Er du bekymret for den lilles syn? La oss lære om Lebers medfødte amaurose (LCA)?

Når du ser på den lille babyens øyne, lurer du kanskje noen ganger på om han eller hun ser ting riktig, eller om det er noe galt med synet hans eller hennes. Spesielt siden noen babyer blir født med synshemminger. Denne sjeldne, men viktige tilstanden kalles Leber medfødt amaurose. La oss snakke om det i detalj, skal vi?

Hva er Leiber medfødt amaurose (LCA)?

Enkelt sagt er Leber medfødt amaurose, eller LCA, en svært sjelden tilstand. Den påvirker netthinnen, det indre laget av øyet, hos babyer. Tenk på netthinnen som filmen i et kamera. Det vi ser blir tatt opp her som et bilde. Netthinnen inneholder veldig spesielle celler, som vi kaller fotoreseptorer . Det finnes to typer celler, staver og tapper . Staver hjelper oss å se om natten og i mørket. Tapper hjelper oss å se farger og se tydelig på dagtid.

Det som skjer med en baby med «(LCA)» er at «(stengene)» og «tappene)»-cellene ikke fungerer som de skal. Det vil si at disse cellene ikke klarer å sende lyset som kommer inn i øyet som et elektrisk signal til hjernen. Etter hvert som denne elektriske aktiviteten avtar, avtar også babyens syn. Noen ganger, hvis det ikke er noen elektrisk aktivitet i det hele tatt, kan babyen kanskje ikke se i det hele tatt.

Dette er en medfødt tilstand, som betyr at babyer blir født med den. Leger sier at en babys syn vanligvis begynner å gradvis avta rundt 6 måneders alder . Så hvis du legger merke til noen endringer i babyens øyne, eller hvis du føler at de ikke kan se ting, er det best å oppsøke en øyespesialist så snart som mulig.

Hvor vanlig er denne tilstanden (LCA)?

Nå lurer du kanskje på hvor vanlig denne tilstanden er. Den er faktisk svært sjelden . Det er rapportert at den bare forekommer hos to babyer per 100 000. Det er et svært lavt tall. Til tross for at den er sjelden, har den blitt identifisert som en av de viktigste årsakene til blindhet hos små barn. Så selv om den er sjelden, er det viktig å være klar over dette.

Hva er symptomene på en baby med (LCA)?

Det kan noen ganger være vanskelig for foreldre å gjenkjenne at en liten baby har et synsproblem. Fordi de ikke snakker. Imidlertid har et barn med «(LCA)» svært dårlig syn, og noen ganger ikke noe syn i det hele tatt. Siden denne tilstanden rammer babyer under ett år, finnes det noen tegn som kan hjelpe deg med å gjenkjenne den.

Et av de første tegnene du kanskje legger merke til er at babyen din stadig gnir seg i øynene, som om noe plager dem. De kan også ha fotofobi (aversjon mot lys) . Dette betyr at de kan myse eller gråte når de ser et lys eller går inn på et lyst sted. En annen ting er at du kanskje legger merke til at babyensØynene beveger seg raskt frem og tilbake som om de ikke klarer å holde blikket på ett sted (nystagmus). Det er som om de skjelver.

Du kan også se disse funksjonene:

• Keratokonus er en tilstand der hornhinnen i øyet endrer form og blir kjegleformet. Dette er litt komplisert, og bare en lege kan si deg sikkert.
• Langsynthet (hypermetropi).
• Måten øyets pupillen reagerer på lys på er enten for liten, eller ikke i det hele tatt. Du skjønner, vanligvis når du går fra et lyst sted til et mørkt sted, blir øyets pupillen større. Det er ikke sånn det fungerer.

Hvis du ser noe slikt, ikke få panikk og oppsøk lege. De vil fortelle deg nøyaktig hva som skjer.

Hvorfor oppstår denne (LCA-)situasjonen?

