Har den lille din mer enn ett helseproblem? Kanskje du har lagt merke til et hjerteproblem, hyppige sykdommer eller utviklingsforsinkelser. Mange av disse tilsynelatende urelaterte problemene kan ha én enkelt årsak. Det er en genetisk tilstand vi skal snakke om i dag. Den kalles DiGeorge syndrom.
Enkelt sagt, hva er DiGeorge syndrom?
Dette er en genetisk sykdom . Kroppene våre er bygd opp av celler. Hver celle har noe som kalles kromosomer. Tenk på disse som store bøker som skriver ned hvordan alt i kroppen vår er laget. Så denne tilstanden oppstår når en liten bit, som en side, av denne boken kalt kromosom 22 mangler. For å være presis kalles dette også 22q11.2-delesjonssyndrom . Det betyr at delen kalt 11.2 på den lange armen kalt «q» av kromosom 22 mangler.
Når denne lille genbiten mangler, påvirker det veksten og funksjonen til flere deler av barnets kropp. Noen barn påvirkes svært lite, mens andre kan bli påvirket litt mer. Det varierer fra barn til barn. Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, kan vi kontrollere symptomene og hjelpe barnet med å leve et godt liv.
Hvilke symptomer sees i denne tilstanden?
Ikke alle barn med denne tilstanden er like. Noen barn viser kanskje ingen symptomer i det hele tatt. Andre kan vise symptomer som påvirker flere deler av kroppen. La oss ta en titt på de viktigste problemene som observeres.
| Kroppssystem påvirket | Symptomer som kan sees |
|---|---|
| Hjerteproblemer |
|
| Immunforsvar (immunsvikt) | |
| Særpregede ansiktsegenskaper | |
| Hjernens utvikling og læring (kognitive problemer) | |
| Andre tegn og symptomer |
|
Hvorfor skjer dette med et barn? Hva er årsaken?
Som vi diskuterte tidligere, er dette forårsaket av tap av en liten del av kromosom 22. Det er to hovedgrunner til at dette skjer.
1. Tilfeldig hendelse: Dette er den vanligste (9 av 10) . Når et barn blir unnfanget, det vil si første gang morens egg og farens sædceller møtes, kan denne kromosombiten gå tapt ved et uhell. Dette er noe som skjer tilfeldig.
2. Arvet fra foreldre: Svært sjelden (omtrent 1 av 10)Et barn kan arve denne tilstanden fra enten en mor eller far som har den. Den arves på en «autosomal dominant» måte. Dette betyr at selv om en av foreldrene har tilstanden, er det sannsynlig at barnet vil få den.
Det viktigste er dette. Som oftest er dette en tilfeldig hendelse, så ikke ha dårlig samvittighet for det og tenk at det er på grunn av noe du gjorde eller ikke gjorde under svangerskapet. Dette er ikke din feil i det hele tatt.
Hvordan finner legene dette?
Noen ganger kan prenatale tester gi ledetråder om tilstanden. For eksempel kan det oppdages under en prenatal ultralyd eller en spesiell test som fostervannsprøve.
Men som oftest blir dette først diagnostisert etter at babyen er født. Når legen undersøker babyen, kan han mistenke dette ved å se de spesielle trekkene i babyens ansikt og ører. Deretter utføres flere tester for å bekrefte mistanken.
Tester for dette
- Ekkokardiografi: En skanning for å se på hjertets funksjon og struktur.
- Blodprøver: Disse inkluderer kontroll av kalsiumnivået i blodet, utføring av en fullstendig blodtelling (CBC) og kontroll av antall hvite blodlegemer.
- Røntgen av brystet: Sjekk størrelsen på tymuskjertelen.
- Ultralyd av nyrene
- Spesielle tester knyttet til immunitet: For eksempel «immunofenotyping» og «flowcytometri».
- Genetisk testing: Dette er det som spesifikt bekrefter om et stykke kromosom 22 mangler.
Hvordan behandles dette?
Den genetiske defekten som forårsaker denne tilstanden kan ikke elimineres. Symptomene og problemene som oppstår fra den kan imidlertid behandles med stor suksess . Dette er ikke noe som kan gjøres av bare én lege. Et team av spesialister på ulike felt samarbeider for å behandle barnet.
Behandlingsmetodene varierer avhengig av barnets symptomer.
- Antibiotika gis ved hyppige infeksjoner.
- Hvis kalsiumnivået i blodet er lavt , gis kalsiumtilskudd .
- Hørselsproblemer behandles med ørerør eller høreapparater.
- Logoped-, fysioterapi- og ergoterapi behandler forsinkelser i tale, gange og andre aktiviteter.
- Hormonbehandling brukes til å behandle hormonelle problemer.
- Kirurgi kan være nødvendig for hjerteproblemer eller ganespalte.
- Barn med lærevansker blir henvist til spesialpedagogiske programmer på skolen.
Når bør du ta barnet ditt til legen?
Legen vil som oftest oppdage denne tilstanden ved fødselen eller under rutinemessige kontroller i barndommen. Men hvis du mistenker at barnet ditt har noen av symptomene vi har diskutert, snakk med legen din umiddelbart.
Spesielt hvis barnet ditt har pustevansker, ta det umiddelbart til nærmeste sykehus akuttmottak (ETU).
Som forelder kan du føle deg veldig trist og overveldet når du får vite at barnet ditt har en genetisk tilstand som DiGeorge syndrom. Det er normalt. Men husk at med riktig behandling og støtte kan disse barna leve aktive og lykkelige liv. Med mindre det oppstår livstruende tilstander som alvorlige hjertesykdommer, kan de fleste barn leve et normalt liv.
Hilsen til hjemmet
- DiGeorge syndrom er en genetisk tilstand forårsaket av tap av en liten del av kromosom 22.
- Dette er ofte en tilfeldig ting. Det er ikke din feil.
- Symptomene varierer sterkt fra barn til barn. Noen kan ha svært milde effekter, mens andre kan utvikle alvorlige tilstander som hjertesykdom.
- Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, kan behandling av symptomene hjelpe barnet med å leve et sunt og aktivt liv.
- Støtten fra et team av spesialister er avgjørende for dette. Snakk åpent med legen din om dette.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din