Det du trenger å vite om Rothmund-Thomson syndrom (RTS)!

Er du bekymret for den lilles hud- eller hårtap? Noen ganger kan disse symptomene være forårsaket av en sjelden tilstand. En slik tilstand er Rothmund-Thomson syndrom , eller (RTS) forkortet. Navnet kan høres litt komplisert ut, men la oss holde det enkelt og lett å forstå.

Hva er Rothmund-Thompson syndrom (RTS)?

Enkelt sagt er Rothmund-Thompson syndrom en tilstand som noen babyer blir født med. Det er en genetisk tilstand. Det vil si at den er forårsaket av en endring i et av de minste genene i kroppen vår. Denne tilstanden kan påvirke flere deler av barnets kropp. Den påvirker hovedsakelig hud, hår, tenner, bein, øyne og fertilitet. Noen ganger har disse barna endringer i størrelse og form på ting som hender, føtter og håndflater.

Hvem får denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Rothmund-Thompson syndrom er en arvelig genetisk lidelse . Dette betyr at hvis begge foreldrene har en mutasjon i et spesifikt gen, er det sannsynlig at barnet deres vil ha syndromet.

Men ikke bekymre deg, dette er en svært sjelden tilstand . Bare rundt 300 tilfeller er rapportert over hele verden. Så det er ikke noe som skjer med alle.

Finnes det et annet navn for dette? Ja, noen ganger kalles det også «(poikiloderma congenitale)».

Hvordan vil Rothmund-Thompson syndrom påvirke babyen min?

Denne tilstanden (RTS) kan forårsake noen endringer i måten et barn vokser og utvikler seg på. La oss se på hva som hovedsakelig skjer:

• Hudutslett: Det kan oppstå et rødt utslett, spesielt på kinnene.
• Hårtap eller tynning: Det kan være hårtap på hodet, samt tap av øyevipper og øyenbryn.
• Øyeforandringer: Noen øyeproblemer kan oppstå.
• Forsinket tannfrembrudd: Tannfrembrudd kan forekomme senere enn hos andre barn.
• Ansiktstrekk: Du kan se trekk som en liten nese og en utstående underkjeve.

Hvordan Rothmund-Thompson syndrom påvirker kroppssystemer

Denne genetiske tilstanden kan påvirke folk på mange forskjellige måter. Dette betyr at ikke alle vil oppleve de samme symptomene. La oss ta en titt på hvordan den påvirker forskjellige kroppssystemer.

Hud

Babyer med denne tilstanden utvikler vanligvis utslett i ansiktet mellom 3 og 6 måneder. Dette utslettet kan senere spre seg til armer, ben og rumpe. Dette utslettet kalles også «poikiloderma». Det er en kombinasjon av symptomer som misfarging av huden, synlige blodårer og tynning av huden.

Aller viktigst er det at disse barna har økt risiko for å utvikle hudkreft (basalcellekarsinom og plateepitelkarsinom). Derfor er solbeskyttelse og regelmessige hudkontroller svært viktig.

Hår

Disse barna kan ha svært sparsomt hår i hodebunnen. De kan også ha svært få eller ingen øyevipper eller øyenbryn.

Tenner

Barn med Rothmund-Thompson syndrom kan miste tenner, ha misdannede tenner eller ha tenner som kommer veldig sent. De har også høyere risiko for å utvikle hull i tennene. Derfor er det lurt å få tennene sjekket regelmessig av en tannlege.

Øyne

Barn med denne genetiske tilstanden har økt risiko for å utvikle grå stær, vanligvis mellom 3 og 7 år. Katarakt er en uklarhet i linsen inne i øyet. Dette kan føre til synstap.

Bein

Det kan også være noen forandringer i beinene. Beinene kan være mindre enn normalt, de kan være sammenvokst, eller noen bein kan mangle. Beinene er også tynne og kan lett brekke (brudd).

Fordøyelsessystemet (mage-tarmkanalen)

Babyer med RTS kan ha problemer med å spise. Oppkast og diaré er også vanlig.

Blodsystemet (hematologisk)

Disse barna utvikler ofte tilstander som anemi og lavt antall hvite blodlegemer. Hvite blodlegemer er en type celle i kroppen vår som bekjemper sykdom.

Vekst

Disse babyene kan bli født med lav fødselsvekt og kort vekst. Mange personer med Rothmund-Thompson syndrom vil sannsynligvis forbli kortere enn gjennomsnittet gjennom hele livet.

Fruktbarhet

Hos kvinner kan unormal menstruasjon forekomme.

Hva er komplikasjonene ved Rothmund-Thompson syndrom?

Dette er noe vi burde være mest bekymret for. Barn med (RTS) har økt risiko for å utvikle visse typer kreft. De viktigste er:

• Benkreft («osteosarkom»)
• Lymfatisk leukemi, en type blodkreft
• Lymfom (kreft i lymfesystemet)
• Hudkreft (basalcellekarsinom og plateepitelkarsinom)

Derfor er det svært viktig å regelmessig la disse barna gjennomgå helsesjekker og være årvåken med tanke på kreft.