La oss nå se hvorfor denne «(LCA)» oppstår. Hovedårsaken til dette er genetiske endringer, det vil si «(genetiske mutasjoner)» . Du vet at alle våre egenskaper bestemmes av genene («gener») som vi mottar fra mor og far. Disse genene er de små delene av vårt «DNA» . Så når en baby blir født, hvis det er noen endring eller feil i genene i morens egg («egg») og farens sæd («sæd»), kan det også overføres til babyen.

Nesten 30 forskjellige genmutasjoner er identifisert som kan forårsake denne tilstanden, `(LCA). Spesielt påvirkes mutasjoner i gener som hjelper netthinnen med å utvikle seg og vokse. Blant annet er gener som `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` og `(RPE65)`.

Som oftest er «(LCA)» en «autosomal recessiv» tilstand. Vet du hva det er? Det betyr at babyen bare vil utvikle denne sykdommen hvis begge foreldrene bærer det defekte genet («endret gen»). Begge må være bærere. Imidlertid trenger ikke begge å ha symptomer. De kan være friske, men de kan ha det defekte genet i kroppen. Hvis det skjer, er det omtrent 25 % risiko for at et barn født av dem vil utvikle denne tilstanden.

Tenk deg at hvis begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, har barnet i hvert av svangerskapene 1/4 sjanse for å utvikle LCA, 1/2 sjanse for at barnet er bærer, og 1/4 sjanse for at barnet blir født upåvirket.

Mange vet ikke at de bærer en autosomal recessiv egenskap fordi de ikke har symptomer. Hvis du har et familiemedlem med en genetisk tilstand, eller hvis du er bekymret for at barna dine kan ha en genetisk tilstand, er det viktig å snakke med legen din om genetisk veiledning .

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden (LCA)?

For å vite sikkert om babyen din har (LCA) eller ikke, må du oppsøke en øyelege. Han vil først undersøke babyens øyne nøye, inkludert netthinnen inni øyet. Deretter utføres en elektroretinografi (ERG).Denne testen måler den elektriske aktiviteten i babyens netthinne. Husk at vi tidligere snakket om hvor viktig denne elektriske aktiviteten er for synet. Noen ganger kan en skanning kalt «optisk koherenstomografi (OCT)» også gjøres. Dette kan ta et tydelig bilde av lagene inne i øyet.

Legen vil også forsikre seg om at det ikke finnes andre tilstander som kan påvirke babyens øyne. Vi kaller dette «differensialdiagnose» . Fordi det finnes andre årsaker som kan påvirke synet. For eksempel:

• «Retinitis pigmentosa» (dette er også en tilstand som påvirker netthinnen)
• Joubert syndrom
• Zellweger syndrom
• Fargeblindhet (akromatopsi)
• Hengende øyelokk (ptosis)

Det er først etter å ha sett på alt dette at en lege kan konkludere med at det er «(LCA)».

Hva er behandlingene for (LCA)?

Faktisk finnes det for øyeblikket ingen kur for tilstanden «(LCA)». Men ikke bekymre deg. Leger prøver å forbedre noe av babyens syn og hjelpe ham med å leve så godt som mulig. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av briller . Det finnes også apparater som «forstørrelsesglass» eller «leseprismer» som kan hjelpe de med svaksyn.

La oss også lære om genterapi.

Dette er litt nytt. I 2017 godkjente det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) den første genterapien for å behandle tilstanden (LCA). Dette er virkelig lovende. Imidlertid er denne behandlingen for øyeblikket bare godkjent for personer hvis (LCA) er forårsaket av en mutasjon i genet kalt RPE65 .

Enkelt sagt er genterapi prosessen med å erstatte et gen som forårsaker en sykdom med et sunt gen. Eller å inaktivere et sykdomsfremkallende gen. Håpet er å introdusere et sunt gen i celler og reversere sykdommen. Selv om dette fortsatt er en forskningsbasert behandling, kan det være en god løsning for tilstander som «(LCA)» i fremtiden.

Øyelegen vil fortelle deg om denne genterapien er egnet for babyen din eller ikke.

