Er leddene dine ofte løse? Brekker huden lett? Kan det være Ehlers-Danlos syndrom?

Føler du noen ganger at leddene i armer og ben beveger seg for lett, som om de er løse? Eller får du lett blåmerker eller blir blå ved selv den minste berøring? Du tenker kanskje: «Åh, jeg må være litt klønete.» Men det er ikke bare det. Det kan skyldes en tilstand som kalles Ehlers-Danlos syndrom (EDS) , som ikke er veldig vanlig, men som er viktig å vite om. La oss snakke mer detaljert om dette i dag.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Enkelt sagt er Ehlers-Danlos syndrom en tilstand som påvirker bindevevet i kroppen vår. Nå lurer du kanskje på hva bindevev er. Tenk deg at kroppene våre er som et hus, og bindevev er som sement og mørtel som holder ting sammen og gir dem styrke, som vegger og tak. De er overalt i kroppen vår – de hjelper med å holde organene våre sammen, og de hjelper med å koble kroppsdelene våre sammen.

Dette bindevevet består av to hovedtyper proteiner: kollagen og elastin . Ved EDS klarer ikke kroppen vår å produsere dette proteinet som kalles kollagen ordentlig. Det som skjer er at en person med EDS har svakt kollagen. Dette betyr at bindevevet deres ikke er så sterkt eller så tett som det burde være.

Denne tilstanden kan påvirke alt bindevev i kroppen din. For eksempel:

• For brusken din
• Til beinene
• Til blodet
• Til fettvev

Avhengig av hvor EDS påvirker bindevevet ditt, kan du oppleve symptomer som:

• På huden din
• I leddene
• I musklene
• I blodårene

Det viktigste er at Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk lidelse . Dette betyr at den kan gå i arv gjennom generasjoner. Hvis noen i familien din – det vil si noen som står deg nær, som mor, far, søsken eller besteforeldre – har denne tilstanden, er det svært viktig at du oppsøker lege og blir undersøkt.

Finnes det typer Ehlers-Danlos syndrom?

Ja, leger deler Ehlers-Danlos syndrom inn i omtrent 13 hovedtyper, avhengig av hvordan tilstanden påvirker kroppen og hvilke symptomer den forårsaker.

De vanligste typene forårsaker vanligvis løse eller ustabile ledd og hud som er veldig delikat og lett å få blåmerker. Det finnes imidlertid noen sjeldne typer som kan forårsake livstruende komplikasjoner. Spesielt vaskulært Ehlers-Danlos syndrom – typen EDS som påvirker blodårene – kan være litt farligere.

Legen din vil forklare deg hvilken type EDS du har og hvilken behandling som er nødvendig.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Ifølge eksperter kan i gjennomsnitt omtrent én av hver 5000 personer ha Ehlers-Danlos syndrom. Dette betyr at det finnes personer i Sri Lanka som har denne tilstanden, men de vet kanskje ikke om den.

Hva er symptomene på Ehlers-Danlos syndrom?

Selv om hver type EDS har sine egne unike symptomer, er det noen vanlige symptomer som ofte ses. La oss ta en titt på hva de er:

• Hypermobile ledd: Dette er et vanlig symptom hos mange. Leddene dine kan føles løse og ustabile. Noen kan bøye og vri fingrene, albuene og knærne på måter som er mer uvanlige enn andre. Tenk på det, du har sikkert sett folk bøye kroppen sin slik de gjør på sirkuset, og noen kan ha den evnen på grunn av EDS. Men dette er ikke alltid bra, fordi ledd lett kan brekke.
• Huden er veldig myk, tynn og strekker seg mer enn normalt: Huden kan strekke seg som en strikk. Noen menneskers hud føles veldig glatt å ta på, som fløyel. Og noen ganger kan huden være veldig tynn.
• Får lett blåmerker, blir ofte blå: Hvis du får store blåmerker og blåmerker selv etter en liten kul eller ujevnhet, er det også et tegn på dette. Noen klarer kanskje ikke engang å finne ut hvorfor dette skjer.
• Sår tar uvanlig lang tid å gro, og arr oppstår i merkelige former: Selv små sår tar lang tid å gro. Noen ganger ser arrene veldig tynne ut, som arr etter sigarettpapir.
• Ledd- og muskelsmerter: Dette er også et problem som mange har. De føler seg konstant støle og slitne.
• Tretthet: Føler seg sliten hele tiden, uansett hvor mye søvn du får.
• Konsentrasjonsvansker: Vansker med å konsentrere seg om en oppgave, som om hjernen er tåkete.

Hvis du har ett eller flere av disse symptomene, er det best å søke legehjelp.

Hva forårsaker Ehlers-Danlos syndrom?

Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon . Enkelt sagt, når cellene våre deler seg og nye celler dannes, kopieres informasjonen i vårt «DNA». Hvis det er en liten endring, feil eller skade i «DNA»-sekvensen under denne kopieringen, kalles det en genetisk mutasjon. Akkurat som når en liten bokstav i en oppskrift flyttes, endres smaken og utseendet på maten.

