CVS-test (Chorionic Villus Sampling) for å finne ut om babyens genetiske sykdommer tidlig

Hvis du er en mor som snart skal få barn, har legen din sannsynligvis fortalt deg om en spesiell test som kan fortelle deg mye om babyens helse på forhånd. CVS er en slik test. Navnet høres kanskje litt skummelt ut, men det er en viktig test for mange mødre. La oss ta en titt på hva det er, hvorfor det gjøres, hvordan det gjøres, og om det er noe å være redd for.

Hva er egentlig denne CVS-testen?

Enkelt sagt er CVS (Chorionic Villus Sampling) en spesiell test som utføres under graviditet. Den brukes til å sjekke om det ufødte barnet ditt har noen genetiske sykdommer eller fødselsskader. Legen din vil bare anbefale denne testen hvis det er mistanke om at barnet ditt har noen genetiske lidelser eller fødselsskader.

Men dette er ikke en obligatorisk test. Dette er noe du bør bestemme deg for helt basert på dine ønsker. Gjør dette bare hvis du føler det er riktig for deg etter å ha diskutert alle fordeler, ulemper og risikoer med legen din.

Denne testen gjøres vanligvis mellom 10. og 13. svangerskapsuke. En annen fordel med denne testen er at den også kan bestemme babyens kjønn nøyaktig (om det er en jente eller en gutt).

Hvordan gjøre testen?

Det som skjer i dette tilfellet er at en veldig liten celleprøve tas fra babyens morkake. Vi kaller disse cellene «(chorionvilli)». Nå lurer du kanskje på hvorfor en prøve tas fra morkaken og ikke fra babyen. Tenk på det, en baby består av én celle. Delene av morkaken består også av de samme cellene. Derfor er babyens genetiske informasjon også i disse delene av morkaken. Med andre ord, disse cellene er som babyens genetiske tvillinger. Så denne celleprøven tas og sendes til et laboratorium og analyseres for å se om babyen har noen genetiske problemer.

Hvem bør ta en CVS-test?

Denne CVS-testen er ikke en rutinetest for alle gravide kvinner. Legen din kan anbefale den hvis du har visse risikofaktorer, eller hvis du har lagt merke til noen unormaliteter i en tidligere skanning eller annen test.

Legen din kan fortelle deg om denne testen i følgende situasjoner:

• Hvis du allerede har et barn med en genetisk sykdom.
• Hvis du er over 35 år (på unnfangelsestidspunktet). Risikoen for å utvikle visse genetiske tilstander øker noe med alderen.
• Hvis resultatene av en tidligere skanning eller annen test har vist at babyen har økt risiko for å utvikle en genetisk sykdom.
• Hvis du, mannen din eller noen i familien din har eller har hatt en genetisk sykdom.

I noen tilfeller kan legen din fraråde deg å ta denne testen. Disse inkluderer:

• Hvis du har hatt vaginal blødning i løpet av dette svangerskapet.
• Hvis du har en infeksjon, spesielt en seksuelt overførbar infeksjon (STI).

Hvilke sykdommer kan oppdages med denne testen?

CVS ser hovedsakelig etter problemer med babyens kromosomer. Kromosomer er som små pakker som lagrer kroppens genetiske informasjon (DNA). Hvis det er en endring i disse, for eksempel en økning, reduksjon eller brudd på et kromosom, kan babyen ha en medfødt lidelse.

Her er noen av de viktigste tilstandene som kan oppdages ved CVS-testing:

• Downs syndrom (Downs syndrom eller trisomi 21): Dette er den mest omtalte genetiske tilstanden blant oss.
• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanemi
• Tay-Sachs sykdom
• Trisomi 18 (trisomi 18 eller Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (trisomi 13 eller Pataus syndrom)

Finnes det ting som en CVS-test ikke kan oppdage?

Ja. Den kan ikke oppdage alle fødselsskader. Den kan ikke oppdage ting som nevralrørsdefekter (NTD-er). For eksempel kan den ikke oppdage et problem som kalles spina bifida. Det finnes andre tester, som fostervannsprøve, som kan oppdage slike ting.

