Har babyen din merkelig formede fingre eller tær? La oss snakke om ektrodaktyli!

Når den lille kommer til verden, er det normalt at du som forelder føler mye sjokk, tristhet og angst hvis du oppdager at en av fingrene eller tærne mangler eller er plassert annerledes. «Hvorfor skjedde dette med barnet mitt?» lurer du kanskje. Men ikke bekymre deg, du er ikke alene. I dag skal vi snakke om denne tilstanden, medisinsk kjent som «elektrodaktyli», på en tydelig og enkel måte.

Hva er ektrodaktyli? Enkelt sagt...

Ektrodaktyli er en tilstand som oppstår ved fødselen med fingrene eller tærne. Leger kaller dette en «medfødt håndforskjell». Enkelt sagt utvikler ikke den midtre delen av en babys hånd, det vil si en eller flere av langfingrene, seg ordentlig. Dette resulterer i et V-formet gap, eller kløft, midt på hånden. Noen ganger kan babyens hånd se ut som en krabbeklo . De resterende fingrene kan også være klistret sammen og ha svømmehud.

Dette kalles også «håndspalte» og «misdannelse i hånd/fot» (SHFM) . Det viktigste er at denne tilstanden ikke bare kan påvirke hendene, men også tærne på babyens føtter .

Ektrodaktyli kan noen ganger oppstå alene. Eller det kan være en del av en annen tilstand eller syndrom som påvirker andre deler av babyens kropp. Det kan ramme bare én hånd eller begge hender. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer fra person til person . Symptomene og de genetiske årsakene varierer også.

Ikke tro at dette bare gjelder deg. Ektrodaktyli er en svært sjelden tilstand . På verdensbasis rammer det bare én av 90 000 levendefødte.

Finnes det typer av dette?

Ja, det finnes to hovedtyper av elektrodaktyli:

1. Typisk håndspalte: I dette tilfellet får babyens hånd en V-form. Langfingeren kan mangle helt eller delvis. Denne typen er ofte av genetisk opprinnelse. Dette betyr at noen i familien har større sannsynlighet for å ha hatt denne tilstanden før. Det rammer vanligvis begge hender, men kan også ramme beina.

2. Atypisk håndspalte: I denne tilstanden er babyens hånd formet som bokstaven «U». Pekefingeren, langfingeren og ringfingeren mangler. Det rammer vanligvis bare én hånd. Denne typen er vanligvis ikke arvelig. I stedet er den forårsaket av en spontan genetisk variant .

Hva er symptomene på dette? Hvordan gjenkjenner man det?

Symptomene på elektrodaktyli kan variere mye fra baby til baby, så det er viktig å ikke få panikk.

• Mange babyer mangler fingre, enten på hendene eller føttene.
• Noen babyer kan ha syndaktyli , som betyr at huden mellom fingrene limes sammen i stedet for å separere.
• Noen ganger, i det som kalles et «hummerklo-utseende», mangler langfingeren og erstattes av en kjegleformet kløft som smalner av mot håndleddet, slik at hånden ser ut til å være delt i to halvdeler. De resterende fingrene på hver side av denne kløften er ofte smeltet sammen.
• Noen andre babyer kan bare ha en lillefinger uten kløft.
• I sjeldne tilfeller kan det oppstå et fullstendig tap av en hånd.

Hvis babyen din har ett eller flere av disse symptomene, er det best å oppsøke lege for å få råd.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til elektrodaktyli er genetisk variasjon. Her er noen av genene som har blitt identifisert som årsak til tilstanden:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Disse genene kan høres kompliserte ut for deg. Men enkelt sagt er det disse genene som hjelper babyens lemmer med å utvikle seg riktig. Hvis det er noen endring i dette, kan det forårsake problemer med fingrene, som nevnt tidligere.

Hvem har størst sannsynlighet for å utvikle denne tilstanden? Hva er risikofaktorene?

Ektrodaktyli kan ramme både gutte- og jentebabyer.

Det sies at disse medfødte tilstandene noen ganger kan være knyttet til visse miljøfaktorer man møter under graviditeten . For eksempel:

• Å drikke alkohol under graviditet.
• Røyking, vaping eller bruk av andre tobakksprodukter.
• Bruk av legemidler uten medisinsk råd.

Viktig: Hvis du er gravid, sørg for å snakke med legen din om hva du skal spise, drikke, hva du bør og ikke bør gjøre. Det er svært viktig for både din og babyens helse.

Hvordan gjenkjenner leger dette?

Legen kan som oftest identifisere denne tilstanden så snart babyen er født. De kan se med et øyeblikk om babyen har manglende fingre eller en kløft i hender eller føtter. Legen kan deretter fastslå den nøyaktige tilstanden og fortelle deg hvilken behandling babyen trenger.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Spesielle tester er vanligvis ikke nødvendige for å diagnostisere elektrodaktyli. Du og legen din vil sannsynligvis legge merke til ved første øyekast at babyens fingre og tær mangler, er sammenvokste eller har en spalte.

Noen ganger er det imidlertid mulig å oppdage denne tilstanden før babyen er født, gjennom en ultralydundersøkelse av fosteret . I så fall vil du være oppmerksom på dette og ha muligheten til å ta de nødvendige skrittene før babyen er født.

Etter at babyen er født, før behandlingen starter, kan legen anbefale et røntgenbilde av babyens armer eller ben. Dette kan bidra til å få et klarere bilde av knoklenes plassering.

