Lukter babyen din lønnesirup? La oss lære om denne farlige sykdommen (lønnesirup-urinsykdom)

Lukter kroppen eller urinen til den nyfødte babyen din merkelig søtt, som lønnesirup? Du tenker kanskje det er normalt. Men det kan være et tegn på en alvorlig tilstand som aldri bør ignoreres og krever øyeblikkelig legehjelp. Denne tilstanden kalles lønnesirupsurinsykdom, eller MSUD. I dag skal vi snakke om det på en enkel og lettforståelig måte.

Hva er egentlig lønnesirup-urinsykdom (MSUD)?

Enkelt sagt er lønnesirupurinsykdom (MSUD) en genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen, varer livet ut og kan være livstruende hvis den ikke behandles riktig. Det er en metabolsk lidelse. En metabolsk lidelse kan høres komplisert ut for deg. Men det er veldig enkelt. Det betyr at det er et problem i prosessen der kroppen vår omdanner maten vi spiser til energi.

Ved MSUD klarer ikke kroppen vår å bryte ned visse aminosyrer, byggesteinene i protein, på riktig måte og omdanne dem til energi. Dette problemet oppstår spesielt med tre aminosyrer:

• Leucin
• Isoleucin
• Valine

Hos personer født med MSUD brytes ikke disse tre aminosyrene ned ordentlig i kroppen, så de akkumuleres i kroppen til giftige nivåer. Denne giftige tilstanden er hovedsymptomet på sykdommen, som er lukten av lønnesirup eller brent sukker i urinen , ørevoks og svette.

Hva er hovedtypene av MSUD?

MSUD kan deles inn i fire hovedtyper. Ikke alle typer er like. Noen er svært alvorlige, mens andre er litt mindre alvorlige.

Er denne sykdommen vanlig?

Nei. MSUD er en svært sjelden sykdom . På verdensbasis rammer den bare omtrent én av 185 000 babyer som blir født.

Denne sykdommen er imidlertid mer vanlig blant noen etniske grupper. Dette er spesielt vanlig blant personer fra samme familie eller avstamning, det vil si personer som gifter seg med nære slektninger. Dette er fordi genet som forårsaker denne sykdommen er mer utbredt i disse samfunnene.

Hva er symptomene på MSUD? ​​Hvordan gjenkjenne en nødsituasjon?

Det er svært viktig å være oppmerksom på symptomene, fordi det bidrar til å starte behandlingen raskt.

Tenk deg en mor med en nyfødt baby som legger merke til en merkelig, søt lukt når hun skifter bleie eller koser med babyen. I starten bryr du deg kanskje ikke om det. Men etter to eller tre dager kan ikke babyen engang drikke melk, gråter hele tiden og virker sløv. Det er da du raskt må tenke at dette ikke er normalt.

Hvis denne tilstanden ikke behandles, kan den utvikle seg til en metabolsk krise, en svært farlig nødsituasjon.

Selv hos barn og voksne som får diagnosen MSUD, kan denne typen metabolsk krise utløses av noe som en infeksjon, en ulykke eller alvorlig stress. Så det er viktig å alltid være oppmerksom på dette.

Hvorfor oppstår denne sykdommen?

MSUD er forårsaket av en genetisk mutasjon , som arves fra foreldre til barn.

Enkelt sagt trenger kroppen vår en spesiell type enzym for å bryte ned aminosyrene vi snakket om tidligere: leucin, isoleucin og valin. Genene våre instruerer oss til å lage disse enzymene.

En person med MSUD har en mutasjon, eller defekt, i disse genene som gir instruksjoner. Dette forårsaker:

• Det er ikke sikkert at det relevante enzymet produseres i det hele tatt i kroppen.
• Eller det kan hende at det ikke produseres nok enzymer .
• Noen ganger, selv om enzymer produseres, kan det hende at de ikke fungerer som de skal .

Uansett årsak, det som til slutt skjer er at disse tre aminosyrene akkumuleres i kroppen og når giftige nivåer.

Hvordan arves denne sykdommen?

Dette arves i et autosomalt recessivt mønster . Dette høres ut som et komplisert ord, ikke sant? La oss holde det enkelt.

For at et barn skal utvikle denne sykdommen, må både mor og far være bærere av det defekte genet. En bærer betyr at personen har både en god kopi og en defekt kopi av genet i kroppen. Bærere utvikler ikke denne sykdommen. Dette er fordi den gode kopien av genet produserer det nødvendige enzymet.

Men hvis begge foreldrene er bærere, kan barnet arve det defekte genet fra både mor og far. Bare hvis begge defekte genene arves, vil barnet utvikle MSUD.

Hva er de mulige komplikasjonene av denne sykdommen?

