Er det et problem med oksygen i blodet? La oss lære om methemoglobinemi!

Har du noen gang sett noens hud og lepper plutselig få en merkelig blåfarge? Eller har du hørt at noen babyer blir født litt blå? En grunn til dette kan være en svært sjelden, men potensielt alvorlig blodsykdom. I dag skal vi snakke om en slik tilstand , methemoglobinemi . Noen kaller det også «blå babysyndrom».

Hva er egentlig methemoglobinemi?

Enkelt sagt er methemoglobinemi en tilstand der de røde blodcellene i blodet vårt ikke klarer å frakte oksygen til andre celler og vev i kroppen. Tenk på det, røde blodceller er det som hjelper med å frakte oksygen gjennom kroppen vår, ikke sant? Disse røde blodcellene inneholder et spesielt protein som kalles hemoglobin . Det er som en buss, og dette hemoglobinet frakter oksygen gjennom kroppen.

Men i denne tilstanden som kalles «methemoglobinemi», skjer det at vårt «hemoglobin» som frakter oksygen, endres til en annen type ting som kalles «methemoglobin». Problemet er at dette «methemoglobinet» ikke kan frakte oksygen. Det er som om bussen som frakter oksygen bryter sammen og ikke kan frakte passasjerer.

Denne tilstanden kan være arvelig (genetisk) hos noen mennesker. Men oftest er den forårsaket av visse medisiner vi bruker, rekreasjonsrusmidler eller eksponering for visse kjemikalier . Det kan noen ganger være livstruende, spesielt hos babyer født med en alvorlig form av tilstanden og hos personer som bruker narkotika. I de fleste tilfeller kan imidlertid leger foreskrive medisiner for å senke nivået av «methemoglobin» og eliminere symptomene.

Hvordan påvirker dette kroppen min?

Mange med methemoglobinemi opplever en tilstand som kalles cyanose . Cyanose er når neglene, tungen, leppene og huden blir lyseblå eller lilla. Dette skjer når blodet ikke har nok oksygen. Som jeg nevnte tidligere, er røde blodceller de som normalt frakter oksygen gjennom kroppen. Et protein som kalles hemoglobin hjelper med dette.

Ved methemoglobinemi oppstår «methemoglobinemi» når «hemoglobin» blir til «methemoglobin», enten på grunn av en genetisk mutasjon eller en annen ekstern årsak. Siden «methemoglobin» ikke kan frakte oksygen, reduseres mengden oksygen i blodet, og man utvikler «cyanose».

Hva er symptomene på methemoglobinemi?

Symptomene kan variere fra person til person, og avhenger også av hvilken type sykdom du har. La oss se på hvordan disse symptomene vanligvis manifesterer seg.

Symptomer på ervervet methemoglobinemi

Mange utvikler denne tilstanden etter å ha tatt visse smertestillende midler, medisiner eller eksponering for giftige stoffer . Dette kalles ervervet methemoglobinemi. Symptomer som kan oppstå inkluderer:

• Blek hud (blekhet)
• Føler meg veldig sliten (utmattelse)
• Svakhet
• Hodepine

Noen ganger kan personer med ervervet methemoglobinemi utvikle alvorlige symptomer som krever øyeblikkelig legehjelp . Disse inkluderer:

• Kvalme og oppkast.
• Overdreven søvnighet, utydelig tale og langsom reaksjon: Dette kan være tegn på depresjon av sentralnervesystemet .
• Bevissthetstap eller ukontrollerbare kroppsbevegelser (som et anfall): Dette er symptomer på et epileptisk anfall .
• Rask pust, økt hjertefrekvens og forvirring: Dette er symptomer på en tilstand som kalles metabolsk acidose .

Viktig: Hvis noen sammen med deg viser noen av disse symptomene på epilepsi, «(metabolsk acidose)» eller «(sentralnervesystemdepresjon)», bør du umiddelbart ringe 1990 og tilkalle en ambulanse .

Symptomer på medfødt methemoglobinemi

Medfødt methemoglobinemi er en svært sjelden tilstand. Bare få tilfeller er rapportert over hele verden. Basert på denne informasjonen har leger delt den inn i tre hovedtyper: type 1, type 2 og hemoglobin M-sykdom (HbM) .

