Produserer du for mange blodceller i kroppen din? La oss lære om disse myeloproliferative neoplasmene (MPN)!

Har du noen gang lurt på hva som ville skje hvis beinmargen din produserte for mange blodceller i kroppen din? Det er slik myeloproliferative neoplasmer, eller MPN , er. Dette er en sjelden, men livstruende blodkreft som kan være dødelig hvis den ikke behandles riktig. La oss snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er denne myeloproliferative neoplasmen (MPN)?

Enkelt sagt er myeloproliferative neoplasmer (MPN-er) tilstander der benmargen (et bløtvev som finnes inni beinene) produserer flere røde blodlegemer, hvite blodlegemer eller blodplater (celler som hjelper blodet med å koagulere). Tenk på det som en fabrikk som produserer for mange produkter. Dette skjer når noe går galt i prosessen med å produsere blodlegemer.

Disse MPN-tilstandene utvikler seg ofte veldig sakte . Så noen mennesker kan ikke ha noen symptomer på flere år. Det er derfor de også kalles «kroniske» eller langvarige myeloproliferative neoplasmer. I sjeldne tilfeller kan imidlertid disse MPN-tilstandene utvikle seg til noe mer alvorlig.

Men ikke bekymre deg, det finnes gode behandlinger for å kontrollere symptomene på denne tilstanden og forhindre at den blir mer alvorlig.

Hvilke typer MPN finnes det?

Det finnes flere typer MPN. Hver type påvirker typen blodceller som benmargen din produserer i overkant. Noen ganger kan det bare produseres røde blodceller, mens andre ganger kan det bare produseres hvite blodceller eller blodplater. Ved noen typer MPN kan det produseres en kombinasjon av disse celletypene i overkant. En annen grunn er at disse overskytende cellene kan oppføre seg annerledes enn friske blodceller.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

To av hovedfaktorene som påvirker forekomsten av MPN ​​er alder og kjønn .

• Alder: Selv om MPN kan forekomme hos personer i alle aldre, er det oftest sett hos personer i alderen 50, 60 år eller eldre .
• Kjønn: For eksempel er polycytemia vera, en type MPN, mer vanlig hos menn. Essensiell trombocytemi er mer vanlig hos kvinner. Andre typer MPN kan ramme begge kjønn likt.

Hvordan påvirker MPN kroppen din?

Disse blodrelaterte sykdommene oppstår når beinmargen produserer mer av en bestemt type blodceller enn kroppen trenger. Så effekten dette har på kroppen din avhenger av hvilken type blodceller som produseres i overkant . For eksempel kan én type MPN øke risikoen for hjerteinfarkt eller hjerneslag. En annen type kan forårsake anemi.

For å bedre forstå disse sjeldne tilstandene er det nyttig å ha litt forståelse av hvordan beinmargen og blodcellene dine er laget. Alle blodcellene våre starter som stamceller i beinmargen. Denne beinmargen er det myke, svampete vevet inni beinene dine. Stamcellene som utvikler seg fra den kan enten bli myeloide stamceller eller lymfoide stamceller.

• Lymfoide stamceller er den typen hvite blodceller som bekjemper infeksjoner.
• Myeloide stamceller kan gi opphav til røde blodlegemer (som frakter oksygen gjennom kroppen), andre typer hvite blodlegemer og blodplater (som bidrar til å stoppe blødning når det oppstår).

Som alle andre celler fungerer disse stamcellene i henhold til instruksjonene som er gitt til dem av gener. Normalt deler og formerer disse stamcellene seg etter behov i beinmargen for å lage nye celler. Men hvis det er en mutasjon i disse genene, det vil si hvis genene endrer seg, sender disse genene feil instruksjoner til stamcellene om å fortsette å dele seg og formere seg. Etter hvert akkumuleres disse overflødige blodcellene i beinmargen eller i blodårene, noe som hindrer blodstrømmen. Når denne blodstrømmen blokkeres, kan det oppstå alvorlige helseproblemer.

Hva er de vanligste typene MPN?

