Vil du vite mer om Marfans syndrom? La oss snakke!

Har du noen gang lagt merke til at noen mennesker er mye høyere enn andre, at lemmene, fingrene osv. deres virker lengre enn normalt? Eller har de en uvanlig form på brystet, eller har de synsproblemer? Noen ganger, sammen med disse symptomene, kan det være problemer med hjertet og øynene. Det er det Marfan syndrom er. Dette er en genetisk tilstand. Ikke bekymre deg, la oss snakke mer detaljert om dette.

Hva er Marfans syndrom? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er Marfans syndrom en genetisk tilstand som påvirker bindevevet i kroppen vår. Nå lurer du kanskje på hva bindevev er. Tenk på det, bindevev er en spesiell type vev som forbinder forskjellige deler av kroppen vår, som hud, bein, blodårer og hjerteklaffer, og bidrar til å gi dem styrke og fleksibilitet.

Hos en person med Marfan syndrom er dette bindevevet litt svakt og for elastisk . Det er som en strikk, men den har mindre styrke. Det er derfor denne tilstanden kan påvirke forskjellige systemer i kroppen. Den kan hovedsakelig påvirke hjertet, blodårene, øynene, beinene og leddene .

Leger kaller dette en genetisk tilstand med «variabel uttrykk». Dette betyr at ikke alle med sykdommen vil ha de samme symptomene. Noen vil ha svært få symptomer, mens andre vil ha noen flere. Og tiden det tar før symptomene oppstår kan variere fra person til person.

Marfans syndrom er en tilstand som er tilstede ved fødselen . Noen ganger blir imidlertid symptomene tydelige, og du kan være ung voksen eller eldre når du får diagnosen. Det er en av de vanligste arvelige bindevevssykdommene. Den rammer omtrent én av 3000 til 5000 personer.

Hva kan symptomene på dette være?

Marfans syndrom har to hovedtrekk. Det ene er en aorta-rotaneurisme (aorta-rotaneurisme) . Dette er en utbuling eller utvidelse av hovedblodåren som fører blod fra hjertet til kroppen (aorta). Det andre er en forstuet øyelinse (ectopia lentis) .

Disse to hovedkarakteristikkene kan føre til at du opplever symptomer som:

• Hjertebank er en følelse av at hjertet slår raskere og brystet dunker.
• Føler hjertet ditt slå høyt og raskt.
• Øyesmerter.
• Pustevansker.
• Synsforandringer; for eksempel astigmatisme og ekstrem nærsynthet.

Men fordi Marfan syndrom kan påvirke andre deler av kroppen, kan andre symptomer oppstå. For eksempel kan fysiske symptomer omfatte:

• Ansiktet kan virke litt avlangt og smalt.
• Armer, ben og fingre virker mye lengre sammenlignet med andre deler av kroppen.
• Tettkledde tenner er tenner som er trukket sammen og ser ut til å være stablet oppå hverandre.
• Skoliose.
• Platte føtter.
• Svakhet og lett forskyvning av ledd.
• Strekkmerker oppstår på huden selv om kroppsvekten ikke endres nevneverdig.
• Et nedsunket bryst (pectus excavatum) eller et utstående bryst (pectus carinatum).
• Høy, tynn kroppsbygning.

Hva er komplikasjonene ved denne tilstanden?

Marfan syndrom kan forårsake ulike komplikasjoner som påvirker hjertet, øynene og lungene.

Kardiovaskulære komplikasjoner er de vanligste komplikasjonene ved Marfan syndrom. Disse kan omfatte:

• Aortadisseksjon: Dette er en rift i det indre laget av aortaveggen. Dette er en nødsituasjon.
• Hjerteklaffsykdom: Marfan syndrom kan føre til at vevet i hjerteklaffene blir svakt og fleksibelt.
• Forstørret hjerte: Over tid kan hjertemuskelen bli forstørret og svak.
• Uregelmessigheter i hjerterytmen (arytmi): Denne tilstanden er ofte forbundet med mitralventilprolaps.
• Hjerneaneurismer: En utbuling av et svakt punkt i et blodkar i eller rundt hjernen.

Øyekomplikasjoner kan omfatte:

• Katarakt.
• Glaukom tilstand.
• Netthinneavløsning.

Endringer i lungevev assosiert med Marfan syndrom kan øke risikoen for:

• Astma.
• Bronkitt.
• Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS).
• Kollapset lunge / pneumothorax.
• Emfysem.
• Lungebetennelse.

Hva forårsaker Marfan syndrom?