• Personer med hemoglobin M-sykdom (HbM) har ofte cyanose (blå hud), men de er generelt friske.
• Selv om personer med type 1 methemoglobinemi (type 1 MetHb) også har cyanose, er andre store helseproblemer sjeldne.
• Imidlertid kan babyer født med type 2 methemoglobinemi (type 2 MetHb) utvikle alvorlige nevrologiske problemer innen de er omtrent 9 måneder gamle. Dessverre lever ikke disse babyene lenge.

Hvorfor oppstår methemoglobinemi?

Denne tilstanden kan være arvelig, eller, som jeg nevnte tidligere, kan den også forårsakes senere av visse medisiner, legemidler eller giftige kjemikalier.

Årsaker til ervervet methemoglobinemi

• Smertestillende midler som benzokain og lidokain (spesielt de som finnes i topiske geler og sprayer) og antibiotikaen dapson kan forårsake dette.
• Nitrater brukt i noen medisiner, Nitritter, som kan finnes i matkonserveringsmidler og noe brønnvann, og eksponering for noen herbicider som brukes i landbruket er også årsaker.
• Personer som bruker rekreasjonsrusmidler som amylnitritt (også kjent som poppers), lystgass og noen bedøvelsesmidler blandet med rusmidler som kokain, har økt risiko for livstruende medisinske problemer på grunn av svært høye nivåer av methemoglobin.

Årsaker til medfødt methemoglobinemi

Medfødt methemoglobinemi (medfødt MetHb) er forårsaket av to forskjellige genetiske mutasjoner.

• Ved type 1 og 2 forstyrrer en mutasjon i genet CYB5R balansen mellom hemoglobin og methemoglobin i røde blodlegemer.
• Hemoglobin M-sykdom (HbM) er forårsaket av mutasjoner i flere hemoglobin M-gener.

Medfødt methemoglobinemi er en autosomal recessiv lidelse . Enkelt sagt, for at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere av genmutasjonen, og barnet må arve mutasjonen fra begge.

Hemoglobin M-sykdom (HbM) er en autosomal dominant lidelse . Dette betyr at et barn kan utvikle sykdommen selv om de arver genmutasjonen fra bare én av foreldrene.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Leger diagnostiserer denne tilstanden ved å ta en fullstendig sykehistorie og utføre en fysisk undersøkelse . Hvis noen har symptomer på ervervet methemoglobinemi, kan de spørre om eventuelle medisiner de bruker eller giftige kjemikalier de kan ha blitt utsatt for.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere dette?

Disse testene gjøres vanligvis:

• Blodprøver: Blod tatt fra arteriene til personer med denne tilstanden er vanligvis mørkebrunt i fargen. Denne mørkebrune fargen betyr at arteriene ikke frakter oksygen ordentlig i blodet.
• Methemoglobin (MetHb) nivåtest: Denne måler hvor mye methemoglobin er i blodet ditt.
• CYB5R-enzymaktivitet: Hvis aktiviteten til dette enzymet er lavere enn normalt, er det et tegn på medfødt methemoglobinemi.
• Genotyping: Hvis du mistenker at du har medfødt methemoglobinemi, vil DNA-et ditt bli sjekket for genetiske endringer for å bekrefte diagnosen. Dette kan også bidra til å identifisere sykdomstypen.
• Hemoglobinelektroforese:Dette er en metode for å teste «hemoglobin» i røde blodlegemer. Denne testen kan brukes til å diagnostisere hemoglobin M-sykdom (HbM).

Hvordan behandles dette?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av hvilken type methemoglobinemi du har. For eksempel er behandlingen for en nyfødt født med type 2 svært forskjellig fra behandlingen for noen som utviklet tilstanden gjennom eksponering for et giftig kjemikalie eller bruk av medisiner.

• Personer med methemoglobinemi type 1 eller hemoglobin M-sykdom trenger kanskje ikke behandling. Om nødvendig kan leger bruke disse medisinene for å senke methemoglobinnivåene:
• Metylenblått: Dette er den viktigste motgiften mot methemoglobinemi.
• Vitamin C og vitamin B2.

Behandling for ervervet methemoglobinemi

Avhengig av tilstanden kan ervervet methemoglobinemi være en medisinsk nødsituasjon. I slike tilfeller kan intravenøs hydrering og oksygen være nødvendig . Ofte får personer med ervervet methemoglobinemi metylenblått .

