La oss lære om FISH-testen (Fluorescence in Situ Hybridization) som avdekker hemmelighetene bak genene dine!

Har du noen gang hørt om denne «FISH-testen» (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Kanskje legen din har bedt deg eller noen du kjenner om å gjøre denne testen. Selv om det kan høres litt komplisert ut, er det en veldig viktig test som kan oppdage mange ting i kroppen vår. Så i dag skal vi snakke om hva denne FISH-testen er, hva den gjør og hvordan den gjøres på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er denne FISH-testen (fluorescens in situ-hybridisering)?

Enkelt sagt er FISH en genetisk test. Patologer, som er leger som spesialiserer seg på å diagnostisere sykdommer , bruker denne metoden til å identifisere sykdommer forårsaket av endringer i de små tingene som kalles kromosomer i kroppen vår. Noen ganger kan denne testen også bidra til å identifisere genetiske endringer som kan behandles for sykdommer som kreft.

Tenk på det slik: genene våre er som en instruksjonsbok for kroppene våre. Denne instruksjonsboken forteller oss hvordan alt i kroppen vår fungerer. Disse genene er plassert i strukturer kalt kromosomer, som er som strenger. Så hva skjer hvis noen av ordene i denne instruksjonsboken, DNA-et vårt (deoksyribonukleinsyre) , slettes, eller hvis det er for mange ord, eller hvis noen ord blir transponert? Cellene våre får feil instruksjoner. På denne måten kan informasjon gå tapt (delesjon), kopieres mer enn nødvendig (amplifikasjon) eller flyttes (translokasjon). Disse endringene kan endre måten kroppene våre fungerer på og forårsake sykdommer som kreft.

Så, det denne FISH-testen gjør er å bruke fargede penner til å "fargelegge" bestemte deler av kromosomer eller gener. Deretter kan disse spesialistene enkelt finne delene de trenger for å diagnostisere sykdommer ved å se på dem under et mikroskop. Når du ser på denne fargen under et mikroskop, ser det ut som fargede lys.

Hva kan oppdages med FISH-testen?

Da lurer du kanskje på hva man egentlig kan finne med denne FISH-testen? De viktigste tingene er:

• Identifiser storskala genmutasjoner i kreft. Ved å bruke denne informasjonen kan leger nøyaktig diagnostisere krefttypen og velge den beste behandlingen for den.
• Sjekk for kromosomavvik før en baby blir født (prenatal) eller etter fødselen. Dette bidrar til å oppdage noen genetiske tilstander tidlig.
• In vitro-fertilisering (IVF) innebærer å teste embryoet for kromosomavvik før det implanteres i mors livmor (preimplantasjonsgenetisk testing).

Hvordan fungerer denne FISH-testen?

Greit, la oss nå se hva den lille hemmeligheten er om hvordan denne FISH-testen fungerer.

Jeg har sagt før at DNA-et vårt er som en stor instruksjonsbok. Så denne FISH-testen er som å fremheve de viktigste delene av instruksjonsboken med en spesiell fluorescerende maling. Forskere lager denne «fargeleggingen», eller «sonden», ved å feste fluorescerende etiketter til selve DNA-et.

DNA-et vårt er bygd opp av to tråder som passer sammen, som tennene på en glidelås. Det forskere gjør er å først separere disse to trådene ved å bruke en probe de har laget, og DNA-et i prøven de vil teste. De lager denne proben slik at den samsvarer med DNA-sekvensen de leter etter, det vil si den nøyaktige setningen de leter etter i bruksanvisningen.

Deretter blander de disse preparerte probene med en DNA-prøve tatt fra kroppsvev eller væske (dette kalles målet). Hvis proben finner et DNA-stykke som har frasen den leter etter, vil det feste seg til det (hybridisere). På grunn av disse skinnende etikettene vil det DNA-stykket gløde i en vakker farge. Når patologen ser på det med et spesielt mikroskop, vil disse skinnende flekkene være vakkert synlige. Da kan han forstå om den relevante informasjonen er der og hvor mye av den som er der. Er det ikke utrolig?

Genetiske endringer som kan oppdages ved FISH-testing

Patologer kan bruke denne FISH-testen til å sjekke celler for genmutasjoner som er kjent for å forårsake sykdommer som kreft. Den kan noen ganger bidra til å bekrefte eller avklare resultatene av en karyotypingstest, som er en test av kromosomene . Her er noen av de spesifikke endringene som en FISH-test kan finne:

• Amplifisering: Dette er når det er flere kopier av et gen enn forventet. Det er som å lage en fotokopi der du vil lage en fotokopi. Forskere kan bruke FISH for å se hvor mange flere kopier av et gen det er enn forventet.
• Translokasjoner/omorganiseringer: Dette er når en del av et gen eller kromosom flyttes til et annet sted enn det skal være. Forskere kan bruke tofargede sonder for å oppdage dette. I et normalt gen skal de to fargene på disse sonderne vises tett sammen. Men hvis plasseringen har endret seg, vil de to fargene vises langt fra hverandre.
• Slettinger: I likhet med translokasjoner bruker forskere mer enn én probe for å finne steder der informasjon mangler i DNA. Noen prober vil feste seg til DNA-et i prøven, men andre vil ikke feste seg der de skal. Det er da de vet at noe informasjon har gått tapt (slettet) på det stedet.

