Har barnet ditt problemer med å gå? La oss lære om Friedreichs ataksi!

Vingler barnet ditt litt når det går eller løper? Har du noen gang følt at det er vanskelig å holde balansen? Eller er det normalt å føle seg veldig redd og bekymret når du ser slike symptomer hos et lite barn? I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært viktig genetisk tilstand som du bør være oppmerksom på i slike tilfeller. Dette kalles Friedreichs ataksi, eller forkortet «(FA)» eller «(FRDA)».

Hva er Friedreichs ataksi?

Enkelt sagt er Friedreichs ataksi en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. Dette fører til at nervesystemet vårt gradvis forringes, noe som forårsaker problemer med kroppens bevegelser. Mer spesifikt reduseres evnen til å kontrollere musklene våre. Dette er det vi kaller «ataksi». Denne tilstanden har en tendens til å bli verre over tid.

Som oftest starter disse symptomene i ung alder. Det vil si i barndommen. Men dette er ikke bare noe som påvirker nervesystemet. Det kan også påvirke steder som skjelettsystemet, hjertet og bukspyttkjertelen. Men den gode nyheten er at det ikke påvirker tankeevnen din, det vil si dine intellektuelle evner (kognitive funksjoner).

Friedreichs ataksi er en av de vanligste typene arvelig ataksi, men den er generelt svært sjelden. I USA rammer den omtrent én av hver 50 000 mennesker. På verdensbasis rammer den omtrent én av hver 40 000 mennesker. Sykdommen ble først oppdaget og beskrevet i 1863 av en lege ved navn Nicholas Friedreich. Det er derfor den er oppkalt etter ham.

Det er normalt å føle seg redd når barnet ditt begynner å få problemer med å gå eller mister balansen. Du lurer kanskje på: «Hvor lenge vil dette vare? Hvordan vil dette påvirke barnets liv?» Det beste du kan gjøre er å oppsøke en lege som spesialiserer seg på disse tilstandene. På den måten kan du få svar på spørsmålene dine og få den støtten du trenger på denne reisen.

Finnes det forskjellige typer Friedreichs ataksi (FA)?

Ja, den «typiske» Friedreichs ataksi oppstår vanligvis før fylte 25 år. Det finnes imidlertid to andre atypiske typer. Disse står for omtrent 15 % av alle tilfeller av FA:

• Sent debuterende Friedreichs ataksi (LOFA): Ved denne typen oppstår symptomene etter fylte 25 år.
• Svært sent debuterende Friedreichs ataksi (VLOFA): Her begynner symptomene etter fylte 40 år.

Disse to typene, `(LOFA)` og `(VLOFA)`, er litt mer alvorlige enn den vanlige `(FA)`.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomer på Friedreichs ataksi begynner vanligvis mellom 5 og 15 år. Noen kan imidlertid oppleve symptomer så tidlig som 2 år, og andre så sent som 50 år.

Første synlige symptomer

De første nevrologiske symptomene som oppstår er vansker med å stå, gå og balanseproblemer (kalt gangartsaksi). Over tid forverres disse symptomene gradvis, og nye symptomer kan dukke opp.

De viktigste symptomene på (FA) relatert til nervesystemet er:

• Muskelsvakhet.
• Tap av balanse og koordinasjon (ataksi).
• Tap av berøringssans (dette kalles «(perifer nevropati)»).
• Svekkelse av reflekser (hyporerefleksi).

Du kan oppleve disse funksjonene her:

• Vanskeligheter med å stå, gå og løpe.
• Chorea er ufrivillig risting og skjelving i lemmene.
• Et følelsestap som starter i bena og sprer seg til armene og magen.
• Konstant tretthet.
• Når man snakker, blir ordene utydelige og talen er langsom (dysartri).
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi).
• Spastisitet er en følelse av muskelstivhet.
• Tap av følelse av egen kroppsstilling (tap av «(propriosepsjon)»).
• Hørselstap.
• Synstap.
• Skoliose og/eller fotdeformiteter. For eksempel innovervendte føtter, høy fotbue og korte føtter (Pes Cavus).

Tenk deg et åtte år gammelt barn som heter Sadun. Han var en god løper og lekekamerat. Men en stund nå har han snublet når han går, som om han ikke klarer å holde balansen. Selv når han leker på skolen, faller han når han løper med vennene sine. Først trodde foreldrene hans at det var noe bagatellmessig. Men det var først da de viste ham til en lege at de fikk vite om denne «(FA)».

