Har du problemer med nyrene dine? La oss snakke om Fanconis syndrom!

Føler du deg ufattelig tørst hele tiden? Eller hvis det er et lite barn, har du lagt merke til smerter i kroppen og svake bein? Noen ganger kan det bak disse symptomene ligge en sykdom som vi ikke har hørt mye om, men som det er veldig viktig å vite om. En slik tilstand er Fanconis syndrom. I dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Fanconis syndrom?

Enkelt sagt er Fanconis syndrom en tilstand som oppstår når et svært delikat kanalsystem i nyrene våre, nærmere bestemt de proksimale tubuli, ikke fungerer som det skal. Tenk på det på denne måten: nyrene våre er som et superfiltersystem i kroppen vår. De filtrerer blodet og fjerner avfallsprodukter som urin. De absorberer også viktige næringsstoffer, som elektrolytter og glukose.

I nyrene til en person med Fanconi syndrom fungerer imidlertid ikke disse såkalte proksimale tubulene ordentlig. Det som skjer er at de tingene som er essensielle for kroppen ikke blir reabsorbert i kroppen og skilles ut i urinen. Med andre ord går verdifulle ting til spille.

Blant de essensielle stoffene som skilles ut fra kroppen på denne måten, er følgende hovedsakelig tilstede:

• Fosfor
• Glukose
• Kalium
• Bikarbonat
• Urinsyre
• Aminosyrer

Disse tingene er nødvendige for nesten alle prosesser i kroppen vår. Så når disse er oppbrukt, begynner det å oppstå problemer.

Hvem kan utvikle Fanconis syndrom?

Dette er en sykdom som virkelig kan ramme hvem som helst. Det er to hovedmåter den kan oppstå på.

1. Arvelig Fanconi-syndrom: Dette er en genetisk tilstand, som betyr at den arves fra enten mor eller far.

2. Ervervet Fanconi-syndrom: Denne tilstanden kan oppstå på et tidspunkt i livet, av andre årsaker.

Hva er symptomene på Fanconis syndrom?

Symptomene kan også variere noe avhengig av om det er medfødt eller ervervet.

Symptomer på medfødt Fanconi syndrom:

• Hyppig vannlating: Vannlating er større enn vanlig.
• Dehydrering: Mangel på vann i kroppen.
• Konstant tørste (polydipsi): Følelsen av å ikke få i seg nok vann uansett hvor mye du drikker.
• Bensmerter: Du kan oppleve smerter i kroppen, spesielt i beinene.
• Muskelsvakhet.
• Svekkede bein: Bein kan bli sprø og brekke lett.
• Benbrudd: Selv et mindre fall kan føre til at et bein brekker.
• Liten vekst: Du kan være kortere enn andre på samme alder.

Senere symptomer på Fanconis syndrom:

• Muskelsvakhet.
• Lavt fosfatnivå i blodet (hypofosfatemi): Dette kan forårsake beinproblemer.
• Lavt kaliumnivå i blodet (hypokalemi): Dette kan også påvirke hjertefrekvensen.
• Hyperaminoaciduri er tilstedeværelsen av overskudd av aminosyrer i urinen.
• Økt surhetsgrad i kroppen (metabolsk acidose): Dette kan forårsake tretthet og pustevansker.
• Hyppig vannlating.
• Dehydrering.
• Konstant tørst.

Nå kan du se at noen av disse symptomene er like, så det er best å søke legehjelp for å finne ut nøyaktig hva som skjer.

Hva forårsaker Fanconis syndrom?

Det kan være mange grunner. La oss dele dem opp i to deler.

Årsaker til medfødt Fanconi syndrom:

Dette er vanligvis genetiske tilstander.

• Cystinose: Dette er forårsaket av opphopning av aminosyren cystin i kroppen. Det kan påvirke mange deler av kroppen, inkludert nyrer, øyne, muskler, hjerte og hjerne. Det er hovedårsaken til det medfødte Fanconi-syndromet.
• Lowe syndrom: Dette er også en sjelden genetisk tilstand knyttet til X-kromosomet. Den påvirker øynene, nyrene og hjernen. Symptomene er vanligvis synlige ved fødselen.
• Wilsons sykdom: Ved denne tilstanden klarer ikke kroppen å fjerne kobber på riktig måte. Når kobberet bygger seg opp, kan det skade lever, hjerne, nyrer og øyne.
• Arvelig fruktoseintoleranse: Dette skyldes mangel på enzymet Aldolase B, som forårsaker lavt blodsukker (hypoglykemi) ved inntak av fruktsukker (fruktose) og sukrose, som kan påvirke leveren.
• Tannsykdom: Dette er også en sjelden nyresykdom. Den kan forårsake protein i urinen, økt kalsium i urinen, kalsiumavleiringer i nyretubuli (nefrokalsinose), nyrestein og til slutt nyresvikt (kronisk nyresykdom). Den forekommer hovedsakelig hos menn.
• Glykogenose: Dette er en genetisk tilstand forårsaket av en defekt i et protein kalt GLUT2, som transporterer glukose. Det er også kjent som Fanconi-Bickel syndrom.
• Arvelig tyrosinemi type I: Dette er en defekt i metabolismen av aminosyren tyrosin, som kan påvirke lever, nerver og nyrer, noe som fører til Fanconis syndrom.