Sykdommer som kan diagnostiseres med FISH-testing

Leger kan bruke FISH-testen til å oppdage genetiske endringer som kan bidra til å diagnostisere tilstander som:

• Lymfom
• Akutt myeloid leukemi, kronisk myeloid leukemi og andre typer leukemi
• Multippelt myelom
• Blærekreft
• Gliom (en type hjernekreft)
• Mesoteliom (lungekreft)
• HER2-amplifisering (dette sees oftest ved brystkreft, men kan også sees ved mage- og lungekreft)
• MET-amplifisering (dette sees oftest ved lunge-, mage- og spiserørskreft)
• MYCN-amplifisering (i en type kreft som kalles nevroblastom)
• Ved ikke-småcellet lungekreft forekommer omorganiseringer/fusjoner av genene ALK, RET og ROS1. Disse genene ALK, RET eller ROS1 kan kombineres med et annet gen og forårsake kreft.

Hvordan forbereder jeg meg til en FISH-test?

Hvordan du forbereder deg til en FISH-test avhenger av hvilken type prøve legen din tar fra deg.

• For prenatal testing: Legen din vil utføre en spesiell test som kalles fostervannsprøve .
• For preimplantasjonsgenetisk testing (PGD eller PGS): En liten celleprøve fra flere embryoer tas for testing. Dette gjøres vanligvis noen dager etter eggløsning.
• Hvis legen din mistenker at du eller barnet ditt har en sykdom forårsaket av en kromosomavvik eller genmutasjon: Dette kan sjekkes med en enkel blodprøve .
• For å oppdage kreft eller genetiske mutasjoner i kreftceller (molekylær testing): Du må ha en biopsi (svulst- eller benmargsbiopsi) , som er en prøve av vev eller benmarg.
• For å diagnostisere eller overvåke blærekreft: Noen ganger gjøres en FISH-test på en urinprøve .

Av disse testene er det vanligvis bare en biopsi som krever spesiell forberedelse. Siden de fleste biopsier tas under anestesi, bør du følge legens instruksjoner om hvordan du skal forberede deg.

Hvordan utfører patologer denne FISH-testen?

For en FISH-test vil patologen eller laboratorieteknikeren følge disse trinnene:

1. Lage probe(r): I denne prosessen velger de DNA-fragmenter som samsvarer med DNA-sekvensen de leter etter. Deretter lager de små kutt i DNA-et og legger til fluorescerende markører.

2. Denaturering av proben og målet: Dette refererer til å separere dobbeltbindingene mellom proben og DNA-prøven som testes.

3. Hybridisering: Når prober blandes med en DNA-prøve tatt fra kroppsvev eller -væske, fester probene seg til DNA-sekvensene de leter etter.

4.Kontroll av resultatene: De bruker et spesielt fluorescerende mikroskop for å se hvor etikettene lyser i prøven.

Patologen vil deretter rapportere disse resultatene til legen din.

Hva er resultatene av en FISH-test?

Hvilke resultater du får fra en FISH-test avhenger av hvilken type test du har. En positiv FISH-test betyr at det er en kromosomal eller genetisk abnormalitet i cellene i prøven. Det er best å snakke med legen din om hvordan resultatene vil se ut og hva de betyr.

Hva skjer hvis en FISH-test er positiv?

Hvis FISH-testen din er positiv, vil legen din forklare hva det betyr og hvilke alternativer du har. Hvis testen ble gjort for å finne genetiske mutasjoner i en kreftform, kan det finnes målrettede behandlinger som retter seg mot den spesifikke mutasjonen. Så det er viktig å snakke med legen din uten å få panikk.

Hvor lang tid tar det å få resultatene av en FISH-test?

Det kan ta alt fra én til fire uker å få resultatene av en FISH-test. Legen din vil fortelle deg når du kan forvente resultatene og hvordan du finner det ut.

Når bør jeg kontakte legen min?

Hvis du har spørsmål om testen eller resultatene du fikk, ikke nøl med å snakke med legen din. De vil forklare alt for deg.

Til slutt, den viktigste beskjeden

Det kan være skremmende, angstfylt og noen ganger til og med litt overveldende å vente på resultatene av genetiske tester. Du venter kanskje på et svar. Denne FISH-testen er en teknologi som hjelper deg med å finne disse svarene, som en «markeringspenn» som finner og fargelegger informasjonen du trenger .

Svarene du får er kanskje ikke det du forventet, men de vil hjelpe deg å forstå situasjonen din og hvilke alternativer du har. Derfra kan du og legen din samarbeide for å utvikle den beste planen for å gå videre.

Husk at det er veldig viktig å spørre legen din om avklaring på hva du tenker om testen, hvorfor den blir gjort og hva resultatene betyr.

` FISH-test, gentesting, kromosomer, DNA, kreft, genetiske mutasjoner, prenatal testing