Giftstoffer som hoper seg opp i kroppen kan skade flere av organsystemene våre. Hvis de ikke behandles eller ikke håndteres riktig, kan følgende komplikasjoner oppstå:

• Hjerneskade , problemer med nervesystemet og utviklingsforsinkelser.
• Økt risiko for psykiske helsetilstander som ADHD, angst og depresjon.
• Redusert benmasse ( osteoporose ), som kan føre til at bein lett brekker.
• Betennelse i bukspyttkjertelen ( pankreatitt ), spesielt når det er en metabolsk krise.
• Kronisk hodepine forårsaket av økt trykk i hodeskallen.
• Bevegelsesforstyrrelser som skjelvinger og ukontrollerte muskelsammentrekninger.
• Koma og til og med død kan oppstå på grunn av infeksjon, stress eller dårlig kosthold.

Hvordan diagnostisere sykdommen? (Diagnose)

Klassisk MSUD diagnostiseres vanligvis under nyfødtscreening, som er blodprøver.

I tillegg kan tester gjøres under graviditeten for å avgjøre om babyen har sykdommen. Dette kan gjøres ved å ta en liten prøve av morkaken ( chorionvillusprøvetaking ) eller teste fostervannet rundt babyen ( fostervannsprøve ).

Barn med andre typer MSUD viser kanskje ikke symptomer i tidlig barndom. Symptomene kan ikke dukke opp før flere år senere. Da vil legen bekrefte sykdommen gjennom blodprøver og genetisk testing . Den spesielle søte lukten som kommer fra barnets kropp er også en viktig indikasjon på sykdommen.

Hva er behandlingene for MSUD?

Selv om det ikke finnes noen kur for MSUD, kan det håndteres godt og et normalt liv kan oppnås. Behandlingen har to hovedmål:

1. Kontrollere nivåene av disse tre aminosyrene i kroppen.

2. Gi akuttbehandling hvis det oppstår en metabolsk krise.

1. Kosthold

Dette er den viktigste delen av behandlingen av MSUD. Pasienten må følge en veldig streng diett resten av livet. Det betyr å begrense proteinrik mat. Fordi disse tre problematiske aminosyrene finnes i protein.

En nyfødt baby får en spesiell type melkepulver som ikke inneholder disse tre aminosyrene, men inneholder alle de andre næringsstoffene.

Det er viktig å samarbeide med en ernæringsfysiolog for å utvikle en trygg og sunn kostholdsplan som passer for hver pasient.

2. Konstant overvåking

En pasient med MSUD må være under medisinsk tilsyn resten av livet. Blod- og urinprøver tas regelmessig for å kontrollere aminosyrenivåene i kroppen. Kostholdet justeres basert på resultatene.

3. Akuttbehandling for metabolske kriser

Hvis du utvikler symptomer på metabolsk krise, bør du legges inn på sykehus umiddelbart. På sykehuset kan det medisinske teamet tilby følgende behandlinger:

• Aminosyrenivåene kontrolleres ved å administrere intravenøs (IV) glukose og insulin.
• Nødvendige, men ufarlige, næringsstoffer gis til kroppen gjennom en nasogastrisk sonde eller IV.
• Hemodialyse utføres for å fjerne giftstoffer fra blodet.
• Komplikasjoner som hevelse i hjernen blir regelmessig sjekket, og nødvendig behandling gis.

Kan denne sykdommen kureres med levertransplantasjon?

Ja. Dette er det beste håpet for MSUD-pasienter.Klassisk MSUD kan kureres med levertransplantasjon.

Årsaken til dette er at enzymet som bryter ned de problematiske aminosyrene hovedsakelig produseres av leveren. Så når en frisk lever transplanteres, produserer leveren det nødvendige enzymet. Etter det kan pasienten leve et normalt liv uten kostholdsrestriksjoner eller symptomer.

En levertransplantasjon er imidlertid en stor operasjon. Den har risikoer. Den krever også livslange immunsuppressive midler for å forhindre at kroppen avstøter den nye leveren. Denne metoden har imidlertid gitt mange bedre resultater enn å leve med MSUD.

Finnes det en måte å forebygge denne sykdommen på?

Fordi MSUD er en genetisk sykdom, kan den ikke forebygges fullstendig. Risikoen for at et barn arver sykdommen kan imidlertid reduseres.

Hvis noen i familien din har MSUD, er det viktig å snakke med legen din om det før du får barn. Du og partneren din kan ta en genetisk test for å se om dere er bærere. Hvis dere begge er bærere, kan dere snakke med en genetisk rådgiver om risikoen for å overføre sykdommen til barnet ditt og hvilke skritt du kan ta for å forhindre det.