Har du spørsmål om sjeldne sykdommer? La oss snakke om det!

Har du noen gang hørt, eller har du hørt fra noen i familien eller en venn, om en veldig merkelig, sjelden sykdom som bare rammer mennesker? Noen ganger tar det lang tid å finne ut hva denne sykdommen er. Så i dag skal vi snakke om slike sjeldne sykdommer . Det er veldig viktig å vite om disse, fordi du vet aldri når vi vil trenge denne kunnskapen.

Hva er en sjelden sykdom?

Enkelt sagt er en sjelden sykdom en sykdom som bare rammer et svært lite antall mennesker i samfunnet. Se, i et land som Amerika regnes en sykdom som rammer færre enn to hundre tusen mennesker som en sjelden sykdom. I England regnes en sykdom som rammer færre enn én av 2000 mennesker. Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) faller sykdommer som rammer færre enn 65 av 100 000 mennesker inn under denne kategorien. Så du skjønner, definisjonen av dette varierer litt fra land til land.

Så langt har forskere oppdaget mer enn 7000 slike sjeldne sykdommer! Tenk deg, alle disse sykdommene rammer mer enn 300 millioner mennesker over hele verden, hvorav de fleste er små barn. Det finnes også mennesker med slike sykdommer i Sri Lanka, men det snakkes ikke mye om dem.

Tenk deg om du eller noen du kjenner hadde en sjelden sykdom som denne. Hvor utfordrende ville det være?

• Det kan ta år å finne ut nøyaktig hva sykdommen er. Noen ganger, selv etter å ha gått til den ene legen etter den andre og gjennomgått den ene testen etter den andre, kan ikke sykdommen identifiseres.
• Symptomene på disse sykdommene kan ligne på andre vanlige sykdommer, så det er ikke umiddelbart åpenbart at dette er en sjelden sykdom.
• Symptomer kan gjøre det vanskelig å fungere effektivt i hverdagen, holde på en jobb eller gjøre husarbeid. For noen kan bare det å komme seg gjennom dagen være en stor utfordring.
• Mange sjeldne sykdommer har fortsatt ingen effektive behandlinger.
• Å leve med en slik sykdom kan være en stor økonomisk byrde for familier. Det kan være vanskelig å ha råd til medisiner og behandling.
• Både pasienten og de som pleier ham eller henne føler stor mental og fysisk tretthet.

Men vitenskapen gjør fremskritt dag for dag. Forskere som forsker på slike sykdommer prøver stadig å finne årsakene og utvikle nye behandlinger. Så ikke bekymre deg.

Er det forskjell på foreldreløse sykdommer og sjeldne sykdommer?

Mange bruker begrepene «sjeldne sykdommer» og «sjeldne sykdommer» om hverandre. Men det er en liten forskjell. Sjeldne sykdommer er sykdommer som forskere ikke har forsket mye på, eller i det hele tatt (dette kan inkludere sjeldne sykdommer). Dette skyldes ofte de høye kostnadene ved forskning.

Men nå er situasjonen litt i endring. Myndigheter og diverse organisasjoner rundt om i verden har begynt å bevilge penger til forskning på «foreldreløse legemidler» for å finne kurer for slike «foreldreløse sykdommer».

Hva er noen sjeldne sykdommer?

Som vi har sagt før, finnes det tusenvis av sjeldne sykdommer. Noen av dem har du sikkert hørt om. Andre er ikke like godt kjente. Her er noen eksempler:

• Akromegali
• Alice i Eventyrland-syndrom
• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
• Aplastisk anemi
• Cystisk fibrose
• Duchennes muskeldystrofi
• Ehlers-Danlos syndrom
• Fabrys sykdom
• Gauchers sykdom
• Huntingtons sykdom
• Mesoteliom
• Lønnesirup urinsykdom
• Sigdcelleanemi

Disse navnene høres kanskje litt rare ut, men alle disse er sjeldne tilstander som rammer mennesker.

Hva er årsakene til sjeldne sykdommer?

