Er du bekymret for den lilles syn? La oss lære om Norrie sykdom.

Vi føler stor glede når vi ser inn i øynene til en nyfødt baby, ikke sant? Men noen ganger kan vi være litt i tvil om at det er noe galt med disse øynene. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som kalles «Norrie-sykdom», som kan påvirke ikke bare et barns syn, men også mange andre ting. Ikke bli redd når du hører dette, la oss forstå det enkelt.

Hva er Norrie sykdom? Enkelt sagt...

Norris sykdom er en genetisk øyesykdom . Ved denne sykdommen utvikler ikke den delen av babyens øye som kalles netthinnen, og blodårene som er koblet til den, seg ordentlig. Visste du at netthinnen er et tynt lag bakerst i øynene våre som fungerer som filmen i et kamera? Det er dette som oppdager lys og farger og sender meldinger til hjernen, som er da vi ser.

Hos en baby med Norris sykdom utvikler ikke netthinnen seg ordentlig, så den kan løsne fra øyet. Dette kan forårsake blødning inne i øyet. Dette fører til at netthinnen blir fibrøs og ute av stand til å fungere ordentlig. I mange tilfeller kan denne tilstanden føre til at babyen blir helt blind ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet. Mens noen babyer kan se noe lys ved fødselen, mister de fleste synet på ett eller begge øyne ved fødselen.

Det viktige er at denne genetiske mutasjonen som påvirker synet også kan påvirke andre fysiske utviklingstrekk hos barnet. Derfor er ikke Norries sykdom begrenset til synstap.

Hvilke andre symptomer kan sees ved Norries sykdom?

Synstap er hovedsymptomet. Imidlertid kan babyer med Norries sykdom også oppleve følgende:

• Hørselshemming: Norris sykdom kan også påvirke utviklingen av det indre øret. Derfor kan et mildt hørselstap begynne i barndommen og gradvis øke. Du kan også oppleve øresus (tinnitus). Noen kan ha betydelig redusert hørsel innen 35-årsalderen.
• Atferdsendringer: Denne tilstanden kan også påvirke et barns atferd. For eksempel ses en tilstand som kalles «pseudobulbær affekt» (vansker med å kontrollere latter og gråt) hos omtrent én av fire personer med Norris syndrom.
• Utviklingsforsinkelser: Noen babyer og barn kan bruke lengre tid på å nå utviklingsmilepæler som å sitte opp og gå.
• Autismespekterforstyrrelse: Omtrent én av fire personer med Norris syndrom kan vise symptomer på autisme.
• Anfallslidelser: Selv om det ikke er like vanlig som andre tilstander, kan omtrent én av ti personer utvikle anfallslidelser.
• Perifer karsykdom:Noen kan utvikle problemer med blodsirkulasjonen, som for eksempel venøse magesår.

Viktig: Ikke alle babyer vil ha alle disse symptomene. Selv barn i samme familie kan ha forskjellige symptomer. Derfor trenger hvert barn individuell omsorg.

Hvor vanlig er norovirus? Hvem får det?

Norris sykdom er en svært sjelden sykdom. Den rammer omtrent én av en million mennesker.

Dette rammer hovedsakelig gutter. Jenter rammes svært sjelden av denne sykdommen. Selv om de gjør det, er symptomene svært milde. Den er ikke spesifikk for noen rase eller etnisitet.

Hvilke symptomer ser en lege ved Norries sykdom?

Under en øyeundersøkelse kan en øyelege legge merke til flere symptomer forbundet med Nori-sykdom. Disse inkluderer:

• En gul-grå masse bakerst i øyet (pseudogliom). Dette er forårsaket av en underutviklet netthinne.
• Netthinneavløsning.
• Hvitning av hornhinnen i øyet (Leukocoria).
• Den svarte ringen på øyet har blitt forstørret.
• Irishypoplasi er underutvikling av iris.
• Katarakten er festet til linsen eller hornhinnen.
• Øyne mindre enn normal størrelse (mikroftalmi).
• Økt intraokulært trykk. Dette kan forårsake øyesmerter.
• Blødning i glasslegemet.
• Tåkedannelse i øyets linse (grå stær).
• Krymping av øyet uten syn (Phthisis bulbi).

Ikke alle disse symptomene oppstår samtidig. Noen kan være synlige ved fødselen, mens andre kan oppstå måneder eller til og med år senere.

Hvilke symptomer opplever barnet?

Symptomene på Norris sykdom kan variere mye avhengig av sykdomstypen. Øyesmerter er et vanlig symptom hos noen babyer på grunn av økt trykk inne i øyet, men dette er ikke veldig vanlig. Noen ganger kan kalsiumavleiringer i hornhinnen i øyet (båndkeratopati) forårsake smerte og ubehag. Barnets øyelege vil regelmessig sjekke trykket i øyet.

