En ny behandling for CAH-sykdom! Hva du trenger å vite om det (medfødt binyrebarkhyperplasi)

Har noen i familien din, spesielt et barn, en medfødt hormonforstyrrelse? Du er kanskje kjent med problemer som veksthemming, tidlig pubertet og uregelmessige menstruasjonssykluser hos kvinner. En sjelden genetisk tilstand som kan forårsake disse kalles «medfødt binyrebarkhyperplasi». Vi kaller det CAH. I dag skal vi snakke kort om dette og en ny behandling som har kommet for det.

Enkelt sagt, hva er CAH?

CAH er en genetisk tilstand som hindrer binyrene, to små kjertler som ligger over nyrene, i å produsere kortisol, et hormon som er essensielt for livene våre.

Tenk på kroppene våre som en fabrikk. Når et av produktene (kortisol) i denne fabrikken går tom, blir kontrollsenteret i hjernen (hypofysen) forstyrret og sender signaler (ACTH) til binyrene om å jobbe hardere. På grunn av denne overdrevne stimuleringen, selv om kortisolproduksjonen ikke øker, begynner den i stedet å produsere flere mannlige hormoner kalt «androgener» .

Denne hormonelle ubalansen kan forårsake mange problemer:

• Jentebabyer: Ved fødselen kan de ytre kjønnsorganene se ut som hos en guttebaby.
• For begge parter: problemer som veksthemming, tidlig pubertet og infertilitet kan oppstå senere i livet.

I tillegg kan noen CAH-pasienter også ha redusert produksjon av et annet viktig hormon som kalles aldosteron. Uten dette hormonet kan CAH bli svært alvorlig, noe som kan føre til sjokk, koma eller til og med død.

70 år gammel behandling og nytt håp

I flere tiår var den eneste behandlingen for CAH å erstatte kroppens lave nivåer av hormonet kortisol med høye doser steroider , som hydrokortison. Imidlertid kan bruk av disse høye dosene steroider over lengre tid forårsake en rekke bivirkninger. De vanligste av disse er vektøkning, høyt blodtrykk, svake bein og hemmet vekst hos barn.

Hvordan virker dette nye legemidlet (Crinecerfont)?

Dette er det viktigste. I motsetning til den gamle behandlingen, virker denne nye medisinen på en helt annen måte.

«Crinesurfont» tilfører ikke hormoner utenfra. I stedet går dette legemidlet direkte til hjernens kontrollsenter (hypofysen) og blokkerer frigjøringen av det uønskede signalet (ACTH) som stimulerer binyrene.

Enkelt sagt er dette som å slå av «bryteren» til et unødvendig system. Dette kontrollerer kroppens produksjon av unødvendige «androgenhormoner».

Den største fordelen med dette er at siden androgennivåene er kontrollerte, kan dosen av steroider som trengs for å opprettholde hormonbalansen reduseres betydelig . Dette betyr at bivirkningene forårsaket av steroider også kan reduseres kraftig.

Hvem er denne medisinen best egnet for?

«Crinesurfont» er for tiden godkjent for CAH-pasienter over 4 år . Det er ikke en erstatning for steroider, men et tillegg til steroider.En tilleggsbehandling.

• For barn: Siden barn fortsatt er i vekst, kan høye doser steroider ha stor innvirkning på veksten deres. Derfor kan denne medisinen, som kan redusere steroiddosen, være svært nyttig for dem. Dette er spesielt viktig i ungdomsårene, når det er vanskelig å kontrollere hormoner.
• For voksne: Denne behandlingen kan også gi lindring til voksne som lider av bivirkninger av å ta steroider over lengre tid, eller som har problemer med å opprettholde stabile hormonnivåer.

Lær om bivirkninger og sikkerhet

I kliniske studier er det bare rapportert om noen få mindre, midlertidige bivirkninger med dette legemidlet.

• For voksne: tretthet, hodepine, svimmelhet, leddsmerter.
• For barn: hodepine, magesmerter, tretthet, tett nese.

Det er viktig å merke seg at de fleste av disse symptomene var milde, og antallet pasienter som måtte slutte å ta medisinen var svært lavt.

Spesiell advarsel: Vær oppmerksom på binyrebarkkrise!

Når du tar denne medisinen, er det svært viktig å være oppmerksom på en alvorlig tilstand som kalles «binyrebarkkrise». Enkelt sagt kan denne tilstanden oppstå hvis kroppen ikke får den nødvendige mengden «kortisol» i en periode med høyt stress (f.eks. en alvorlig infeksjon, kirurgi, ulykke).

Hvordan vet jeg om denne medisinen er riktig for meg/barnet mitt?

Denne avgjørelsen bør tas i samråd med legen din, spesielt en endokrinolog . Legen din vil vurdere mange faktorer, inkludert blodprøveresultater, vekstrate, vekt, blodtrykk og nåværende hormonnivåer, for å avgjøre om denne medisinen er egnet for deg.

Dette er ikke en kur mot CAH, men det er stort håp om at det vil bidra til å forbedre livskvaliteten for pasienter, redusere steroidbivirkninger og gjøre hormonbehandling enklere.