Dette er forårsaket av en genetisk variant . Mer spesifikt en endring i et gen – FBN1-genet – som forteller cellene våre at de skal lage et protein kalt fibrillin . Dette fibrillinet er en viktig del av de elastiske fibrene i bindevevet vårt.

I de fleste tilfeller er Marfans syndrom en tilstand som arves fra en av foreldrene . Dette er en autosomal dominant arv.En sykdom som er arvelig. Det vil si at tilstanden kan være forårsaket av at man arver genet fra én av foreldrene. En person med Marfan syndrom har 50 % sjanse for å overføre sykdommen til hvert av barna sine.

I omtrent 25 % av tilfellene kan imidlertid denne tilstanden oppstå på grunn av en ny genetisk forandring (som ingen årsak kan identifiseres for), uten noen familiehistorie.

Hvordan diagnostiserer leger Marfan syndrom?

Fordi Marfan syndrom påvirker mange forskjellige vev i kroppen, kan du trenge hjelp fra et team av spesialister for å diagnostisere tilstanden og utvikle en behandlingsplan.

Først gjør legene disse tingene:

• Spør om din sykehistorie.
• Det vil bli utført en fysisk undersøkelse for å se om det er noen typiske symptomer på sykdommen.
• Spør om symptomene dine.
• Spør om noen i familien har hatt helseproblemer relatert til Marfan syndrom.

Leger bruker vanligvis et sett med kriterier kalt «Ghent-nosologi» for å diagnostisere Marfans syndrom. Følgende tester kan anbefales for å bekrefte diagnosen eller utelukke andre lignende tilstander:

• CT-skanning `(Computertomografi - CT-skanning)`.
• Røntgen av brystet.
• EKG-test (elektrokardiogram).
• Ekkokardiogram.
• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning - MR)

En genetisk test (dette er en blodprøve) kan se etter endringer i FBN1-genet, som ofte er ansvarlig for Marfan syndrom. Resultatene av disse genetiske testene er imidlertid ikke alltid klare. Denne testen kan også se etter andre genetiske tilstander som forårsaker lignende symptomer, som for eksempel Loeys-Dietz syndrom.

Hvordan behandles Marfan syndrom?

Det finnes ingen kur for Marfans syndrom. Det finnes imidlertid en rekke behandlinger og metoder som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og forhindre komplikasjoner. Disse inkluderer:

• Medisiner.
• Rutinemessig medisinsk overvåking.
• Veiledning om fysisk aktivitet.
• Kirurgi.

Du trenger en behandlingsplan som er spesifikk for dine helseproblemer.

Medisiner

Noen medisiner kan bidra til å forhindre eller kontrollere komplikasjoner:

• Betablokkere: Disse forhindrer eller bremser forstørrelsen av de store arteriene. Leger anbefaler å starte denne behandlingen så tidlig som mulig for personer med Marfans syndrom. Hvis du ikke kan ta disse på grunn av en tilstand som astma eller på grunn av bivirkninger, kan legen din gi deg en kalsiumkanalblokker .
• Angiotensin II-reseptorblokkere (ARB-er):Disse medisinene kan også bidra til å redusere forstørrelseshastigheten av tykktarmen.

Hvis du har hjerteklaffkirurgi på grunn av Marfans syndrom, må du ta antikoagulerende medisiner resten av livet.

Konstant medisinsk tilsyn

Du bør gå til regelmessige legekontroller for disse tingene:

• Hjerte og blodårer – spesielt størrelsen på det store mellomgulvet.
• Øyne.
• Skjelettsystemet.

På denne måten kan det medisinske teamet ditt overvåke endringer og identifisere eventuelle komplikasjoner tidlig. De vil fortelle deg hvor ofte du bør komme til disse testene.

Denne overvåkingen inkluderer vanligvis bildediagnostiske tester som:

• CT-skanninger.
• Ekkokardiogrammer.
• MR-skanninger.

Veiledning for fysisk aktivitet

Anstrengende fysisk aktivitet kan legge press på mellomgulvet og annet bindevev som er påvirket av Marfans syndrom. Derfor bør du samarbeide med en fysioterapeut for å finne trygge øvelser og idretter som passer for deg.

Leger anbefaler vanligvis trening med lav til moderat intensitet, men hvis du har hatt kirurgi på mitralventilen eller klaffrøttene, kan det hende du må trene på et enda lavere nivå.

