Reagerer ikke kroppen din ordentlig på biskjoldhormonet? La oss snakke om denne merkelige tilstanden (pseudohypoparatyreoidisme)!

Føler du noen ganger at noe i kroppen din ikke fungerer som det skal? Det finnes noen merkelige sykdommer, hvis navn kan være litt skumle. En slik sykdom som er mindre vanlig å høre om, men som er viktig å vite om, er pseudohypoparatyreoidisme (PHP). Selv om navnet kan virke litt langt, la oss holde det enkelt.

Hva er pseudohypoparatyreoidisme?

Enkelt sagt er dette en sjelden genetisk tilstand . Vi har små kjertler i kroppen vår som kalles biskjoldkjertler. Disse produserer et hormon som kalles biskjoldkjertelhormon (PTH). Dette PTH-hormonet er svært viktig for kroppen vår. Fordi dette hormonet bidrar til å opprettholde riktige nivåer av kalsium, fosfor og vitamin D i blodet vårt.

Vet du hva som skjer med en person med pseudohypoparatyreoidisme (PHP)? Selv om biskjoldkjertlene produserer PTH-hormon normalt, reagerer ikke cellene i kroppen ordentlig på det, noe som betyr at de ikke kan «gjenkjenne» det. Det er som om noen snakker til deg, men du ikke kan høre dem. Vi kaller dette resistens mot biskjoldhormon .

Hva skjer som et resultat? Kalsiumnivåene i blodet synker, mens fosfornivåene øker. Denne ubalansen kan forårsake muskelrykninger, nummenhet, anfall og tannproblemer.

Det er viktig å merke seg at denne tilstanden, kalt PHP, er forskjellig fra en tilstand som kalles hypoparatyreoidisme. Personer med hypoparatyreoidisme produserer ikke nok PTH-hormon til å begynne med. Ved PHP produseres hormonet imidlertid, men kroppen bruker det ikke.

Hva er hovedtypene av PHP?

Det finnes flere hovedtyper av denne PHP-statusen. La oss se hva de er.

PHP-1-typen

Dette er den vanligste typen PHP . I tillegg til den tidligere nevnte PTH-hormonresistensen, kan man se noen endringer i skjelettsystemet. For eksempel:

• Ansiktets rundhet
• Redusert høyde (kortvoksthet)
• Nakkesmerter
• Brudd i hender og føtter

Leger kaller denne kombinasjonen av symptomer for Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Personer med PHP-1 har tilstanden på grunn av en variant av et gen kalt «GNAS» som de arver fra en av foreldrene sine.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidisme)

Dette er en begrenset form av PHP-1. Personer med PPHP (pseudopseudohypoparatyreoidisme) kan ha de fysiske trekkene som ses ved AHO (som et rundt ansikt og kort vekst), men de har ikke PTH-hormonresistens . Dette betyr at kalsium- og fosfornivåene deres er normale.

PHP-2-typen

Personer med PHP-2 har PTH-hormonresistens, som betyr at de har lavt kalsium og høyt fosfor. Men de har ikke de fysiske trekkene (som et rundt ansikt og kort vekst) som sees ved AHO. Forskere har ennå ikke funnet ut nøyaktig hvilken genetisk defekt som forårsaker denne typen PHP-2.

Hva er symptomene på PHP?

Symptomene på PHP kan variere fra person til person . Dette betyr at ikke alle vil oppleve de samme symptomene. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Muskelspasmer
• Hyppige muskelkramper : En følelse av at et bein blir trukket i.
• Nummenhet eller prikking i lemmene
• Anfall
• Forsinket tannfrembrudd
• Svekkelse av tannemaljen
• Lavt blodtrykk
• Sprø hår og negler
• Angst
• Depresjon

Personer med PHP-1 kan oppleve ytterligere symptomer som følger med den tidligere nevnte Albright arvelige osteodystrofi (AHO) -tilstanden. Noen personer med PHP kan også oppleve disse symptomene:

• Ansiktets rundhet
• Kortvoksthet (kortvoksthet)
• Nakkesmerter
• Knokler i hender og føtter : Knokene, spesielt de på fjerde og femte finger, kan se ut til å være vendt innover.
• Fedme : Det betyr å være overvektig.
• Synshemminger : ting som grå stær, tåkesyn og lysfølsomhet.
• Benete nupper under huden din
• Utviklingsforsinkelser : Noen barn kan oppleve noen utviklingsforsinkelser.

Hva er årsakene til PHP?

Hovedårsaken til denne sykdommen er variasjoner i genene våre, spesielt i genet som kalles «GNAS» . Noen arver den fra foreldrene sine . Det betyr at den er arvelig. Men noen ganger kan denne tilstanden oppstå uten familiehistorie, og ingen årsak kan finnes.

PHP diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalder eller tidlig barndom , men det kan noen ganger oppstå i voksen alder.

Hva er de mulige komplikasjonene med PHP?

Hvis du har PHP, er det mer sannsynlig at du har andre endokrine systemforstyrrelser . Disse hormonrelaterte problemene kan forårsake symptomer som lav energi og lav sexlyst.

