Har du hørt om en sjelden sykdom som gjør kjøttet ditt om til bein? La oss snakke om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

I dag skal vi snakke om en merkelig og svært sjelden tilstand. Tenk deg hva om musklene i kroppen din, det vil si kjøttet, gradvis ble til bein, det vil si bein? Det er utrolig å høre, ikke sant? Denne tilstanden kalles Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, som leger kaller FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Dette er virkelig veldig komplekst og har stor innvirkning. Så la oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er FOP? Enkelt sagt...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) er en genetisk tilstand . Det som skjer er at muskler og bindevev i kroppen vår, som sener og leddbånd, gradvis blir til bein. Det viktigste er at dette nye beinet dannes *utenfor* skjelettet vårt. Det er som et andre skjelett som vokser inne i kroppen.

Denne unormale beindannelsen begrenser gradvis kroppens bevegelsesutslag. Over tid kan det bli vanskelig å gå, løpe eller hoppe, og det kan også gjøre det vanskelig å bevege lemmene. Disse symptomene begynner vanligvis i barndommen . De oppstår først i områder som nakke og skuldre, og sprer seg deretter til underkroppen.

Denne tilstanden ble først kjent for leger på 1600- og 1700-tallet. Senere ble den også kalt «myositis ossificans progressiva» (muskel blir gradvis til bein). Senere forskning, spesielt den til Dr. Victor Maciusik ved Johns Hopkins University, førte imidlertid til navnet Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ettersom den ikke bare påvirker muskler, men også bløtvev. Det var ikke før i 2006 at den spesifikke genmutasjonen som forårsaker den ble oppdaget.

Hvem får denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

FOP er en svært sjelden sykdom . Det er anslått at denne tilstanden rammer omtrent én av to millioner mennesker over hele verden. Dette betyr at i et land som Sri Lanka er det færre enn fingrene på én hånd som kan telle disse pasientene.

Hvem som helst kan utvikle denne tilstanden. Dette er fordi den ofte er forårsaket av en ny genetisk mutasjon. Dette betyr at den er forårsaket av en tilfeldig forandring som oppstår når cellene i embryoet deler seg, i stedet for å bli arvet fra mor eller far. Vi kan ikke si med sikkerhet at genetiske mutasjoner skjer på denne måten. Noen ganger kan ting som røyking og eksponering for kjemikalier øke risikoen for genetiske mutasjoner generelt. Men i tilfelle av FOP er det ofte en tilfeldig hendelse. Hvis du venter barn, er det lurt å snakke med legen din om å få genetisk veiledning for å lære om genetiske sykdommer.

Hvordan påvirker FOP kroppen?

Etter hvert som musklene og bindevevet hos en person med FOP gradvis blir til bein, er bevegelsen begrenset.Denne tilstanden starter i barndommen i nakken og skuldrene og sprer seg gradvis nedover kroppen.

Det viktigste er at enhver form for skade (traume) på kroppen kan utløse denne sykdommen, noe som betyr at ny beindannelse akselereres. Denne skaden trenger ikke å være noe alvorlig. Den kan utløses av et mindre fall, en operasjon eller en sykdom som forkjølelse eller influensa. På dette tidspunktet blir musklene i det berørte området hovne og betente (myositt). Denne hevelsen kan vare fra noen få dager til måneder.

Tenk på det, hvis et lite barn faller mens de leker eller får feber, blir de vanligvis friske i løpet av noen dager. Men for et barn med FOP kan selv noe så lite som det føre til at den nye beindannelsen starter, et «oppbluss» .

Barn kan ha problemer med å spise og snakke. Dette er fordi ny beinvekst i kjeveområdet hindrer dem i å åpne munnen ordentlig. Dette kan også føre til underernæring . Hvis det oppstår ny beinvekst rundt ribbeina i brystet, kan det gjøre det vanskelig for lungene å blåse seg opp ordentlig, noe som gjør det vanskelig å puste .

Hva forårsaker FOP?

Hovedårsaken til FOP er en mutasjon i genet ACVR1 . Dette ACVR1-genet forteller kroppen vår at den skal lage type 1-reseptorer for et protein kalt beinmorfogent protein (BMP) som finnes i muskler og brusk. Enkelt sagt kontrollerer denne BMP hvordan og når bein og muskler vokser.

Når en mutasjon oppstår i ACVR1-genet, blir denne reseptoren som en lysbryter som alltid er «på». Det vil si at den forblir på selv når den burde være av, og fortsetter å produsere BMP-proteiner. Dette er det som forårsaker symptomene på FOP.

