Rykker barnets øyelokk ofte, eller ser det ut til at de ruller over? La oss lære om Jeavons syndrom og epilepsi med øyelokkmyokloni!

Har den lille plutselig begynt å blunke raskt? Eller har øynene begynt å rulle bakover, og det føltes som om hodet gikk bakover? Noen ganger kan dette ledsages av et lite anfall. Som forelder er det normalt å føle seg veldig redd og bekymret når man ser noe slikt. I dag skal vi snakke om en sjelden type epilepsi som viser disse symptomene, men vi hører ikke om dem så ofte. Dette kalles Jeavons syndrom, eller epilepsi med øyelokkmyokloni.

Hva er Jeavons syndrom?

Enkelt sagt er Jevons syndrom en sjelden form for epilepsi . Den kjennetegnes av plutselig blunking eller rykninger i øynene. Denne tilstanden er ofte forårsaket av endrede lysmønstre og lysfølsomhet . Tilstanden debuterer ofte i barndommen .

Du må ha følt deg så redd da barnet ditt fikk sitt første anfall, og hver gang de fikk et, ikke sant? Det er alltid bekymring for barnets sikkerhet. Selv om barnet ditt ønsker å leke, lære og være lykkelig som andre barn, er det normalt at dere begge føler dere litt hjelpeløse over situasjonen.

Men den gode nyheten er at det finnes behandlinger tilgjengelig for å kontrollere disse anfallene og håndtere virkningen de kan ha på din og barnets mentale helse . Jevons syndrom er ikke en tilstand som forsvinner når barnet vokser opp, det er en livslang tilstand . Derfor vil barnet trenge riktig medisinsk behandling og oppfølging gjennom hele livet.

Er Jeavons syndrom farlig?

Ja, Jeavons syndrom kan være farlig i noen tilfeller . Anfallets art og alvorlighetsgrad kan ha stor innvirkning på barnets generelle helse. Siden vi ikke vet når et anfall vil inntreffe, er det stor sjanse for at barnet plutselig faller og blir skadet . Derfor er det viktig å søke behandling hos en lege og følge instruksjonene for å holde barnet trygt.

Hvor sjelden er denne tilstanden?

Jeavons syndrom rammer mellom 1 % og 2 % av personer som får diagnosen epilepsi. Det anslås at rundt 50 millioner mennesker over hele verden lider av epilepsi. Så tenk deg hvor liten andel av dem som har denne tilstanden.

Hva er symptomene på Jeavons syndrom?

Det er tre hovedtrekk ved Jevons syndrom:

1. Barnets øyne lukker seg eller blunker kontinuerlig på grunn av ufrivillig, rask sammentrekning av øyelokkmusklene («øyelokkmyokloni»).På dette tidspunktet kan barnets hode og ører falle bakover. Dette kan forekomme med eller uten plutselig bevissthetstap (et «absence anfall»). Dette varer vanligvis i noen få sekunder. Dette kan skje flere ganger om dagen, men sees oftest om morgenen når man våkner .

2. Anfall forårsaket av øyelukking («Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms») er anfall som er forårsaket av endringer i lys eller mangel på søvn. Dette er når barnet lukker øynene og opplever unormale elektriske mønstre i hjernen («Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms»). En lege kan se etter disse mønstrene med en «EEG»-test.

3. Lysfølsomhet. Blinkende lys kan utløse anfall. Sterkt lys eller skiftende lysmønstre (f.eks. sollys som skinner gjennom trær) kan forårsake ubehag.

Tenk deg at mens barnet ditt leker, begynner øynene hans plutselig å blunke raskt og hodet hans går bakover. Etter noen sekunder går han tilbake til normalen. Hvor irriterende ville det ikke være om dette skjedde flere ganger om dagen?

I tillegg kan barnet få plutselige rykninger i armer og ben («myokloniske anfall») eller ukontrollerbare rykninger i hele kroppen («grand mal» eller «tonisk-kloniske anfall») . Disse er imidlertid ikke veldig vanlige.

Hva er utløsende faktorer for Jeavons syndrom?

Disse symptomene er hovedsakelig forårsaket av sterke, blinkende eller flimrende lys .

