Får du små flekker på kroppen og svulster i magen? La oss lære om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Noen ganger kan ting skje med kroppen vår som vi ikke forventer, ikke sant? Tenk deg at du eller barnet ditt har små, mørke flekker på huden, spesielt rundt munnen, og at dere også har mageproblemer. Disse tingene er kanskje ikke så enkle som du tror. I dag skal vi snakke om en tilstand som viser lignende symptomer, som er litt sjelden, men det er veldig viktig å vite om. Det er Peutz-Jeghers syndrom (PJS).

Hva er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er Peutz-Jeghers syndrom (PJS) en tilstand som forårsaker dannelse av små utvekster (polypper) i kroppen, samt mørke flekker i ansiktet, på hendene og på fotsålene. Verken disse utvekstene eller flekkene er egentlig kreftfremkallende, noe som betyr at de er godartede . Imidlertid øker PJS risikoen for å utvikle kreft betydelig.

Disse mørke flekkene (medisinsk kalt «mukokutan hyperpigmentering») sees hos små barn med PJS, men de falmer gradvis over tid. Den typen utvekster jeg nevnte (kalt «hamartomatøse polypper») utvikler seg vanligvis i fordøyelseskanalen («(GI-kanalen)»). De sees oftest i tynntarmen, magen og tykktarmen («(kolon)»). De kan imidlertid også utvikle seg utenfor fordøyelseskanalen, for eksempel i nyrer, blære, lunger og nese. Disse utvekstene kan bli kreftfremkallende og forårsake ulike komplikasjoner som krever behandling.

Hvis du har PJS, vil legen din regelmessig sjekke for kreft og høyrisikosvulster.

Hvor vanlig er denne PJS-tilstanden?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor vanlig Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er, fordi forskere ikke har eksakte tall ennå. Men de tror det kan ramme alt fra 1 av 300 000 til 1 av 25 000. Så ja, det er en svært sjelden tilstand .

Hva er symptomene på PJS? Hvordan gjenkjenner man det?

PJS forårsaker hovedsakelig mørke flekker (disse sees hos små barn) og såkalte «hamartomatøse polypper» (disse kan sees hos små barn og voksne).

Mørke flekker:

Små barn med Peutz-Jeghers syndrom utvikler blågrå eller brune flekker. Disse blir noen ganger forvekslet med fregner. Disse flekkene begynner vanligvis å dukke opp når barnet er 1–2 år gammelt og falmer gradvis når de når slutten av tenårene. Disse flekkene kan variere i størrelse fra 1 mm (omtrent på størrelse med en spiss blyantspiss) til 5 mm (omtrent på størrelse med et viskelær). De kan dukke opp på forskjellige deler av kroppen:

• På eller rundt leppene (dette er det vanligste)
• Inne i munnen
• Nese
• Rundt øynene
• Fingre
• Holde
• Underdeler
• Rundt anus

Symptomer forårsaket av svulster i fordøyelseskanalen:

Andre symptomer er relatert til utvekster (polypper) i fordøyelsessystemet (spesielt i tarmene eller magen), eller komplikasjoner forårsaket av disse utvekstene. Disse symptomene oppstår vanligvis når du er mellom 10 og 30 år. Symptomer som kan være forårsaket av disse utvekstene inkluderer:

• Magesmerter
• Kvalme og oppkast
• Gastrointestinal blødning (`(Gastrointestinal blødning)`)
• Blod i avføringen
• Anemi (jernnivået i kroppen kan synke på grunn av hyppig blødning)

Hva forårsaker PJS?

De fleste med Peutz-Jeghers syndrom har en mutasjon (eller endring) i én kopi av et gen kalt «STK11». Dette «STK11» er et tumorsuppressorgen. Med andre ord er dette genet som en bryter som kontrollerer cellevekst. Hvis dette genet ikke fungerer som det skal, er det som et lys som er konstant på og som ikke har noen til å slå det av. Cellene fortsetter å dele seg og vokse, og slår seg sammen for å danne svulster.

Omtrent 80 % av personer med PJS har arvet genmutasjonen fra foreldrene sine, noe som betyr at de arver den fra mor eller far. De andre 20 % har mutasjonen, men ingen i familien har hatt tilstanden før, eller noen har ikke mutasjonen i det hele tatt. Personer med genmutasjonen `(STK11)` uten familiehistorie har sannsynligvis hatt mutasjonen på et tidspunkt i livet. Forskere har imidlertid fortsatt ikke en klar ide om hvordan PJS utvikler seg uten genmutasjonen `(STK11)`.

Hvordan kommer PJS fra slektslinjen?

Vanligvis arver et barn PJS-genet fra en forelder som har genmutasjonen. Mutasjonen som forårsaker PJS arves i et autosomalt dominant mønster.

Det skjer slik: Begge foreldrene gir én kopi av genet `(STK11)` videre til barnet sitt. Hvis du har økt risiko for å utvikle PJS-symptomer og komplikasjoner, må du ha arvet dette muterte genet fra bare én av foreldrene.

Hvis du har denne genmutasjonen, er det 50 % sjanse for at barnet ditt også vil ha den.

