Er det et problem med babyens hode, nakke eller rygg? – La oss snakke om iniencefali

Å, noen ganger blir vi så triste og sjokkerte av tingene vi hører, ikke sant? Spesielt når det handler om en ny baby som kommer til verden. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som er litt sensitiv, men det er veldig viktig for oss å være klar over. Vi kaller dette iniencefali.

Så, hva er iniencefali?

Enkelt sagt er iniencefali en kompleks medfødt tilstand . Den påvirker hovedsakelig babyens hode, nakke og ryggrad. Babyer født med denne tilstanden kan ha en veldig kort nakke, eller til og med ingen nakke i det hele tatt. De kan også ha et bøyd bakhode og deformiteter i ryggraden. Tenk deg hvor vanskelig dette er. Ofte, i tillegg til disse hovedproblemene, kan det være noen abnormaliteter i andre systemer i babyens kropp, for eksempel hjertet og lungene.

Oftest dør babyer født med denne tilstanden før fødselen, enten i livmoren eller kort tid etter fødselen. Svært sjelden kan en baby med en mindre alvorlig tilstand leve lenge.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Iniencefali er faktisk en svært sjelden tilstand. Det betyr at den ikke forekommer så ofte. Forskere rapporterte først om tilstanden så langt tilbake som i 1836. I følge nåværende data anslås det at denne tilstanden forekommer hos omtrent ett til hundre babyer av hver hundre tusen. Disse estimatene varierer imidlertid. En annen ting er at denne tilstanden også sies å være litt mer vanlig blant jentebabyer.

Hvordan oppstår iniencefali?

La oss se hvordan denne iniencefalien oppstår. Dette er faktisk en fødselsdefekt i nervesystemet . Leger kaller dette en «nevralrørsdefekt». Visste du at de første ukene etter unnfangelsen er svært viktige? Det er i løpet av denne tiden at «nevralrøret», som babyens hjerne, ryggmarg og ryggmarg (hovednerven som går gjennom ryggmargen) begynner å dannes gjennom, dannes. Normalt, innen den tredje eller fjerde uken av svangerskapet, er dette nevralrøret helt lukket, og nervesystemet skal utvikle seg som det skal. Men i tilfelle iniencefali avbrytes denne prosessen av en eller annen grunn, og nervesystemet utvikler seg ikke som det skal.

Hva er årsakene til iniencefali?

Det er vanskelig å si nøyaktig hva som forårsaker det. Leger mener at det er en kombinasjon av genetiske (dvs. arvelige) og miljømessige faktorer. I noen tilfeller har kromosomavvik, som «(Monosomi X)», «(Trisomi 13)» og «(Trisomi 18)», blitt funnet å være assosiert med det.

I tillegg kan visse miljøfaktorer under graviditet også øke denne risikoen. Disse inkluderer:

• Folsyremangel:Dette er en svært viktig sak. Vi skal snakke mer om dette.
• Alkoholbruk: Å drikke alkohol under graviditet.
• Røyking: Det betyr ting som å røyke sigaretter.
• Diabetes mellitus: Moren har ukontrollert diabetes.
• Fedme: Mors kroppsvekt er mye høyere enn anbefalt mengde.
• Bruk av visse medisiner: Visse medisiner brukes, spesielt tidlig i svangerskapet. Eksempler inkluderer sulfamedisiner, antiepileptiske legemidler, vanndrivende midler og antihistaminer.

Det viktigste er at hvis babyen din hadde en nevralrørsdefekt i et tidligere svangerskap, er risikoen litt høyere i ditt neste svangerskap.

Hvordan diagnostiseres iniencefali?

Så snart babyen er født, kan leger diagnostisere tilstanden iniencefali ved å se på babyens hodeskalle og ryggrad. Det vil si at de kan se det ut fra de ytre tegnene . Hvis babyen overlever lenge, kan legen bruke tester som ultralyd, CT-skanning og MR for å bedre vurdere tilstanden og bestemme hvilken behandling som er tilgjengelig.

Kan ikke dette oppdages før babyen er født?

Ja, dette er et veldig viktig spørsmål. Det finnes flere tester som kan oppdage nevralrørsdefekter, som for eksempel iniencefali, selv før babyen er født, det vil si under graviditeten . Legen din kan anbefale disse testene som en del av en rutinemessig kontroll, eller hvis de tror at graviditeten din er i faresonen.

• Prenatal ultralyd: Dette er skanningen vi alle er kjent med. Den bruker lydbølger til å ta bilder av babyen i livmoren. Legen bruker denne skanningen til å se nøye på babyens hode, nakke og ryggrad for å sjekke om det er noen avvik.
• Quad marker screening: Dette er en blodprøve som gjøres på moren. Den ser etter flere hormoner og proteiner. Et viktig protein som undersøkes er alfa-fetoprotein (AFP). Dette AFP-et produseres av babyen. Det går deretter over i morens blod. Hvis nivået av AFP i morens blod er veldig høyt, kan det tyde på at babyen kan ha en nevralrørsdefekt.
• Fostervannsprøve:I denne testen bruker legen en tynn nål til å fjerne en liten mengde av fostervannet som omgir babyen. Laboratoriet måler nivået av AFP i dette fostervannet, og utfører også en test kalt «karyotypetesting» for å sjekke for kromosomavvik. Begge disse testene kan gi en idé om det er et nevralrørsproblem og hva årsaken er.
• MR av fosteret: Dette er også en type skanning. Den bruker radiobølger og et sterkt magnetfelt for å produsere svært klare og detaljerte bilder av babyens bein og vev. Det beste er at en MR-skanning ikke utsetter babyen for stråling.

