Har du også en tilstand der selv et lite kutt ikke stopper blødningen? (Faktor VII-mangel)

Føler du noen ganger at det tar lang tid før selv et lite kutt slutter å blø? Eller blir du bare blå og får blåmerker? Kanskje det er en årsak bak disse tingene som vi ikke vet om. Det er det faktor VII-mangel er.

Hva er faktor VII-mangel?

Enkelt sagt er faktor VII-mangel en genetisk tilstand der blodet ikke koagulerer ordentlig, noe som betyr at det ikke slutter å blø raskt. Det finnes flere typer proteiner i blodet vårt som kalles «blodkoagulasjonsfaktorer» eller «koagulasjonsfaktorer» . Faktor VII er et slikt protein. Alle disse proteinene samarbeider med blodplatene dine for å danne en blodpropp som stopper blødning når du blir skadet. Denne prosessen er som å bygge en vegg med murstein og sement. Så hvis du ikke har nok av dette viktige proteinet kalt faktor VII i kroppen din, eller hvis det ikke fungerer som det skal, tar det lengre tid for blodet ditt å koagulere enn normalt. Dette er grunnen til at du får blåmerker og blør lettere enn andre.

Andre navn på dette er Alexanders sykdom og prokonvertinmangel .

Hvor vanlig er denne faktor VII-mangelen?

Dette er faktisk en sjelden tilstand . På verdensbasis rammer den omtrent én av 500 000 mennesker . Det finnes mange arvelige blodkoagulasjonsforstyrrelser som leger klassifiserer som «sjeldne». Faktor VII-mangel er en av de vanligste av disse sjeldne sykdommene.

Hva er symptomene på dette?

Faktor VII-mangel kan forårsake langvarig blødning og lett blåmerker. De viktigste symptomene inkluderer:

• Blødende tannkjøtt.
• Neseblod (epistaksi) og vanskeligheter med å stoppe dem.
• For kvinner, kraftig blødning under menstruasjon (menoragi).
• Blod i urinen (hematuri) eller blod i avføringen.
• Kontinuerlig blødning etter en skade, operasjon eller fødsel.
• Indre blødninger i kroppen (for eksempel i mage-tarmsystemet, vev, muskler, ledd).
• Intrakraniell blødning kan også forekomme. Dette er litt mer alvorlig.
• Spontan blødning oppstår når blødningen plutselig starter uten noen åpenbar grunn.

Alvorlighetsgraden av disse symptomene og når de oppstår varierer fra person til person. For eksempel kan en baby med alvorlig faktor VII-mangel bli diagnostisert ved fødselen. Imidlertid kan noen med mildere symptomer ikke få diagnosen før de er eldre.

Hva forårsaker faktor VII-mangel?

Selv om dette hovedsakelig er en arvelig sykdom , finnes det også måter denne tilstanden kan oppstå på i løpet av livet.

Hvis du er født med faktor VII-mangel , betyr det at du har arvet en mutasjon, eller defekt, i F7-genet ditt. Dette genet kontrollerer hvordan kroppen din produserer faktor VII. For å utvikle faktor VII-mangel må du arve denne genmutasjonen fra begge de biologiske foreldrene . Dette kalles autosomal recessiv arv . Hvis begge foreldrene har denne mutasjonen, har de omtrent 25 % sjanse for å få et barn med faktor VII-mangel.

Faktor VII-mangel som utvikler seg over tid kalles «ervervet faktor VII-mangel» . Det er flere mulige årsaker:

• Leversykdom: Leveren din produserer faktor VII-proteinet. Hvis du har alvorlig leversykdom, kan det hende at leveren din ikke klarer å gjøre denne jobben ordentlig.
• Vitamin K-mangel: Vitamin K er viktig for at kroppen skal kunne produsere faktor VII. Hvis du ikke får i deg nok av det, kan du utvikle faktor VII-mangel.
• Blodfortynnende medisiner: Denne tilstanden kan også oppstå ved bruk av blodfortynnende medisiner som Warfarin (Coumadin®) .
• Blodcellesykdommer og kreft: Faktor VII-mangel er rapportert hos personer med sykdommer som aplastisk anemi og leukemi .

Hva er komplikasjonene ved faktor VII-mangel?

