Hva er MRKH-syndrom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom)? Skal vi snakke om dette?

Har datteren din, eller et lite barn du kjenner, ennå ikke fått mensen i en alderstilpasset hastighet? Eller føler hun noen ganger smerte eller ubehag når hun prøver å ha sex? I dag skal vi snakke om en spesiell helsetilstand som kan forårsake disse tingene, men som ikke er veldig vanlig, og ikke mange har hørt om den. Dette kalles Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom , eller «MRKH-syndrom» forkortet. Selv om navnet kan virke litt langt, er dette en sjelden genetisk tilstand som rammer kvinner. La oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig MRKH-syndrom?

Enkelt sagt er MRKH-syndrom en tilstand der en kvinnes vagina og livmor ikke utvikler seg ordentlig eller ikke er fullt dannet ved fødselen. Tenk på det som et hus som bygges med noen rom som ikke er ordentlig dannet. I de fleste tilfeller fungerer imidlertid eggstokkene og egglederne hos personer med denne tilstanden normalt . De ytre kjønnsorganene, det vil si den nedre delen av vaginaen, vaginalåpningen, kjønnsleppene, klitoris og hårveksten rundt dem, er også normale. Urinrøret påvirkes ikke, så det er ingen problemer med å urinere.

Imidlertid kan det ved noen typer MRKH-syndrom være noen utviklingsproblemer i andre organer, som nyrer og ryggrad.

Oftest oppdages denne tilstanden i ung alder, det vil si i 15-16-årsalderen, når menstruasjonen ikke starter. Dette er fordi livmoren ikke er fullt utviklet, slik at menstruasjonen ikke inntreffer. Noen ganger, når man prøver å ha sex, kan skjeden føles smertefull eller vanskelig fordi den er kort og smal.

Fordi livmoren ikke er fullt utviklet eller ikke er der, er det ikke mulig å bli gravid og bære frem et barn uten medisinsk hjelp i denne situasjonen. Men hvis eggstokkene er funksjonelle og egg produseres , kan alternativer som «IVF – in vitro-fertilisering» og «surrogati» vurderes. Hvis du håper å få barn, er det svært viktig å snakke med legen din om det. De kan da gi deg råd om alternativene som passer for deg.

Flere andre navn brukes for `(MRKH-syndrom)`:

• Medfødt mangel på livmor og skjede (CAUV)
• Vaginal agenesi
• Müllersk agenese
• Müllersk aplasi (MA)
• Genital nyre-øresyndrom (GRES)

Finnes det typer MRKH-syndrom?

Ja, det finnes to hovedtyper av «(MRKH-syndrom)»:

• Type 1:Ved denne typen fungerer eggstokkene og egglederne normalt, men den øvre delen av skjeden, livmorhalsen og livmoren er blokkert eller ikke på plass. Dette påvirker imidlertid ingen andre organer i kroppen.

• Type 2: Ved denne typen kan det, i tillegg til at den øvre delen av skjeden, livmorhalsen og livmoren er blokkert eller ikke på plass, også være problemer med egglederne, eggstokkene, ryggraden, nyrene eller andre organer.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

MRKH-syndrom er en svært sjelden tilstand . Det rammer bare omtrent én av 4500 jenter. Så det er ikke overraskende at vi ikke har hørt mye om det.

Hva er symptomene på MRKH?

Symptomene på MRKH-syndrom kan variere avhengig av hvilken type du har.

I de fleste tilfeller er hovedsymptomet fravær av menstruasjon (amenoré) innen 16-årsalderen. Dette er et tegn på at livmoren eller skjeden ikke har utviklet seg ordentlig. Men fordi eggstokkene fungerer normalt, kan andre symptomer relatert til menstruasjon, som oppblåsthet og humørsvingninger, oppstå selv uten blødning.

Fordi du har kvinnelige kromosomer og hormoner, opplever du normal seksuell utvikling, som brystutvikling og hårvekst i armhulene og underlivet. Du kan imidlertid oppleve smerte eller ubehag når du prøver å ha vaginal sex for første gang. Dette er fordi skjeden din er tynnere, smalere og kortere enn normalt.

Hvis du har MRKH type 2, kan du også se ytterligere symptomer som:

• Nyrekomplikasjoner, eller svikt i en eller begge nyrer.
• Problemer med ryggvirvlene eller andre deformiteter i skjelettsystemet.
• Hørselshemming.
• Noen hjertekomplikasjoner.

Hva forårsaker MRKH?

Forskere vet fortsatt ikke den eksakte årsaken til MRKH-syndrom. De vet imidlertid at det involverer visse problemer med gener og kromosomer. De har imidlertid ikke klart å knytte det til et enkelt spesifikt gen. Det viktigste er at det ikke er noe moren gjorde eller ikke gjorde under graviditeten . Så ikke bekymre deg for det.

En kvinnes reproduksjonssystem begynner å utvikle seg i løpet av de første ukene av svangerskapet. Egglelederne, livmoren, livmorhalsen og den øvre delen av skjeden er dannet av noe som kalles Müller-kanalene . Hos personer med MRKH-syndrom utvikler ikke disse Müller-kanalene seg fullt ut. Det er foreløpig ikke kjent hvorfor dette skjer hos noen mennesker. Men fordi eggstokkene utvikler seg separat fra resten av reproduksjonssystemet, påvirkes eggstokkene vanligvis ikke.

Hvordan vet du sikkert om du har MRKH?

Leger diagnostiserer ofte MRKH-syndrom når en ung jente ikke får sin første menstruasjon.

