Har du disse problemene med lungene dine? La oss snakke om LAM (lymfangioleiomyomatose)

Har du noen gang hørt om denne sykdommen med et ganske langt navn som heter LAM (lymfangioleiomyomatose)? Du synes kanskje navnet er merkelig. Men det er en sjelden sykdom som rammer lungene. I dag skal vi snakke om den enkelt, på en måte du kan forstå. Ikke bekymre deg, vi skal forklare alt.

Hva er egentlig LAM (lymfangioleiomyomatose)?

Enkelt sagt er LAM en sjelden sykdom som forårsaker væskefylte cyster i lungene. Dette kan skade lungene. Det kan også noen ganger forårsake cyster i nyrene og lymfesystemet. Tenk deg hva som ville skjedd hvis de glatte muskelcellene i kroppen din plutselig begynte å vokse ukontrollert. Det er det som skjer her. Det er forårsaket av genetiske mutasjoner.

Denne tilstanden, kalt LAM (uttales «limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis») , rammer hovedsakelig kvinner . Den rammer vanligvis kvinner mellom 20 og 40 år, eller kvinner som har gått gjennom puberteten og nærmer seg overgangsalderen. På grunn av dette tror leger at hormonet østrogen eller tilstedeværelsen av en livmor kan ha noe med utviklingen av disse svulstene å gjøre.

Hva er hovedtypene av LAM?

Det finnes to hovedtyper av LAM:

1. TSC-LAM: Noen kvinner har en genetisk tilstand som kalles «Tuberøs sklerosekompleks – TSC». Hvis de utvikler LAM, kalles det TSC-LAM.

2. Sporadisk LAM: Dette skjer tilfeldig, noe som betyr at en mutasjon oppstår i et gen tilfeldig i løpet av livet. Det viktigste er at denne typen sporadisk LAM ikke overføres til barna dine.

Hvor vanlig er denne sykdommen som kalles LAM?

LAM er faktisk en svært sjelden sykdom . Det er anslått at omtrent én av 140 000 kvinner kan ha denne sykdommen. Imidlertid kan mellom 30 % og 80 % av kvinner med «tuberøs sklerose» ha LAM.

Hva er symptomene på LAM-sykdom?

En person med LAM kan oppleve symptomer som:

• Pustevansker (dyspné) : Noen ganger kan dette gradvis øke.
• Tungpustethet er en plystrende lyd som kommer fra brystet .
• Brystsmerter .
• Hoste .
• Noen ganger kommer det blod eller chyle («(chyle)» - lymfevæske fra fordøyelsessystemet) ut sammen med slimet .

Ikke anta at du har LAM bare fordi du har disse symptomene, da de også kan være symptomer på andre lungesykdommer. Derfor er det viktig å søke legehjelp.

Hvorfor oppstår denne LAM-en? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til LAM er mutasjoner i to gener i kroppen vår kalt `(TSC1)` og `(TSC2)`. Disse to genene er som tumorsuppressorgener som hindrer ting som kreftceller i å vokse unødvendig i kroppen vår. Så hvis det er en defekt i et av disse to genene, begynner de glatte muskelcellene som jeg nevnte tidligere å vokse ukontrollert. Som et resultat er dette:

• Lungesvulster (pulmonal lymfangioleiomyomatose) utvikler seg.
• Tumorer (angiomyolipomer) dannes i nyrene.
• Cyster dannes i lymfesystemet.

Hvordan får noen LAM?

Det finnes to måter en person kan utvikle LAM på. Den ene er ved å arve det defekte genet fra en forelder som har en defekt i enten `(TSC1)`- eller `(TSC2)`-genet. Denne arven resulterer i tilstanden `(Tuberøs sklerose)`, og med den følger risikoen for å utvikle LAM. Mer enn 30 % av kvinner med `(Tuberøs sklerose)` har LAM.

Den andre måten er at en mutasjon i `(TSC2)`-genet oppstår spontant, uten noen arvelig sammenheng. Den eksakte årsaken til dette er ikke kjent. LAM som utvikler seg på denne måten kalles sporadisk LAM. I dette tilfellet oppstår ikke de andre symptomene på `(tuberøs sklerose)`.

Hvem har høyere risiko for å utvikle LAM?

Selv om dette er overraskende, forekommer LAM oftest hos kvinner . Bare få menn har fått diagnosen LAM til dags dato. Bare én mann har blitt rapportert med sporadisk LAM.