Det kan være en rekke årsaker til forekomsten av sjeldne sykdommer. Det finnes tre hovedkategorier av årsaker:

1. Genetikk: Endringer i gener er hovedårsaken til mange sjeldne sykdommer. Disse genetiske endringene kan arves fra foreldrene dine (kimlinjemutasjon), eller de kan oppstå tilfeldig i kroppen din uten at noen familiemedlemmer har dem (somatisk mutasjon).

2. Bakterier/mikrober: Infeksjoner forårsaket av enkelte mikrober kan være svært sjeldne. For eksempel er sykdommer som tuberkulose sjeldne i noen land, men vanlige i andre.

3. Giftstoffer: Noen kjemikalier kan ha en negativ effekt på kroppen og forårsake sykdom. For eksempel kan eksponering for asbest forårsake mesoteliom, en sjelden lungekreft.

I tillegg kan det være andre årsaker:

• Ikke få i seg nok av et visst vitamin eller mineral (næringsmangel).
• Ulykker `(skader)`.
• Uventede effekter under behandling for en annen sykdom.

Noen ganger er det tilfeller der ingen årsak kan finnes til disse sjeldne sykdommene.

Hva er symptomene på disse sykdommene?

Symptomene på sjeldne sykdommer er svært forskjellige fra hverandre. Det varierer fra sykdom til sykdom. Som nevnt tidligere, er disse symptomene noen ganger svært like symptomene på andre vanlige sykdommer. Dette gjør det vanskelig å identifisere sykdommen nøyaktig. Noen mennesker viser kanskje ingen symptomer i det hele tatt i de tidlige stadiene.

Hvis du opplever smerter i kroppen, konstant tretthet og ikke kan finne ut årsaken, bør du absolutt oppsøke lege.

Hvordan diagnostiseres sjeldne sykdommer?

Det er ofte utfordrende å identifisere en sjelden sykdom. Det er flere grunner til dette:

• Symptomer som ligner på andre sykdommer.
• Mange sykdommer er så sjeldne at selv leger ikke ser dem så ofte, noe som gjør det vanskelig å stille en diagnose.

Det kan ta år å finne ut nøyaktig hva som skjer inni kroppen din. Leger vil spørre deg om symptomene dine og utføre tester, som blodprøver og bildediagnostikk, for å finne ut mer. Leger forstår at denne prosessen kan være stressende og frustrerende. De vil gjøre alt de kan for å hjelpe deg med å diagnostisere tilstanden, eller henvise deg til spesialister som har ekspertise på området.

Hvordan finner man ut om et barn har disse sykdommene?

I land som Amerika gjennomgår alle nyfødte babyer en serie spesielle tester som kalles «nyfødtscreening». Disse testene brukes til å oppdage visse sykdommer som ikke er synlige ved første øyekast, men som kan være tilstede hos babyen (f.eks. sigdcelleanemi, cystisk fibrose). Disse «nyfødtscreeningene» er en svært viktig måte å identifisere sjeldne sykdommer hos små babyer. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan behandlingen for babyen startes så snart som mulig. Noen av disse testene utføres også i Sri Lanka.

Hva er behandlingene for sjeldne sykdommer?

Det finnes ulike mulige behandlinger for sjeldne sykdommer:

• Medisiner
• Kosttilskudd eller endringer i kostholdet
• Ergoterapi
• Noen prosedyrer eller operasjoner
• Fysioterapi
• Bruk av spesialmedisinsk utstyr

Målene med behandlingen varierer også avhengig av sykdommen:

• Fullstendig kurere sykdommen (dette er ofte vanskelig å gjøre).
• Forhindre at sykdommen forverres.
• Kontrollere symptomer.

Dessverre finnes det fortsatt ingen kur for mange sjeldne sykdommer, men forskere fortsetter å jobbe med å finne behandlinger som kan hjelpe millioner av mennesker.

Du kan spørre legen din om nye eksperimentelle behandlinger (kliniske studier) . Dette er nøye utformede studier der forskere tester hvor godt visse tester og behandlinger fungerer. Ved å delta i en av disse kan du kanskje få de nyeste og mest sannsynlig effektive behandlingene for tilstanden din.

