Er babyens øyne små? Eller er de ikke dannet ennå? (Mikroftalmi og Anoftalmi) La oss snakke om det.

Du har kanskje lagt merke til at noen babyer blir født med en eller annen form for øyeavvik. Noen ganger er ett eller begge øyne mindre enn normalt, eller i sjeldne tilfeller er øynene ikke riktig plassert. Det er normalt at en forelder føler seg veldig bekymret når de ser disse tilstandene. Så i dag skal vi snakke om disse tilstandene som kalles «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi)».

Hva er «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi)»?

Enkelt sagt er begge disse tilstandene medfødte (tilstede ved fødselen). Dette betyr at de oppstår på grunn av et problem med øyets utvikling mens babyen fortsatt er i livmoren. Noen kaller også disse for «fødselsdefekter i øynene».

Mikroftalmi: Dette er når ett eller begge av babyens øyne ikke utvikler seg ordentlig, noe som gjør dem mindre enn normalt. Delene inne i øyet kan også være misformet på grunn av feil utvikling.

• Hvis det påvirker begge sider («bilateral mikroftalmi»): Dette betyr at denne tilstanden påvirker begge øynene.
• Hvis det bare påvirker én side («ensidig mikroftalmi»): Dette betyr at denne tilstanden bare påvirker ett øye.

Noen kaller også dette «småøyesyndromet».

`(Anoftalmi)`: Dette er når ett eller begge av babyens øyne ikke utvikler seg i det hele tatt . Dette betyr at øynene ikke er dannet.

• Hvis det påvirker begge sider («bilateral anoftalmi»): Begge øynene er ikke på plass.
• Hvis det bare påvirker én side («ensidig anoftalmi»): Det ene øyet er ikke på plass.

Hvor vanlige er disse tilstandene?

Dette er faktisk ganske sjeldne tilstander. Ifølge noen rapporter, selv i et land som Amerika, forekommer disse tilstandene (anophthalmia og mikrophthalmia) hos omtrent én av 5200 babyer som blir født hvert år. Noen rapporter sier til og med at det er én av 10 000. Det betyr at ikke alle babyer utvikler dette.

Hva er symptomene på disse tilstandene?

Når en lege undersøker babyen grundig etter fødselen, spesielt når de undersøker øynene, kan de avgjøre om denne tilstanden er tilstede eller ikke.

Det viktigste er redusert syn eller fullstendig synstap . Sammen med disse øyetilstandene kan det også oppstå ytterligere øyesykdommer og andre helseproblemer.

Noen andre mulige øyeproblemer inkluderer:

• Katarakt: I dette tilfellet oppstår en uklarhet i linsen inne i øyet, noe som forårsaker tåkesyn og tap av fargesyn.
• Kolobom: Dette er tap av vev inne i øyet. Oftest forekommer dette i iris, den fargede delen av øyet. En person med kolobom kan ha en unormalt formet pupill fordi det er et kutt i iris.
• Mikrokornea: Dette er en tilstand der hornhinnen, den gjennomsiktige delen av øyets forside, er svært liten. Hvis du har dette, vil ikke hornhinnen din engang nå 10 millimeter i diameter, selv om du er voksen.
• Løsrevet netthinne: Dette er en alvorlig tilstand som kan føre til blindhet. Netthinnen, vevet bakerst i øyet som hjelper oss å se, løsner fra støttevevet. Netthinnen er det som sender signaler til hjernen om hva vi ser.
• Hengende øyelokk («Ptose» eller «Pseudoptose»): «(Ptose)» er når øyelokket henger ned. Det er relatert til muskler og nerver. «(Pseudoptose)» kan ligne på «(Ptose)», fordi øyelokket også henger ned. Det er imidlertid ikke forårsaket av nerver eller muskler, men av at øyeeplet ikke utvikler seg ordentlig.

Hva er årsakene til «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi)»?

Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker disse tilstandene. Noen babyer blir født med disse tilstandene på grunn av genetiske endringer. Forskere mener at endringer i gener og kromosomer, sammen med miljøfaktorer, kan forårsake disse tilstandene, som er tilstede ved fødselen.

