Er babyen din alltid trøtt? Har han dårlig appetitt? La oss lære om denne MCAD-mangelen.

Er den lille din alltid trøtt og søvnig? Blir det veldig vanskelig selv om han blir forkjølet eller glemmer et måltid? Kaster han opp eller mister kreftene i slike tilfeller? Kanskje det ligger en medisinsk tilstand bak disse tingene som vi ikke snakker så mye om, men det er veldig viktig å vite. Det er en slik tilstand som kalles MCAD-mangel. I dag skal vi snakke om dette veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er MCAD-mangel?

Tenk på kroppen vår som en bil. En bil trenger drivstoff for å kjøre. På samme måte trenger kroppen vår energi for å gjøre jobben sin. Vi får denne energien fra maten vi spiser. Våre viktigste energikilder er karbohydrater (stivelse) og fett.

Normalt sett bruker kroppen vår først karbohydrater til energi. Men når vi går timer uten å spise, eller når vi ikke klarer å spise på grunn av sykdom som feber eller oppkast, begynner kroppen vår å bruke fett som en sekundær energikilde.

Det finnes et spesielt enzym i kroppen vår som omdanner dette fettet til energi. Det kalles mellomkjedet acyl-koenzym A dehydrogenase . Dette enzymet bidrar til å bryte ned de mellomkjedede fettsyrene som finnes i maten vi spiser og i kroppen vår, og skape energi.

Hos et barn med MCAD-mangel produserer ikke kroppen nok av det spesielle enzymet jeg nevnte. Det betyr at det er en mangel på det. Så det som skjer er at hvis dette barnet går uten å spise over lengre tid, kan ikke kroppen bruke fett til å generere energi. På grunn av dette synker kroppens energi plutselig, og barnet befinner seg i en vanskelig situasjon.

Hvordan oppstår denne tilstanden? Er den genetisk?

Ja, dette er en fullstendig genetisk tilstand . Det betyr at den arves fra enten mor eller far. Årsaken til dette er en mutasjon i genet kalt «ACADM».

Dette arves i et «autosomalt recessivt» mønster. Jeg skal forklare hva det betyr på en enkel måte.

Tenk deg at begge foreldrene har én frisk kopi av «ACADM»-genet, og den andre kopien har en liten endring (mutasjon). Men fordi de har én frisk kopi, viser ingen av foreldrene noen symptomer. De kalles «bærere».

Når et par bærere som dette får et barn,

• Det er 25 % sjanse for at et barn vil utvikle denne tilstanden (hvis de arver det muterte genet fra både mor og far).
• Det er 50 % sjanse for at barnet blir asymptomatisk bærer, akkurat som foreldrene.
• Det er 25 % sjanse for at barnet ikke arver dette muterte genet i det hele tatt og blir et helt friskt barn.

Hva er symptomene på MCAD-mangel?

Disse symptomene oppstår vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, spesielt når barnet er sykt med feber eller oppkast og ikke klarer å spise, eller når mellomrommet mellom måltidene øker.

La oss dele disse symptomene inn i to typer.

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Det beste her er at i dag, når et barn blir født , blir det en nyfødt baby født.Nyfødtscreening muliggjør tidlig oppdagelse av mange sykdommer, som for eksempel MCAD-mangel. Denne testen utføres ved hjelp av noen få dråper blod tatt fra babyens hæl noen dager etter fødselen.

Dette betyr at barnet kan få diagnosen denne tilstanden før det i det hele tatt viser noen symptomer. Dette er noe som kan redde livet deres.

Hvis nyfødtscreeningen vekker mistanke om denne tilstanden, vil legen bestille ytterligere tester for å bekrefte det.

• Genetisk testing
• Blod- og urinprøver

Etter å ha bekreftet sykdommen, vil legen gi barnet nødvendig behandling og råd.

Hva er behandlingene for dette? Hvordan ta vare på barnet?

Behandling av MCAD-mangel innebærer hovedsakelig å håndtere barnets kosthold . Det viktigste her er å opprettholde barnets energinivå. Det vil si at barnet ikke bør gå i lange perioder uten å spise .

Her er noen viktige punkter å vurdere under behandling og håndtering.

• Sørg for hyppige måltider: Ikke la barnet ditt gå sultent i timevis. I tillegg til hovedmåltidene bør du gi dem mellommåltider. Det er ikke bra å gå uten å spise lenge, selv om natten. Når barnet ditt er lite, må du kanskje vekke det om natten for å gi det litt melk og mat.
• Matvarer rike på karbohydrater: Inkluder stivelsesholdige matvarer som ris, brød, poteter, søtpoteter og korn i barnets kosthold. Disse gir kroppen lett den energien den trenger.
• Begrens fettrik mat: Dette betyr ikke å kutte ut fett helt, men det er lurt å begrense ting som fettrik, stekt mat.
• Karnitintilskudd: Noen barn kan få et tilskudd som heter «karnitin» av legen sin. Dette hjelper kroppen med å omdanne fett til energi.

Hva gjør du når du er syk?

Dette er det viktigste. Hvis et barn med MCAD-mangel utvikler en sykdom som feber, oppkast eller diaré, er det svært farlig. Fordi på det tidspunktet vil ikke barnet spise, og kroppens energi vil avta raskt.

Noen ganger, hvis et barn må opereres, må de faste før inngrepet. I slike tilfeller vil legen legge barnet inn på sykehuset og gi dem glukoseoppløsning (IV-væske) for å holde dem hydrert.

Når bør jeg oppsøke lege? Når bør jeg dra til ETU?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen MCAD-mangel, bør du oppsøke lege umiddelbart i følgende situasjoner:

• Hvis barnet ikke spiser normalt eller hopper over måltider.
• Hvis barnet har feber, fortsetter å være overdrevent søvnig eller virker sløvt.
• Hvis barnet fortsetter å kaste opp.

Når du skal dra til akuttmottaket (ETU) umiddelbart:

• Hvis barnet ditt får et anfall, ta det med til nærmeste akuttmottak uten videre. Et anfall er en av de alvorligste komplikasjonene av denne sykdommen.

Kan et barn med denne sykdommen leve et normalt liv?

Absolutt ja! Det er det viktigste og mest tilfredsstillende her. Hvis denne sykdommen oppdages tidlig gjennom nyfødtscreening ved fødselen og kostholdet administreres nøyaktig som anvist av legen, kan de fleste barn leve et helt sunt og normalt liv uten komplikasjoner.

Men hvis denne sykdommen ikke diagnostiseres, det vil si hvis den ikke behandles når symptomene oppstår, kan mellom 20–25 % av barn utvikle langvarige funksjonshemminger eller til og med død. Derfor er screening av nyfødte og tidlig oppdagelse av sykdommen så viktig.