La oss lære om Lafora sykdom. Har barnet ditt disse symptomene?

Virker det som barnet ditt fikler og fikler hele tiden? Eller har han problemer med å konsentrere seg om skolearbeidet? Kanskje han har lagt merke til en endring i talen eller oppførselen sin? Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til, men de kan være tegn på en sjelden tilstand som kalles Lafora-sykdom. Så la oss snakke litt om dette i dag, skal vi?

Hva er Lafora-sykdom?

Enkelt sagt er Lafora sykdom en type epilepsi. Den kjennetegnes av hyppige anfall og en gradvis nedgang i barnets evne til å tenke, huske og forstå ting (kognitiv funksjon). Du kan også høre en lege kalle det «Lafora progressiv myoklonus epilepsi». Det er det fulle medisinske navnet på det.

Disse symptomene starter vanligvis i sen barndom, rundt åtteårsalderen, eller i tidlig voksen alder. Det triste er at disse symptomene har en tendens til å bli verre over tid. Selv med behandling kan Lafora-sykdommen forårsake livstruende komplikasjoner innen 10 år. Men med ny forskning og forbedrede behandlinger lever noen barn lenger enn forventet. Så ikke gi opp håpet.

Rammer denne Lafora-sykdommen mange mennesker?

Ja, dette er en svært sjelden sykdom . Studier utført over hele verden tyder på at omtrent fire per million mennesker utvikler denne sykdommen årlig. Dette tallet kan imidlertid være høyere. Dette er fordi noen mennesker ikke får riktig diagnose eller sykdommen ikke rapporteres, så disse tallene kan virke lave.

Hva er symptomene på Lafora sykdom?

Et barn med Lafora sykdom kan oppleve ett eller flere av følgende symptomer:

• Anfall: Dette er hovedsymptomet.
• Kognitiv nedgang: Barnet kan kanskje ikke forstå leksjoner og synes det er vanskelig å lære nye ting.
• Vanskeligheter med å snakke: Sladdrende ord og langsommere talehastighet kan forekomme.
• Tap av balanse, som vingling mens man går (balanse- og koordinasjonsutfordringer): Spesielt kan det være vanskelig å gå i en rett linje, for eksempel å gjøre feil når man holder ting.
• Muskelstivhet (spastisitet): Det blir vanskelig å bøye eller rette ut lemmene, og kroppen føles stiv.
• Atferdsendringer: Du kan bli mer sta enn før, eller du kan bare bli sint.
• Humørsvingninger: Noen ganger kan depresjonslignende tilstander oppstå, som betyr at du føler deg trist hele tiden, uten interesse for noe. Eller du kan utvikle apati.
• Hukommelsestap og tilstander som demens: Du glemmer selv de minste ting, og over tid husker du kanskje ikke engang hvem du er eller hvor du er.

Typer anfall sett ved Lafora sykdom

Barnet ditt kan ha forskjellige typer anfall med Lafora syndrom. La oss se på hva de er:

• Myokloniske anfall: Dette er svært raske, plutselige, ufrivillige muskelrykninger. De kan være korte, som et elektrisk støt. Denne typen anfall sees oftest ved Lafora sykdom.
• Occipitale anfall: Dette kan forårsake plutselig synstap eller hallusinasjoner.
• Tonisk-kloniske anfall: Dette er det mange kaller et «anfall». Musklene i kroppen blir stive og rykkete.
• Absensanfall: I dette tilfellet slutter barnet plutselig å gjøre noe og stirrer bare ut i luften. De gjenvinner bevisstheten i løpet av få sekunder.
• Komplekse partielle anfall: Dette kan også innebære et tomt blikk, målløs risting av lemmene, eller å gjøre det samme om og om igjen.
• Atoniske anfall: Dette er når musklene i kroppen plutselig mister styrke, noe som får barnet til å falle til bakken.

Disse anfallene blir alvorligere etter hvert som sykdommen utvikler seg og blir hyppigere. Selv om leger kan kontrollere dem i tidlige stadier, blir det vanskeligere over tid.

Hvordan Lafora-symptomer gradvis øker

Symptomene på Lafora-sykdommen forverres over tid. Dette kan vare fra noen måneder til noen år. I starten starter disse symptomene som mindre plager, men begrenser gradvis barnets evne til å utføre daglige oppgaver og samhandle med andre.