Det er flere andre faktorer som kan påvirke disse øyetilstandene:

• Bruk av visse medisiner under graviditet: For eksempel isotretinoin (også kjent som Accutane®) mot kviser, eller thalidomid mot kreft og visse hudsykdommer.
• Eksponering for røntgenstråler eller annen stråling under graviditet.
• Eksponering for kjemikalier under graviditet: For eksempel noen medisiner og plantevernmidler.
• Eksponering for visse infeksjoner under graviditet: For eksempel infeksjoner som røde hunder og toksoplasmose.
• Mors vitamin A-mangel.

Det viktige er at selv om disse årsakene finnes, vil ikke alle oppleve disse tilstandene. Disse tilstandene kan også oppstå uten noen av disse årsakene.

Hvordan diagnostiserer leger disse tilstandene?

Når det gjelder en nyfødt baby, kan en lege diagnostisere disse tilstandene ved å undersøke babyen. Det finnes imidlertid måter å diagnostisere disse tilstandene på under graviditet også.

Tester som kan oppdage disse tilstandene før babyen blir født er:

• Ultralyd: Dette bruker høyfrekvente lydbølger for å lage bilder. Imidlertid vil en ultralyd utført mens babyen fortsatt er i livmoren ikke alltid oppdage tilstanden.
• MR av fosteret:MR står for magnetisk resonansavbildning. Dette er en spesialisert avbildningstest. Den kan være nyttig for å identifisere potensielle komplikasjoner og problemer som kan oppstå under fødselen av et barn.
• Genetisk testing: For eksempel tester som Quad-markørscreeningstesten. Quad-screeningen er en blodprøve som tas mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Denne kan gi informasjon om babyens genetiske tilstander.

Hva er behandlingene for «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi)»?

Dessverre har medisinsk vitenskap for øyeblikket ingen måte å gi babyer født med disse tilstandene et nytt øye. Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe dem å leve med disse tilstandene.

• Konformere: Dette er enheter som plasseres i øyehulen. De hjelper øyehulen og ansiktsdelene med å utvikle seg normalt. Etter hvert som babyens ansikt vokser, må disse enhetene være større.
• Proteseøyne: Dette er kunstige øyne som plasseres i tomme øyehuler. Disse hjelper også med øyehule- og ansiktsvekst. De hjelper også med utseendeproblemer.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å behandle tilstander som grå stær, kolobom, eller for å få riktig tilpasning av konformere.
• Tjenester som hjelper barnet og familien med å takle synstap eller blindhet: Disse inkluderer lærere som underviser barn med synshemming, terapeuter for lavsyn og spesialister på lavsyn. Disse tjenestene for tidlig intervensjon hjelper barnet å lære å gå, snakke og samhandle med andre. De hjelper også familien med å samarbeide for å forbedre barnets liv.
• Briller eller kontaktlinser: Noen ganger kan øyet med mikroftalmi ha noe syn. I slike tilfeller kan det være nødvendig med korrigerende linser for å behandle tilstander som amblyopi (også kjent som lat øye). Hvis du bare har syn på ett øye , er det viktig å bruke vernebriller . Avhengig av hvilke deler av øyet som er påvirket av mikroftalmi, kan du kanskje se tydelig med korrigerende linser.

Hvordan kan jeg redusere denne risikoen?

Det finnes ingen måte å fullstendig eliminere risikoen for mikroftalmi og anoftalmi. Det finnes imidlertid ting du kan gjøre for å gjøre svangerskapet tryggere :

• Oppsøk lege før du blir gravid: Samarbeid for å holde deg så sunn som mulig før du blir gravid og under svangerskapet. I løpet av denne samtalen kan dere også diskutere hvilke vaksiner du må ta før du blir gravid.
• Start og fortsett svangerskapsomsorgen tidlig og riktig: Ikke gå glipp av legetimene dine, selv om du føler deg bra.
• Snakk med legen din om medisinene og andre produktene du tar: Sørg for at de er trygge for et sunt svangerskap. Dette inkluderer eventuelle medisiner legen din har foreskrevet, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskudd du tar. Hvis du tar isotretinoin eller thalidomid, må du huske å fortelle legen din .
• Etter å ha diskutert din sykehistorie og familiens sykehistorie, kan legen din foreslå genetisk testing før du blir gravid.
• Hold deg unna skadelige kjemikalier.