Hva er de mulige komplikasjonene ved PJS?

Den alvorligste komplikasjonen av dette er kreft . Forskere sier at hvis du har PJS, kan livstidsrisikoen for å utvikle kreft være så høy som 93 %. Derfor vil legen din screene deg for kreft regelmessig. På den måten kan det oppdages tidlig og behandles.

Andre komplikasjoner er:

• Tarminvaginasjon i tynntarmen : Dette skjer når en del av tynntarmen brettes innover, som en sokk som ruller innover. Dette skjer når en stor utvekst (polypp) prøver å bevege seg gjennom tarmen. Denne tilstanden kan ramme opptil 69 % av personer med PJS.
• Tynntarmsobstruksjon (`(Tynntarmsobstruksjon)`)Den svulsten kan blokkere tynntarmen din. Omtrent 50 % av personer med PJS vil utvikle tarmblokkeringer som krever kirurgi før fylte 20 år.
• Gastrointestinal blødning : Svulster kan legge press på vevet i fordøyelseskanalen, noe som forårsaker blødning.
• Jernmangelanemi: Kontinuerlig blødning kan føre til en reduksjon i kroppens jernnivåer, noe som kan føre til anemi.

Hos kvinner kan det utvikles en type eggstokkreft som kalles «kjønnsstrengssvulster» og en sjelden, alvorlig type livmorhalskreft som kalles «adenom malignum». Disse svulstene kan forårsake uregelmessige menstruasjonssykluser og tidlig pubertet.

Menn kan utvikle svulster av kjønnsstrengs- og Sertoli-celletypen i testiklene. Dette kan føre til at de utvikler bryster (gynekomasti), går gjennom puberteten tidlig, og at beinene deres kan vokse raskere enn normalt (fremskreden skjelettalder), og de kan være kortere enn normalt.

Hva er risikoen for kreft forbundet med PJS?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) øker risikoen for å utvikle kreft i fordøyelsessystemet og andre organer. Hvis noen med PJS utvikler kreft, blir det vanligvis diagnostisert rundt 42-årsalderen. Her er de vanligste krefttypene hos personer med PJS og forekomsten av disse:

• Tykktarmskreft: Opptil 40 %.
• Brystkreft: 30 % til 50 %.
• Kreft i bukspyttkjertelen (`(kreft i bukspyttkjertelen)`): 11 % til 36 %.
• Magekreft: Opptil 30 %.
• Eggstokkreft (`(Eggstokkreft)`): 20 %.
• Lungekreft (`(Lungekreft)`): 15 %.
• Tynntarmkreft (`(Tynntarmkreft)`): Opptil 13 %.
• Livmorhalskreft (`(livmorhalskreft)`): 10 %.
• Livmorkreft: Mindre enn 10 %.
• Testikkelkreft: Mindre enn 10 %.
• Spiserørskreft: 2 %.

Ikke vær redd når du ser disse risikoprosentene. Det viktigste er å få testet seg i tide. Da kan det identifiseres og behandles raskt, hvis det er noe.

Hvordan diagnostisere PJS? (Diagnose)

De fleste som får diagnosen PJS oppsøker lege fordi de har symptomer på tarmobstruksjon (tarmhindring) eller invaginasjon (intestinal invaginasjon). Gjennomsnittsalderen for PJS er rundt 23 år. Leger ser etter følgende for å diagnostisere PJS:

• Historie om hvorvidt noen i familien har PJS.
• Mørke flekker på kroppen.
• Polypper i fordøyelseskanalen.

De sjekker også om det er en mutasjon i `(STK11)`-genet.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere denne tilstanden?

Legen din kan utføre ulike bildediagnostiske prosedyrer, spesielt tester som bruker et rør med et kamera (et skop) for å se etter svulster i spiserøret. Disse testene kan omfatte:

• Koloskopi : Dette undersøker tykktarmen din.
• Øvre endoskopi : Dette undersøker spiserøret, magen og den øvre delen av tynntarmen.
• `(Kapselendoskopi)` : I denne undersøkelsen svelger du en kapsel med et lite kamera på. Den tar bilder mens den passerer gjennom fordøyelsessystemet ditt.

Du kan også ta en blodprøve for å sjekke om du har jernmangelanemi. Du kan også gjøre genetiske tester på blodet ditt for å finne ut om du har STK11-genmutasjonen.

Hvordan behandles Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Legene dine vil hovedsakelig overvåke organene dine, som betyr å sjekke for kreft eller andre komplikasjoner forårsaket av svulster.

Koloskopi kan fjerne svulster i tykktarmen. Om nødvendig kan svulster i magesekken og øvre del av tynntarmen (tolvfingertarmen) også biopsieres og fjernes. Noen ganger kan en test kalt ballongassistert enteroskopi brukes til å se og fjerne svulster dypere i tynntarmen.

I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne svulstene. Kirurger kan vanligvis fjerne svulstene én etter én, uten å fjerne deler av tarmen.

Hva slags screeninger må jeg gjennomgå?

Dette er den viktigste delen. Hvis du har PJS, må du gjennomgå diverse tester regelmessig. Selv om dette kan virke litt irriterende, er det viktig for å beskytte helsen din.