Tenk deg at omtrent seks år etter at de har fått diagnosen Lafora-sykdom, mister omtrent halvparten av pasientene kontrollen over bevegelsene sine . Barnet ditt kan kanskje ikke gå, snakke eller sitte oppreist på egenhånd. På et tidspunkt kan de trenge døgnåpen omsorg for å holde seg komfortable. Dette er trist å høre, men det er viktig å vite disse tingene.

Når starter Lafora-symptomene?

Symptomer på Lafora begynner vanligvis mellom 8 og 19 år. Det er vanligst mellom 14 og 16 år. Imidlertid kan denne sykdommen noen ganger ramme barn så unge som 5 år.

Hva er årsaken til denne Lafora-sykdommen?

Hovedårsaken til Lafora sykdom er en genetisk mutasjon.For å være presis, er sykdommen forårsaket av en mutasjon i genene «EPM2A» eller «EPM2B (NHLRC1)». Dette skjer slik: Når et barn blir unnfanget, må barnet motta én kopi av dette muterte genet fra både mor og far. I medisinske termer kalles dette «autosomal recessiv» arv .

Disse genene, kalt «EPM2A» eller «EPM2B», er ansvarlige for riktig behandling av et stoff kalt glykogen , som lagrer energi i kroppen vår. Når disse genene endres, blir instruksjonene for riktig behandling av glykogen forvirret. Det som skjer da er at dette glykogenet ikke brukes riktig, og små klumper (kalt Lafora-legemer) dannes. Disse Lafora-legemene avleires i cellene i nervesystemet, musklene, de indre organene og vevene våre. Da kan ikke nervesystemet vårt og andre organer der disse Lafora-legemene avleires fungere ordentlig. Det er årsaken til symptomene på Lafora-sykdom. Forstår du?

Hvem har høyere risiko for å utvikle Lafora sykdom?

Alle kan få Lafora-sykdom, men det er vanligere hos personer som bor i land rundt Middelhavsregionen (som Spania, Frankrike og Italia), nordafrikanske land, India og Pakistan .

Hva er de mulige komplikasjonene ved Lafora sykdom?

Lafora sykdom kan forårsake en tilstand som kalles «status epilepticus», som er en tilstand der anfallene varer i mer enn 15 minutter av gangen, eller når et anfall slutter og etterfølges av et nytt anfall før bevisstheten gjenvinnes. Dette er en livstruende medisinsk nødsituasjon.

Når Lafora-sykdommen blir alvorlig, akkumuleres Lafora-legemene jeg nevnte tidligere i kroppen, noe som fører til at barnets kroppsdeler ikke fungerer som de skal, og noen ganger stopper de dem helt. Dette er årsaken til den raske døden fra denne sykdommen.

Hvordan diagnostiseres Lafora sykdom?

Vanligvis, når et barn begynner å få et anfall, vil foreldre eller foresatte oppsøke lege. Legen vil utføre en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse og spørre om barnets symptomer og sykehistorie.

Deretter vil de bestille flere tester for å finne ut den virkelige årsaken til disse symptomene. Disse testene kan omfatte:

• EEG (elektroencefalogram – EEG): Dette måler hjernens elektriske aktivitet.
• MR (magnetisk resonansavbildning – MR): Dette tar et detaljert bilde av hjernen.
• Hudbiopsi: Noen ganger tas et lite hudstykke og sjekkes for Lafora-legemer.
• Genetisk test:Dette vil bekrefte om det er noen endringer i genene jeg nevnte tidligere.

På denne måten må du kanskje oppsøke flere leger og utføre flere tester for å stille en nøyaktig diagnose til barnets tilstand. Men husk at alle tester er utformet for å utelukke andre tilstander med lignende symptomer og hjelpe deg med å finne riktig behandling for barnet ditt.

Hvordan behandles Lafora sykdom?

Faktisk finnes det ingen kur mot Lafora sykdom ennå . Nåværende behandlinger er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomer. Disse kan omfatte:

• Antiepileptiske medisiner for å kontrollere anfallets begynnelse.
• Spesielt ved myokloniske anfall kan medisiner som valproinsyre, perampanel eller benzodiazepiner gis.
• Fysioterapi eller ergoterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrken så lenge som mulig.