Vær forsiktig med enhver «behandling» eller «kur» du ser på internett. Hvis du kommer over en, vis den til legen din. Han eller hun kan fortelle deg om det er riktig for deg, om det er nyttig, eller om det bare er sløsing med penger eller om det er skadelig for deg. Noen ting hjelper kanskje ikke i det hele tatt, og noen kan til og med skade deg.

Hva bringer fremtiden for noen med en sjelden sykdom?

Din fremtid, eller hva fremtiden bringer, avhenger av flere ting:

• Hva er din spesifikke medisinske tilstand ?
• Hvor raskt sykdommen ble diagnostisert .
• Hvilke behandlinger er tilgjengelige ?
• Hvilke andre helseproblemer har du?

Legene dine kan fortelle deg mer om disse tingene. Mange mennesker med sjeldne sykdommer lever lykkelige og lange liv. Dessverre kan noen sjeldne sykdommer forkorte en persons levetid.

Husk at alle er forskjellige. Selv om du kan lære mye av å snakke med andre som har samme tilstand som deg, kan din egen reise være annerledes. For eksempel, ikke mist motet hvis en behandling som fungerte for noen andre ikke fungerer for deg. Legene dine vil fortsette å samarbeide med deg for å finne de beste alternativene for deg.

Kan sjeldne sykdommer forebygges?

Fordi mange sjeldne sykdommer er forårsaket av genetiske faktorer, er det svært lite vi kan gjøre for å forebygge dem. Hvis du eller partneren din har en sjelden sykdom og dere planlegger å få barn, kan det være nyttig å søke genetisk veiledning . Rådgiveren kan forklare sjansene for at babyen din vil få sykdommen.

Når trenger du å oppsøke legen din?

Hvis du utvikler nye symptomer, eller hvis symptomene dine endrer seg uten noen åpenbar grunn, bør du oppsøke lege. Hvis du har vært hos flere leger og de ikke finner en årsak, kan du be om en henvisning til et medisinsk senter som spesialiserer seg på å diagnostisere, behandle og forske på sjeldne sykdommer.

Viktige spørsmål å stille legen din

Her er noen spørsmål som kan hjelpe deg med å lære mer etter at du har fått en diagnose:

• Hvordan havnet jeg i denne situasjonen?
• Hvilke behandlinger kan jeg få? Hvordan gjøres de?
• Hva kan du si om fremtiden min?
• Vil du anbefale å delta i en klinisk studie av en ny eksperimentell behandling?
• Er det lurt å ta genetiske tester for familien min også?
• Kan du sette meg i kontakt med slike pasientstøttegrupper?

Hvor kan jeg få informasjon og støtte?

Å leve med en sjelden sykdom kan være veldig ensomt til tider. Det kan være vanskelig å finne andre foreldre som forstår situasjonen din, spesielt hvis barnet ditt har fått diagnosen. Snakk med legen din om hvordan du kan bygge et nettverk av mennesker og ressurser som du og familien din kan henvende deg til for støtte. For eksempel kan det være muligheter til å bli med i pasientstøttegrupper på nett eller kliniske studier.

På Sri Lanka har noen sykehus også spesialleger som hjelper mennesker med sjeldne sykdommer. I tillegg tilbyr noen frivillige organisasjoner støtte til slike pasienter og deres familier. Så gjør litt research.

De viktigste tingene vi må huske

Det er ikke lett å leve med en sjelden sykdom, men husk at du ikke er alene.

• Få riktig informasjon. Lær om sykdommen din, behandlingene og den nyeste forskningen.
• Ta kontakt med et godt medisinsk team. Finn leger og helsearbeidere som forstår deg og støtter deg.
• Bli med i støttegrupper. Å snakke med folk som har hatt lignende opplevelser som deg er en stor kilde til styrke.
• Ikke gi opp håpet. Vitenskapen gjør fremskritt, og nye behandlinger kommer.

Vi vet fortsatt svært lite om mange sjeldne sykdommer. Men forskere oppdager nye ting hver dag. Så møte denne utfordringen med mot. Ikke glem at det finnes noen som kan hjelpe deg, noen som vil lytte til deg.

` Sjeldne sykdommer, foreldreløse sykdommer, genetiske lidelser, medisinsk diagnose, kronisk sykdom, pasientstøtte, kliniske studier