LAM kan også være mer alvorlig under graviditet og ved bruk av medisiner som inneholder østrogen .

Hva er de mulige komplikasjonene ved LAM?

Den vanligste komplikasjonen ved LAM er pneumothorax . Som en ballong som sprekker, lekker luft ut av lungene og fører til at lungene kollapser. Mer enn halvparten av kvinner med LAM vil ha minst én episode med pneumothorax i løpet av livet. Noen ganger kan dette skje igjen og igjen. LAM diagnostiseres ofte etter denne episoden.

Andre komplikasjoner inkluderer:

• Opphopning av væske kalt chyle rundt lungene (chylothorax).
• Væskeansamling rundt lungene (pleuraeffusjon).
• Obstruksjon av lymfesystemet.

Hvordan diagnostiseres LAM-sykdom?

For å diagnostisere LAM, vil en lege først undersøke deg og spørre om symptomene dine. Deretter vil de bestille tester og bildediagnostikk for å bestemme følgende:

• Se hvor godt lungene dine fungerer.
• Sjekk oksygennivået i blodet.
• Sjekk for eventuelle endringer i lungene.
• Sjekk om det er mer enn normale mengder av visse «proteiner» i blodet.

Fordi symptomene på LAM ligner på symptomene på andre vanlige lungesykdommer, kan det noen ganger være vanskelig for leger å stille en diagnose.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere LAM?

Du må kanskje gjøre tester som disse:

• Lungefunksjonstester : Disse sjekker hvor godt lungene dine hjelper deg med å puste inn og ut.
• Test av oksygennivå i blodet (pulsoksimetri) : En enkel test som innebærer å feste noe som en klips til fingeren.
• Bildediagnostiske tester : Disse inkluderer CT-skanninger (computertomografi), MR (magnetisk resonansavbildning) eller HRCT-skanninger (høyoppløselig computertomografi). En HRCT-skanning kan gi et klart bilde av selv et veldig lite område av lungene, noe som gjør det enklere å diagnostisere noen lungesykdommer.
• VEGF-D-test : Legen din kan ta en blodprøve for å sjekke om det er infeksjoner, hvor godt de andre organene dine fungerer, og nivåene dine av et protein kalt VEGF-D (vaskulær endotelvekstfaktor-D). Mange med LAM har høye nivåer av dette proteinet, men ikke alle har det.
• Lungebiopsi : Dette innebærer å ta et lite vevsstykke fra lungen og teste det i et laboratorium. Denne prøven kan tas enten ved bronkoskopi (en prosedyre der et rør med kamera føres inn i lungene) eller ved videoassistert thoraxkirurgi (VATS).

Hvordan behandles LAM-sykdom?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot LAM. Imidlertid kan legemidlet sirolimus (også kjent som rapamycin, merkenavn Rapamune®) bidra til å stabilisere sykdommen og forhindre at den forverres. Sirolimus kan bidra til å krympe nyresvulster (angiomyolipomer), redusere svulster og væskeopphopning i lymfesystemet, og bidra til å redusere symptomene dine.

Som andre behandlinger:

• Oksygenbehandling : For de som har pustevansker.
• Inhalerte bronkodilatatorer : Disse er som inhalatorer. De åpner luftveiene i lungene og gjør det lettere å puste.
• Lungerehabilitering : Dette er et program som kombinerer trening, opplæring og rådgivning.
• Lungetransplantasjon : Som en siste utvei for de som har fått en svært avansert sykdom.

La oss også lære om bivirkningene og komplikasjonene ved behandlingen.

Sirolimus kan noen ganger forårsake alvorlig nyreskade og øke risikoen for alvorlige infeksjoner . Derfor er det svært viktig å diskutere fordeler og ulemper ved å bruke denne medisinen med legen din før du tar en avgjørelse.

Hva slags fremtid kan noen med LAM forvente?

LAM kan bli verre over tid. Behandlingsplanen din kan endres avhengig av hvilken behandling som er riktig for deg. Du vil samarbeide med pulmonologen din for å finne den beste måten å overvåke tilstanden din på. Han eller hun vil regelmessig sjekke lungefunksjonen din. Behandlingsplanen din vil være basert på:

• din alder.
• Din menopausalstatus (enten du har gått gjennom overgangsalderen eller ikke).
• Hvor raskt lungefunksjonen avtar.
• Om nyrene eller lymfesystemet ditt har blitt påvirket.