Andre komplikasjoner som kan oppstå på grunn av Friedreichs ataksi (FA)

Omtrent 75 % av personer med FA kan utvikle hjertesykdom. De vanligste av disse er:

Effekter på hjertet

• Hjerteautonom nevropati.
• Hypertrofisk kardiomyopati.
• Uregelmessigheter i hjerterytmen (arytmi).

I tillegg inkluderer andre hjertekomplikasjoner som kan oppstå på grunn av `(FA)`:

• Myokarditt.
• Arrdannelse i hjertemuskelen (myokardfibrose).
• Forstørrelse av hjertet (kardiomegali).
• Kongestiv hjertesvikt.
• Rask hjerterytme (takykardi).
• Atrieflimmer.
• Hjerteblokk.

Risiko for å utvikle diabetes

Fettsyre kan skade cellene i bukspyttkjertelen som produserer hormonet insulin. Insulin er viktig for å kontrollere blodsukkernivået. Så når det ikke er nok insulin, øker blodsukkernivået, noe som forårsaker hyperglykemi. Dette kan føre til diabetes. Omtrent 30 % av personer med fettsyre utvikler diabetes.

Hva er grunnen til dette? Er det en genetisk påvirkning?

Ja, Friedreichs ataksi er en fullstendig genetisk tilstand. Den er forårsaket av en endring, eller mutasjon, i et gen som heter «FXN». Dette genet bærer koden for å produsere et svært viktig protein i kroppen vår, «Frataxin» .

Frataxin er et protein som fungerer i mitokondrier.

Frataxin er et protein som finnes i mitokondrier , de energiproduserende delene av cellene våre. Selv om forskere fortsatt ikke helt forstår hvordan det fungerer, har de funnet ut at frataxin er essensielt for mitokondrienes normale funksjon. Genmutasjonen som forårsaker frataxin (FA) blokkerer fullstendig produksjonen av frataxin-proteinet.

Når vi ikke har nok frataxin, kan ikke noen av kroppens celler produsere energi ordentlig. I tillegg begynner giftige biprodukter å hope seg opp. Dette kalles oksidativt stress . Dette skader cellene våre.

Celler på følgende steder er spesielt påvirket av `(FA)`:

• Perifere nerver.
• Ryggmarg.
• Hjernen, spesielt lillehjernen.
• Hjertemuskelen.

Dette er et autosomalt recessivt arvemønster.

Friedreichs ataksi forekommer bare hvis du arver to muterte kopier av (FXN)-genet, fra både mor og far. Leger kaller dette et autosomalt recessivt arvemønster .

Begge foreldrene til en person med denne sykdommen har vanligvis én kopi av det muterte genet (det vil si at de er bærere ). Men de viser vanligvis ikke symptomer. Tenk deg at begge foreldrene er bærere når de får et barn:

• Det er 25 % sjanse for at barnet vil ha `(FA)` (hvis begge mutante genene er arvelige).
• Det er 50 % sjanse for at barnet blir bærer (hvis ett mutert gen arves).
• Det er 25 % sjanse for at barnet blir friskt uten å arve noen muterte gener.

Hvordan diagnostiserer man dette nøyaktig? (Diagnose)

Først vil barnets lege spørre om symptomer og familiens sykehistorie. Deretter vil de gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse og en nevrologisk undersøkelse.

Deretter vil legen sannsynligvis anbefale flere forskjellige tester.Genetisk testing er den viktigste testen som kan bekrefte Friedreichs ataksi. I tillegg kan følgende tester gjøres for å hjelpe med diagnosen og/eller for å sjekke om det finnes områder av kroppen som kan være påvirket av (FA):

• MR- eller CT-skanning: Disse kan ta bilder av hjernen og ryggmargen. De kan hjelpe legen din med å utelukke andre nevrologiske tilstander.
• Elektromyogram (EMG) og nerveledningsstudier: Disse testene vurderer hvordan muskler og nerver fungerer.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Dette visualiserer hjertets elektriske aktivitet, det vil si hjerterytmemønsteret.
• Ekkokardiogram: Dette produserer bilder av hjertets bevegelser.
• Blodprøver: Noen blodprøver kan tas for å sjekke ting som blodsukkernivå og vitamin E-nivåer.

Hva er behandlingene for Friedreichs ataksi (FA)?

Dette er virkelig gode nyheter! I 2023 godkjente det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) det første legemidlet spesielt for Friedreichs ataksi. Det kalles Omaveloxolon (SKYCLARYS™) . Det kan brukes av personer fra 16 år og oppover. Studier har vist at dette legemidlet kan forbedre nervefunksjonen og tilstanden «ataksi» til en viss grad. Ytterligere forskning pågår på langtidseffektene av dette legemidlet.

