Er ansikts- og skuldermusklene dine svake? La oss snakke om FSHD (Facioscapulohumeral muskeldystrofi)!

Føler du noen ganger at musklene i ansiktet, skuldrene eller armene er litt svake? Kanskje du har problemer med å smile eller plystre. Hvis du har disse symptomene, kan det skyldes en muskelsvakhetstilstand kalt FSHD. La oss snakke om dette i detalj, veldig enkelt.

Hva er FSHD?

Enkelt sagt er FSHD en sykdom som fører til at muskler gradvis svekkes og krymper. Den tilhører en større gruppe sykdommer kalt «muskeldystrofi (MD)». Den starter ofte i musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. Men over tid kan den påvirke alle muskler i kroppen. Det er en arvelig sykdom. Mens noen kan begynne å oppleve symptomer så tidlig som i spedbarnsalderen, begynner symptomene vanligvis å dukke opp i ung voksen alder, vanligvis mellom 15, 20 og 30 år. Ikke bekymre deg, det finnes ingen kur for dette ennå. Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et normalt liv.

Finnes det typer FSHD?

Det finnes to hovedtyper av FSHD. Symptomene er like hos begge, men årsaken til sykdommen er litt forskjellig.

`FSHD1`-typen

Dette er hva som skjer i 95 prosent av tilfellene. Dette skjer når et gen som normalt er inaktivt i kroppens celler plutselig blir aktivt. Proteinene som produseres av dette nylig aktiverte genet ødelegger muskelceller. Tenk deg, dette er som å vekke en sovende person og gi dem en oppgave og gjøre dem nervøse.

`FSHD2`-typen

De resterende fem prosentene (5 %) tilhører denne typen. I likhet med `FSHD1` skader proteinene fra et aktivert gen også her musklene. `FSHD2` er imidlertid forårsaket av en mutasjon eller endring i et annet gen. Denne genmutasjonen aktiverer genet som burde være inaktivt. For å være presis er det som en `bryter` som kontrollerer genbruddene.

Er denne sykdommen som kalles FSHD vanlig?

Forskere mener at denne sykdommen rammer mellom fire (4) og ti (10) personer av hver hundre tusen . Det betyr at den er litt sjelden, men det er mulig at disse pasientene også finnes i Sri Lanka.

Hva er symptomene på FSHD?

Navnet FSHD er avledet fra latin og medisinske termer. Det vil si i henhold til de delene av kroppen der disse symptomene først oppstår. La oss se hva de er.

• «Facio»: Dette betyr ansikt . Personer med FSHD har problemer med å blåse seg på leppene og drikke med sugerør. De sover noen ganger med øynene litt åpne. Dette er fordi musklene som holder dem helt lukket ikke klarer å lukke dem. Noen kan føle at den ene siden av ansiktet ikke fungerer som den skal, selv når de smiler.
• `Scapulo`: Dette betyr skulderblad.FSHD fører til at musklene i skulderbladene svekkes. Når du trekker på skuldrene, stikker skulderbladene ut bakover og opp mot nakken, som vinger . Leger kaller dette «scapular winging». Dette kan gjøre det vanskelig å løfte armene eller løfte tunge gjenstander.
• Humerus: Dette refererer til overarmen. Det vil si beinet som går fra skulderen til albuen. Hvis du har FSHD, blir musklene i forarmen (biceps) og bakarmen (triceps) unormalt svake. Dette gjør det vanskelig å gjøre ting som å heve armene over skuldrene, gre håret eller plukke opp noe fra en hylle.

Ved FSHD kan forskjellige muskler bli påvirket til forskjellige tider. For eksempel kan høyre arm være svak, men venstre arm er kanskje ikke det. Eller begge armene kan være svake, men den ene kan være mye svakere enn den andre.

Noen andre vanlige symptomer:

• Utstående mage på grunn av svakhet i nedre magemuskler.
• Brystbenet er sunket inn.
• Svake eller hengende håndledd.
• Kronisk utmattelse. Det betyr at man føler seg sliten hele tiden.
• Noen ganger er det sterke smerter . Disse smertene kan oppstå i muskler og ledd.

Hva er de mulige bivirkningene av FSHD?