Etter hvert som symptomene forverres, blir de vanskeligere å kontrollere. Men det medisinske teamet som behandler barnet ditt vil gjøre alt de kan for at barnet ditt skal føle seg så komfortabelt som mulig.

Hva er utsiktene for Lafora sykdom?

For å være ærlig, er ikke utsiktene for Lafora-sykdommen særlig gode. Det vil si at barnet kan dø raskt av denne sykdommen. Som nevnt tidligere finnes det ingen kur for dette ennå.

Når barnet ditt har fått diagnosen Lafora syndrom, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder . Han eller hun kan fortelle deg mer om tilstanden, hvordan den påvirker barnet ditt, og gi deg råd om hvordan du skal ta vare på barnet ditt og hvor du kan finne støtte som passer for familien din.

Mange familier synes også psykisk helsehjelp er til stor hjelp. Fordi Lafora-sykdommen raskt kan bli alvorlig, er det svært vanskelig for foreldre å se barnet sitt lide av symptomer, og se ting som pleide å fungere bra gradvis forsvinne. Dette kan ha stor innvirkning på den mentale helsen. Derfor er det svært viktig å ta vare på seg selv og familien sin i denne vanskelige tiden.

Hva er forventet levealder for noen med Lafora sykdom?

Gjennomsnittlig forventet levealder for et barn med Lafora-sykdom er omtrent 10 år etter at symptomene debuterer. Mange barn overlever til ung voksen alder.

Kan Lafora sykdom forebygges?

Det finnes ingen kjent måte å forebygge Lafora sykdom på. Men hvis du planlegger å stifte familie, kan du snakke med legen din om genetisk testing for å finne ut risikoen din for å få et barn med den arvelige sykdommen.

Når bør jeg ta barnet mitt til legen?

For barnet dittHvis du får et anfall for første gang i livet ditt, ring legevakten med en gang. Det er veldig viktig.

Fortell også legen dersom barnet ditt har noen av disse tingene:

• Hvis det er noen endringer i atferd eller humør .
• Hvis du har problemer med balanse eller koordinasjon når du går .
• Hvis det virker vanskelig å snakke .
• Hvis du føler deg engstelig hele tiden og har problemer med å forstå skolearbeid .

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Du kan stille spørsmål som disse:

• «Doktor, hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt?»
• «Hvilken type behandling anbefaler du?»
• «Hvilke andre symptomer bør jeg se etter?»
• «Hvordan vil barnet mitt leve?»
• «Finnes det noen nye kliniske studier for denne sykdommen?»

Å se barnet ditt få sitt første anfall, og så hver gang etter det, kan være en skremmende opplevelse. Du kan føle deg hjelpeløs, eller som om du bare venter på at klokken skal tikke til symptomene på Lafora tar tak i barnet ditt. Lafora er en veldig trist tilstand. Men du trenger ikke å gå gjennom denne reisen alene. Det medisinske teamet som behandler barnet ditt er der for å hjelpe deg. De vil prøve å gi barnet ditt alt det trenger og sørge for at det har det komfortabelt.

Barnets medisinske team kan også hjelpe deg og resten av familien i denne vanskelige tiden. Det kan være nyttig å snakke med en psykisk helserådgiver eller bli med i en støttegruppe med andre som har gått gjennom lignende opplevelser. Husk at nye og forbedrede behandlinger ofte betyr at noen barn lever lenger enn de hadde håpet. Så gi aldri opp håpet.

Siste melding til hjemmet

Lafora sykdom er en svært utfordrende og sjelden tilstand. Det er normalt å føle seg overveldet og trist når du hører noe slikt. Det viktigste er imidlertid å vite at du ikke er alene. Det finnes mennesker som kan gi den beste medisinske behandlingen for barnet ditt og hjelpe deg og familien din gjennom denne vanskelige tiden. Hold deg alltid oppdatert om ny forskning og nye behandlinger. Ha alltid håp. Ikke glem å ta vare på din mentale helse under denne reisen. Jo sterkere du er, desto bedre vil barnet ditt ha det.

` Lafora sykdom, migrene, anfall, anfall, genetiske sykdommer, barnesykdommer, nevrologiske sykdommer, EPM2A, EPM2B, Lafora-kropper, Lafora-kropper