La du merke til et stort, mørkerødt, vinfarget fødselsmerke på babyens kropp da han ble født? Eller virker det som om det ene benet er lengre og tykkere enn det andre etter hvert som babyen vokser? Du kan også legge merke til at det er vener som er vridd. Hvis babyen din har ett eller flere av disse symptomene, er det viktig at du er klar over den sjeldne tilstanden vi snakker om i dag, kalt Klippel-Trenaunay syndrom (KTS). Selv om det kan høres komplisert ut, la oss holde det enkelt.
Enkelt sagt, hva er Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)?
KTS er en svært sjelden medfødt tilstand som oppstår ved fødselen. Den rammer bare omtrent én av en million mennesker over hele verden. Så det er ikke veldig vanlig. Det er tre hovedproblemer som kan sees hos noen med denne tilstanden.
1. Et rødt fødselsmerke på huden: Dette kalles også en «portvinsflekk» fordi den ligner fargen på litt vin.
2. Åreknuter: Dette er tilstanden vi kaller «åreknuter».
3. Den ene armen eller benet blir større enn det andre: Det ene benet kan bli lengre eller tykkere enn det andre.
I tillegg til disse tre hovedsymptomene, kan noen også oppleve problemer med lymfesystemet, som bidrar til å opprettholde væskebalansen i kroppen vår.
Leger kaller noen ganger dette «CLVM». Dette betyr at denne tilstanden påvirker flere deler av kroppen vår.
- C (Kapillærer): Dette er de svært fine blodårene som forbinder vener og arterier. Det røde fødselsmerket er forårsaket av endringer i disse.
- L (lymfesystemet): Det betyr lymfesystemet. En del av immunforsvaret vårt.
- V (vener): Det betyr vener. Blodårene som fører blod til hjertet.
- M (Misdannelse): Dette betyr at en del ikke har utviklet seg normalt.
Denne tilstanden ble først oppdaget av to franske leger i 1900. Det er derfor dette syndromet er oppkalt etter dem.
Hva er symptomene på noen med KTS?
La oss se nærmere på hvordan denne tilstanden påvirker blodårene, bløtvev, bein og lymfekar hos en person med KTS. For å forstå disse symptomene tydelig, se tabellen nedenfor.
| Symptom | En enkel forklaring |
|---|---|
| Portvinsflekk | Dette kan være det første tegnet på KTS. Det er forårsaket av hevelse i de små blodårene (kapillærene) under huden. Fargen kan variere fra lys rosa til mørk vinrød. Når du blir eldre, kan denne flekken bli mørkere eller lysere. Noen ganger dukker det opp små blemmer på stedet, som kan sprekke og blø. |
| Åreknuter | Denne tilstanden kan ramme nesten alle med KTS. Når disse problemene oppstår i venene som er på hudoverflaten, blir venene i bena, spesielt i lysken og lårene, blå i fargen. Noen ganger kan det også påvirke venene som går dypt inne i kroppen. Hvis dette skjer, er det risiko for blodpropp (dyp venetrombose - DVT). |
| Unormal vekst av en arm eller et ben | Ofte vokser bare én arm eller ett ben større enn det andre. Dette kan starte i spedbarnsalderen. Det rammer oftest ett ben. Det ene benet kan være lengre eller tykkere enn det andre. Dette kan føre til vansker med å gå og bevege seg. |
| Problemer med lymfesystemet | Noen kan ha ekstra eller unormalt formede lymfekar. Når disse ikke fungerer som de skal, kan de lekke lymfevæske, forårsake hevelse i bena eller forårsake bekken-, blære- eller tarmproblemer. |
| Smerte | Venene kan klø eller gjøre vondt. Problemer med blodsirkulasjonen kan føre til at beina hovner opp og blir smertefulle. De forstørrede beina kan også føles tunge eller smertefulle. |
Hvorfor oppstår egentlig denne situasjonen?
Som oftest er KTS forårsaket av en endring i et av genene våre. For å være presis er det forårsaket av en mutasjon i genet kalt PIK3CA.
Det viktigste er at dette ikke er noe som arves fra mor til barn. Denne genetiske mutasjonen forekommer sporadisk, uten noen grunn. Derfor er det som foreldre ingen grunn til å føle seg trist eller klandre seg selv for dette.
Noen ganger har personer som ikke har en endring i PIK3CA-genet også KTS, så forskere tror at andre genetiske endringer kan være ansvarlige.
Hvilke andre komplikasjoner kan oppstå på grunn av KTS?
Hvis KTS ikke håndteres riktig, kan det oppstå noen komplikasjoner, og det er viktig å være oppmerksom på dem.
- Blodpropper: Blodpropper (DVT) kan dannes i de dype venene i beina. Den største risikoen er at hvis denne blodproppen løsner og setter seg fast i en vene i lungene, kan det være en livstruende tilstand (lungeemboli).
- Hudinfeksjoner: Bakterieinfeksjoner som oppstår under huden (cellulitt) kan forekomme.
- Hevelse: Problemer med lymfesystemet kan føre til at væske samler seg i kroppen og forårsaker hevelse (lymfødem).
- Indre blødninger: Blødning kan oppstå fra mage, tarm, blære eller hos kvinner fra reproduksjonssystemet.
Svært sjelden kan noen personer med KTS også oppleve fødselsskader som involverer fingre eller tær.
- Å ha ekstra fingre (polydaktyli)
- Syndaktyli (fingrene er sammenføyd)
Hvordan diagnostiserer en lege KTS nøyaktig?
