Det du trenger å vite før du får barn: Bærebærerscreening i enkle ord

Tenker du og partneren din på å få barn? Eller er dere allerede gravide? Da vil det vi skal snakke om i dag være svært viktig for dere. Noen ganger, selv om vi er helt friske, kan vi ha skjulte forandringer i kroppen vår, det vil si i genene våre, relatert til visse sykdommer. Det er da vi sies å være «bærere» av en bestemt sykdom. I dag skal vi snakke om «bærerscreening», som gjøres for å finne ut om vi er bærere.

Enkelt sagt, hva vil det si å være en «transportør»?

Tenk på det, for hver egenskap i kroppen vår (f.eks. hårfarge, øyenfarge) har vi to kopier av genet. Den ene får vi fra moren vår, den andre fra faren vår. En «bærer» er noen som har en liten defekt eller forandring (patogen variant) i en av de to kopiene av genet som er assosiert med en bestemt sykdom.

Men fordi den andre kopien av genet er frisk, «undertrykker» den funksjonen til den med defekten. Så du viser ingen symptomer. Du er frisk. Men du har potensial til å videreføre dette defekte genet til barna dine. Det er det du kalles en «bærer».

Disse bærertestene ser oftest etter sykdommer som arves på en «autosomal recessiv» måte. Dette betyr at for at et barn skal ha sykdommen, må begge foreldrene være bærere av sykdommen. I de fleste tilfeller vet ingen at de er bærere. Dette er fordi ingen i familien kanskje har sykdommen.

I tillegg finnes det en kategori genetiske sykdommer som kalles «X-bundne» tilstander. Disse arves gjennom kjønnskromosomer. Disse testes også for ved hjelp av noen bærertester.

Når gjøres denne bærerscreeningen? Hvorfor er det viktig?

Det beste og mest passende tidspunktet å ta denne testen på er før du i det hele tatt planlegger å bli gravid. På den måten har du god tid til å ta avgjørelser om fremtiden din basert på resultatene, uten bekymringer og med ro i sinnet.

Tenk deg, hvis dere fant ut at dere begge var bærere av den samme sykdommen, kunne dere tenke på forskjellige alternativer.

• Å skape et barn ved hjelp av andres egg eller sæd (IVF ved bruk av donoregg eller -sæd).
• Preimplantasjonsgenetisk testing innebærer å teste embryoets gener og implantere kun et friskt embryo i livmoren.
• Adopsjon av et barn.

Hvis du ikke klarte å få utført denne testen før du ble gravid, kan du fortsatt få den gjort i løpet av første trimester av svangerskapet. Selv da vil du ha muligheten til å planlegge ditt fremtidige svangerskap basert på resultatene og om nødvendig ta ytterligere tester, som fostervannsprøve, for å bekrefte babyens tilstand.

Hvilke sykdommer ser denne testen etter?

Bærertesting ser etter flere vanlige genetiske sykdommer. Noen av dem er:

• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanemi
• Thalassemia – Dette er en relativt vanlig tilstand i Sri Lanka.
• Tay-Sachs sykdom
• Fragilt X-syndrom

I tillegg til disse finnes det nå tester kalt «Utvidet bærertesting» som kan teste for dusinvis av andre sykdommer samtidig. Hvis noen i familien din har en spesifikk genetisk sykdom, kan du også få en test som er målrettet mot den sykdommen (målrettet bærerscreening). Du kan diskutere alle disse med legen din og bestemme deg.

Hvordan gjøres testen? Er det en stor sak?

Denne testen utføres vanligvis ved hjelp av en av følgende metoder:

• Blodprøve: En liten mengde blod tas fra armen din.
• Spyttprøve: En liten mengde spytt samles opp i et rør.
• En vevsprøve: En liten vattpinne brukes til å ta en vattpinne av innsiden av kinnet ditt .

Hvis det tas en prøve fra spytt eller en kinnprøve, kan det være lurt å avstå fra å spise eller drikke i en kort periode før testen. Utover det er det ikke nødvendig med noen spesiell forberedelse.

Hva sier resultatene? Hvordan forstår vi det?

Prøven din sendes til et spesielt genetikklaboratorium for testing. Det kan ta noen dager eller uker før resultatene kommer tilbake.

Hvis resultatet er «negativt» ...

Dette betyr at de genetiske defektene relatert til sykdommene du ble testet for ikke ble funnet hos deg. Dette betyr at risikoen for at barna dine utvikler disse sykdommene er svært lav. Men det kan ikke sies at den er 100 % null, fordi disse testene kanskje ikke kan fange opp alle genetiske defekter. Men å vite at risikoen er svært lav kan gi deg en stor følelse av lettelse.

Hvis resultatet er «positivt» ...

Dette betyr at du er bærer av en eller flere genetiske sykdommer. Ikke bli skremt når du hører dette. Dette betyr ikke at du har en sykdom. Du er fortsatt frisk.

Men det viktigste å gjøre på dette tidspunktet er å få partneren din testet for sykdommen også.

Hva om dere begge er bærere av samme sykdom?

Det er her vi må fokusere. Hvis du og partneren din begge er bærere av den samme autosomale recessive sykdommen, er det her sannsynligheten for at begge barna deres vil bli rammet:

Når du mottar disse resultatene, vil legen din henvise deg til en genetisk rådgiver , en person med spesialutdanning og kunnskap om genetiske sykdommer. Han eller hun vil forklare situasjonen ytterligere for deg, svare på spørsmålene dine og diskutere mulige neste steg.

Er det noen risikoer med denne testen?

Fysisk er det ingen større risikoer annet enn å føle en lett stikkende smerte når man tar en blodprøve.

Men du må også tenke på den psykologiske siden. Noen kan føle seg litt stresset og engstelige for å bli testet og få resultatene. Og svært sjelden kan du oppdage at du ikke bare er bærer, men også har en veldig mild form av sykdommen. Så snakk åpent om alt dette med legen din før testen. Hvis du føler deg følelsesmessig ukomfortabel, ikke nøl med å fortelle legen din om det.