Er du bekymret for blodpropp? La oss snakke om protein C-mangel.

Har du noen gang følt at du var i ferd med å få en blodpropp? Eller har du plutselig følt at beinet ditt var hovent og smertefullt? Årsaken til disse tingene kan være annerledes enn du tror. I dag snakker vi om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Det er protein C-mangel . Selv om navnet kan høres rart ut, er det relatert til blodkoagulasjonsprosessen i kroppen vår. La oss se hva det er, hvorfor det oppstår, og hva du kan gjøre med det.

Hva er egentlig protein C-mangel?

Enkelt sagt er protein C-mangel en tilstand der blodet vårt koagulerer mer enn det trenger, eller på en unormal måte. Her er en kort forklaring.

Tenk deg at du har et sår et sted på kroppen. For å stoppe blødningen må litt blod koagulere. Det er normalt. Det er kroppens forsvarsmekanisme. Men hva skjer hvis denne blodkoagulasjonen blir ukontrollert og overdreven? Det er der problemet begynner.

Det finnes flere naturlige ting i blodet vårt som kontrollerer denne blodkoagulasjonsprosessen, som bremsesystemet i en bil. Protein C er et slikt protein, et svært viktig protein som kontrollerer blodkoagulasjon. Dette kalles et naturlig «antikoagulasjonsmiddel» eller et antikoagulasjonsmiddel . Det vil si et stoff som hindrer blodet i å koagulere.

Nå forstår du, ikke sant? Protein C-mangel betyr at du ikke har nok av dette proteinet i blodet. Når det skjer, fungerer ikke bremsen som kontrollerer blodkoagulasjonen ordentlig. Resultatet er at det begynner å dannes blodpropper i blodårene. Blodpropper som dannes på denne måten kan forårsake svært farlige, til og med livstruende tilstander. For eksempel dannes blodpropper i de dype venene i bena (dyp venetrombose) og tilstander som at blodproppen løsner og setter seg fast i lungene (lungeemboli) .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk ikke veldig vanlig å se, men det er ikke så sjeldent som vi tror.

• Mild form: Det er anslått at dette bare kan ramme én av 200 til 500 personer i den generelle befolkningen.
• Alvorlig form: Dette er den sjeldneste formen. Den rammer omtrent én av 500 000 til 750 000 personer. Det sanne tallet kan imidlertid være mye høyere enn disse estimatene.

Denne tilstanden rammer både menn og kvinner likt.

Hva er symptomene på dette?

Symptomene på denne sykdommen varierer avhengig av om den er mild eller alvorlig. La oss se på tabellen nedenfor for å forstå dette tydelig.

Hva er årsakene til protein C-mangel?

Hovedårsaken til denne tilstanden er genetisk påvirkning, som betyr at det er noe som går i arv fra generasjon til generasjon.

Arvelige årsaker

Det finnes et gen i kroppen vår som instruerer oss til å lage et protein som heter protein C. Det kalles PROC-genet . Hvis det er en mutasjon i dette genet, kan det hende at protein C ikke produseres ordentlig, eller selv om det produseres, kan det ikke fungere ordentlig.

• Type I-mangel: Dette skyldes en reduksjon i protein C-nivåer.
• Type II-mangel: Dette oppstår når protein C-nivåene er normale, men proteinet ikke fungerer som det skal.

Tenk deg at en av foreldrene har dette muterte PROC-genet. Da er det 50 % sjanse for at barnet de får vil arve det muterte genet. Hvis det skjer, vil barnet utvikle en mild form av denne sykdommen.

Tenk deg nå at begge foreldrene har dette muterte genet. Da er det 25 % sjanse for at et barn arver begge disse muterte genene. Barnet vil ha den alvorlige tilstanden som viser symptomer ved fødselen.

Ervervede årsaker

Dette er ikke alltid arvelig. Enkelte medisinske tilstander eller andre årsaker kan også forårsake lave nivåer av protein C.

