La oss lære alt om NIPT-testen under graviditet på en enkel måte.

Hvis du er en mor som snart skal få barn, kan det hende legen din har fortalt deg om ulike tester. Blant dem har du kanskje hørt om testen som heter «NIPT». Mange mødre blir litt redde når de hører dette navnet. Spørsmål som «Hva er dette?», «Vil dette skade babyen?» dukker opp i tankene. Så i dag skal vi finne enkle svar på alle spørsmålene du har om denne NIPT-testen.

Hva er denne NIPT-testen?

Enkelt sagt er NIPT en screeningtest som sjekker risikoen for en kromosomavvik hos fosteret under graviditet. Den er veldig enkel. Den gjøres akkurat som en vanlig blodprøve, ved å ta en blodprøve fra morens arm.

Tenk deg at når du er gravid, inneholder blodet ditt små fragmenter av babyens DNA sammen med ditt eget DNA. Vi kaller dette «cellefritt DNA (cfDNA)». Så det NIPT-testen gjør er å undersøke disse fragmentene av babyens DNA i blodprøven din og få en idé om babyens genetiske informasjon.

Hva ser NIPT-testen etter?

Denne testen kan ikke oppdage alle genetiske sykdommer, men den kan bidra til å bestemme risikoen for flere vanlige kromosomavvik.

Ikke alle NIPT-tester ser på alle disse, så det er viktig å snakke med legen din for å finne ut nøyaktig hva NIPT-undersøkelsen din vil se etter.

Hvorfor gjøres denne NIPT-testen? Hvem er den best for?

Hovedformålet med denne testen er å avgjøre på forhånd om det ufødte barnet har risiko for en bestemt genetisk sykdom. Tidligere ble denne testen kun anbefalt for gravide mødre med høy risiko. Det vil si:

• En mor som tidligere har hatt et barn med en kromosomavvik.
• Hvis det oppdages noen unormaliteter hos babyen under en skanning.
• Hvis en annen tidligere test har vist noen risiko.

Den siste anbefalingen er imidlertid at alle gravide kvinner som ønsker å ta denne testen bør få muligheten til å gjøre det, uavhengig av risiko. Dette er helt etter ditt skjønn.

Hva er det beste tidspunktet å ta denne testen?

NIPT kan gjøres når som helst etter 10 ukers svangerskap . Det kan vanligvis gjøres helt frem til fødselen.

Årsaken til dette er at det ikke er nok foster-DNA i blodet ditt før uke 10. Derfor er det vanskelig å få et nøyaktig resultat hvis du gjør dette før uke 10.

Hvor nøyaktig og trygg er NIPT-testen?

Nøyaktighet

Nøyaktigheten til dette er svært høy. Det er spesielt nøyaktig for å oppdage Downs syndrom, med en nøyaktighet på nesten 99 % . For andre tilstander kan nøyaktigheten være litt lavere. Sammenlignet med andre prenatale tester (f.eks. quad-screening) er imidlertid sjansen for falske positive resultater fra NIPT-testen svært lav.

Sikkerhet

Dette er det største problemet mange mødre har.

Hva sier resultatene?

Det tar vanligvis omtrent to uker å få resultatene. Når du får dem, vil de si noe slikt:

• Lav risiko / negativ: Dette betyr at babyen din har svært lav sjanse for å utvikle tilstandene som er testet for.
• Høy risiko / positiv: Dette betyr at babyen din kan ha en viss sjanse for å utvikle en eller flere av tilstandene som er testet.

Et resultat med «høy risiko» betyr ikke at babyen definitivt har sykdommen. Det betyr bare at det er en risiko, og at ytterligere testing er nødvendig for å bekrefte om sykdommen er tilstede eller ikke.

Hvis risikoen er høy, hva gjør du videre?

I så fall vil legen din anbefale diagnostiske tester som vil gi deg et definitivt "ja" eller "nei" svar.

• Fostervannsprøve: En test som tar en liten mengde av væsken (fostervannet) som omgir babyen. Dette kan vanligvis gjøres etter 15 uker.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): En test som tar en veldig liten celleprøve fra babyens morkake. Dette gjøres vanligvis mellom 10 og 13 uker.

Legen din vil fortelle deg mer om disse testene.

Hvordan bestemmer du deg for om du skal ta denne testen eller ikke?

Det er ingen forpliktelse til å ta denne testen. Dette er en helt personlig avgjørelse for deg og din familie. For å hjelpe deg med å ta den avgjørelsen, still deg selv disse spørsmålene:

• Hvordan ville jeg følt meg hvis en test som denne kom tilbake med et «risiko»-resultat?
• I så fall, ville jeg være villig til å ta en bekreftende test som «fostervannsprøve» eller «CVS»?
• Hvis jeg finner ut tidlig at babyen min har en genetisk tilstand, vil det påvirke avgjørelsene mine?
• Vil det å vite denne informasjonen gjøre meg trist eller engstelig? Eller vil det hjelpe meg å forberede meg mentalt og fysisk på å ta vare på babyen?
• Vil det å vite disse tingene på forhånd hjelpe leger med å ta godt vare på babyen etter fødselen?

Med svarene du gir på disse spørsmålene, snakk åpent med legen din og ta den beste avgjørelsen.