Årsaker til senere debut av Fanconi syndrom:

• Noen medisiner:Denne tilstanden kan oppstå som en bivirkning av visse medisiner, som antibiotika, HIV/AIDS-medisiner og cellegift, som kan skade nyrene.
• Nyretransplantasjon: Dette kan oppstå på grunn av medisiner som brukes etter en nyretransplantasjon, skade på nyren under operasjon eller avstøting av den transplanterte nyren.
• Multippelt myelom: Dette er en kreftform som rammer plasmacellene i blodet. Et unormalt protein produsert av disse cellene kan påvirke nyrene og forårsake Fanconis syndrom.
• AL-amyloidose (primær amyloidose): I dette tilfellet blir et protein i plasmaceller unormalt og påvirker en rekke organer, inkludert nyrene.
• Lettkjede proksimal tubulopati (LCPT): I denne tilstanden avsettes også unormale proteiner i nyrene.
• Blyforgiftning: Overeksponering for bly er også en årsak. Gammel maling, noen batterier og noen tradisjonelle medisiner kan også inneholde bly, så vær forsiktig.
• Tolueneksponering: Toluen er et kjemikalie som finnes i tannkjøtt, maling og metallrengjøringsvæsker. Innånding av disse (f.eks. lukt av tyggegummi) kan forårsake Fanconis syndrom.
• Noen urtemedisiner: Noen urtemedisiner som inneholder aristolochinsyre har også vist seg å være assosiert med dette. Derfor er det ikke tilrådelig å bruke slike ting uten medisinsk råd.

Hvilke spesifikke legemidler forårsaker Fanconis syndrom?

Generelt har disse typene legemidler blitt identifisert som mer sannsynlig å forårsake Fanconi syndrom:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir
• Valproinsyre (Valproinsyre)
• Aminoglykosidantibiotika, som for eksempel gentamicin
• Deferasirox (Deferasirox))

Ikke alle som bruker denne medisinen vil få dette, men det er en risiko. Så hvis en lege forskriver denne medisinen, vil de overvåke deg.

Er Fanconis syndrom smittsomt?

Nei. Dette er ikke en smittsom sykdom. Den spres ikke fra en person til en annen gjennom nærkontakt.

Hvordan diagnostiseres Fanconis syndrom?

Legen vil spørre deg om symptomene dine og medisinene du tar. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse. De kan også gjøre noen tester for å bekrefte diagnosen. Du kan også bli henvist til en lege som spesialiserer seg på nyresykdommer (nefrolog).

Hvilke tester blir gjort for dette?

Det tas hovedsakelig urin- og blodprøver.

• Urinprøver / Urinanalyse:De vil ta en urinprøve fra deg og sjekke om den inneholder høye nivåer av ting som glukose, aminosyrer og fosfat. Hvis disse er høye, er det et tegn på Fanconis syndrom.
• Blodprøver: Blodprøver sjekker også for lave nivåer av fosfat, bikarbonat og kalium. Lave nivåer av disse er også et tegn på denne sykdommen.

Legen stiller diagnosen basert på informasjonen som er innhentet fra disse testene.

Kan Fanconis syndrom kureres?

Dette avhenger av årsaken til sykdommen.

• De genetiske tilstandene som forårsaker Fanconis syndrom er ofte vanskelige å kurere fullstendig. Kostholdsendringer og behandling kan imidlertid bidra til å kontrollere symptomene og forbedre livskvaliteten.
• Hvis årsaken til Fanconis syndrom identifiseres og behandles, kan nyrene noen ganger bli friske. Dette er imidlertid ikke alltid garantert. Symptomene kan imidlertid håndteres, og skader på nyrer, muskler og bein kan begrenses.

Hvordan behandles Fanconis syndrom?

Behandlingsmetoden varierer også avhengig av årsaken og alvorlighetsgraden av sykdommen.

1. Behandling av den underliggende årsaken: Legen vil først behandle den underliggende tilstanden som forårsaket Fanconis syndrom. Hvis det for eksempel er forårsaket av medisiner, kan medisinen stoppes eller doseringen reduseres.

2. Påfylling: Kroppen får påfyll av essensielle næringsstoffer (elektrolytter, væsker) som går tapt gjennom urin. Dette kan gjøres gjennom kostholdsendringer, orale tilskudd eller intravenøse (IV) infusjoner.

3. Kontroll av kroppens surhetsgrad (metabolsk acidose): Siden mange opplever denne tilstanden, kan ting som natriumbikarbonat gis for å gjenopprette blodets pH-verdi (pH-skala).

4. For de med lave fosfatnivåer: Siden lave fosfatnivåer svekker bein, kan fosfattilskudd og vitamin D gis.

5. Spesielle dietter for medfødte tilstander: Hvis et barn blir født med Fanconis syndrom, kan det være nødvendig med et spesielt sammensatt kosthold. For eksempel kan det være nødvendig å begrense matvarer som inneholder fruktose, galaktose eller tyrosin. Dette avhenger av den underliggende genetiske tilstanden.