Noen personer med PHP har høyere risiko for å utvikle tilstander som:

• ParkinsonismeViser symptomer som ligner på Parkinsons sykdom.
• Vansker med finmotorikk : Dette betyr vansker med fine oppgaver som å kneppe eller skrive.
• Karpaltunnelsyndrom : Spesielt for de med PHP-1. Dette er en tilstand der en nerve i håndleddet komprimeres, noe som forårsaker nummenhet og smerter i hånden.
• Spinal stenose
• Søvnapné : Spesielt hos barn.

Hvordan diagnostiserer leger PHP?

Hvis du mistenker at du har PHP, vil legen din først gjøre en fysisk undersøkelse . De vil også spørre om din familiehistorie . Deretter kan de gjøre flere andre tester for å bekrefte diagnosen. Disse inkluderer:

• Blodprøver : Mål hormonnivåer, spesielt kalsium-, fosfor- og PTH-nivåer.
• Urinprøver : Sjekk nivåene av kalsium og fosfor i urinen.
• Genetisk testing : Sjekk for endringer i `GNAS`-genet.
• Elektrokardiogram (EKG) : Sjekker for unormaliteter i hjerterytmen.
• Røntgen av hendene : Sjekk for beinbrudd og andre forandringer.
• CT-skanning (CT - computertomografi) : For å se om det er noen forandringer i hjernen.

Det er basert på informasjonen innhentet fra disse testene at legen nøyaktig kan bekrefte PHP-statusen.

Hvordan behandles PHP?

Det finnes ingen kur for denne tilstanden ennå . Men ikke bekymre deg. Med riktig behandling og håndtering kan du kontrollere symptomene dine og leve et normalt liv.

Hovedmålet med behandlingen er å opprettholde riktige nivåer av kalsium og fosfor i blodet . Å opprettholde disse nivåene kan redusere symptomene betraktelig. Dette er en livslang behandling .

Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Kalsium- og vitamin D-tilskudd : i pille- eller flytende form.
• Kalsitriolkapsler : Dette er en medisin som øker mengden kalsium i kroppen.
• Kalsitriol-injeksjon
• Veksthormon- eller skjoldbruskkjertelhormonbehandling : om nødvendig.
• Kosthold med høyt kalsium- og lavt fosforinnhold : Som anbefalt av en ernæringsfysiolog.

Det viktigste er å følge legens råd nøye og ta test i tide.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har PHP, er det viktig å oppsøke legen din regelmessig for å få sjekket kalsium- og fosfornivåene dine . Denne regelmessige overvåkingen vil bidra til å holde alt under kontroll.

Hvis du opplever alvorlige symptomer som plutselige pustevansker, alvorlige muskelrykninger eller anfall , må du umiddelbart oppsøke nærmeste akuttmottak eller ringe 1990.

Hva kan du forvente når du lever med PHP-situasjonen?

Hvis du har PHP, bør du fortsette å samarbeide med fastlegen din . Fordi PHP kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen, kan det hende du må oppsøke flere spesialister for å håndtere dine spesifikke symptomer. Ditt medisinske team kan omfatte:

• Endokrinologer : Spesialister på hormoner.
• Ortopediske kirurger : For beinrelaterte problemer.
• Barneleger : Hvis det er et barn.
• Nevrologer : For problemer relatert til nervesystemet.
• Fysioterapeuter
• Ergoterapeuter
• Ernæringsfysiologer
• Tannleger
• Genetikere
• Spesialister på smertebehandling

Du må mest sannsynlig ta disse kosttilskuddene resten av livet .

Utviklingsmessige og intellektuelle evner kan variere betydelig avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Imidlertid har personer med PHP i de fleste tilfeller en normal forventet levealder sammenlignet med personer uten PHP . Legen din kan fortelle deg hva du kan forvente basert på tilstanden din.

Fordi PHP er en sjelden tilstand, kan det være vanskelig å finne andre som har samme tilstand som deg . Det kan også føles ensomt til tider. Hvis du eller barnet ditt får diagnosen PHP, snakk med legen din om støttegrupper og utdanningsressurser . Disse kan hjelpe deg med å finne måter å forbedre symptomene og den generelle livskvaliteten på.

Hilsen til hjemmet

Greit, så la oss ta en titt på noen ting å huske på om pseudohypoparatyreoidismen (PHP) vi har snakket om.

• PHP er en sjelden genetisk tilstand der kroppen ikke reagerer ordentlig på parathyroidhormon (PTH).
• Dette fører til at kalsium i blodet synker og fosfor øker.
• Det finnes flere hovedtyper : PHP-1, PHP-2 og PHP-3.Ja. PHP-1 kan forårsake forandringer i beinvevet som kalles AHO.
• Ulike symptomer kan oppstå, som muskelrykninger, nummenhet, anfall, tannproblemer, kort vekst og et rundt ansikt .
• Hovedårsaken er en mutasjon i GNAS-genet .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, kan symptomene kontrolleres med livslang behandling (kalsium, vitamin D, et spesielt kosthold).
• Regelmessige legekontroller og støtte fra spesialistleger er avgjørende.
• De fleste kan leve et normalt liv .
• Hjelp fra støttegrupper er svært viktig for å holde seg mentalt sterk.

Ikke glem at du ikke er alene. Selv om dette er en sjelden tilstand, kan den håndteres godt med riktig medisinsk rådgivning og støtte. Husk at leger, familie og venner er der for deg når du trenger styrke.

` Pseudohypoparatyreoidisme, PHP, biskjoldhormon, kalsium, fosfor, genetiske sykdommer, AHO