Andre symptomer kan være relatert til hørselstap og andre relaterte tilstander. Snakk med barnets medisinske team for å finne ut nøyaktig hvilke symptomer du bør være bekymret for.

Hva forårsaker Norrie sykdom?

Norris sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon . Det spesifikke genet som påvirker dette er NDP-genet. Dette NDP-genet instruerer kroppen vår til å produsere et protein som heter Norrin. Dette Norrin-proteinet er svært viktig for cellesignalering og cellespesialisering. Spesielt hjelper Norrin netthinnen vår med å utvikle seg riktig. Det hjelper også med dannelsen av blodårer som forsyner blod til netthinnen og deler av øret (angiogenese).

Når det er en mutasjon i «NDP»-genet, fungerer ikke Norrin-proteinet som det skal. Slike genetiske mutasjoner kan forårsake ulike genetiske øyesykdommer. Norrins sykdom er den mest alvorlige av dem.

Hvordan arves Norrie sykdom?

Dette endrede «NDP»-genet er plassert på X-kromosomet . Som du vet er X og Y de to kjønnskromosomene. Det finnes forskjellige arvemønstre for sykdommer. Norrie sykdom arves i et X-bundet recessivt mønster .

Disse arvelige tilstandene rammer vanligvis gutter. Jenter rammes svært sjelden. Dette er fordi gutter bare har ett X-kromosom. Derfor kan de ha arvet ett endret gen som forårsaker sykdommen.

Hvis en mor er bærer av dette endrede genet (som betyr at hun har dette genet på ett av sine to X-kromosomer, men hun ikke har noen symptomer, fordi alt fungerer fint takket være det friske genet på det andre X-kromosomet), er det 50 % sjanse for at et guttebarn hun føder vil arve Norries sykdom. Et guttebarn arver ikke denne sykdommen fra faren.

Hvordan diagnostiseres Norrie sykdom?

En øyelege diagnostiserer Norwich sykdom som følger:

• Ved å gjøre en fullstendig øyeundersøkelse og fysisk undersøkelse .
• Ved å kjenne til babyens families medisinske historie .
• Ved å bestille genetisk testing .

Øyeleger må skille og diagnostisere Nori-sykdom fra andre tilstander med lignende symptomer, som for eksempel:

• «Retinoblastom» (en kreftsvulst som utvikler seg i netthinnen)
• «Prematuritetsretinopati» (mangel på utvikling av blodårene som forsyner netthinnen med blod hos premature babyer)
• ``Vedvarende føtal vaskulatur''
• `Coats sykdom`

Det finnes andre, mildere, ikke-X-bundne vitreoretinopatisykdommer («(Familiære ekssudative vitreoretinopatier)») som er relatert til Norries sykdom.

Noen ganger kan det oppdages under graviditet gjennom en test som for eksempel «fostervannsprøve». Dette er hvis noen i familien har hatt Norries sykdom, eller hvis moren er kjent for å være bærer av «NDP»-genmutasjonen.

Hva er behandlingene for Norrie sykdom?

Babyer med Norries sykdom krever behandling skreddersydd til deres individuelle behov. Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Kirurgi: Kirurgi utføres for å målrette spesifikke tilstander, som for eksempel grå stær. Disse kan bidra til å forhindre at babyens øyne krymper og redusere smerte. Synet kan imidlertid ikke gjenopprettes. I sjeldne tilfeller blir babyer født med en løsrevet netthinne og kan se noe lys. I slike tilfeller kan kirurgi bidra til å opprettholde denne evnen.
• Høreapparater: Disse hjelper barn, unge og eldre med å høre lyder bedre. De er svært viktige for at noen med hørselstap skal kunne få kontakt med verden.
• Cochleaimplantat: Dette hjelper deg å høre ord og andre lyder tydelig.

Etter hvert som babyen din vokser, vil han eller hun trenge kontinuerlig pleie og tilsyn. Dette vil kreve et team av forskjellige spesialister:

• Barneleger
• Genetikere
• Øyeleger
• Audiologer
• Logopeder

Barnet ditt kan også ha nytte av pedagogiske støttetjenester. Det er viktig å snakke med barnets skoleadministrasjon for å finne ut hvilke ressurser som er tilgjengelige.

Hva er fremtiden for personer med Norries sykdom?

De fleste med Norris sykdom blir helt blinde (ikke i stand til å se noe lys) i løpet av de første 12 månedene av livet. Omtrent én av fem personer kan se noe lys etter fylte 3 år.