• Vitamin K-mangel
• Bruk av blodfortynnende Warfarin (vi snakker om dette senere)
• Alvorlig leversykdom
• En tilstand som kalles disseminert intravaskulær koagulasjon (DIC)
• Alvorlig bakteriell infeksjon (sepsis)

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Hvis legen din mistenker at du har denne sykdommen, vil de teste flere ting for å bekrefte det.

• Din personlige sykehistorie: Om du har hatt problemer med blodpropp før.
• Din families medisinske historie: Har noen i familien din denne typen blodproppsproblemer?
• Blodprøver: Dette er den viktigste. De måler protein C-aktiviteten og protein C-nivået i blodet ditt.
• Genetisk testing: Genetisk testing kan gjøres for å sjekke om det er en mutasjon i PROC-genet. Dette er imidlertid ikke nødvendig for å bekrefte sykdommen.

Hvordan behandles det?

Behandlingen avhenger av hvilken type protein C-mangel du har og alvorlighetsgraden av symptomene dine.

Behandling for mild form

• De fleste trenger ikke behandling: De fleste trenger ingen behandling. Imidlertid kan spesiell oppmerksomhet og muligens behandling være nødvendig under operasjoner, under graviditet, hvis de har en større ulykke (f.eks. en bilulykke) eller i perioder med fysisk inaktivitet (f.eks. hvis de er sengeliggende).
• Antikoagulantia: Hvis du allerede har hatt en trombotisk hendelse, vil legen din foreskrive deg antikoagulantia.

Behandling for alvorlig form

For denne alvorlige tilstanden hos nyfødte gis en spesiell behandling som kalles protein C-konsentrat (Ceprotin®) eller ferskfrossent plasma.

Hvilke komplikasjoner kan dette forårsake?

Det er flere store komplikasjoner som kan oppstå fra denne tilstanden.

• Warfarinrelaterte hudproblemer: Etter oppstart av warfarinbehandling kan noen utvikle smertefulle, røde eller lilla lesjoner. Disse er vanligst på overkroppen, armer eller ben. Hvis dette ikke behandles riktig, kan det føre til at huden og det underliggende vevet dør.
• Lungeemboli: En blodpropp som dannes i beina (dyp venetrombe) kan løsne, bevege seg gjennom blodet og sette seg fast i en vene i lungene. Dette er en livstruende tilstand.
• Purpura fulminans: Et blodproppproblem i hele den nyfødtes kropp. Hvis det ikke behandles, kan det være dødelig.
• Komplikasjoner ved fersk plasmabehandling: Når babyer får denne behandlingen kontinuerlig, kan det oppstå komplikasjoner på grunn av økt væskenivå i kroppen (væskeoverbelastning).

Hva kan du forvente etter å ha fått diagnosen?

Resultatet av dette varierer mye avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Prognosen for babyer med alvorlig protein C-mangel er ikke god. De kan til og med dø kort tid etter fødselen. Det finnes ikke nok informasjon ennå til å si hva den langsiktige overlevelsen er for de med denne alvorlige tilstanden.

Hvis du har en mild form, har du risiko for tilbakevendende venøs tromboembolisme. Det er også en risiko for at blodproppene sprer seg til lungene. For best resultat er det viktig å holde seg til legens oppfølgingsavtaler. Dette vil gjøre det mulig for legen å overvåke tilstanden din nøye og justere behandlingen etter behov.

Kan dette forebygges?

Siden protein C-mangel i stor grad er arvelig, kan det ikke forebygges. Foreldre og barn kan imidlertid oppsøke en hematolog for å lære mer om det og få utført nødvendige tester.

I tillegg kan protein C-mangel forårsaket av andre medisinske tilstander noen ganger forebygges. For eksempel,

• Østrogenhormonet i noen p-piller som kvinner tar kan øke risikoen for blodpropp.
• Denne risikoen økes ytterligere av faktorer som røyking, fedme, graviditet og fysisk inaktivitet.

I noen tilfeller kan legen din foreskrive forebyggende doser med antikoagulantia for å redusere denne risikoen. Derfor er det svært viktig å snakke åpent med legen din om risikofaktorene dine.