Det første trinnet i å diagnostisere denne tilstanden er en fysisk undersøkelse . Legen din vil føre en behandsket finger inn i skjeden din og måle dens dybde og bredde. Denne testen kan oppdage MRKH fordi skjeden er forkortet. Deretter kan du bli bedt om å ta bildediagnostiske tester, for eksempel en ultralydsskanning eller en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning), for å se om livmoren, egglederne, nyrene eller andre organer er påvirket. Noen ganger kan blodprøver tas for å sjekke hormonnivåene dine.

Hva er behandlingene for MRKH?

Behandling for MRKH-syndrom varierer avhengig av dine mål og symptomer. Det finnes kirurgiske og ikke-kirurgiske behandlinger. Noen av disse inkluderer vaginoplastikk, vaginal dilatasjon og livmortransplantasjon.

Vaginal utvidelse

En måte leger bruker for å strekke skjeden på, er med apparater som kalles vaginaledilatorer . Disse er laget av plast eller silikon og kommer i forskjellige lengder og bredder. Disse rørlignende apparatene bidrar til å utvide og strekke skjeden fra innsiden. Legen din vil forklare deg den beste måten å bruke en vaginaledilator på i din situasjon.

Vaginoplastikk (kirurgisk rekonstruksjon av skjeden)

Vaginoplastikk er en kirurgisk prosedyre for å lage en vagina . Kirurger har flere måter å utføre denne prosedyren på. Oftest lager de et hull og dekker det med vev tatt fra en annen del av kroppen din. Dette lar deg ha normalt samleie.

Livmortransplantasjon

En livmortransplantasjon kan gi en kvinne med MRKH-syndrom sjansen til å bære frem et barn. Dette er en større operasjon. Det innebærer å transplantere en livmor fra en donor til en kvinne som ikke har en. Dette gir personer med MRKH sjansen til å bære frem og føde sitt eget barn. Livmortransplantasjoner utføres ennå ikke i stor grad i alle deler av verden, men de kan være en svært vellykket behandling i fremtiden.

Kan denne situasjonen forebygges?

Nei, det finnes ingen måte å forhindre MRKH-syndrom på . Det kan forekomme hos personer som aldri har hatt det før, eller det kan være genetisk. Som nevnt tidligere er det ikke forårsaket av et enkelt spesifikt gen.

Kan personer med MRKH få barn?

Ja, folk med `(MRKH-syndrom)` kan få en baby!Hvis eggstokkene dine fungerer, kan eggene dine kombineres med sædceller og befruktes ved hjelp av in vitro-fertilisering (IVF). Embryoet overføres deretter til en svangerskapsbærer/surrogatmor . Dette betyr at du vil få et barn med dine egne gener, som vokser i livmoren til en annen frisk kvinne.

Hvilke andre helseproblemer kan forårsakes av MRKH?

Vi har tidligere diskutert at personer med «type 2» MRKH også kan utvikle problemer med andre organer, som nyrer, ryggrad eller hjerte. I tillegg er andre helseproblemer som er vanlige hos personer med «type 2» MRKH:

• Problemer knyttet til ryggvirvlene.
• Skoliose.
• Nyremisdannelser, som for eksempel at nyrene er sammenføyd eller fravær av en eller begge nyrer (renal agenesi).
• Økt risiko for nyrestein, urinveisinfeksjoner og urinveisobstruksjon.
• Hørselshemming.
• Hjertesykdom.

Komplikasjoner i reproduksjonssystemet er vanlige hos personer med MRKH. I tillegg til manglende evne til å bli gravid eller få barn selv, kan de med en underutviklet livmor også utvikle tilstander som endometriose.

Med alt dette i betraktning er det normalt å føle litt emosjonelt stress . Legen din kan foreslå at du blir med i en støttegruppe eller oppsøker en psykologisk rådgivningstjeneste, for eksempel kognitiv atferdsterapi (CBT), for å hjelpe deg med å takle situasjonen. Disse tingene kan være svært nyttige.

Det er ikke rart at det kan være et stort sjokk å finne ut at du har Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom. Hvis du er født med en underutviklet livmor eller skjede, vet du det kanskje ikke før du er ung og nettopp har begynt å menstruere. Selv om det ikke er en livstruende tilstand, kan det forårsake betydelig stress, påvirke en kvinnes evne til å bli gravid og ha sex. I noen tilfeller kan det påvirke andre organer og øke risikoen for visse helsetilstander.

De viktigste tingene å huske på (Take Home Message)

Greit, så nå har du en bedre forståelse av hva vi har snakket om, «MRKH-syndrom». Det viktigste å huske er at du ikke er alene . Det finnes andre mennesker i verden som lever med disse tilstandene.

• Hvis du har slike symptomer, er det svært viktig å oppsøke en god lege og få stilt en nøyaktig diagnose .
• Det finnes behandlinger tilgjengelig. Snakk med legen din og velg den behandlingen som passer best for deg.
• Ikke gi opp håpet om barn. Med teknologier som «(IVF)» og «(surrogati)» finnes det muligheter til å gjøre den drømmen til virkelighet.
• Ta også vare på din mentale helse.Om nødvendig, søk rådgivning og bli med i støttegrupper med folk som har hatt lignende opplevelser. Dette vil gi deg mye styrke.
• Dette er ikke din feil. Dette er en naturlig tilstand som kan ramme hvem som helst.

Legen din, og muligens et team av spesialister, vil gi deg den støtten og veiledningen du trenger for å gå videre med dette «(MRKH-syndromet)». Stol på dem. Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å spørre dem. Vær sunn!

` MRKH-syndrom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, vaginal agenesi, uterin agenesi, kvinners helse, reproduktiv helse, amenoré