Det finnes tre vanligste typer MPN: polycytemia vera, essensiell trombocytemi og primær myelofibrose.

Polycytemia vera

Dette er den vanligste typen MPN . Den oppstår når beinmargen produserer for mange røde blodlegemer . Dette fører til at blodet tykner og går saktere. Personer med polycytemia vera har økt risiko for blodpropp. Disse blodproppene kan forårsake hjerteinfarkt og hjerneslag. Svært sjelden kan denne tilstanden utvikle seg til en alvorlig blodkreft kalt akutt leukemi.

Myelofibrose

Dette regnes som den mest aggressive typen MPN . Ved myelofibrose produserer beinmargen unormale stamceller. Disse cellene blir betente og danner arrvev inne i beinmargen. Over tid fylles beinmargen med dette arrvevet. Benmargen kan da ikke lenger produsere nok røde blodlegemer til å frakte oksygen rundt i kroppen. Dette kan føre til at du utvikler anemi. Du har også lav blodplateproduksjon. Noen personer med myelofibrose kan også utvikle akutt myeloid leukemi (AML).

Essensiell trombocytemi

Essensiell trombocytemi er en tilstand der beinmargen din produserer for mange blodplater.Lage. Normalt sett, når et blodåre sprekker, klumper blodplatene seg sammen for å danne en blodpropp og stoppe blødningen. Men i denne tilstanden produseres blodplatene i beinmargen uten grunn. Disse ekstra blodplatene kan forårsake blodpropper og øke risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag. Som andre MPN-er utvikler symptomene seg sakte. De fleste får diagnosen denne tilstanden når en rutinemessig blodprøve viser høye blodplatenivåer. Hos noen kan tilstanden utvikle seg til leukemi.

Finnes det andre typer MPN?

Ja, det finnes flere andre typer MPN. Noen av dem er:

• Kronisk eosinofil leukemi (CEL): Dette er en tilstand der det er en overproduksjon av en type hvite blodlegemer som kalles eosinofil. Den utvikler seg vanligvis i milten. I sjeldne tilfeller kan den utvikle seg til akutt myeloid leukemi (AML). Dette kalles også hypereosinofilt syndrom.
• Kronisk myelogen leukemi (KML): Dette er en type hvite blodlegemer kalt granulocytter som overproduserer. Disse cellene akkumuleres og gjør det vanskelig for benmargen å produsere andre nødvendige blodlegemer.
• Kronisk nøytrofil leukemi (CNL): I denne prosessen produseres det i overkant av en type hvite blodlegemer kalt nøytrofiler.
• Myeloproliferativ neoplasme, uklassifiserbar (MPN-U): Dette er en type MPN som ikke passer inn i noen av de andre kategoriene. Den kan forårsake overproduksjon av forskjellige typer blodceller, som hvite blodceller, røde blodceller eller blodplater.

Hva er symptomene på MPN?

I de tidlige stadiene kan det hende du ikke opplever noen symptomer . Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan du legge merke til tegn på en hoven milt (splenomegali). Milten sitter på venstre side under ribbeina. Den kan føles full, stiv og ubehagelig. Selv om denne hevelsen i milten er vanlig for mange typer MPN, er den ikke like vanlig ved essensiell trombocytemi.

Andre symptomer varierer avhengig av typen MPN .

Kronisk eosinofil leukemi (CEL)

• Det vanligste symptomet er hudutslett .
• Du kan føle deg trøtt og ha feber.
• Andre symptomer avhenger av hvilke deler av kroppen din som er påvirket av dine høye eosinofilnivåer.

Kronisk myelogen leukemi (KML) og kronisk nøytrofil leukemi (KNL)

• Beinsmerter
• Nattesvette
• Feber og tretthet
• Får lett blåmerker
• Tap av matlyst og vekttap

Essensiell trombocytemi

• Får lett blåmerker
• Blødning fra nese, munn eller tannkjøtt uten grunn
• Blødning fra mage eller tarm
• Blod i urinen

Polycytemia vera

• Hodepine
• Svimmelhet
• Tretthet
• Tåkesyn eller dobbeltsyn

Primær myelofibrose

• Symptomer på anemi (tretthet, svakhet, kortpustethet) kan oppstå.
• Andre funksjoner:
• Blek hud
• Nattesvette
• Feber
• Kløende hud
• Overspising eller rask metthetsfølelse etter å ha spist (tidlig metthetsfølelse)
• Vekttap
• Beinsmerter

Hva forårsaker MPN?