En lege vil først diagnostisere tilstanden ved å se på babyens fysiske utseende. Hvis minst to av de tre hovedtegnene vi diskuterte tidligere (fødselsmerker, edderkoppårer og forstørrede lemmer) er tilstede, mistenkes det at det kan være KTS. Siden disse tegnene ofte er synlige ved fødselen, finnes det tilfeller der det kan diagnostiseres før babyen drar hjem fra sykehuset.
Legen kan bestille ulike tester for å bekrefte denne tilstanden og finne ut nøyaktig hva effektene er på kroppen.
| Test | Hva ser du i dette? |
|---|---|
| CT-skanning eller MR-skanning | Sjekk tilstanden til kroppens bløtvev og bein, og omfanget av unormal vekst. |
| MRA (magnetisk resonansangiografi) | Dette er en spesiell type MR-skanning. Den kan se tilstanden til blodårer og vener veldig tydelig. |
| Doppler-ultralyd | Se på hvordan blodet strømmer gjennom venene og arteriene, og se om det er noen blokkering eller tilbakestrømning noe sted. |
Hva er behandlingene for KTS?
Det finnes ingen kur for KTS. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan hjelpe folk med å håndtere symptomene og komplikasjonene sine og leve et normalt liv. Behandlingen avhenger av individets symptomer.
| Behandlingsmetode | Hva skjer med den? |
|---|---|
| Blodfortynnende midler (antikoagulantia) | Denne medisinen bidrar til å redusere risikoen for blodpropp. |
| Legemidlet Sirolimus | Denne medisinen bremser eller stopper veksten av unormale blodkar, og reduserer dermed symptomer og komplikasjoner. |
| Støttestrømper | Disse bidrar til å redusere hevelse og smerter i bena, og reduserer risikoen for blodpropp. De hjelper blodstrømmen fra bena til hjertet. |
| Skoheiser | Hvis beina dine ikke er like lange, kan det å legge til en høyere del på den ene skoen gjøre det lettere å gå. Dette bidrar også til å redusere risikoen for skoliose. |
| Laserterapi | Denne behandlingen brukes til å lysne fargen på et fødselsmerke av typen «portvinsfarge» på huden. |
| Skleroterapi | En spesiell væske injiseres i de problematiske venene, som deaktiverer og forsegler dem. Dette er en effektiv behandling for åreknuter. |
| Kirurgi | Kirurgi kan utføres for å korrigere større veneproblemer, utjevne benlengden eller redusere størrelsen på en forstørret arm/ben ved å fjerne overflødig vev. |
Hva er noen ting man bør være spesielt forsiktig med når man lever med KTS?
Når man lever med KTS, er det veldig viktig å ha en god forståelse av kroppen sin og ta vare på visse ting.
- Ta godt vare på huden din: Å holde huden ren og fri for skader kan redusere risikoen for hudinfeksjoner.
- Hold deg så aktiv som mulig: Ikke bli i samme stilling for lenge. Regelmessig trening og gange kan redusere risikoen for blodpropp.
- Bruk kompresjonsplagg som anvist av legen din: Hvis legen din har foreskrevet det, bruk alltid spesielle sokker eller plagg som reduserer hevelse.
- Unngå visse prevensjonsmetoder: Snakk med legen din om å unngå ting som p-piller som inneholder hormonet østrogen, da de øker risikoen for blodpropp.
- Under graviditet og før operasjon: I disse periodene kan det være nødvendig å ta blodfortynnende medisiner for å forhindre blodpropp, da risikoen for blodpropp er høyere. Snakk med legen din om dette og få råd.
Når bør jeg oppsøke lege? Hvilke tidspunkter bør jeg dra til ETU?
Det er viktig for noen med KTS å ha regelmessige kontroller gjennom hele livet. Det er da tilstanden kan overvåkes, behandlingen kan sees å virke, og eventuelle nødvendige endringer kan gjøres.
Noen ganger kan det imidlertid hende du må dra til sykehuset i en nødsituasjon. Vær oppmerksom på disse symptomene.
Dette er situasjonene der du må dra til akuttmottaket (ETU) raskt:
* Hvis du merker tegn på blodpropp: Hvis ett ben plutselig blir smertefullt, hovent, rødt og føles varmt å ta på, kan det være en dyp venetrombose (DVT).
* Hvis du har symptomer på blodpropp i lungene: Plutselige brystsmerter, pustevansker, rask pust eller hoste opp blod, kan det være en lungeemboli. Dette er en nødsituasjon.
* Ved kraftig blødning: Ved ukontrollerbar blødning fra hvor som helst i kroppen.
Hvis du ser noen av disse tegnene, ikke kast bort tiden og dra til nærmeste sykehus akuttmottak (ETU) umiddelbart.
KTS er en kompleks tilstand, så du kan ha mange spørsmål. Hver gang du oppsøker legen din, lytt til alt du tenker på. Ikke tenk: «Dette er bare et problem jeg ikke trenger å hanskes med.» Det er best å være åpen og ærlig med legen din.
Hilsen til hjemmet
- Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjelden fødselsdefekt som ikke er forårsaket av foreldrenes feil.
- De tre hovedsymptomene er: et mørkerødt fødselsmerke (portvinsflekk), åreknuter og at den ene armen eller benet er større enn det andre.
- Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, finnes det mange behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et veldig godt liv.
- De viktigste komplikasjonene å være oppmerksom på er blodpropper (DVT, lungeemboli) og kraftig blødning. Vær alltid oppmerksom på varseltegnene på disse.
- Det er svært viktig å holde kontakten med legen din gjennom hele livet og gå til regelmessige kontroller.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din