Sykdommen kan ha andre bivirkninger. For eksempel kan syn, hørsel og gange bli påvirket . Omtrent tjue prosent (20 %) av personer med FSHD vil trenge å bruke rullestol etter fylte 50 år.

Andre spesifikke situasjoner:

• Coats sykdom: Unormale blodårer i netthinnen, som er det indre laget av øyet. Dette kan påvirke synet.
• Eksponeringskeratitt: Tørrhet i den gjennomsiktige fremre delen av øyet (hornhinnen) på grunn av manglende evne til å lukke øyet ordentlig. Dette kan forårsake rødhet og smerter i øynene.
• Vanskeligheter med å høre høyfrekvente lyder («høyfrekvent hørselstap»). Dette betyr at lavfrekvente lyder er mindre hørbare.
• «Trendelenburg-gangart»: Svakhet i lårmusklene forårsaker en svaiende gange på den berørte siden.
• «Fotdråpe»: Manglende evne til å bøye foten oppover. Dette kan føre til at foten slepes langs bakken når man går, noe som kan føre til at man snubler.
• Lordose: Fremoverkrumning av korsryggen.
• Skoliose: En sidelengs krumning av ryggraden.

Hva er årsakene til FSHD?

Som vi har diskutert tidligere, er det to hovedårsaker til FSHD. Begge er relatert til gener.

`FSHD1` dannes som følger:Genet «DUX4» i kroppens celler er normalt inaktivt. Det vil si at det ikke fungerer. Men når dette genet aktiveres, skader proteinene det produserer musklene. Over tid svekkes og krymper de berørte musklene (atrofi).

`FSHD2` er forårsaket av en mutasjon i `SMCHD1`-genet i kroppen vår. Dette `SMCHD1`-genet bidrar vanligvis til å forhindre at `DUX4`-genet aktiveres. Det er som en port som lukkes. Men når `SMCHD1`-genet endres, fungerer det ikke ordentlig. Da, akkurat som i `FSHD1`, skader proteinene som produseres av det aktiverte `DUX4`-genet musklene.

Hvordan arves FSHD?

Sykdommen arves hovedsakelig autosomalt dominant. Dette betyr at selv om én av foreldrene har én kopi av det unormale genet, kan barna deres fortsatt få sykdommen. En person med FSHD har 50 prosent (50 %) sjanse for å overføre det unormale genet til barna sine. Dette betyr at hvis de har to barn, har ett av dem en sjanse til å få sykdommen.

Imidlertid har omtrent 30 prosent (30 %) av personer med FSHD1 ingen familiehistorie med sykdommen. Forskere tror at dette kan skyldes en ny mutasjon som oppstår etter unnfangelse. Dette kan også skyldes en tilstand som kalles mosaikk. Mosaikk er når den genetiske sammensetningen av celler hos samme person er forskjellig. Enkelt sagt har noen celler i kroppen det problematiske genet, mens andre ikke har det.

Hva er risikofaktorene for å utvikle FSHD?

Den viktigste risikofaktoren for å utvikle denne sykdommen er familiehistorie. Dette betyr at hvis moren, faren eller søsknene dine har denne sykdommen, er det mer sannsynlig at du også utvikler den.

Hvordan diagnostiseres FSHD?

En lege vil først gi deg en fullstendig fysisk undersøkelse. Deretter vil de spørre deg om noen i familien din har hatt disse symptomene eller FSHD.

I tillegg kan du også gjøre tester som disse:

• Blodprøver: Disse ser hovedsakelig på nivåene av enzymer kalt «(serumkreatinkinase)» og «(serumaldolase)». Hvis disse enzymnivåene er forhøyede, kan det være et tegn på at det er et problem med musklene.
• Nevrologiske tester: Disse testene gjøres for å utelukke andre tilstander i nervesystemet. De sjekker ting som reflekser og koordinasjon. De ser også etter mønstre av muskelsvakhet og om musklene trekker seg sammen eller strammer seg (elektromyografi).
• Muskelbiopsi: I denne testen tas en liten prøve av muskelvev og undersøkes under et mikroskop. Dette kan vise skaden på muskelcellene.
• Genetiske tester:Dette er den eneste testen som nøyaktig kan bekrefte tilstedeværelsen av FSHD og dens type. Den kan oppdage om det er et problem med «DUX4»-genet.

