Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om Canavan sykdom

Har du noen tvil eller frykt for den lilles utvikling? Noen ganger, når babyene våre oppfører seg litt annerledes enn andre babyer, eller når utviklingen deres er forsinket, lurer vi på forskjellige ting. Det er veldig viktig å være oppmerksom i slike tider. I dag skal vi snakke om en så sjelden, men alvorlig genetisk sykdom. Denne kalles Canavan-sykdom.

Hva er Canavan-sykdommen? Enkelt sagt...

Canavan sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom . Den påvirker hjernen vår direkte. For å være presis er det en nevrodegenerativ tilstand. Det vil si at over tid øker abnormalitetene i hjernen gradvis og blir mer alvorlige. Tenk bare at hjernen vår trenger visse viktige kjemikalier for å fungere ordentlig, ikke sant? Vel, når denne sykdommen utvikler seg, får hjernen mangel på et essensielt kjemikalie. Som et resultat blir hjernen gradvis som en svamp , som et stykke papir. Da kan ikke hjernen gjøre jobben sin ordentlig.

Canavans sykdom tilhører en gruppe sykdommer som kalles «leukodystrofier». Disse er også svært sjeldne, genetiske sykdommer. De påvirker hjernen, ryggmargen (det vil si nervestrengen inne i ryggraden) og andre nerver. Det triste er at disse symptomene blir verre over tid.

Hva er de viktigste typene av Canavan-sykdom?

Vi kan se denne Canavan-sykdommen i to hovedtyper. Det vil si at den klassifiseres etter tidspunktet for sykdommens debut og dens alvorlighetsgrad.

1. Canavan-sykdom hos barn:

Dette er den vanligste typen , og den er også den mest alvorlige . De fleste babyer med Canavans sykdom har denne typen. Dessverre dør babyer født med denne tilstanden ofte i barndommen eller ung voksen alder.

2. Juvenil Canavan-sykdom:

Denne typen er mindre vanlig og mindre alvorlig enn den forrige typen. Symptomene er ikke like alvorlige. Det beste er at denne typen ikke ser ut til å forkorte en persons forventede levealder.

Hvem har høyere risiko for å utvikle Canavan sykdom?

Canavan-sykdommen kan faktisk ramme hvem som helst . Det er en genetisk tilstand. Den er imidlertid mer vanlig i visse etniske grupper. Spesielt er den mer vanlig blant askenasiske jøder, som kommer fra områder som Øst-Polen, Litauen og Vest-Russland. Blant dem er det anslått at én av 6400 til 13500 babyer som fødes er rammet av sykdommen.

Men det viktigste å huske er at siden dette er en genetisk sykdom, kan et barn av enhver rase, ethvert land, utvikle denne sykdommen hvis begge foreldrene bærer det sykdomsfremkallende genet.

Hvorfor oppstår Canavan-sykdom? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er Canavan sykdom en arvelig sykdom . Det vil si at den arves fra foreldre til barn.

Hovedårsaken til dette er en mutasjon i et av genene våre. Dette genet produserer et enzym som kalles aspartoacylase (ASPA) . Tenk på dette ASPA-enzymet som en spesiell arbeider i hjernen vår. Jobben dens er å bryte ned et kjemikalie som kalles N-acetyl-aspartat (NAA) . Dette kjemikaliet finnes i hjernen.

Hos en person med Canavans sykdom produserer ikke kroppen nok av dette «ASPA»-enzymet. Hva skjer da? Det kjemiske stoffet «NAA» begynner å hope seg opp i hjernevevet. Det er som avfall fra en fabrikk. Når «NAA» hoper seg opp på denne måten, skader det fettlaget som kalles «myelin» , som fungerer som et beskyttende lag rundt nervene i hjernen og ryggmargen. Dette myelinet er som plasthylsen rundt en elektrisk ledning. Det hjelper nervesignaler med å bevege seg ordentlig, og det gir næring til nervene.

Så, når dette myelinet blir skadet, blir hjernen svampaktig og flytende over tid. Det vil si at det er mange små rom inne i hjernen som er fylt med væske. Og hjernen klarer ikke å sende eller motta nervemeldinger ordentlig. Forstår du hvordan dette skjer?

Hva er symptomene på Canavan sykdom? Hvordan diagnostiseres det?

Canavan-sykdom hos spedbarn begynner vanligvis å vise symptomer mellom 3 og 6 måneders alder . Disse symptomene oppstår ikke plutselig, men gradvis. Som foreldre bør dere være klar over dette.