Hvor raskt sprer LAM seg?

Hvor raskt LAM sprer seg kan variere fra person til person . Det er flere faktorer som kan påvirke dette:

• Typen LAM du har : Selv om personer med `(TSC-LAM)` har relativt bedre lungefunksjon enn de med `(sporadisk LAM)`, er nedgangen i lungefunksjon stort sett den samme hos begge.
• Din alder : For noen slutter LAM å spre seg etter overgangsalderen, når østrogennivået i kroppen synker.
• Hvordan du reagerer på behandlingen : Legemidlet Sirolimus kan stabilisere sykdommen hos mange mennesker.

Når er en lungetransplantasjon nødvendig?

Mange med LAM (omtrent 64 %) kan leve i 20 år eller mer etter diagnosen uten å trenge lungetransplantasjon. Men fordi LAM-celler ikke starter i lungene, kan cystene fortsatt utvikle seg selv etter en lungetransplantasjon .

Hva er forventet levealder med LAM? (Forventet levealder)

Hvor lenge du kan leve med LAM avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og hvor raskt den sprer seg. Men generelt er situasjonen mye bedre nå enn den pleide å være. Mer enn 90 % av personer med LAM er i live 10 år etter at de har fått diagnosen.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Snakk med pulmonologen din om hva du kan forvente og hvordan du kan legge en plan for å leve med LAM. Oppsøk legen din i tide, ta medisinene dine som foreskrevet, og informer legen din umiddelbart hvis du får nye symptomer, hvis symptomene dine forverres, eller hvis du får bivirkninger av behandlingen.

Når bør du oppsøke lege? Når bør du dra til legevakten?

Hvis du har pustevansker, hoste eller andre bekymringsfulle symptomer, enten de vedvarer eller forverres, må du oppsøke lege.

Når du skal dra til akuttmottaket (ETU) :

Hvis du har tegn på lungekollaps (pneumothorax) eller andre alvorlige symptomer, må du umiddelbart dra til sykehuset:

• Hvis du har pustevansker.
• Hvis du har sterke brystsmerter .
• Hvis du hoster opp blod .
• Hvis huden, leppene og neglene blir blå («(cyanose)») .

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Det kan være nyttig å stille legen din spørsmål som disse:

• Har jeg `(Sporadisk LAM)` eller `(TSC-LAM)`?
• Hvilke behandlingsalternativer har jeg?
• Hvordan bør jeg bruke medisinen min?
• Hvilke nye eller forverrede symptomer bør jeg se etter?
• Trenger jeg en lungetransplantasjon?

Er LAM kreft?

LAM regnes vanligvis ikke som kreft . På noen måter oppfører den seg imidlertid som en kreftform som sprer seg fra ett sted i kroppen til et annet (metastatisk kreft). Dette betyr at celler starter på ett sted og beveger seg gjennom blodårene og lymfesystemet til lungene og nyrene. Denne typen vekst kalles noen ganger godartet cellemetastase.

Men forskere er fortsatt ikke sikre på hvor disse cellene starter. Disse svulstene ser heller ikke ut til å spre seg mye til andre organer, som lever eller hjerne, slik som kreft. Når de sees under et mikroskop, ser disse cellene mer ut som normale celler enn kreftceller.

Takket være nye behandlinger og økt forståelse av LAM, lever folk nå lenger uten lungetransplantasjon. Men det tar tid å tilpasse seg denne nye livsstilen. Å lære om en livslang sykdom kan føles som om bakken er revet vekk under føttene dine. Men ditt medisinske team – og ditt personlige støtteteam – kan hjelpe deg med å komme deg på beina igjen.

Til slutt, hva man bør huske på

LAM kan være en utfordrende sykdom, men du er ikke alene. Med fremskritt innen medisinsk vitenskap finnes det mange måter å håndtere denne sykdommen på. Det viktigste er å være positiv, følge legens råd og ikke gi opp håpet. Snakk med legen din og dine kjære om bekymringene og frykten din. Husk at det er mange mennesker som kan hjelpe deg på denne reisen.

` LAM, lungesykdom, sjelden sykdom, pustevansker, sirolimus, lungetransplantasjon, genetiske mutasjoner