testes hvert av disse embryoene, og bare friske embryoer som ikke bærer sykdomsgenet velges ut og implanteres i morens livmor.

5. Screening under graviditet: Noen par velger å få babyen testet i løpet av de første månedene av svangerskapet, etter et normalt svangerskap. Dette kan bidra til å avgjøre om babyen har blitt rammet av sykdommen eller ikke.

I en slik situasjon , en genetisk rådgiver, noe som betyr at det er svært viktig å oppsøke en rådgiver som har fått spesialopplæring i genetiske sykdommer og testing. De kan tydelig forklare hvilke alternativer som er best for deg og hva du bør gjøre videre, basert på resultatene dine.