I alvorlige tilfeller kan faktor VII-mangel føre til andre helseproblemer hvis den ikke behandles. For eksempel:

• Anemi: Når for mye blod går tapt fra kroppen, kan antallet røde blodlegemer synke betydelig.
• Leddskade: Når det er blødning inne i et ledd, kan vevet der slites bort, og leddet kan kanskje ikke bøye seg eller rette seg ordentlig.
• Hematomer: Et hematom er en samling av blodpropper under huden. Hvis et stort hematom dannes, kan det legge press på nærliggende organer og forårsake smertefulle symptomer.

Aller viktigst er det at alvorlig blødning kan være livstruende hvis den ikke behandles. Derfor er det viktig å søke legehjelp hvis blødningen ikke stopper.

Hvordan diagnostiseres faktor VII-mangel?

Legen din vil spørre deg om symptomene dine og om noen i familien din har en historie med blødningsforstyrrelser. Faktor VII-mangel diagnostiseres med blodprøver som vurderer hvor godt blodet ditt koagulerer.

Disse testene inkluderer:

• Protrombintid (PT/INR)-test: Denne måler hvor lang tid det tar for blod å koagulere basert på aktiviteten til en blodkoagulasjonsfaktor kalt protrombin. Hvis du har faktor VII-mangel, tar det lengre tid enn normalt for blod å koagulere.
• Partiell tromboplastintid (PTT)-test: Denne måler tiden det tar for blod å koagulere basert på aktiviteten til andre koagulasjonsfaktorer enn protrombin. Resultatene av denne testen er vanligvis normale hos noen med faktor VII-mangel.
• Faktor VII-analyse: Denne testen viser hvordan faktor VII-proteinet fungerer.

Hvordan behandles faktor VII-mangel?

Behandlingen innebærer vanligvis å tilsette velfungerende faktor VII i blodet ditt. Du vil sannsynligvis samarbeide med en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer, kalt en hematolog , som vil bestemme hvilken behandling du trenger og hvor lenge du vil trenge den.

Det finnes flere hovedbehandlingsmetoder:

• Rekombinant faktor VIIa (NovoSeven®): Dette legemidlet er godkjent av det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) for behandling av faktor VII-mangel. Det lages av forskere i et laboratorium. Dette betyr at det, i motsetning til andre faktor VII-erstatningsterapier, ikke er laget av donert blod fra mennesker.
• Protrombinkomplekskonsentrater (PCC): Denne behandlingen inneholder høye konsentrasjoner av fire koagulasjonsfaktorer, inkludert faktor VII, tatt fra donert blod.
• Ferskfrossen plasma (FFP): Du kan også få plasma intravenøst ​​for å hjelpe deg med å gjenoppbygge faktor VII-lagrene dine.

Andre behandlinger:

• Antifibrinolytiske midler: Disse medisinene virker ved å hindre at blodproppene som dannes i kroppen din løses opp. De bidrar til å forhindre overdreven blødning ved å beskytte blodproppene som allerede er i kroppen din. Eksempler inkluderer legemidler som kalles aminokapronsyre og traneksaminsyre .
• P-piller:Noen typer p-piller forhindrer kraftig blødning under menstruasjon.
• Vitamin K-tilskudd eller injeksjoner: Hvis tilstanden din er forårsaket av vitamin K-mangel, kan det å få i seg mer vitamin K hjelpe kroppen din med å produsere mer faktor VII.

Hva er komplikasjonene/bivirkningene av behandlingen?

Behandlinger som tilsetter faktor VII i blodet kan noen ganger forårsake komplikasjoner. Det er imidlertid viktig å huske at legen din er klar over disse risikoene og tar grep for å forhindre dem.

Mulige komplikasjoner ved faktor VII-behandling kan omfatte:

• Skadelige blodpropper: Tilsetning av faktor VII kan øke risikoen for blodpropper som kan tette blodårene. Legen din vil overvåke medisindosen din for å redusere denne risikoen.
• Eksponering for patogener: Når man mottar donert blod, er det alltid en risiko for eksponering for skadelige patogener (f.eks. virus eller bakterier) i blodet. Leger screener blodprodukter nøye for å forhindre dette.
• Transfusjonsreaksjoner: Du kan få en allergisk reaksjon på donert plasma.
• Plasmaoverbelastning: Faktor VII brytes ned for raskt og fjernes fra blodet ditt. For å forhindre dette kan du trenge en stor mengde plasma for å holde nok faktor VII i kroppen. Dette kan føre til en økning i plasma i systemet ditt. Effektene av plasmaoverbelastning kan inkludere høyt blodtrykk og hevelse i lungene (lungeødem) .