Hvis noen i familien din har en genetisk lidelse som dette, er det svært viktig å få genetisk veiledning . Dette kan hjelpe deg med å avgjøre om du er en god kandidat for genetisk testing. Disse testene kan identifisere genetiske mutasjoner som forårsaker elektrodaktyli, samt andre problemer.

Husk at bare fordi du er bærer av en genetisk mutasjon, betyr det ikke at barna dine vil få den. Genetiske rådgivere kan forklare risikoen din og fortelle deg om andre tiltak du kan ta for å beskytte helsen din eller redusere risikoen for at barna dine arver visse genetiske problemer.

Hva er behandlingen for dette?

Behandling for elektrodaktyli avhenger av alvorlighetsgraden av babyens tilstand.

• Noen ganger kan fysioterapi og/eller ergoterapi alene være nok for barnet. Disse terapiene bidrar til å forbedre håndfunksjonen og lære barnet hvordan det skal utføre daglige gjøremål.
• I mange tilfeller kan rekonstruktiv kirurgi utført av en ortopedisk kirurg , plastikkirurg eller rekonstruktiv kirurg forbedre funksjonen og utseendet til babyens hånd.

Kirurgi for en delt hånd kan imidlertid være litt mer komplisert enn kirurgi for en delt fot. Derfor vil babyens kirurg diskutere babyens spesifikke tilstand med deg i detalj. Mer enn én operasjon kan være nødvendig. Disse operasjonene kan starte når babyen din er veldig ung, i spedbarnsalderen.

Personer med elektrodaktyli har noen ganger økt risiko for hudtap etter operasjon. Stivhet i fingrene er også en vanlig komplikasjon etter operasjon, selv om funksjonen forbedres. Det medisinske teamet ditt vil diskutere alt dette med deg.

Hvis babyen min har denne tilstanden, hva kan jeg forvente?

Dette er det største problemet mange foreldre har.

«Vil barnet mitt kunne leve et normalt liv?»

Ofte personer med elektrodaktyli,Til tross for den tilsynelatende forskjellen, kan hendene opprettholde en høy grad av funksjonalitet. De lærer naturlig å bruke hendene sine. Kirurgi kan imidlertid noen ganger forbedre utseendet. I tilfeller der funksjonen er svekket, kan kirurgi ofte forbedre både funksjon og utseende.

En liten studie fant at personer som gjennomgikk kirurgi for å korrigere elektrodaktyli var fornøyde med både de kosmetiske og funksjonelle resultatene av operasjonen.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Fordi elektrodaktyli er en genetisk tilstand, kan den ikke forhindres fullstendig.

Du kan imidlertid redusere risikoen ved å ikke drikke alkohol, røyke/vape og bruke rekreasjonsmedisiner under graviditet.

Hvis noen i familien din har medfødte håndforskjeller eller andre genetiske tilstander, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver om muligheten for at barnet ditt vil arve tilstanden.

Hvordan skal jeg ta vare på barnet mitt? Hvordan vil hverdagen være?

Hvis barnet ditt er født med ektrodaktyli, er det viktig å søke behandling hos en pediatrisk ortopedisk kirurg, plastikkirurg eller rekonstruktiv kirurg som spesialiserer seg på denne tilstanden. De kan hjelpe deg med å bestemme hvilke behandlingsalternativer som er best for barnet ditt.

Det kan være utfordrende å korrigere barnets tilstand, det er sant. Barnets lege vil imidlertid veilede deg gjennom prosessen.

Barn med elektrodaktyli lever som regel normale liv uten store begrensninger i funksjonsevnen sin. De lærer å gjøre ting og bruke hendene sine på sin egen unike måte. Så fatte mot.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Når du går til legen, still alle spørsmålene du har. Her er noen spørsmål som kan hjelpe deg:

• Hvilken type elektrodaktyli har barnet mitt?
• Har han noen andre genetiske tilstander?
• Hva slags behandling trenger babyen min?
• Hvordan bør jeg ta vare på armen/benet mitt etter operasjonen?
• Vil det være behov for flere operasjoner?
• Hvilke typer terapitilbud eller annen hjelp finnes?

Disse spørsmålene er et godt sted å starte en samtale med legen din. Ikke nøl med å spørre om hva som helst, uansett hvor lite det er.

Til slutt, de viktigste tingene å huske på

Det kan være vanskelig å vite at babyen din ble født med en forskjell i lemmene. Det skjer med alle. Men husk at denne forskjellen ofte bare er et syn. Personer med elektrodaktyli opplever ofte ikke noe funksjonstap, fordi de naturlig lærer å bruke hendene sine.

Ektrodaktyli kan noen ganger være vanskelig å behandle, men en pålitelig ortopedisk kirurg kan forklare alternativene dine. Hvis noen i familien din har en historie med medfødte misdannelser i lemmene, er det lurt å vurdere genetisk veiledning. En genetisk rådgiver kan forklare hva du trenger å vite før babyen din blir født.

Ikke glem at ved å gi barnet ditt kjærlighet, støtte og riktig medisinsk behandling, kan de leve et lykkelig og vellykket liv.

` Ektrodaktyli, ektrodaktyli, medfødt håndforskjell, manglende fingre, håndspalte, fotspalte, SHFM, genetiske sykdommer, babyens helse, medfødt håndforskjell, syndaktyli