Alle MPN-tilstander er ervervede genetiske lidelser . Dette betyr at de ikke arves fra foreldrene dine. De oppstår når mutasjoner eller endringer skjer i genene som kontrollerer cellevekst, noe som fører til at blodcellene vokser feil.

Medisinske forskere har gjort følgende oppdagelser om de genetiske mutasjonene som forårsaker MPN:

• Janus kinase (JAK)-mutasjoner: Tilstander som polycytemia vera, primær myelofibrose og essensiell trombocytemi er ofte forårsaket av mutasjoner i et gen som kalles Janus kinase 2 (JAK2) . Denne mutasjonen kan føre til at celler deler seg ukontrollert.
• Mutasjoner i MPL-genet eller CALR-genet: Personer med essensiell trombocytemi og primær myelofibrose har ofte mutasjoner i MPL-genet eller CALR-genet.
• Kromosomfeil: Personer med kronisk myelogen leukemi (KML) har en spesifikk feil i kromosomene sine (strukturen som inneholder gener). Ved KML byttes en del av ett kromosom med et annet kromosom, og danner et «Philadelphia-kromosom».

Selv om disse funnene ikke forklarer nøyaktig hva som forårsaker genetiske endringer, hjelper de leger med å diagnostisere sykdommer og utvikle behandlinger som retter seg mot disse genetiske mutasjonene.

Hva er risikofaktorene for MPN?

Familiehistorie med sykdommen (selv om dette er ervervede sykdommer, kan noen familier vise en predisposisjon), alder og kjønn kan øke risikoen for å utvikle MPN.

Forskere har også funnet sammenhenger mellom MPN og eksponering for visse giftstoffer og stråling . Noen studier viser at personer som er utsatt for høye nivåer av stråling og visse giftstoffer, som benzen, har økt risiko for å utvikle MPN-er, som polycytemia vera, primær myelofibrose og kronisk myelogen leukemi.

Hvordan diagnostiseres MPN?

Legen din vil spørre om symptomene dine og helsehistorien din. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse for å se etter tegn på MPN. De vil teste blodet og beinmargen din for å diagnostisere sykdommen.

• Fullstendig blodtelling (CBC):Dette måler nivåene av alle blodcelletypene dine. Ved essensiell trombocytemi kontrolleres blodplatenivåene. Ved polycytemia vera kontrolleres hemoglobin (et protein som finnes i røde blodlegemer), samt nivåene av hvite blodlegemer og blodplater.
• Perifert blodutstryk (PBS): Denne testen kan se etter unormale former i blodceller, noe som kan gi ledetråder om en medisinsk tilstand.
• Blodkjemitetester: Disse kan måle nivåene av ulike kjemikalier (som proteiner, enzymer og glukose) i blodet ditt. Disse tallene kan gi ledetråder om hvordan organene dine fungerer, noe som kan gi mistanke om en MPN.
• Benmargsbiopsi: Legen din kan ta en benmargsaspirasjon eller benmargsbiopsi. Dette innebærer å ta en prøve av benmargen din og undersøke den for blodceller. Medisinske patologer undersøker deretter blodcellene og vevet under et mikroskop for å se etter forskjeller mellom normale og unormale celler. De vil også se etter eventuelle unormale stamceller. De vil også se etter kromosomale forandringer og andre genetiske abnormiteter som kan indikere en type MPN.
• Genetisk testing: Leger kan analysere blodcellene dine for å se om det er noen endringer i genene som påvirker blodcelleproduksjonen.

Kan MPN kureres fullstendig? Hva er behandlingene?

