Arvelig tykktarmskreft: Kjenner du til HNPCC?

Har du noen gang hørt at ett, kanskje to eller tre familiemedlemmer har utviklet tykktarmskreft? Eller er du litt redd fordi du har en familiehistorie med kreft? Faktisk kan noen typer kreft gå i arv fra generasjon til generasjon. I dag skal vi snakke om en spesiell type tykktarmskreft som går i arv gjennom genene våre. Vi kaller dette HNPCC.

Hva er HNPCC?

Enkelt sagt er HNPCC (hereditær ikke-polyposis kolorektal kreft) en type tykktarmskreft som er forårsaket av visse endringer (mutasjoner) i gener som går i arv gjennom generasjoner. Dette er en kreft som oppstår i tykktarmen vår (kolon).

Så er dette det samme som Lynch syndrom?

Du har sikkert hørt om Lynch syndrom oftere enn HNPCC. De to er nært beslektet, men ikke helt det samme. Tenk på det på denne måten. Lynch syndrom er en genetisk defekt i kroppen vår. Det er en genetisk tilstand som øker risikoen for kreft.

HNPCC er navnet på en tilstand der en person med Lynch syndrom utvikler tykktarmskreft eller andre relaterte kreftformer (som livmor- eller tynntarmkreft), spesielt før fylte 50 år. HNPCC-kreft utvikler seg oftest i høyre side av tykktarmen.

Hvor vanlig er HNPCC? Hva er symptomene?

HNPCC står for mellom 2 % og 4 % av alle rapporterte tilfeller av tykktarmskreft på verdensbasis. Selv om tilstanden kan oppstå i alle aldre, diagnostiseres den oftest hos personer under 50 år.

HNPCC har kanskje ingen spesifikke symptomer i de tidlige stadiene, men etter hvert som kreften utvikler seg, kan disse symptomene dukke opp.

Hvorfor utvikler HNPCC seg? Er det smittsomt?

Hovedårsaken til dette er genene våre. Tenk på kroppen vår som en bygning bygget etter en stor plan. Boken som inneholder den planen er DNA-et vårt. Vi kaller instruksjonene i dette DNA-et gener.

Personer med Lynch syndrom har en defekt i flere spesifikke gener (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` og `EPCAM`) som reparerer feil i DNA. Når disse genene ikke fungerer som de skal, blir ikke feil i DNA (`DNA-replikasjonsfeil`) som oppstår når cellene våre deler seg, korrigert. Over tid akkumuleres disse feilene, og en normal celle blir mer sannsynlig til å bli en kreftcelle.

Det viktigste er at HNPCC ikke er en smittsom sykdom. Det betyr at den ikke spres fra person til person slik som en forkjølelse. Det defekte genet som forårsaker det, kan imidlertid gå i arv fra generasjon til generasjon. Det betyr at hvis en av foreldrene har Lynch syndrom, har et barn 50 % sjanse for å arve det genet. Hvis de arver det genet, har barnet høyere risiko for å utvikle HNPCC eller andre relaterte kreftformer i fremtiden.

Hvordan oppdager en lege dette?

Hvis du har symptomene nevnt ovenfor, spesielt hvis noen i familien din har hatt tykktarmskreft, bør du absolutt oppsøke lege.

Legen vil først undersøke deg. Deretter, hvis det er mistanke om tykktarmskreft, er den vanligste testen en koloskopi . Dette innebærer å føre et tynt rør gjennom anus og bruke et kamera til å undersøke innsiden av tykktarmen.

For å bekrefte diagnosen HNPCC, vil legen også se etter følgende:

• Familiehistorie med kreft:Du vil definitivt bli spurt om noen i din nærmeste familie, som mor, far eller søsken, noen gang har hatt tykktarmskreft eller annen kreft relatert til Lynch syndrom før fylte 50 år.
• Genetisk testing: En spesiell blodprøve anbefales for å avgjøre om du har de genetiske mutasjonene som forårsaker HNPCC.
• Utelukkelse av andre tilstander: I likhet med HNPCC finnes det en annen arvelig tykktarmskrefttilstand som kalles FAP (familiær adenomatøs polypose) . Fordi det er forskjeller mellom de to, vil det også bli gjort tester for å bekrefte at du har HNPCC og ikke FAP.

Hva er forskjellen mellom HNPCC og FAP?

Selv om begge er arvelige tilstander for tykktarmskreft, er genene som forårsaker dem forskjellige. Hovedforskjellen er antallet polypper som utvikler seg i tykktarmen.

Hva er behandlingene for HNPCC?

Hovedbehandlingen for HNPCC er kirurgi (kolektomi) . Dette innebærer å kirurgisk fjerne delen av eller hele tykktarmen der kreften sitter. Dette kan gjøres på en rekke måter.

• Delvis kolektomi: Fjerning av bare den delen av tykktarmen der kreften sitter.
• Total kolektomi: Fjerning av hele tykktarmen.
• Proktomi: Fjerning av både tykktarmen og endetarmen.

Hvis kreften har spredt seg (metastasert) til andre deler av kroppen, kan legen din anbefale andre behandlinger i tillegg til kirurgi.

• Kjemoterapi: En medikamentell behandling som ødelegger kreftceller.
• Immunterapi: Stimulering av kroppens eget immunsystem til å bekjempe kreftceller.

I mange tilfeller kan immunterapi være mer vellykket for HNPCC-kreft.

Hva er fremtiden for noen med HNPCC?

Lynch syndrom er en genetisk tilstand som ikke kan kureres. Det er en livslang tilstand. Kirurgi kan imidlertid kurere HNPCC-kreft og forhindre fremtidig tykktarmskreft.

En person med HNPCC har risiko for å utvikle andre typer kreft i tillegg til tykktarmskreft. Derfor vil legen din be deg om å ta regelmessige undersøkelser.

• Livmorkreft
• Eggstokkreft
• Magekreft
• Nyre-, hjerne-, lever- og hudkreft

I gjennomsnitt overlever omtrent 60 % av personer som får diagnosen HNPCC i 5 år. Og mellom 70 % og 88 % av personer med tarmkreft på grunn av Lynch syndrom overlever i mer enn 10 år. Denne statistikken viser hvor viktig tidlig oppdagelse og behandling er.

Hva kan gjøres for å unngå og håndtere denne risikoen?

Det finnes ingen måte å forhindre den genetiske mutasjonen som forårsaker dette. Det er noe vi arver. Det er imidlertid mye du kan gjøre for å forebygge kreft eller oppdage det tidlig.

• Vær oppmerksom på familiehistorien din: Hvis noen i familien din har Lynch syndrom eller HNPCC, snakk med legen din om det og spør om du også trenger å ta genetisk testing.
• Start screening tidlig: Hvis du får diagnosen Lynch syndrom, vil legen din anbefale at du begynner å få screening for tykktarmskreft (koloskopi) i 20-årene.
• En sunn livsstil: Disse tingene bidrar mye til å redusere risikoen for kreft:
• Unngå røyking helt.
• Begrens alkoholforbruket.
• Spis et sunt kosthold rikt på grønnsaker og frukt.
• Tren regelmessig.
• Oppretthold en sunn kroppsvekt.
• Vær oppmerksom på symptomer: Hvis du utvikler nye symptomer, må du ikke ignorere dem og oppsøke lege umiddelbart.