Den generelle testplanen er som følger:

• `(CT/MR-enterografi)` eller `(videokapselendoskopi)` :
• Det bør startes i alderen 8–10 år. Hvis det er svulster, gjentas hvert 2.–3. år.
• Hvis det ikke er noen svulster, vent til du er 18 år og begynn å teste igjen, og gjør det deretter hvert 2.–3. år.
• Hvis det er for sent, bør du begynne i 12-årsalderen. Hvis du har frukt, gjør det hvert år, eller hvert 2.–3. år.
• `(Øvre endoskopi)` :
• Du bør begynne når du er 12 år. Hvis du har nøtter, gjør det hvert år, eller hvert 2.–3. år.
• `(Magnetisk resonans-kolangiopankreatografi (MRCP))` eller `(endoskopisk ultralyd)` :
• Fra 25–30-årsalderen bør det gjøres hvert 1–2 år.

Spesifikke tester for kvinner:

• Fra 25-årsalderen bør du gå til brystundersøkelse hos lege to ganger i året.
• Fra 25-årsalderen bør du ta mammografi og MR-undersøkelse av brystene hvert år.
• Fra 18 til 20 år, ha bekkenundersøkelser og celleprøver hvert år.
• Fra 18 til 20 år, hvert år en «(transvaginal ultralyd)» (dette er ikke nødvendig, etter anbefaling fra lege).

Spesifikke tester for menn:

• Fra 10-årsalderen bør du ta en testikkelundersøkelse hvert år. Du bør også være oppmerksom på eventuelle feminiserende endringer, som for eksempel brystutvikling.

Kan Peutz-Jeghers syndrom (PJS) forebygges?

Siden PJS vanligvis er arvelig, er det egentlig ingenting du kan gjøre for å forhindre at det utvikler seg.

Men det finnes ting du kan gjøre. Hvis du har PJS, bør du informere andre familiemedlemmer om det og oppfordre dem til å få genetisk veiledning. Denne evalueringen vil sjekke om det er en PJS-genmutasjon. Hvis de også har STK11-genmutasjonen, vil de motta anbefalinger for å forebygge kreft og holde seg friske.

Hvis du har PJS, er det 50 % sjanse for at barnet ditt også vil ha genmutasjonen. Men det finnes noen alternativer for å redusere denne risikoen.

Hvis du for eksempel bruker in vitro-fertilisering (IVF) for å få barn, kan det være lurt å prøve en prosedyre som kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD). PGD innebærer å teste befruktede embryoer for genetiske mutasjoner.

PGD ​​er imidlertid en kompleks og kostbar prosess, så det er best å diskutere dette med en genetisk rådgiver før du tar noen avgjørelser.

Hvordan er livet med Peutz-Jeghers syndrom? (Utsikter)

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan ikke kureres. Det er en livslang tilstand og kan overføres til barna dine. Hvis du har PJS, bør du regelmessig sjekkes for polypper, da de kan bli kreftfremkallende eller forårsake tarmobstruksjoner som krever kirurgi.

Hva bør jeg spørre legen min om?

Hvis du har PJS, ikke glem å stille legen din disse spørsmålene:

• Hva slags screeninger må jeg ha? Hvor ofte?
• Hvilke symptomer bør jeg kontakte deg umiddelbart hvis de oppstår?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hva slags spesialister må jeg jobbe med?
• Hvordan vil det å ha PJS påvirke fertilitetsplanene mine?

Det er ekstremt viktig for noen med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) å samarbeide tett med legen sin for å overvåke tilstanden deres.Å gå til regelmessige legetimer kan være slitsomt og utmattende til tider. Men det er viktig å holde seg oppdatert på helsen sin. Tidlig oppdagelse av en komplikasjon som kreft kan bidra mye til å hjelpe deg med å leve et sunnere og lengre liv. Snakk med legen din om hvordan diagnosen din vil påvirke livsstilen din og helsen din på lang sikt.

Ting vi bør huske fra denne historien (Take-home Message)

OK, så la oss oppsummere noen av de viktigste tingene å huske om Peutz-Jeghers syndrom (PJS) som vi har snakket om:

• PJS er en genetisk tilstand som forårsaker dannelse av svulster i kroppen, flekker på huden og økt risiko for kreft .
• Det er viktig å søke legehjelp hvis du har symptomer som mørke flekker rundt munnen og på lemmene (spesielt i barndommen), magesmerter og blod i avføringen.
• Siden dette kan være arvelig, er det lurt at andre også får genetisk testing og rådgivning hvis noen i familien har det.
• Hvis du har PJS, er det viktig å ta regelmessige undersøkelser . Dette kan bidra til å oppdage kreft og andre komplikasjoner tidlig.
• Selv om dette er en livslang tilstand, kan du leve et normalt liv med riktig medisinsk tilsyn og behandling . Ikke få panikk, men vær årvåken.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, snakk med legen din. De kan gi deg råd som passer for deg.

Peutz -Jeghers syndrom, PJS, genetisk sykdom, mage-tarmtumorer, hudflekker, kreftrisiko, STK11-genet, koloskopi, endoskopi