FOP er en autosomal dominant tilstand. Dette betyr at et barn kan arve sykdommen selv om bare én av foreldrene har det endrede genet. Hvis en av foreldrene har genet som forårsaker FOP, har barnet 50 % sjanse for å arve det.

Imidlertid er FOP som regel forårsaket av en ny mutasjon («de novo-mutasjon») i «ACVR1»-genet. Dette betyr at denne genmutasjonen oppstår tilfeldig, uten at noen i familien har hatt sykdommen før.

Hva er symptomene på FOP?

Hovedtrekket ved FOP er at ting som muskler, sener og leddbånd gradvis blir til bein. Leger kaller dette «heterotopisk ossifikasjon» . Denne prosessen starter i barndommen i nakke- og skulderområdet. Deretter sprer den seg over tid til andre deler av kroppen. For noen mennesker kan denne beindannelsen være veldig rask, for andre kan den være veldig langsom. Det varierer fra person til person.

Symptomene viser seg i form av de tidligere nevnte «oppblussingene».Med. Det vil si med kroppens reaksjon når noe skader kroppen (som en skade, operasjon, feber). På dette tidspunktet hovner det berørte området opp og blir smertefullt. Fordi reseptoren for «beinmorfogenetisk protein type 1» fortsetter å lage proteiner, dannes det nytt bein oppå muskler og sener. Etter at det nye beinet er dannet, avtar hevelsen. Dette kan vare fra noen få dager til en måned.

Nøkkelfunksjon: Endringer i stortåen

Et av de vanligste tegnene på FOP, som kan sees ved fødselen , er en abnormalitet i stortåen . Den kan være kortere enn normalt, noen ganger buet innover, og kan være plassert over andre tå. Denne abnormaliteten kan være merkbar før andre symptomer dukker opp. Omtrent 50 % av personer med FOP har også lignende abnormaliteter i stortåen.

Andre symptomer:

Noen andre symptomer på FOP inkluderer:

• Ny beindannelse over muskler, leddbånd og bindevev.
• Redusert mobilitet (gå på rumpa i stedet for å krype, leddstivhet, leddlåsing).
• Vanskeligheter med å spise og snakke.
• Hørselshemming.
• Uvanlig form på stortåen.
• Fullstendig manglende evne til å bevege seg over tid.
• Noen områder av kroppen blir røde, lilla, smertefulle, føles varme å ta på og hovner opp som en svulst.
• Krumning av ryggraden («skoliose» eller «kyfose»).
• Hevelse i bløtvevet i nakken, skuldrene og ryggen.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan en person med FOP miste all evne til å bevege seg . Den nye beinveksten kan presse på nerver og forårsake smerte og stivhet. På dette stadiet er det økt risiko for luftveisinfeksjoner og hjertesvikt . I alvorlige tilfeller kan noen også ha problemer med å tenke og lære .

Hvordan diagnostiseres FOP?

Diagnosen FOP starter med en fysisk undersøkelse utført av en lege . Symptomene dine vil bli notert og sykehistorien din vil bli gjennomgått. I tillegg vil det bli utført en genetisk test , som innebærer å ta en blodprøve, for å sjekke om det er en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. Røntgenbilder kan også brukes til å sjekke om det er ny beinvekst i muskler og bindevev.

Det kan imidlertid være utfordrende for leger å diagnostisere FOP. Fordi det er så sjeldent, ser mange leger sjelden en pasient med det i løpet av livet. Som et resultat kan FOP-symptomer noen ganger forveksles med andre tilstander, som kreft, juvenil fibromatose (en vekst av bløtvev eller hudlesjoner) eller fibrøs dysplasi (en type beinvekst).

Svært viktig: Selv om en klump i FOP ser ut som en svulst, er det ikke lurt å ta en prøve (biopsi) av den.Fordi dette kan forverre sykdommen og øke risikoen for ny beindannelse (oppblussinger). En biopsi av en FOP-svulst kan noen ganger se ut som en kreftsvulst.

Derfor er to av hovedfaktorene for nøyaktig diagnostisering av FOP abnormaliteter i stortærne og hevelser i bløtvevet som oppstår i forskjellige deler av kroppen.

Hva er behandlingene for FOP?

Det finnes ingen kur for FOP. Behandlinger er imidlertid rettet mot å kontrollere symptomer, spesielt oppblussingene som oppstår når beindannelsen starter. Forskning og kliniske studier pågår. Behandlingsalternativene kan variere fra person til person, avhengig av de spesifikke symptomene en person har.