Kan LCA forebygges?

Faktisk, hvis en baby arver en genetisk mutasjon som forårsaker «(LCA)», er det ingen måte å forhindre det på. Det er ikke noe vi kan kontrollere. Men som jeg sa tidligere, hvis du er i tvil eller frykter genetiske sykdommer, er det best å få genetisk veiledning før du får barn eller under graviditet. Da kan du få en klar forståelse av risikoene.

Hva kan jeg forvente hvis babyen min har (LCA)?

Det er normalt å føle seg veldig trist og redd når du finner ut at babyen din har (LCA). Mange babyer med (LCA) kan miste synet helt eller få det kraftig redusert. Det er sant.

Men det betyr ikke at barnet ditt ikke vil leve et lykkelig og sunt liv. Babyen din vil trenge regelmessige synsundersøkelser for å sjekke om det er endringer i øynene eller om synet blir dårligere. Legen din vil fortelle deg hvor ofte du bør ta disse undersøkelsene.

Det viktigste er å gi barnet ditt den støtten og kjærligheten det trenger. Du har en stor rolle å spille i å lære dem å leve med lavt syn og oppmuntre dem. Se også på institusjoner og skoler som hjelper slike barn. Det vil være til stor hjelp for å gjøre fremtiden deres vellykket.

Når bør jeg oppsøke lege?

Jeg vil minne deg på det igjen: Hvis du ser noe uvanlig i babyens øyne, eller hvis du føler at han eller hun ikke kan se, bør du oppsøke en øyelege umiddelbart.

Hvis du allerede vet at babyen din har (LCA), og du merker en endring i synet hans eller forverrede symptomer, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når vi går til legen, glemmer vi noen ganger hva vi vil spørre om. Så her er noen spørsmål som kan hjelpe deg:

• Har babyen min virkelig «Lebers medfødte amaurose (LCA)»?
• Hvilken genetisk mutasjon forårsaket dette? (Hvis det kan finnes ut)
• Hvilke andre tester trenger jeg for babyen min?
• Hvor sannsynlig er det at han mister synet?
• Er babyen min egnet for genterapi?

Det vil være veldig viktig for deg å høre og vite slike ting.

Er det en sammenheng mellom LCA og autismespekterforstyrrelse?

Dette er også et problem for noen foreldre. «(LCA)» og «autismespekterforstyrrelse (ASD)» er to tilstander som påvirker et barns utvikling. «(LCA)» påvirker øyets netthinne, «(ASD)» er en «nevroutviklingsforstyrrelse».

Noen studier har funnet at det er en sammenheng mellom barn med langsiktig forstyrrelse i spekteret av kreft (LCA) og autismespekter (ASD). Dette betyr imidlertid ikke at alle barn med LCA vil utvikle autismespekter. Hvis du vil vite mer om dette, er det best å snakke med legen din.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Greit, så la meg fortelle deg noen av de viktigste tingene vi har snakket om for å hjelpe deg med å huske dem.

Lebers medfødte amaurose (LCA) er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake synstap hos babyer fordi cellene i netthinnen deres ikke fungerer som de skal.

Hvis babyen din får diagnosen (LCA), vil han eller hun sannsynligvis miste synet. Men det betyr ikke at han eller hun ikke kan leve et lykkelig og sunt liv.

Dette skyldes genetiske endringer. Hvis du har noen bekymringer eller tvil om dette, er det svært viktig å søke genetisk veiledning.

Det viktigste er å oppsøke en øyelege så snart du merker noen endringer i babyens øyne.Da kan du raskt få nødvendig behandling og støtte. Legen din vil forklare alt for deg, inkludert hvor ofte babyen din trenger synsundersøkelser og hva du kan gjøre for å beskytte synet deres.

Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, rådgivere og støttegrupper som kan hjelpe deg på denne reisen.

Leiber medfødt amaurose, LCA, infantil blindhet, netthinne, genetiske mutasjoner, synstap, øyesykdommer