Hva er komplikasjonene ved behandlingen?

Hvis noen med G6PD-mangel (også en genetisk tilstand) får kontinuerlig behandling med metylenblått, kan det oppstå en tilstand som kalles hemolyse . Hemolyse er for tidlig eller unødvendig nedbrytning av røde blodlegemer.

Kan jeg redusere risikoen for å utvikle methemoglobinemi?

• Personer som arver en genetisk variant av denne tilstanden bør unngå giftige kjemikalier (f.eks. plantevernmidler), noen medisiner og mange lokalbedøvelser som kan øke methemoglobinnivåene. Hvis du har denne tilstanden, bør du spørre legen din om hva du kan være allergisk mot.
• Personer som bruker rusmidler som amylnitritt eller kokain har økt risiko for å utvikle methemoglobinemi. Hvis du bruker disse rusmidlene og trenger hjelp til å slutte, snakk med en lege om tilgjengelige behandlinger.

Hva skjer hvis jeg har denne tilstanden?

I de fleste tilfeller kan behandling lindre symptomene. De fleste med type 1 medfødt methemoglobinemi, eller hemoglobin M-sykdom, har få symptomer. De lever vanligvis like lenge som noen uten tilstanden.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

• Generelt sett bør personer født med den «medfødte» formen av sykdommen være forsiktige med medisiner og kjemikalier som kan forverre sykdommen. Siden alles situasjon er litt forskjellig, er det best å konsultere legen din.
• Personer med ervervet methemoglobinemi (ervervet MetHb) bør unngå tingene som forårsaket det – for eksempel legemidler, lokale smertestillende midler eller giftige kjemikalier.

Når bør jeg oppsøke lege?

• Hvis du har en arvelig form for methemoglobinemi, bør du oppsøke lege hvis du merker endringer i kroppen din, som tretthet eller sløvhet. Dette kan være tegn på at de røde blodcellene dine ikke lenger er i stand til å frakte oksygen rundt i kroppen.
• Hvis du har alvorlige symptomer som cyanose (blå hud) sammen med anfall eller overdreven døsighet, ring 112 umiddelbart eller dra til nærmeste akuttmottak.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Methemoglobinemi er en svært sjelden blodsykdom. Noen har den arvelig (medfødt MetHb), men de fleste utvikler den senere (ervervet MetHb). Avhengig av tilstanden din, kan det være lurt å stille legen din spørsmål som:

Om ervervet methemoglobinemi (ervervet MetHb):

• Hvorfor skjedde dette med meg?
• Vil behandlingen få symptomene mine til å forsvinne?
• Kan symptomene mine komme tilbake?
• Hva bør jeg gjøre for å forhindre at noe slikt skjer igjen?

Om medfødt MetHb type 1:

• Er cyanose (blå hud) et alvorlig medisinsk problem?
• Må jeg alltid ta behandling mot methemoglobinemi (MetHb)?
• Kan jeg ha andre symptomer?
• Kan barna mine arve denne tilstanden?

Medfødt MetHb type 2 (hvis hos barn):

• Hvordan vil denne tilstanden påvirke babyen min?
• Finnes det behandlinger for å redusere babyens symptomer?
• Hva kan jeg gjøre for å hjelpe babyen min?
• Hvis jeg får flere barn, vil dette skje med dem også?

Oppsummert (Take Home-melding)

Methemoglobinemi er en sjelden blodsykdom som påvirker de røde blodcellenes evne til å frakte oksygen rundt i kroppen. For noen er det arvelig, men for folk flest er det forårsaket av visse medisiner, eksponering for giftige kjemikalier eller bruk av rusmidler. Medfødt methemoglobinemi (spesielt type 2) kan noen ganger forårsake alvorlige nevrologiske problemer, men forårsaker oftest ikke store helseproblemer. Imidlertid kan ervervet methemoglobinemi (ervervet methemoglobinemi) noen ganger være livstruende.

Det viktigste er at hvis du tror du har risiko for å utvikle denne sykdommen, ikke vær redd for å snakke med en lege om det. Han eller hun vil gjerne hjelpe deg.

` Methemoglobinemi, Methemoglobinemi, Blå babysyndrom, Cyanose, Mangel på oksygen i blodet, Hemoglobin, Blodsykdommer, Genetiske sykdommer