Hva kan jeg forvente hvis jeg har faktor VII-mangel?

Faktor VII-mangel er en livslang tilstand . Selv om det ikke finnes noen kur, kan du samarbeide med legen din for å håndtere den.

En av de største utfordringene med å avgjøre hvor alvorlig sykdommen vil være, er at det ikke er mulig å forutsi alvorlighetsgraden av symptomene basert på hvor lave faktor VII-nivåene dine er. I stedet jobber leger med personer med denne mangelen individuelt. Prognosene dine vil avhenge av faktorer som er unike for deg, for eksempel din erfaring, hva som forårsaket mangelen, hvordan du reagerer på behandlingen og hvor alvorlig blødningen din vanligvis er.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Det er viktig å fortelle alt helsepersonell som behandler deg om tilstanden din. Hvis barnet ditt har faktor VII-mangel, må du fortelle det til alle som tar vare på ham eller henne (inkludert lærere og barnehageansatte).

Spør legen din om ting du kan gjøre for å ta vare på deg selv daglig. Han eller hun kan anbefale ting som:

• Unngå aktiviteter med høy risiko:Du bør kanskje unngå aktiviteter som øker risikoen for skader (f.eks. kontaktsport).
• Unngå visse medisiner: Du må kanskje holde deg unna medisiner som fortynner blodet (f.eks. aspirin , NSAIDs , SSRI-antidepressiva ). Du bør også unngå kosttilskudd som inneholder fiskeolje, vitamin E og gurkemeie, da disse også kan øke blødningen.
• Ta vare på en kopi av behandlingsplanen din: Det er viktig å ta vare på dokumentasjonen fra hematologen din om hvordan du skal behandles av helsepersonell i tilfelle en nødsituasjon.
• Få genetisk veiledning eller testing: Før du prøver å få barn, kan du snakke med en genetisk rådgiver for å vurdere barnets risiko for å arve faktor VII-mangel.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis du eller barnet ditt merker tegn på vedvarende blødning eller hyppig blåfarge, bør du oppsøke lege. Neseblod og sporadisk blåfarge er normalt. Men hvis det skjer oftere enn vanlig, kan det være et tegn på et blodproblem.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis blødningen din er en trussel mot helsen din, bør du dra til legevakten. Se etter tegn som disse:

• Neseblod som varer i en time eller mer.
• Å fukte mer enn to bind eller tamponger i timen i to timer eller mer (for kvinner).

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Her er noen spørsmål du kan stille legen din:

• Er faktor VII-mangelen min arvelig, eller utviklet den seg senere?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hvor lenge må jeg gjennomgå behandling?
• Hvilke bivirkninger bør jeg være oppmerksom på under behandlingen?
• Hvilke livsstilsendringer må jeg gjøre for å håndtere tilstanden min?

Er faktor VII-mangel det samme som hemofili?

Faktor VII-mangel og hemofili er to beslektede, men separate, arvelige blodsykdommer. Faktor VII-mangel er forårsaket av mangel på proteinet Faktor VII (7), mens hemofili A , den vanligste typen hemofili, er forårsaket av mangel på proteinet Faktor VIII (8).

Hemofili A er vanligere enn faktor VII-mangel, og rammer omtrent én av 100 000 personer. Det er også vanligere hos menn .

Men det viktigste er at begge disse tilstandene kan forårsake overdreven blødning, så de må håndteres godt med hjelp av en lege.

De viktigste tingene å huske

Det finnes ingen måte å forhindre å bli født med blodkoagulasjonsforstyrrelsen faktor VII-mangel. Men det betyr ikke at du (eller babyen din) ikke kan leve et sunt og aktivt liv med denne tilstanden. Hematologen din kan hjelpe deg med å forebygge og håndtere blødninger. Han eller hun kan også hjelpe deg med å utvikle en plan for hva du skal gjøre hvis du blør for mye. Ikke bekymre deg, du kan leve godt med denne tilstanden.

Faktor VII-mangel, blodpropp, blødning, arvelige sykdommer, Alexanders sykdom, hematolog, blodsykdommer