• Strobelys som diskolys
• En lyspære som må byttes (av, på)
• Solen dukket plutselig opp gjennom skyene
• Lys som skinner på vannoverflaten
• De skiftende lysmønstrene når et kjøretøy kjører gjennom trær

Disse tingene kan forårsake anfall. Derfor kan det å unngå visse lyskilder eller beskytte barnets øyne mot lysendringer bidra til å redusere hyppigheten av disse symptomene.

I hvilken alder begynner symptomene på Jeavons syndrom?

Disse symptomene starter ofte i barndommen . Gjennomsnittsalderen for debut er mellom 1 og 15 år , men de fleste tilfeller rapporteres mellom 6 og 8 år .

Hva forårsaker Jeavons syndrom?

Den eksakte årsaken til Jevons syndrom er ennå ikke fullt ut forstått , men forskning tyder på at det finnes en genetisk mutasjon . Det har blitt funnet at visse endringer i følgende gener kan forårsake denne anfallslidelsen:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• RORB
• `SYNGAP1`

Noen av de genetiske endringene som forårsaker denne tilstanden er ennå ikke identifisert. Måten hver genetiske endring går i arv fra generasjon til generasjon (arv) kan variere. Du kan søke hjelp hos en genetisk rådgiver for å lære mer om dette.

Hvem er mest utsatt for denne tilstanden?

Hvem som helst kan utvikle Jeavons syndrom. Risikoen er imidlertid høyere hvis noen i familien din har epilepsi . Omtrent 80 % av barn som får diagnosen Jeavons syndrom har en blodslektning som også har generalisert epilepsi .

Denne tilstanden er også vanligere blant jenter enn gutter .

Hva er de mulige komplikasjonene ved Jeavons syndrom?

Omtrent én av fem personer som får diagnosen Jevons syndrom kan ha flere påfølgende absensanfall, uten hvile imellom. Dette kalles øyelokkmyoklonisk status epilepticus .

Aller viktigst er det at status epilepticus er en livstruende medisinsk nødsituasjon. Den krever øyeblikkelig legehjelp!

Hvis barnet ditt har et anfall som varer lenger enn 5 minutter, eller hvis de har flere anfall på rad uten pause mellom, ring 112 umiddelbart eller ta barnet ditt til nærmeste akuttmottak.

Epilepsi kan også ha en betydelig innvirkning på et barns mentale helse . Etter et anfall kan barnet føle seg redd og rastløs. Angst og depresjon er også vanlig ved Jevons syndrom. Derfor er det viktig å ta vare på barnets mentale velvære og om nødvendig søke hjelp fra en psykisk helserådgiver .

Hvordan diagnostiseres Jeavons syndrom?

En lege vil diagnostisere Jeavons syndrom ved å vurdere disse testene og faktorene:

• Ved å gjøre en nevrologisk undersøkelse.
• Ved å kjenne barnets helsetilstand og familiens helsehistorie (spesielt epilepsi).
• Ved å utføre en EEG-test (elektroencefalogram – EEG).

Under disse testene vil legen se etter de tre hovedsymptomene på Jevons syndrom som er nevnt tidligere. Han vil også utelukke andre tilstander som kan forårsake lignende symptomer for å stille en nøyaktig diagnose.

Hvordan behandles Jeavons syndrom?

Jevons syndrom behandles med antiepileptiske medisiner.I tillegg kan legen din anbefale å bruke spesielle linser for å kontrollere symptomer forårsaket av lys.

Hva slags medisiner brukes til dette?

Barnets lege kan foreskrive en eller flere av følgende antiepileptiske medisiner (oppført i alfabetisk rekkefølge):

• Brivaracetam (Brivaracetam)
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakosamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproinsyre (Valproinsyre)

Alle reagerer forskjellig på medisiner mot anfall . Det kan ta tid å finne riktig medisin eller kombinasjon av medisiner for barnet ditt, og du må kanskje prøve flere forskjellige medisiner . Dette kan være en frustrerende og noen ganger langvarig opplevelse. I løpet av denne tiden må du oppsøke barnets lege regelmessig for å se hvordan barnets kropp reagerer på medisinene.