Det viktigste er å følge legens anvisninger. Hvis du prøver å gjøre ting på egenhånd, kan situasjonen bli verre.

Hvor raskt vil jeg bli frisk etter behandlingen?

Dette kan også variere mye avhengig av årsaken. Noen tilfeller av Fanconi syndrom som utvikler seg senere kan forsvinne i løpet av få dager eller uker. Imidlertid kan noen medfødte og senere debuterende tilstander være langvarige. Derfor er det viktig å være tålmodig og ta behandling.

Kan Fanconis syndrom forebygges?

Det er ingenting vi kan gjøre for å forhindre genetiske tilstander som er tilstede ved fødselen. Det er imidlertid noen ting vi kan gjøre for å beskytte oss mot å utvikle Fanconis syndrom senere :

• Unngå eksponering for bly. Bly kan finnes i gammel husmaling, noen leker og blyholdige vannrør.
• Snakk med lege før du bruker urte- eller andre kosttilskudd. Noen av dem kan være skadelige for nyrene.
• Snakk med legen din om risikoen ved eventuelle medisiner (f.eks. antibiotika, kreftmedisiner) som han eller hun foreskriver. Hvis medisinen er nødvendig, vil legen også ta vare på nyrene dine.

Hva kan du forvente hvis du har Fanconis syndrom?

I dag vet leger og forskere mye om Fanconis syndrom og hvordan man behandler det. Nye behandlinger har gjort det mulig for mange å leve normale liv.

• Medfødt Fanconi syndrom: Symptomer oppstår vanligvis i spedbarnsalderen. Hvis dette er forårsaket av cystinose, kan barnet ha problemer med vekst og vektøkning. Nyresvikt kan oppstå tidlig. Andre organer, som øyne, lever og bein, kan også bli påvirket.
• Senere debut av Fanconi syndrom: Når årsaken er identifisert og behandlet, kan nyrene komme seg. Imidlertid kan skaden på nyrene noen ganger være permanent.

Hvor lenge kan man leve med Fanconis syndrom?

Det er ikke mulig å si nøyaktig hvor lenge dette vil vare. Hvis du jobber i henhold til en riktig behandlings- og medisinsk plan, kan du leve et normalt liv. Men hvis nyrene dine svikter, kan forventet levealder bli redusert. Ved medfødte tilstander varierer forventet levealder avhengig av arten av den genetiske sykdommen.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Legen din vil utvikle en behandlingsplan som passer for deg. Dette kan inkludere å ta kosttilskudd, gjøre endringer i kostholdet og gjøre endringer i livsstil. Det er viktig å følge legens instruksjoner nøyaktig. Sørg for at du kommer til kontrollene dine i tide og tar medisinene dine som foreskrevet.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på Fanconis syndrom, eller noen av tilstandene vi har diskutert som kan forårsake det, bør du oppsøke lege umiddelbart. Tidlig oppdagelse er lettere å behandle og kan redusere komplikasjoner.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

• Hvordan vet du om jeg har Fanconis syndrom?
• Hva slags tester gjøres for å stille diagnosen?
• Er det noe jeg ble født med, eller noe jeg utviklet senere?
• Hva er årsaken til Fanconi-syndromet mitt?
• Bør jeg oppsøke en spesialist?
• Hvilke ekstra næringsstoffer bør jeg ta?
• Hva er risikoen min for nyresvikt?
• Trenger jeg en nyretransplantasjon?
• Bør jeg ta genetisk testing?
• Hvor ofte bør jeg komme for å overvåke tilstanden min?
• Finnes det støttegrupper for personer med Fanconis syndrom?

Hva er forskjellen mellom Fanconi syndrom og Fanconi anemi?

Dette er noe mange blir forvirret av. Fanconis syndrom og Fanconis anemi er to helt forskjellige tilstander.

• Fanconis syndrom er et problem der nyrene ikke klarer å absorbere stoffene kroppen trenger på nytt.
• Fanconi-anemi er en sjelden, arvelig sykdom som påvirker benmargen. Ved denne tilstanden er benmargen ikke i stand til å produsere friske blodceller. Det øker også risikoen for å utvikle leukemi og andre typer kreft.

Så du kan se hvor forskjellige disse to er.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Fanconis syndrom er en sjelden tilstand som påvirker nyrene, men det er viktig å være klar over den. Den fører til at kroppen mister viktige næringsstoffer gjennom urinen. Den kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet av andre årsaker.

Du kan føle deg redd og engstelig når du hører om denne sykdommen. Men med dagens avanserte behandlinger er mange i stand til å leve normale liv. Hvis du har spørsmål om dette, snakk med en lege. Han eller hun kan svare på spørsmålene dine, henvise deg til en spesialist om nødvendig, eller gi informasjon om støttegrupper. Ikke få panikk, og følg de riktige medisinske rådene.

Fanconis syndrom, nyresykdom, genetiske sykdommer, elektrolytter, urinveisforstyrrelser, barnehelse, bivirkninger av legemidler