Noen av behandlingene som kan brukes for FOP er:

• Få sosial, psykologisk og helsemessig støtte og motta genetisk veiledning .
• Delta i ergoterapi for å hjelpe med fysiske behov.
• Tar antibiotika (som foreskrevet av lege) for å forhindre luftveisinfeksjoner.
• Bruk av medisiner (f.eks. kortikosteroider , ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner , muskelavslappende midler) for å redusere hevelse og smerte under oppblussinger.
• Bruk av mobilitetshjelpemidler (f.eks. rullestol).
• Noen ganger bruker man tannregulering.

Hvordan redusere oppblussinger?

For å forhindre oppblussing av FOP-symptomer er det viktig å unngå muskel- og vevsskade . Disse oppblussingene oppstår når kroppen opplever en stressende hendelse (kirurgi, skade, sykdom). Du kan gjøre følgende for å redusere risikoen:

• Unngå situasjoner der du kan bli skadet, falle eller brekke et bein. Du bør alltid tenke på sikkerhet.
• Når du får vaksiner, bør du gi injeksjoner i fettvevet under huden (subkutan injeksjon) i stedet for intramuskulær injeksjon. Snakk med legen din om dette.
• Unngå biopsi eller tester som fjerner vev for diagnostiske formål. Spør legen din om alternative tester.
• Unngå overdreven stramming av kjeveområdet og lokalbedøvende injeksjoner så mye som mulig under tannbehandlinger. Tannlegen bør informeres om dette.
• Ta grep for å beskytte deg mot virussykdommer som influensa og forkjølelse.

Kan FOP forebygges fullstendig?

Fordi FOP er forårsaket av en genetisk mutasjon, kan det ikke forhindres fullstendig . For å forstå risikoen for at et barn får en genetisk sykdom, kan du snakke med legen din om genetisk testing.

Hva kan du forvente når du lever med FOP?

FOP er en livslang, uhelbredelig tilstand . Prognosen er dårlig på grunn av de alvorlige symptomene på sykdommen, spesielt luftveisinfeksjoner og progressivt tap av mobilitet. Forventet levealder for noen med FOP reduseres vanligvis til ung voksen alder. Innen 30-årsalderen er mange mennesker helt immobile . Luftveisinfeksjoner er den ledende dødsårsaken hos FOP-pasienter.

Forskning og kliniske studier fortsetter imidlertid å finne nye behandlinger, og disse gir håp.

Hvordan tar du vare på deg selv?

Etter at du har fått diagnosen FOP, må du samarbeide tett med legen din for å utvikle en behandlingsplan som passer for deg og symptomene dine. En genetisk veileder kan hjelpe deg med å forstå diagnosen og gi emosjonell støtte til deg og familien din. Oppblussinger kan være smertefulle og ubehagelige. Legen din kan imidlertid foreslå måter å håndtere disse symptomene på.

Når bør du oppsøke lege?

Du bør oppsøke lege hvis:

• Hvis det er sterke smerter .
• Hvis hevelsen ikke går ned.
• Hvis mobiliteten din er begrenset, leddene dine er stive, eller leddene dine sitter fast.
• Hvis du ikke kan spise.

VIKTIG: Hvis du har pustevansker , ring 1990 umiddelbart eller dra til nærmeste legevakt.

Spørsmål du bør stille legen din

Når du får en sjelden diagnose som denne, lurer du kanskje på: «Hva gjør jeg nå?» Legen din vil kontinuerlig overvåke helsen din og gi deg nødvendig støtte.

Du kan stille legen din spørsmål som:

• Hvilke mobilitetshjelpemidler og verktøy er tilgjengelige for å hjelpe meg med å utføre mine daglige gjøremål?
• Hvilke medisiner anbefaler du for å redusere hevelse og betennelse?
• Hvordan kan jeg håndtere smertene som følger med symptomene mine?

De kan også henvise deg til en genetisk veileder eller ergoterapeut. De kan hjelpe deg med å forstå diagnosen din, minimere oppblussinger og leve et komfortabelt liv.

Oppsummering: La oss huske!

FOP er en svært kompleks og utfordrende tilstand. Det er imidlertid viktig å være oppmerksom på den, gjenkjenne symptomene tidlig og søke riktig medisinsk råd og støtte.

• FOP er en sjelden genetisk sykdom der muskler og bindevev omdannes til bein.
• Et sentralt trekk er abnormaliteten ved stortåen som var tilstede ved fødselen.
• Enhver skade på kroppen (skade, sykdom) kan forårsake «oppblussinger». Derfor er det svært viktig å være forsiktig.
• Biopsiprøver er ikke egnet for disse pasientene.
• Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Forskning pågår.
• Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, må du umiddelbart søke legehjelp.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Husk at du ikke er alene. Måtte du finne styrken til å møte denne utfordringen med riktig informasjon og støtte!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetiske sykdommer, Bein, Muskler, Sjeldne sykdommer, ACVR1