Det er svært viktig å diagnostisere denne tilstanden så tidlig som mulig . Ved tidlig diagnose kan leger forklare babyens tilstand til familien og gi foreldrene nødvendig psykologisk støtte. Hvis graviditeten fortsetter, kan disse abnormalitetene også utgjøre en viss risiko for moren under fødselen.

Hva er behandlingene for iniencefali?

Faktisk finnes det ingen spesifikk behandling for denne tilstanden, iniencefali. De aller fleste babyer med denne tilstanden dør enten under graviditet, i livmoren eller innen få timer etter fødselen. Dette er en veldig trist situasjon. Leger og helsearbeidere gir familien den nødvendige støtten for å takle denne sorgen og mestre den.

Svært sjelden, som betyr at et svært lite antall babyer overlever over lengre tid, behandler leger hver baby individuelt, basert på symptomene som oppstår på det tidspunktet.

Kan folsyre forhindre dette?

Dette er det viktigste vi alle må være klar over . Det viktigste du kan gjøre for å forhindre nevralrørsdefekter, inkludert anencefali, er å ta folsyre før og under graviditet . Folsyre er et B-vitamin. Det er viktig for produksjonen av nye celler i kroppen vår.

Forskning har funnet at det å ta 400 mikrogram (mcg) folsyre per dag kan redusere risikoen for nevralrørsdefekter med omtrent 70 % . Det er svært viktig for alle kvinner i fertil alder å ta denne mengden hver dag. Det er to grunner til dette:

• Mange svangerskap er ikke planlagt.
• Nevralrørsdefekter oppstår i de første ukene av svangerskapet, når mange ikke engang vet at de er gravide.

Så hvis du venter barn, eller er i fruktbar alder, sørg for å snakke med legen din om folsyre. Hvis du planlegger å bli gravid, bør du be legen din om å anbefale et spesielt formulert prenatalvitamin som inneholder folsyre.

Kvinner som har hatt et tidligere barn med nevralrørsdefekt og venter et barn til, kan trenge enda mer folsyre. De amerikanske sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) anbefaler å ta 4000 mikrogram (4 milligram) folsyre daglig, med start én måned før unnfangelsen og fortsettelse gjennom de tre første månedene av svangerskapet. Det er imidlertid ikke en god idé å ta for mye folsyre . Sørg derfor for å konsultere legen din før du øker folsyreinntaket.

Hva annet kan gjøres for å redusere risikoen?

I tillegg til å ta folsyre, er det flere andre ting du kan gjøre for å redusere risikoen for anencefali:

• Unngå visse medisiner som er kjent for å forårsake nevralrørsdefekter. (Snakk med legen din om dette.)
• Å slutte helt med alkoholforbruket.
• Å opprettholde en sunn kroppsvekt for deg.
• Hvis du har diabetes, er det viktig å kontrollere den godt.
• Hvis du røyker, slutt.

Hva er utsiktene for iniencefali?

Iniencefali er en svært kompleks genetisk tilstand. Derfor er utfallet av denne tilstanden ofte ikke særlig bra . Mange svangerskap ender med spontanabort eller dødfødsel. Selv om babyen blir født levende, er det stor sjanse for at den dør i løpet av få timer.

Per 2019 har bare åtte babyer i verden overlevd langtidstilstanden iniencefali. Fire av disse har gjennomgått kirurgi, og behandlingen har angivelig vært vellykket. Dette er imidlertid en svært sjelden forekomst.

Hvordan planlegge et sunt svangerskap?

Hvis du er i fertil alder, er det viktig å ta 400 mikrogram folsyre daglig, selv om du ikke prøver å bli gravid. Fordi omtrent halvparten av alle svangerskap er uplanlagte, oppstår nevralrørsdefekter, inkludert anencefali, før mange i det hele tatt vet at de er gravide, og folsyre kan forhindre disse.

De som planlegger en graviditet bør absolutt oppsøke lege og få rådgivning før unnfangelse . Under denne avtalen vil legen gjennomgå alle risikofaktorene dine og anbefale tiltak du kan ta for å ha et sunt svangerskap.

Det viktigste vi må huske fra denne historien er

Ok, så vi håper du har en viss forståelse av iniencefalien vi snakket om. Selv om dette er en svært sjelden og kompleks tilstand, er det svært viktig for oss å være klar over den.

Husk at det er svært viktig for alle kvinner som venter barn å få i seg tilstrekkelig folsyre før de blir gravide og i løpet av de tre første månedene av svangerskapet.

Dette kan redusere risikoen for nevralrørsdefekter som iniencefali betydelig. Det er også svært viktig å leve en sunn livsstil, unngå alkohol og røyking, og kontrollere tilstander som diabetes. Hvis du har spørsmål eller er i tvil, må du snakke med legen din. De vil gi deg de nødvendige rådene.

` Inencefali, fødselsdefekt, nevralrørsdefekt, folsyre, graviditet, medfødt