Ved EDS hindrer denne genetiske mutasjonen kroppen i å produsere et protein som kalles kollagen . Kollagen er det viktigste proteinet som gir styrke til huden, leddene og blodårene våre. Når det ikke produseres riktig, oppstår alle problemene nevnt ovenfor.

Eksperter har identifisert mer enn 20 forskjellige genmutasjoner som kan forårsake EDS. Den spesifikke genmutasjonen du har avgjør hvilke deler av kroppen din som er berørt. Noen ganger kan imidlertid ikke leger finne ut nøyaktig hvilken genmutasjon som forårsaker en persons EDS.

Hvem har høyere risiko for å utvikle dette?

Noen typer EDS er arvelige . Dette betyr at hvis foreldre har tilstanden, kan den genetiske mutasjonen overføres til barna deres. Noen typer er imidlertid somatiske – som betyr at en person kan utvikle den uten at noen andre i familien har den, og de går ikke i arv fra generasjon til generasjon.

Hvis en eller begge av dine biologiske foreldre har EDS, risikerer du å utvikle tilstanden. Hvis du har EDS, kan barna dine også føre genmutasjonen som forårsaker den videre.

For å lære mer om dette kan du søke genetisk veiledning . Genetiske rådgivere kan forklare risikoen ved å arve disse tilstandene fra deg, eller overføre dem til barna dine.

Hva er komplikasjonene ved Ehlers-Danlos syndrom?

Den vanligste komplikasjonen som personer med EDS kan utvikle er dislokasjoner , som er når bein i et ledd glir ut av sin normale posisjon.

Viktig: Hvis du noen gang tror du har forstuet et ledd, må du ikke prøve å sette det tilbake på plass på egenhånd. Dette kan forårsake ytterligere skade. Oppsøk legevakten umiddelbart. Noen ganger kan det være nødvendig med kirurgi for å reparere et forstuet ledd.

Noen typer EDS, spesielt det tidligere nevnte vaskulære Ehlers-Danlos syndromet, kan forårsake livstruende komplikasjoner. Denne typen kan føre til at blodårene brister. Dette kan forårsake blødninger i kroppen, noe som kan føre til farlige tilstander som hjerneslag .

Personer med denne typen EDS har økt risiko for organruptur. Tarmene og livmoren til en gravid kvinne er de organene som har størst sannsynlighet for å sprekke.

Komplikasjonene du kan oppleve avhenger av hvilken type EDS du har. Andre komplikasjoner kan omfatte:

• Problemer med hjerteklaffene (klaffene som pumper blod fungerer ikke som de skal).
• Alvorlig krumning av ryggraden (skoliose).
• Tynning av hornhinnen i øynene.
• Bøyde lemmer.
• Problemer med tenner og tannkjøtt.

Hvordan diagnostiseres Ehlers-Danlos syndrom?

En lege vil avgjøre om du har Ehlers-Danlos syndrom ved å undersøke deg fysisk og ta din sykehistorie. De vil se på huden og leddene dine, og spørre deg om symptomene dine. Fortell legen din om når du først begynte å få symptomer og om symptomene dine blir verre når du gjør visse ting.

Fordi mange med EDS ikke kan finne en identifisert genetisk mutasjon, stiller leger vanligvis en diagnose basert på symptomer og sykehistorie.

Hvordan behandles Ehlers-Danlos syndrom?

Legen din vil anbefale behandlinger for Ehlers-Danlos syndrom for å kontrollere symptomene dine og forhindre farlige komplikasjoner. Behandlingen som er riktig for deg, vil avhenge av hvilken type EDS du har og hvordan den påvirker bindevevet ditt.

Noen av de vanlig brukte behandlingene er:

• Beskytt huden din: Bruk solkrem når du er ute i solen, og bruk milde såper som ikke er skadelige for huden. Fordi huden er veldig delikat, må den tas vare på.
• Fysioterapi: Øvelser for å styrke musklene rundt leddene. Dette gir ekstra støtte til leddene og kan redusere stivhet i leddene.
• Bruk av tannregulering: Leger kan anbefale å bruke spesielle tannreguleringer for å gi ekstra støtte til leddene og holde dem stabile.

Fordi personer med Ehlers-Danlos har høyere risiko for å utvikle slitasjegikt og andre leddproblemer, kan legen din be deg om å unngå visse ting. For eksempel:

• Tung løfting (anstrengende løfting).
• Høyintensiv trening – f.eks. løping, hopping.
• Kontaktsport – f.eks. rugby, fotball.

Kan Ehlers-Danlos syndrom forebygges?

Dessverre kan ikke Ehlers-Danlos syndrom forebygges . Siden vi ikke kan kontrollere de genetiske mutasjonene som forårsaker det, finnes det ingen måte å forhindre EDS på. Hvis du er bekymret for at du kan overføre EDS (eller en annen genetisk tilstand) til barna dine, snakk med legen din om genetisk veiledning .

Hvis jeg har EDS, hva kan jeg forvente?

Hvis du har Ehlers-Danlos syndrom, må du håndtere symptomene dine resten av livet. Det finnes ingen kur ennå . Men når du lærer å håndtere symptomene dine, bør du kunne gå tilbake til dine normale aktiviteter. Du må kanskje unngå anstrengende fysisk aktivitet (som kontaktsport).