Den eneste kurative behandlingen som for tiden er tilgjengelig for disse sykdommene er allogen stamcelletransplantasjon . Dessverre er det mange som ikke kan gjennomgå denne stamcelletransplantasjonen fordi det er en vanskelig og fysisk krevende prosedyre.

Legen din vil foreskrive behandlinger for å håndtere tilstanden din, redusere blodcelletallet, lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. Noen behandlinger kan til og med sette sykdommen i remisjon. Behandlinger for MPN varierer avhengig av typen:

• Kronisk eosinofil leukemi (CEL): Legen din kan bruke cellegift, kortikosteroider eller immunterapi for å senke eosinofilnivåene.
• Kronisk myelogen leukemi (KML): Den vanligste behandlingen er målrettet terapi, som hindrer cellene i å formere seg ukontrollert. Andre behandlinger inkluderer cellegift, immunterapi, strålebehandling og stamcelletransplantasjoner.
• Kronisk nøytrofil leukemi (CNL): Behandling kan omfatte cellegift, immunterapi og stamcelletransplantasjoner.
• Essensiell trombocytemi:Hvis du ikke har symptomer, kan legen din bestemme seg for å overvåke tilstanden din nøye i stedet for å foreskrive behandling. Hvis du har symptomer, kan det hende du må ta en behandling som hindrer cellene i å formere seg ukontrollert. Du kan også trenge å ta medisiner for å redusere risikoen for blodpropp eller for å hindre at beinmargen din produserer for mange blodplater.
• Polycytemia vera: Flebotomi er den vanligste behandlingen for polycytemia vera. I denne prosedyren vil legen din regelmessig ta en liten mengde blod (som en blodtransfusjon) for å redusere blodvolumet og fjerne overflødige røde blodlegemer. Hvis du har symptomer, kan du få målrettet behandling for å stoppe cellene fra å formere seg ukontrollert. Du kan også få medisiner som reduserer risikoen for blodpropper (som aspirin) eller medisiner som reduserer antallet røde blodlegemer.
• Primær myelofibrose: Hvis du ikke har noen symptomer, kan legen din bestemme seg for å overvåke tilstanden din nøye. Det finnes ulike metoder eller medisiner som kan brukes til å behandle anemi. Hvis for eksempel benmargen din ikke produserer nok røde blodlegemer, kan du trenge blodoverføring. Du kan også trenge å ta medisiner som stimulerer benmargen til å produsere flere blodlegemer. Andre behandlinger inkluderer målrettet terapi, cellegift, immunterapi, strålebehandling og stamcelletransplantasjon.

Hvor lenge kan noen med MPN leve?

Dette varierer sterkt fra person til person . Mange faktorer påvirker dette, inkludert typen MPN, hvor tidlig sykdommen diagnostiseres og hvor godt du responderer på behandling. Med god overvåking og behandling lever mange mennesker i mange år . Det finnes ingen enkelt prognose eller forventet utfall for disse tilstandene. Generelt sett er de fleste som får diagnosen MPN fortsatt i live etter fem år.

Overlevelsesratene for spesifikke MPN-typer er som følger:

• Kronisk myelogen leukemi (KML): Overlevelsesraten forbundet med KML har økt betydelig på grunn av suksessen til nye målrettede terapier. Femårsoverlevelsesraten for KML er 90 %.
• Kronisk nøytrofil leukemi (CNL) og polycytemia vera: Med god behandling lever de fleste i gjennomsnitt omtrent 20 år etter diagnosen.
• Essensiell trombocytemi: Mange lever i mange år når de tar medisiner som forhindrer livstruende komplikasjoner som blodpropp.
• Primær myelofibrose: De fleste med primær myelofibrose lever fem til ti år etter diagnosen.

Hvis du har denne tilstanden, bør du spørre legen din om prognosen din. Det er de som kjenner alle faktorene som påvirker prognosen. Og viktigst av alt, de kjenner deg, din alder og din generelle helse, samt risikofaktorene som påvirker prognosen.

Er disse sykdommene dødelige?