Barnets langsiktige fremtid avhenger av mange faktorer, inkludert hvilke symptomer på sykdommen som påvirker dem og hvor alvorlige de er. Barnets medisinske team er den beste kilden til informasjon om hvordan Norwich sykdom påvirker barnet ditt og hvordan du kan hjelpe dem til å føle seg bedre.

Kan norovirus forebygges?

Norovirus kan ikke forebygges. Hvis noen i familien din har norovirus eller andre medfødte øyesykdommer, er det lurt å vurdere genetisk veiledning før du blir gravid. En genetisk veileder kan anbefale genetisk testing for å finne ut om du er bærer av NDP-genmutasjonen. Denne mutasjonen kan føre til at barnet ditt får ulike genetiske øyesykdommer, inkludert norovirus.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Barnets medisinske team vil fortelle deg hvordan du best kan ta vare på barnet ditt hjemme. Hvert barns behov varierer avhengig av alder og symptomer. Nedenfor finner du noen generelle tips som kan hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial.

Sørg for å ta med barnet ditt til legetimene.

Barnet ditt vil ha mange avtaler med forskjellige spesialister. Disse avtalene er viktige for å sikre at barnet ditt får omsorg som er skreddersydd for deres individuelle behov.

• Årlig øyeundersøkelse: Selv om barnet ditt har mistet alt syn, er det viktig å oppsøke en øyelege én gang i året. Dette vil hjelpe barnet ditt med å se om det er noen problemer som forårsaker øyesmerter og foreslå behandling om nødvendig.
• Øreundersøkelser hver 6. til 12. måned: Ved regelmessig å overvåke barnets hørsel kan du få behandling ved behov. En audiograf kan oppdage hørselstap før symptomene oppstår.
• Møter som hjelper med andre utviklingsområder: Barnet kan trenge å møte folk som logopeder, sosialarbeidere og psykologer.
• Barnelegetimer: Du bør oppsøke en barnelege regelmessig for å sjekke barnets generelle helse.

Viktig: Det er svært viktig at alle barnets leger samarbeider og deler informasjon.

Hjelp med å håndtere barnets hverdag

Norwich sykdom kan by på mange utfordringer i et barns hverdag.

• Sov og våkn opp til faste tider: Barn med cøliaki kan ha problemer med å få en god natts søvn. Dette kan gjøre at de føler seg slitne på dagtid, irritable og har problemer med å konsentrere seg om skolearbeid. Hvis barnet ditt har problemer med å sove, snakk med barnelegen din om måter å hjelpe på.
• Sosialisering: Etter hvert som barnets hørselstap forverres, kan det være utfordrende å leke med andre barn og samhandle med verden. Dette er spesielt merkbart i ung alder. Barnet kan føle seg isolert og kan vise tegn på depresjon. Du kan hjelpe barnet ditt ved å planlegge sosiale aktiviteter i rolige omgivelser med minimal bakgrunnsstøy.
• Stell av høreapparater: Disse er en viktig del av behandlingen. Barn kan imidlertid miste eller ødelegge dem. Det er ikke lett for barn å ta vare på spesialisert medisinsk utstyr. Hørselstap kan forverre denne utfordringen. Lær barnet ditt så mye som mulig å ta vare på høreapparatene sine og si til dem at de må si ifra med en gang hvis noe skjer.

Ta vare på deg selv også.

Barnet ditt trenger deg, så det er viktig at du tar vare på deg selv. Det er vanlig at foreldre og omsorgspersoner føler seg overveldet og utmattet. Selv om det ikke finnes noen enkel løsning på dette, er det å erkjenne hvordan du føler deg det første skrittet for å finne løsninger.

• Snakk med legen din om hvordan du føler deg.
• Bli med i en støttegruppe. Dette kan hjelpe deg med å komme i kontakt med foreldre som er i en lignende situasjon som deg.
• Be om hjelp. Ikke nøl med å be om hjelp fra slektninger, venner og naboer.

Andre navn for Norwich sykdom

Andre navn på denne tilstanden er:

• Anderson-Warburg syndrom
• Whitnall-Norman syndrom
• «Medfødt progressiv okuloakustisk-cerebral degenerasjon»
• `Oligofreni mikroftalmos`
• Medfødt pseudogliom

Til slutt, hva man bør huske på

Norris sykdom er en kompleks tilstand som rammer alle litt forskjellig. Det betyr at det kan være vanskelig å vite nøyaktig hva man kan forvente når barnet ditt får diagnosen. Å sette sammen et medisinsk team for å støtte barnet ditt kan hjelpe deg med å ta et skritt fremover. Still spørsmål for å få informasjonen du trenger, og ikke nøl med å uttrykke bekymringene dine. Du er ikke alene.

` Norrie sykdom, genetisk øyesykdom, barns syn, blindhet, hørselshemming, utviklingsforsinkelse, genetisk veiledning