De viktigste synlige trekkene er:

• Muskelavvik: Dette betyr at babyens kropp noen ganger kan være veldig løs eller uvanlig stram . Spesielt er musklenes styrke redusert. Noen ganger kan babyen føles «som et stykke revet tøy» når du løfter den.
• Unormalt stort hode (makrocefali): Babyens hode blir unormalt stort for alderen. Babyen har også problemer med å kontrollere hodet ordentlig. Den blir ute av stand til å holde nakken ordentlig.
• Utviklingsforsinkelser: Dette er det første tegnet mange foreldre legger merke til. De kan kanskje ikke gjøre ting som andre babyer gjør, som å rulle rundt, sitte opp, krype, gå og snakke.Disse babyene kan gjøre ting veldig sent, eller de kan ikke gjøre noen ting i det hele tatt. For eksempel, mens andre babyer prøver å sitte oppe når de er 6–7 måneder gamle, kan det hende at disse babyene ikke klarer det.
• Vanskeligheter med å spise og svelge: Babyen kan ha problemer med å drikke melk og svelge mat. Han kan føle at han stadig kveles.
• Mangel på motoriske ferdigheter: Evnen til å kontrollere kroppsbevegelser er redusert. Spesielt manglende evne til å kontrollere lemmene ordentlig. Dette kalles noen ganger «slapphet», som betyr at kroppen føles slapp.
• Stille, uresponsiv oppførsel: Babyen er veldig stille. Selv om du gir ham en leke, er han ikke interessert i den. Han viser ingen følelser eller interesse . Han smiler mindre, gråter mindre, eller forblir på andre måter den samme.

Mange barn med disse symptomene blir raskt verre . Innen 10-årsalderen kan livstruende problemer utvikle seg. I tillegg kan andre komplikasjoner oppstå med denne tilstanden.

• Hørselstap
• intellektuell funksjonshemming
• Muskelspasmer
• Svelgevansker øker
• Synstap

De med den tidligere nevnte juvenile Canavan-sykdommen, som oppstår i ung alder, viser imidlertid ikke så alvorlige symptomer. De kan også ha små utviklingsforsinkelser. De kan ha vansker med å snakke, eller de kan ligge litt bak andre barn i skolearbeidet. Symptomene er imidlertid ikke like alvorlige.

Hvordan vet du sikkert om du har Canavan sykdom?

Hvis legen din mistenker Canavan sykdom basert på babyens symptomer, kan de kjøre flere tester for å bekrefte det.

• Blod- eller urinprøver: Disse testene kan måle nivåene av det tidligere nevnte kjemikaliet «NAA» (N-acetyl-aspartat) eller enzymet «ASPA» (aspartoacylase). De kan også oppdage om den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen er tilstede.
• Hudcelletest (dyrkede fibroblaster): Noen ganger dyrkes en spesiell type celle (kalt dyrkede fibroblaster) tatt fra babyens hud i laboratoriet og testes for mangel på enzymet ASPA.

Det som er utrolig er at det er mulig å oppdage tilstedeværelsen av Canavan sykdom før en baby i det hele tatt er født .

• Fostervannsprøve: Dette innebærer å ta en liten prøve av væsken (fostervannet) som omgir babyen under graviditeten og teste den for NAA-nivåer. Denne testen utføres vanligvis av deg.Mellom 15 og 20 uker med svangerskapet.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Denne testen er tilgjengelig for foreldre som har høy risiko for å utvikle Canavan sykdom, eller som vet at noen i familien har genmutasjonen. I denne testen tas en vevsprøve fra babyens morkake og testes for genmutasjonen. Dette gjøres vanligvis mellom 10. og 12. svangerskapsuke.

Du kan snakke med legen din om disse testene for å lære mer.

Finnes det en behandling for Canavan sykdom?

Faktisk finnes det ingen kur mot Canavans sykdom ennå . Dette er den tristeste delen. Derfor er hovedmålet med dagens behandlinger å kontrollere symptomene og holde barnet komfortabelt så lenge som mulig.

Nåværende behandlingsalternativer kan omfatte:

• Sonde til mating: Disse sondene brukes til å gi nødvendig næring og væske når barnet har problemer med å svelge mat. Dette gir barnet energien det trenger.
• Antikonvulsiva: Noen barn kan få anfall. I slike tilfeller foreskriver leger medisiner for å kontrollere dem.
• Fysioterapi: Dette bidrar til å korrigere barnets holdning, styrke muskler og utvikle kommunikasjonsferdigheter.