Hva er behandlingene for FSHD?

Som vi har sagt før, finnes det ingen kur mot FSHD. Det finnes imidlertid noen måter leger anbefaler for å håndtere symptomer og gjøre livet enklere:

• Fysioterapi: Dette innebærer øvelser og behandlinger for å holde musklene sterke og leddene i god bevegelse.
• Ortotiske hjelpemidler for å støtte svake muskler: For eksempel korsetter for svake magemuskler, ryggstøtter og støtter for å redusere smerter i skuldre og armer. Også ortoser til skoene dine for å gjøre det lettere å gå og redusere fall.
• Kirurgisk skulderbladfiksering er en prosedyre som forbedrer skulderens bevegelsesutslag. Dette fikserer skulderbladet til brystet, noe som gjør det lettere å løfte armen.

Hva er forventet levealder for noen med FSHD?

Dette er et spørsmål mange stiller seg. I de fleste tilfeller kan personer med FSHD leve et normalt liv. Det vil si at denne sykdommen ikke forkorter levetiden. Ikke bekymre deg for det.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

FSHD er en livsforandrende sykdom som for øyeblikket ikke har noen kur. Men her er noen forslag som kan hjelpe deg med å leve med tilstanden:

• Ta kontakt med andre som har FSHD. Dette er en sjelden tilstand, så mange vet ikke om den. Du har kanskje ikke lyst til å snakke om tilstanden din, og du kan føle deg ensom og isolert. Å snakke med andre som går gjennom det samme som deg kan være til stor hjelp. Det kan finnes støttegrupper for slike pasienter på Sri Lanka.
• Oppsøk en ergoterapeut. FSHD begrenser hva du kan gjøre på egenhånd. Å miste uavhengigheten kan være frustrerende og skremmende. Ergoterapi kan hjelpe deg med å tilpasse deg denne nye normalen og gjøre hverdagsoppgaver lettere.
• Gjør litt lett «aerob» trening. Trening som svømming og gange hjelper deg med å bevege deg. Trening bidrar dessuten til å redusere stress. Sørg imidlertid for å snakke med legen din før du starter et treningsprogram. Noen øvelser er ikke bra for denne tilstanden.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis du opplever ny muskelsvakhet, eller hvis svakheten din ser ut til å bli verre, må du oppsøke lege umiddelbart. Vær også oppmerksom på andre symptomer, som feber og pustevansker.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen spørsmål som disse:

• Ingen i familien min har FSHD. Hvorfor fikk jeg dette?
• Hva er behandlingene for mine nåværende problemer?
• Vil symptomene mine bli verre?
• Hvor raskt vil symptomene mine bli verre?
• Bør familiemedlemmene mine gjennomgå genetisk testing?
• Hvilke støttegrupper finnes det som kan hjelpe meg?

Når du får diagnosen FSHD, kan du føle deg lettet og tenke: «Å, det er derfor musklene mine ikke har fungert ordentlig så lenge, hvorfor jeg ikke kan smile eller løfte armene.» Nå som du vet hva som er galt, kan du være nysgjerrig og bekymret for hva som vil skje videre. Hvis du har spørsmål, er legen din det beste stedet å få informasjon om hva du kan forvente.

Hvilket budskap ønsker vi å ta med oss ​​hjem fra denne historien?

FSHD er en progressiv sykdom som i utgangspunktet svekker musklene i ansiktet, skuldrene og armene. Den kan være arvelig, eller den kan være forårsaket av nye genetiske mutasjoner. Selv om det ikke finnes noen kur for den, kan det å håndtere symptomene og få den hjelpen du trenger hjelpe deg med å opprettholde en god livskvalitet. Hvis du har disse symptomene, er det viktig å søke legehjelp så snart som mulig. Husk også at du ikke er alene på denne reisen. Måtte du finne styrken til å møte denne tilstanden med riktig kunnskap, støtte og en positiv holdning!

` FSHD, facioscapulohumeral muskeldystrofi, muskelsvakhet, muskelsykdom, genetisk sykdom, skuldersmerter, ansiktsmuskler