Har du som forelder noen gang følt at barnet ditt er litt annerledes enn andre barn? Kanskje det er litt sent ute med å snakke, eller kanskje det tar litt lengre tid å lære noe nytt. Det kan være mange grunner til dette. Men i dag skal vi snakke om en spesiell genetisk tilstand som kan forårsake en slik situasjon, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet vårt. Det er Fragilt X-syndrom .
Enkelt sagt, hva er Fragilt X-syndrom?
Dette er en genetisk tilstand. Det betyr at den går i arv fra generasjon til generasjon. Denne tilstanden kan påvirke et barns læring, atferd, utseende og generelle helse. Noen barn kan ha svært milde symptomer, mens andre kan være mer alvorlig rammet. Generelt er gutter mer alvorlig rammet enn jenter .
Barn født med denne tilstanden kan ha utviklingsproblemer, som lærevansker og intellektuelle funksjonshemminger. Men ikke bekymre deg. Med riktig behandling, spesialundervisning og terapier kan disse barna lære og utvikle seg til sitt fulle potensial.
Hva er symptomene på denne tilstanden?
Et barn med Fragil X kan vise en rekke symptomer. Noen av symptomene er atferdsmessige, mens andre er fysiske. La oss se på disse separat.
| Karakteristisk type | Vanlige trekk sett |
|---|---|
| Lærings- og atferdsproblemer |
|
| Fysisk synlige kjennetegn |
Det viktige er at ikke alle disse symptomene forekommer hos alle barn. Det at et barn bare har disse symptomene betyr ikke at det har Fragil X. Det er viktig å oppsøke lege for å få stilt en nøyaktig diagnose.
Koblingen mellom Fragil X og autisme
Det er en sammenheng mellom disse to tilstandene. Omtrent 40 % av barn med Fragil X kan også ha autisme. I tillegg kan omtrent 80 % av barn ha oppmerksomhetsproblemer, som for eksempel «ADD» eller «ADHD».
Hvordan går denne tilstanden i arv gjennom generasjoner?
Dette er litt komplisert, men jeg skal forklare det enkelt.
Som du vet, styres alt i kroppen vår av gener. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter FMR1 . Dette genet ligger på X-kromosomet . Et protein som produseres av dette FMR1-genet er viktig for at nerveceller i hjernen skal kunne kommunisere med hverandre. Dette proteinet er nødvendig for at et barns hjerne skal utvikle seg ordentlig.
Barn med Fragil X produserer svært lite eller ingenting av dette proteinet i kroppen.
Tenk deg at det finnes en del som heter «CGG» i dette FMR1-genet. Hos en frisk person gjentas denne delen bare 5 til 40 ganger. Men hos et barn med Fragil X gjentas denne delen mer enn 200 ganger . Jo flere ganger denne repetisjonen forekommer, desto mer alvorlige kan symptomene være.
Hvem kommer dette fra til barnet?
- Fra moren: Hvis en mor er bærer av dette endrede FMR1-genet, har barnet hennes (enten gutt eller jente) 50 % sjanse for å få denne tilstanden.
- Fra faren: Hvis en far har dette genet, vil bare jentebarn arve det fra ham. Guttebarn arver ikke dette genet fordi de får Y-kromosomet fra faren sin.
Det er derfor gutter er mer alvorlig rammet av denne tilstanden. Siden jenter har to X-kromosomer, kan det andre friske X-kromosomet kontrollere skaden til en viss grad, selv om det ene har et problem.
Diagnose og behandling
Det finnes ingen risikofaktorer som kan kontrolleres. Hovedrisikoen er en familiehistorie med tilstanden. Derfor, hvis noen i familien din har en historie med lærevansker eller autisme, kan det være lurt å snakke med legen din om å få genetisk veiledning før du får barn.
Hvordan diagnostisere sykdommen?
- Under graviditet: Dette kan testes selv før babyen er født. Tester som kalles fostervannsprøve (undersøkelse av fostervannet i livmoren) eller chorionvillusprøvetaking (CVS) (undersøkelse av en del av morkaken) kan brukes til å se om FMR1-genmutasjonen er tilstede.
- Etter fødselen: Denne tilstanden kan diagnostiseres nøyaktig med en enkel blodprøve tatt etter at babyen er født.
Hva er behandlingene?
Husk først at det ikke finnes noen kur for Fragile X ennå. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomer og hjelpe barnet med å leve et bedre liv. Jo før disse behandlingene startes, desto bedre blir resultatene.
| Behandlings- og håndteringsmetoder | |
|---|---|
| Terapi |
|
| Utdanning og miljø | |
| Medisiner | Legen kan foreskrive medisiner for å kontrollere tilstander som anfall, ADHD (ADHD), angst og depresjon. Ikke gi barnet ditt medisiner uten medisinsk råd. |
Hvordan er situasjonen i voksen alder?
Fragil X er en livslang tilstand. Med riktig støtte og behandling lever imidlertid mange mennesker vellykkede liv. Omtrent en tredjedel av kvinner kan leve selvstendig. Menn trenger vanligvis mer støtte.
Denne tilstanden forkorter ikke levetiden deres. De har samme levetid som en frisk person. Det viktigste er å anerkjenne deres evner og oppmuntre dem deretter.
Hilsen til hjemmet
- Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand som går i arv gjennom generasjoner. Det er ikke forårsaket av noens feil.
- Dette rammer vanligvis gutter hardere.
- Det kan omfatte lærevansker, taleforsinkelser, atferdsproblemer og noen fysiske symptomer.
- Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og iverksette passende behandling (logopedterapi, ergoterapi, atferdsterapi) for barnet.
- Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, kan barnet med riktig behandling og kjærlig støtte hjelpes til å leve et meningsfullt og lykkelig liv.
- Hvis du har noen bekymringer om barnets utvikling, snakk med barnelegen din (legen) uten forsinkelse.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din