Generelt sett bør du unngå ting som:

• Aktiviteter som innebærer å holde pusten og anstrenge seg kraftig (Valsalva-manøver).
• Kontaktsport.
• Tren til utmattelse.
• Øvelser som innebærer å holde én posisjon over lengre tid, som planker og veggsitter, kalles isometriske øvelser.

Hjertekirurgi

Hovedmålene med hjertekirurgi for Marfans syndrom er å forhindre at aortaklaffen utvider seg eller brister, og å behandle klaffproblemer. Du og ditt medisinske team vil sammen avgjøre om du trenger kirurgi, etter å ha vurdert flere faktorer.

Dette er de vanligste operasjonene og prosedyrene som utføres for Marfan syndrom:

• Reparasjon eller utskifting av aortaklaff.
• Reparasjon av ascenderende aortaaneurisme.
• Reparasjon eller utskifting av mitralventilen.
• Thorakal endovaskulær aortareparasjon.

Hvis du trenger kirurgi, prøv å velge et større sykehus som har erfaring med den typen kirurgi du skal gjennomgå. Kirurgteamet ditt bør også ha god forståelse av Marfan syndrom.

Hva kan man forvente når man lever med Marfan syndrom?

Hvis du har Marfans syndrom, må du gå til regelmessige legetimer og være oppmerksom på kroppen din. Marfans syndrom rammer ikke alle på samme måte, så din reise med denne tilstanden vil være unik for deg. Legeteamet ditt vil hjelpe deg med å tilpasse deg endringene i tilstanden din.

Husk at du ikke er alene. Det medisinske teamet er alltid med deg.

På grunn av økt kunnskap om Marfans syndrom og forbedrede medisinske behandlinger, lever personer med Marfans syndrom nå lenger enn de gjorde før 1970-tallet. Forventet levealder for noen med Marfans syndrom er nå nesten den samme som for noen uten tilstanden. Imidlertid er forventet levealder for menn betydelig kortere enn for kvinner.

Hjerte- og karsykdommer er fortsatt den viktigste dødsårsaken ved Marfans syndrom. Dette gjelder spesielt for plutselige dødsfall som oppstår når sykdommen ikke oppdages. Risikoen er også høyere hos de som får en sen diagnose.

Marfan syndrom og mental helse

Det er flere ting som kan påvirke din mentale helse og livskvalitet når du lever med Marfan syndrom. For eksempel:

• Marfan syndrom er en kronisk tilstand og krever livslang behandling.
• Hvordan denne tilstanden påvirker utseendet ditt.
• Kroniske smerter og tretthet.
• Restriksjoner på fysisk aktivitet (disse påvirker ofte også sosiale relasjoner).
• Presset fra familieplanlegging.

På grunn av dette kan du ha høyere risiko for ting som:

• Angst.
• Depresjon.
• Opplever mobbing fra andre.
• Sosial isolering.

Omsorgspersoner og familiemedlemmer til personer med Marfan syndrom har også risiko for å utvikle disse psykiske helseproblemene.

Din mentale helse er like viktig som din fysiske helse.

Hvis du føler deg stresset på grunn av Marfans syndrom, ikke glem å søke hjelp fra en psykisk helsepersonell, for eksempel en psykolog . Det kan også være nyttig å bli med i en støttegruppe.

Livet med Marfan syndrom kan føles som en svingdør av avtaler, behandlinger og livsstilsendringer. Men hver test og hver avtale hjelper deg med å unngå komplikasjoner fra Marfan syndrom og leve et så sunt liv som mulig. Ditt medisinske team er med deg gjennom alt. Få deres støtte og veiledning. Hvis du føler at du er overveldet av alt dette, bør du søke hjelp fra en psykisk helsepersonell.

De viktigste tingene å huske på (Take Home Message)

OK, så la oss se på noen av hovedpunktene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Marfan syndrom er en genetisk tilstand., det påvirker bindevevet i kroppen vår.
• Dette kan påvirke ulike områder som hjertet, øynene og beinene. Det er svært viktig å gå til regelmessige legekontroller .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det gode behandlinger for å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner.
• Følg legens instruksjoner nøyaktig. Ta medisinene dine i tide og ta testene du har fått beskjed om.
• Du bør være svært forsiktig når du utfører fysiske aktiviteter. Spør legen eller fysioterapeuten din hvilke øvelser som passer for deg.
• Ta også vare på din mentale helse. Ikke nøl med å søke hjelp hvis du trenger det.
• Du er ikke alene, du har et medisinsk team, familie og venner som kan hjelpe deg.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å spørre legen din.

Marfans syndrom, genetisk sykdom, bindevev, hjertesykdom, bein, øyne, fibrillin