Legen vil også informere deg om mulige bivirkninger av eventuelle medisiner barnet ditt får. Hvis du har spørsmål om behandlingen legen anbefaler, spør.

Kan denne tilstanden behandles ved å endre barnets kosthold?

Det finnes ingen spesifikk anbefalt diett for Jeavons syndrom. Det finnes for øyeblikket ingen data som støtter bruken av ketogen diett som behandling for denne tilstanden.

Hva er fremtiden for et barn med Jeavons syndrom? (Prognose)

Fremtiden til et barn med denne tilstanden varierer avhengig av hvert barns spesifikke situasjon . Barnets lege er den beste personen til å vite om dette.

Det finnes ingen kur for Jevons syndrom, men det forskes på dette. Selv om det er en livslang tilstand, finnes det behandlinger for å kontrollere anfall .

Påvirker Jeavons syndrom et barns intelligens?

Anfall og blunking kan forstyrre et barns evne til å lære i klasserommet . Hvis de ikke klarer å holde øynene åpne ordentlig, kan det være vanskelig å delta fullt ut i timen. Mange barn med Jevons syndrom har noen problemer med å lære på skolen og kan trenge ekstra pedagogisk støtte . Denne tilstanden påvirker imidlertid ikke barnets intelligens direkte .

Hvis barnet har en utviklingsforsinkelse, kan det være et tegn på at det er en genetisk årsak til Jevons syndrom.

Påvirker Jeavons syndrom levetiden?

Jeavons syndrom påvirker ikke et barns levetid direkte . En normal levetid er mulig. Imidlertid kan alvorlighetsgraden av anfallene og hvordan barnets kropp reagerer på behandling påvirke barnets generelle helse. En lege kan bidra til å overvåke og håndtere tilstanden gjennom hele barnets liv.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnet ditt får et anfall for første gang, ring legevakten umiddelbart eller ta dem med til sykehus.

Hvis du eller barnet ditt har fått diagnosen Jeavons syndrom, hvis dere har anfall eller symptomer som ser ut til å bli verre, eller hvis dere opplever bivirkninger av behandlingen, bør dere oppsøke lege umiddelbart . Legen kan hjelpe dere og barnet med å håndtere tilstanden og svare på spørsmålene deres.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

• "Doktor/frue, hva slags behandling er best for barnet mitt?"
• "Hva er de mulige bivirkningene av disse behandlingene?"
• "Anbefaler du å bruke en spesiell type briller for lysfølsomhet?"
• «Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt på skolen?»

Er solsikkesyndrom relatert til Jeavons syndrom?

Solsikkesyndrom og Jeavons syndrom er to lignende tilstander . Solsikkesyndrom er også en type epilepsi som er ledsaget av øyelokkmyokloni. Ved dette kan en person vende seg mot en sterk lyskilde (som sollys) og vifte med hånden foran øynene. Dette kan forårsake en endring i lysmønsteret og utløse et anfall.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Vi glemmer noen ganger hvor viktig lys er i hverdagen vår. Lys hjelper oss for eksempel å se i mørket og dyrke planter. Men for noen med Jeavons syndrom kan lys utløse anfall . En lege kan hjelpe med å håndtere hvordan lys påvirker barnet ditt. De kan foreskrive medisiner og spesielle linser for å dekke øynene.

Huske:

• Jeavons syndrom er en sjelden, men håndterbar epilepsitilstand .
• De viktigste symptomene er plutselig blunking, lysfølsomhet og fotofobi .
• Selv om dette er en livslang tilstand, kan den kontrolleres med medisiner og livsstilsendringer .
• Vær også oppmerksom på barnets psykiske helse . Søk profesjonell hjelp om nødvendig.
• Et anfall som varer i mer enn 5 minutter eller en serie anfall er en nødsituasjon! Oppsøk legehjelp umiddelbart.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å forstå denne situasjonen. Jeg ønsker barnet ditt god bedring!

Jevons syndrom, epilepsi, anfall, øyelokkmyoklonus, pediatri, lysfølsomhet, EEG