Genetisk testing og genetisk rådgivning er også svært viktig for hele familien. Gjennom dette vil det være mulig å forstå risikoen for at barnet også utvikler denne sykdommen hvis det blir født et nytt barn i fremtiden.

Hva vil fremtiden bringe for et barn med Canavan sykdom?

Når det gjelder fremtiden til noen med Canavans sykdom, avhenger det av typen sykdom. Det vil si om det er den infantile typen eller den juvenile typen.

• Barn med Canavan sykdom hos barn lever vanligvis til de er omtrent 10 år gamle. Noen barn kan leve til tenårene eller begynnelsen av tjueårene.
• Imidlertid er forventet levealder for de med mild, ungdommelig Canavan sykdom generelt normal.

Den gode nyheten er at forskere har identifisert genet som forårsaker Canavans sykdom. I tillegg er det mange studier i gang for å finne behandlinger for denne sykdommen. Noen av dem inkluderer:

• Genterapi: Dette forsøker å korrigere det defekte genet.
• Syntetisk ASPA-enzym: Dette enzymet er utviklet for å injiseres i blodet.
• Stamcellebehandling:Dette er også et nytt håp.

Hvis denne forskningen lykkes, vil kreftpasienter ha muligheten til å leve et bedre liv i fremtiden.

Kan Canavan sykdom forebygges?

Canavan sykdom kan faktisk ikke forebygges fordi det er en genetisk tilstand. Familier kan imidlertid få DNA-testet for å finne ut om de bærer genmutasjonen som forårsaker sykdommen. Det viktigste er at bare hvis begge foreldrene bærer genmutasjonen, vil barnet deres utvikle sykdommen.

Så det å ta slike tester hjelper dem med å ta informerte beslutninger før de får barn.

Spør legen om disse tingene.

Når du finner ut at barnet ditt har Canavans sykdom, er det normalt å ha mange spørsmål. Det er viktig å spørre legen din om ting som:

• «Doktor, hva slags funksjonshemminger vil barnet mitt ha? Når kan jeg forvente dem?»
• «Doktor, hva kan du fortelle meg om babyens levetid?» (Selv om dette spørsmålet er vanskelig å stille, kan det være viktig å få en viss idé.)
• «Hva kan jeg gjøre for at babyen min skal være mer komfortabel og trygg?»
• «Hvilke spesialister bør barnet mitt oppsøke? Hvor ofte bør de oppsøkes?»
• «Er det en god idé at resten av familien vår tar genetiske tester?»

I tillegg til disse spørsmålene, ikke nøl med å spørre legen om hva som helst du har, uansett hvor lite det er.

Hvordan takler dere som foreldre det når barnet deres har Canavan sykdom?

Når du står overfor en vanskelig situasjon som denne, er det viktig å huske at du ikke er alene. Det er et par ting som kan hjelpe deg:

• Rådgivning / Samtaleterapi: Å snakke med noen du kan snakke med om følelsene dine, som tristhet og frykt, kan være en stor lettelse.
• Støttegrupper: Å snakke med andre foreldre som har gått gjennom det samme som deg kan være en stor kilde til styrke. Det gir deg følelsen av at «vi ikke er de eneste som går gjennom dette».
• Bli med i organisasjoner som støtter pasienter og forskning: Disse organisasjonene gir deg informasjon, veiledning og muligheten til å komme i kontakt med andre.

Husk at din mentale helse også er veldig viktig. Bare hvis du er sterk, vil du være i stand til å ta godt vare på barnet ditt.

Til slutt, de viktigste tingene å huske (Take Home Message)

Canavans sykdom er en sjelden, alvorlig genetisk lidelse som påvirker den hvite substansen i hjernen. Det er normalt å føle seg overveldet når du hører dette. Men du er ikke alene.Snakk med legen din om hvilken omsorg og behandling barnet ditt trenger. Spør også om DNA-testing er passende for familien din.

Selv om denne sykdommen ofte er alvorlig og livstruende, er det et lite glimt av håp at forskere fortsetter å forske på nye behandlinger. Ikke mist håpet. Vi ønsker deg og barnet ditt den styrken de trenger.

Canavans sykdom, genetiske sykdommer, hjernesykdommer, barnesykdommer, nevrologiske sykdommer, utviklingsforsinkelse, ASPA, NAA, myelin, genetisk testing