Hva kan jeg forvente hvis jeg har «(Mikroftalmi)» eller «(Anoftalmi)»?

Det finnes ingen fullstendig kur for tilstandene «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi). Det viktigste er hvordan man håndterer og lever med disse tilstandene og de andre problemene som kan oppstå med dem.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis du eller barnet ditt har «(Mikroftalmi)» eller «(Anoftalmi)», er det svært viktig å søke hjelp fra et spesialisert medisinsk team . I tillegg til en generell barnelege eller indrelege, vil noen med disse tilstandene ofte trenge tjenestene til:

• Øyelege: En lege som diagnostiserer og behandler øyesykdommer og synsproblemer.
• Øyelege: En person som kan lage og tilpasse utstyr som kunstige øyne og konformere.
• Okuloplastisk kirurg: En kirurg som har fått spesialopplæring i øynene, øyehulene og knoklene som utgjør dem.

Det er lurt å inkludere alle disse i ditt (eller barnets) medisinske team, samt spesialister som kan hjelpe med andre behov.

Hvilke andre tilstander kan være assosiert med «(Mikroftalmi)» og «(Anoftalmi)»?

Mikroftalmi og anoftalmi kan oppstå sammen med andre medisinske tilstander som er tilstede ved fødselen. For eksempel misdannelser i lemmene (som polydaktyli), ansikts- og munnmisdannelser (som leppe-ganespalte) og intellektuelle utfordringer.

Tilstander kalt «(Anoftalmi)» og «(Mikrooftalmi)» kan også forekomme som en del av visse medfødte syndromer. Noen eksempler er:

• `(Aicardi syndrom)`:Dette er en svært sjelden sykdom. Den kan føre til tap av visse kroppsdeler ved fødselen. Personer med denne tilstanden kan ha livslange helseproblemer som anfall og utviklingsforsinkelser.
• CHARGE-syndrom: Dette er også en sjelden sykdom. Den påvirker mange deler av kroppen, inkludert øynene og hjertet.
• SOX2 anoftalmisyndrom: I tillegg til manglende øyne eller små øyne, kan personer med dette syndromet få anfall og hjerneproblemer.
• Lenz mikroftalmiasyndrom: I tillegg til små øyne kan personer med dette syndromet oppleve ukontrollerte øyebevegelser, læringsproblemer og problemer med skjelettsystemet og urinsystemet.

Når du er gravid, kan du føle deg veldig engstelig når du finner ut at babyen din kan ha enten «(Mikroftalmi)» eller «(Anoftalmi)». Dette er normalt. Å snakke med legeteamet ditt kan hjelpe deg med å utvikle strategier for å håndtere disse tilstandene. Det finnes «tjenester for tidlig intervensjon» som kan hjelpe barnet ditt med å lære, og det finnes til og med «støttegrupper» som kan hjelpe familien din og barnet ditt med å lykkes.

Viktige ting å huske på (Ta med hjem-melding)

Greit, la oss oppsummere noen av tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Mikroftalmi er når ett eller begge øyne er mindre enn normalt. Anoftalmi er når ett eller begge øyne er fraværende. Dette er tilstander som er tilstede ved fødselen .
• Selv om den eksakte årsaken til dette ikke er kjent, kan genetiske og miljømessige faktorer spille en rolle.
• Disse kan oppdages tidlig gjennom tester som ultralyd og MR av fosteret under graviditet.
• Selv om nye øyne ikke kan erstattes, kan vi hjelpe folk med å leve godt med disse tilstandene gjennom «konformere», «proteseøyne», kirurgi og spesialiserte støttetjenester .
• Å holde seg sunn under graviditeten og følge medisinske råd kan bidra til å redusere risikoen for disse tilstandene til en viss grad.
• Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, ikke få panikk . Med støtte fra et spesialisert medisinsk team, familiens kjærlighet og riktig behandling kan barnet ditt leve et godt liv.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål, må du snakke med legen din.

` mikroftalmi, anoftalmi, medfødte øyesykdommer, små øyne, manglende øyne, fødselsskader, pediatrisk oftalmologi