CVS kan heller ikke oppdage strukturelle defekter som et hull i babyens hjerte eller en leppe- eller ganespalte. Disse kan oppdages med en anomaliskanning, som gjøres mellom 18 og 20 uker av svangerskapet.

Hva skjer før og under testen?

Før du bestiller tid til testen, vil du møte en genetisk veileder eller en genetisk spesialist. De vil forklare fordelene, risikoene og hele prosessen for deg. De vil stille deg eventuelle spørsmål eller bekymringer du måtte ha. Deretter vil de utføre en skanning for å finne ut hvor mange uker gravid du er. Den beste dagen for CVS-testen vil bli bestemt basert på det.

Hvordan gjøres denne testen? Gjør det vondt?

Denne testen er ikke veldig smertefull, men du kan føle litt ubehag. Det er to hovedmåter å gjøre dette på. Legen din vil velge den beste metoden avhengig av hvor morkaken din befinner seg.

1. Gjennom skjeden (transcervikal):I denne undersøkelsen settes en enhet kalt et spekulum inn i skjeden din, og et veldig tynt plastrør føres gjennom den gjennom livmorhalsen til der morkaken er. Alt dette gjøres under tilsyn av en skanning. Deretter tas en liten celleprøve fra morkaken gjennom dette røret.

2. Transabdominal: Med denne metoden føres en veldig tynn nål gjennom huden på magen, veiledet av en skanning, inn i området der morkaken befinner seg, og en celleprøve tas. Hvis du bruker denne metoden, vil du ikke føle mye smerte fordi en liten mengde medisin injiseres for å bedøve kun området der nålen føres inn.

Uansett tar hele prosessen mindre enn 30 minutter.

Hva skjer etter testen?

Du vil kunne dra hjem kort tid etter at testen er over. Det er best å hvile for dagen. De fleste kan gå tilbake til normale aktiviteter neste dag. Legen din vil imidlertid be deg om å unngå aktiviteter som sex, trening og tunge løft i to til tre dager.

Etter testen kan du få noen milde magekramper, lik menstruasjonen. Du kan også få en veldig liten mengde vaginal blødning. Dette er normalt. Hvis testen ble gjort gjennom magen, kan du føle litt sårhet der nålen ble satt inn.

Hva er risikoene og fordelene med CVS-testing?

Som med alle medisinske tester er det en liten risiko. Men den er svært lav. Vi må ta en avgjørelse ved å sammenligne den med fordelene.

Hvor lang tid tar det før resultatene kommer tilbake? Hva om resultatene er positive?

Etter at celleprøven er sendt til laboratoriet, dyrkes og testes cellene. Noen innledende resultater er tilgjengelige innen få dager. Noen tilstander tar imidlertid lengre tid å teste. Så det kan ta 10 dager til to uker å få en fullstendig rapport. Legen din eller genetisk rådgiver vil ringe deg for å fortelle deg om resultatene.

Hvis resultatene dessverre bekrefter at babyen din har en genetisk tilstand, vil det bli en svært vanskelig tid for deg. Da vil legen din og rådgiveren snakke tydelig med deg om tilstanden, hvordan den vil påvirke babyens fremtid og alternativene som er tilgjengelige for deg. Da bør du snakke med mannen din og tenke nøye gjennom de neste stegene.

Hva er forskjellen mellom CVS og fostervannsprøve?

Mange blander sammen disse to testene. Fostervannsprøve er en annen test som ser på babyens genetiske tilstand. Det er noen viktige forskjeller mellom de to.

Legen din vil forklare deg hvilken test som er best for deg, avhengig av situasjonen din.

Spørsmål å stille legen

Det er normalt at mange spørsmål dukker opp i tankene dine når du snakker om en test som denne. Ikke hold noe tilbake. Spør legen om alt.

• "Trenger jeg virkelig å ta denne typen test?"
• «Har jeg høyere risiko for at babyen min får en genetisk sykdom? Hvorfor det?»
• "Er CVS eller fostervannsprøve bedre for meg?"
• "Hva er egentlig risikoen for spontanabort fra dette?"
• "Hvilke symptomer bør jeg være bekymret for etter testen?"
• "Hva kan jeg egentlig lære av resultatene?"