Omaveloxolon er imidlertid ikke en kur mot FA. I tillegg til denne medisinen er hovedmålet med behandlingen å kontrollere symptomene og komplikasjonene ved FA og hjelpe deg med å leve så godt som mulig. Slike behandlinger kan omfatte:

• Fysioterapi: Oppretthold muskelfunksjon over lengre tid, forbedre koordinasjon, balanse og styrke.
• Logopedi: Forbedre tale og svelging ved å trene opp musklene i tungen og ansiktet.
• Tannregulering eller kirurgi for beinrelaterte problemer som fotdeformiteter og skoliose.
• Hvis du har hjerteproblemer, ta medisiner for dem.
• Hvis du har diabetes, ta medisiner for det.
• Smertebehandlingsbehandlinger.
• Antibiotika for å forebygge eller behandle infeksjoner.
• Hjelper som hjelper med å gå, for eksempel spesialsko, stokker, rullestoler.
• En hjertetransplantasjon er en behandling for mild FA, men hvis det er betydelig kardiomyopati.

For å håndtere FA vil du ofte trenge hjelp fra et tverrfaglig team av leger. Dette teamet kan omfatte:

• Nevrologer.
• Kardiologer.
• Medisinske og biokjemiske genetikere.
• Endokrinologer er leger som spesialiserer seg på det endokrine systemet.
• Fysioterapeuter.
• Logopeder og språkpatologer.
• Ergoterapeuter.
• Ortopediske kirurger.
• Psykologer.

Friedreichs ataksi rammer alle forskjellig og utvikler seg i ulikt tempo. Barnets medisinske team vil utvikle en behandlingsplan som er skreddersydd for barnets symptomer og kan justeres etter hvert som barnet vokser.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Fordi Friedreichs ataksi er forårsaket av en genetisk forandring, er det ingenting du kan gjøre for å forhindre det. Men hvis du planlegger å få barn, kan du snakke med legen din eller en genetisk rådgiver om testing for å finne ut om risikoen din for å få et barn med en genetisk tilstand som Friedreichs ataksi.

Hva er prognosen for noen med Friedreichs ataksi (FA)?

Det viktigste å huske er at ikke alle med Friedreichs ataksi påvirkes på samme måte. Ingen kan fortelle deg nøyaktig hva prognosen din vil være. Det beste du kan gjøre for å forberede deg på fremtiden er å snakke med spesialister som forsker på og behandler Friedreichs ataksi.

Om levetid

Fordi Friedreichs ataksi er en tilstand som forverres over tid, kan forventet levealder for personer med FA være litt kortere enn for den generelle befolkningen. Den ledende dødsårsaken hos personer med FA er en tilstand som kalles hypertrofisk kardiomyopati.

Men FA rammer ikke alle likt. De fleste med FA lever minst til de er 30. Noen lever til de er 60 eller enda eldre.

Når bør du søke legehjelp?

Hvis du eller barnet ditt har Friedreichs ataksi, bør dere oppsøke lege regelmessig for behandling og for å overvåke symptomene.

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har Friedreichs ataksi (FA). Men det medisinske teamet ditt vil utvikle en behandlingsplan som er skreddersydd for barnets symptomer. Det viktigste er å gi barnet ditt den kjærligheten og støtten det trenger gjennom hele livet, og å være oppmerksom på eventuelle nye symptomer som kan oppstå. Ikke glem å ta vare på deg selv også. Bli med i en støttegruppe om nødvendig, eller søk hjelp fra en rådgiver hvis du føler deg overveldet.

Husk som et sammendrag (Take-Home-melding)

Friedreichs ataksi (FA) er en sjelden, arvelig genetisk lidelse som primært påvirker nervesystemet og forårsaker bevegelsesproblemer (spesielt ataksi – tap av balanse).

• Årsak: En mutasjon i genet kalt «(FXN)» resulterer i en reduksjon i «Frataxin»-proteinet.
• Kjennetegn:Vanskeligheter med å gå, tap av balanse, muskelsvakhet, talevansker, hjertesykdom og diabetes kan forekomme.
• Diagnose: Hovedsakelig ved genetisk testing.
• Behandling: Symptomatisk behandling, fysioterapi, logopedi og det nylig godkjente legemidlet Omaveloxolon.
• Viktig: Det er viktig å diagnostisere sykdommen tidlig, søke støtte fra et spesialisert medisinsk team og ha kjærlighet og støtte fra familien. Det er viktig å ikke være redd, men å handle basert på nøyaktig informasjon og medisinske råd.

Friedreichs ataksi, FA, genetiske sykdommer, nervesystem, bevegelsesforstyrrelser, ataksi