Ehlers-Danlos syndrom rammer ikke alle likt. Hva du opplever vil avhenge av hvilken type EDS du har og alvorlighetsgraden av symptomene dine. Spør legen din hva du kan forvente basert på tilstanden din.

Hva er forventet levealder for noen med Ehlers-Danlos syndrom?

De fleste typer EDS påvirker ikke levetiden din, noe som betyr at de ikke forkorter levetiden din.

Men hvis du har en type EDS som påvirker blodårene (som vaskulært Ehlers-Danlos syndrom), kan du ha høyere risiko for hjerneslag eller andre dødelige blodåreproblemer.

Selv om du har vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan legen din hjelpe deg med å finne behandlinger og livsstilsendringer som vil hjelpe deg å leve et trygt og sunt liv. Snakk med legen din om hvilke symptomer på farlige komplikasjoner du bør være oppmerksom på.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Følg med på symptomene dine og oppsøk lege hvis du merker noen endringer. Legen din vil fortelle deg hvor ofte du bør komme til klinikken for å overvåke kroppen din for endringer. De vil gjøre endringer i behandlingen din om nødvendig.

Unngå idretter med høy belastning. Anstrengende fysisk aktivitet, som idretter som involverer fysisk kontakt, øker risikoen for å skade leddene dine (spesielt hoppende ledd).

Når bør jeg oppsøke legen min?

Oppsøk lege hvis huden eller leddene føles svake, løse eller har noen endringer i kroppen. Oppsøk lege hvis du får blåmerker oftere enn før, eller hvis du føler at du blør.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du eller noen med deg har symptomer på hjerneslag , må du umiddelbart dra til legevakten eller ringe 1990.

Gjenkjenn varseltegnene på et hjerneslag og husk å VÆRE RASK :

• B - Balanse: Vær oppmerksom på plutselig tap av balanse.
• E - Øyne: Sjekk for plutselig synstap på ett eller begge øyne, eller dobbeltsyn.
• F - Ansikt: Be personen om å smile. Se etter at én eller begge sider av ansiktet henger ned. Dette er et tegn på muskelsvakhet eller dysfunksjon.
• A - Armer: Be dem løfte begge armene. Hvis det er svakhet på den ene siden (hvis det ikke var det før), vil den ene armen heves mens den andre vil senkes.
• S - Tale: Når en person får hjerneslag , mister de ofte evnen til å snakke. De kan stamme, slurve ordene sine eller ha problemer med å velge de riktige ordene.
• T - Tid: Tid er avgjørende, så ikke nøl med å søke hjelp! Hvis mulig, se på klokken og husk når symptomene dine startet. Å fortelle en lege når symptomene dine startet kan hjelpe dem med å bestemme hvilken behandling som er best for deg.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du oppsøker legen, kan du stille spørsmål som disse:

• Har jeg Ehlers-Danlos syndrom eller noe annet?
• Hvilken type EDS har jeg?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hvilke symptomer eller endringer bør jeg se etter?
• Hvor ofte må jeg komme på oppfølgingskontroller?
• Hvis jeg ønsker å få barn, bør jeg vurdere genetisk veiledning?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk tilstand som påvirker evnen din til å produsere kollagen, et protein som støtter bindevevet ditt. Dette kan gjøre hud, ledd og annet vev svakere og mer fleksibelt enn normalt. Legen din kan hjelpe deg med å finne behandlinger for å håndtere symptomene dine og forhindre komplikasjoner.

Ikke vær redd for å stille spørsmål og snakke med legen din. Symptomene på EDS kan være svært subtile, spesielt i tidlige stadier. Stol på deg selv og lytt til kroppen din. Hvis du føler at symptomene dine endrer seg, eller hvis du føler at behandlingen din ikke fungerer, snakk med legen din.

Sammendrag og budskap til hjemmet

Greit, så nå har du en bedre forståelse av det vi har snakket om i dag, Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Husk at dette er en genetisk tilstand som svekker bindevevet vårt, spesielt et protein som kalles kollagen.

• Viktige trekk: Hyperfleksible, lett forstuede ledd, delikat, lett skadet, elastisk hud, hyppige blåmerker og ledd-/muskelsmerter er de vanligste.
• Årsak: En genetisk mutasjon.
• Behandling: Symptombehandling er nøkkelen. Fysioterapi, hudbeskyttelse og bruk av støttende midler om nødvendig er viktig. Det er også lurt å unngå aktiviteter med høy belastning.
• Viktigst av alt: Hvis du har disse symptomene, eller hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det viktig å oppsøke lege for å få råd. Ikke trekk forhastede konklusjoner på egenhånd.

Det kan være utfordrende å leve med denne tilstanden, men med riktig behandling og medisinske råd kan mange leve normale, aktive liv. Du er ikke alene, få hjelp.

Ehlers -Danlos syndrom, bindevev, kollagen, leddslapphet, hudstramming, genetiske sykdommer, EDS, hypermobilitet