Dette er ikke dødelige sykdommer i seg selv , men noen typer MPN kan forårsake livstruende komplikasjoner som hjerteinfarkt og hjerneslag.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

MPN er en kompleks sykdom. Det finnes mange behandlingsalternativer, og noen ganger bivirkninger. Det er også mange komplikasjoner som kan oppstå avhengig av tilstanden din. Det er viktig å vite hvilke symptomer du bør være oppmerksom på. Snakk med legen din for å forstå diagnosen din og ta avgjørelser om behandling.

Noen spørsmål du kan stille:

• Hva er målet med behandlingen (å lindre sykdommen, redusere symptomer, forhindre komplikasjoner osv.)?
• Hva er behandlingsalternativene mine?
• Hva er de mulige bivirkningene av behandlingen?
• Hvor lenge må jeg behandles for tilstanden min?
• Hvor ofte må jeg ta tester (bildediagnostikk eller blodprøver) for å overvåke tilstanden min?
• Hvilke tegn kan hjelpe meg å vite om tilstanden min blir bedre eller verre?
• Hvilke symptomer varsler meg om en komplikasjon?
• Hvilke komplikasjoner krever akuttmedisinsk behandling?
• Hva er den forventede prognosen for tilstanden min?
• Hvilke livsstilsendringer anbefaler du for å håndtere tilstanden min og bivirkningene av behandlingen?

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Noen viktige ting for deg)

Det kan være litt forvirrende å leve med MPN til tider. Du har det kanskje bra og føler ingen problemer, men du lurer kanskje på om det er noe jeg kan gjøre for å forhindre symptomene. Hvis du får behandling, kan det hende du trenger hjelp til å håndtere bivirkningene av behandlingen og symptomene. Du må imidlertid leve med denne sykdommen i mange år fremover. Her er noen forslag som kan hjelpe deg:

• Forstå helsetilstanden din: Mange symptomer på MPN ligner på symptomer på andre, mindre alvorlige tilstander. Noen symptomer kan også være tegn på alvorlige medisinske komplikasjoner. Det kan være vanskelig å se forskjell, og du kan føle at du går glipp av viktige ledetråder. Spør legen din om å forklare hvordan denne tilstanden kan påvirke deg. Å vite hva du kan forvente kan hjelpe deg å føle deg tryggere på tilstanden din.
• Håndter stresset ditt: Det kan være stressende å leve med en langvarig sykdom. Hvis du er bekymret for tilstanden din, snakk med legen din om det. De kan forklare hva de kan gjøre for å hjelpe deg nå og hva de kan gjøre for å hjelpe deg i fremtiden.
• Spis et balansert og sunt kosthold:Å spise sunt kan hjelpe deg med å håndtere tilstanden din. Snakk med en ernæringsfysiolog hvis du trenger hjelp til å utvikle sunne spisevaner.
• Få litt mosjon: Trening er en fin måte å håndtere stress på.
• Finn støtte: MPN er en sjelden sykdom. Støttegrupper kan være en fin måte å komme i kontakt med og snakke med folk som vet hva du går gjennom.

Husk at selv med en slik tilstand kan du leve et godt liv ved å være oppmerksom og følge medisinske råd.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har MPN, men er asymptomatisk, eller merker endringer i kroppen din som tyder på symptomer, bør du kontakte legen din umiddelbart.

MPN er faktisk litt av et mysterium. Forskere vet at MPN er assosiert med unormal blodcellevekst. De vet også at det er genetiske lidelser, men den eksakte utløseren for de genetiske mutasjonene som forårsaker MPN er fortsatt ukjent . Fordi dette er sjeldne sykdommer, vet mange ikke hvordan det er å leve med MPN. Men leger og forskere lærer mer om MPN, spesielt om mer effektive måter å håndtere symptomer og redusere risikoen for alvorlige medisinske komplikasjoner. Så gi aldri opp håpet .

Myeloproliferativ neoplasme, MPN, blodkreft, benmarg, røde blodceller, hvite blodceller, blodplater, symptomer, behandling