Hva forårsaker Rothmund-Thompson syndrom?

Rothmund-Thompson syndrom er forårsaket av en mutasjon i genene `ANAPC1` eller `RECQL4`.Noen personer med RTS arver denne mutasjonen fra både mor og far. Hvis for eksempel du og partneren din begge er bærere av denne genmutasjonen, har barnet ditt 1 til 4 sjanse for å utvikle RTS.

Imidlertid har ikke alle med RTS denne spesifikke genmutasjonen. Forskere undersøker fortsatt hvorfor noen mennesker utvikler RTS uten å ha en mutasjon i `ANAPC1`- eller `RECQL4`-genene.

Hva er symptomene på Rothmund-Thompson syndrom?

Symptomer på Rothmund-Thompson syndrom oppstår vanligvis i løpet av det første leveåret. Symptomene varierer imidlertid fra person til person. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Katarakt
• Endringer i ansiktstrekk (f.eks. liten nese, utstående underkjeve)
• Matingsproblemer, spesielt oppkast eller diaré etter å ha drukket melk eller morsmelkerstatning
• Deformiteter i beinene i armer, hender eller ben
• Små, misformede eller manglende tenner
• Hårtap eller redusert hårvekst (inkludert øyevipper og øyenbryn)
• Harde, ru flekker på huden (keratotiske lesjoner – som liktorner)
• Hudutslett (poikiloderma) og muligens blemmer
• Pigmentforandringer i huden (flekker med misfarging av huden)

Hvordan diagnostiserer leger Rothmund-Thompson syndrom?

Du kan selv legge merke til disse symptomene hos babyen din. Eller legen din kan legge merke til disse symptomene under en rutinemessig helsesjekk. Hvis legen mistenker RTS, vil de bestille flere tester for å bekrefte diagnosen.

Hvilke tester brukes til å diagnostisere (RTS)?

Legen kan anbefale tester som:

• Hudbiopsi: Hvis barnet ditt har et hudutslett som kalles poikiloderma, kan legen ta en liten hudprøve og sende den til testing. Spesialister (patologer) vil undersøke denne prøven under et mikroskop for å se om det er noen endringer i hudcellene.
• Genetisk testing: Dette er en blodprøve. Den kan oppdage om det er en mutasjon i genene `ANAPC1` eller `RECQL4`. Dette kan bekrefte (RTS). Men husk at ikke alle babyer med (RTS) har denne genetiske mutasjonen.

Hvordan behandles Rothmund-Thompson syndrom?

Dessverre kan ikke leger kurere Rothmund-Thompson syndrom fullstendig. Men de kan behandle symptomene. Behandling for (RTS) avhenger av barnets symptomer. Legen din vil snakke med deg om behandlinger som kan bidra til å holde barnet ditt sunt.

Avhengig av barnets spesifikke symptomer og alder, kan leger anbefale behandlinger som disse:

• Kataraktkirurgi for å forbedre synet.
• Hvis det er unormale bein, kan de behandles med spesielle beinoperasjoner («ortopediske operasjoner») .
• Beskyttelse mot sterkt sollys(bruk solkrem, bruk hatt) og sjekk huden regelmessig .
• Hyppige tannlegekontroller og restorative tannbehandlinger om nødvendig.
• Kreftovervåking: Dette betyr regelmessig sjekk av tegn på kreft.

Finnes det en genetisk behandling for dette?

For tiden finnes det ingen godkjent genbehandling for Rothmund-Thompson syndrom, men forskere fortsetter å undersøke de genetiske mutasjonene som er forbundet med RTS.

Kan jeg forhindre at babyen min utvikler (RTS)?

Dessverre finnes det ingen måte å forebygge Rothmund-Thompson syndrom på. Det er en genetisk tilstand. Noen kan utvikle det på grunn av en familiehistorie. Noen ganger kan det også oppstå av uforklarlige årsaker.

Hvordan vet jeg om babyen min er i faresonen for å utvikle (RTS)?

Hvis noen i familien din (eller partnerens familie) har Rothmund-Thompson syndrom, er det svært viktig å få genetisk veiledning. Dette vil hjelpe deg å lære mer om risikoen for å få et barn med RTS. Både du og partneren din kan ta blodprøver for å se om dere er bærere av denne genmutasjonen.

Tenk deg at dere begge har denne genmutasjonen. Dette betyr ikke at babyen din definitivt vil utvikle RTS. Babyen din kan være bærer av RTS (som betyr at han eller hun kan overføre genet til barna sine uten å ha symptomer), men det er også mulig at han eller hun ikke vil utvikle symptomer.

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har (RTS)?

Leger vil overvåke barnet ditt svært nøye («overvåking»). Fordi barn med (RTS) har økt risiko for å utvikle visse kreftformer, vil legen regelmessig sjekke for tegn på disse kreftformene.

Barnet ditt kan trenge hjelp fra spesialister for å håndtere noen av RTS-symptomene. I tillegg til den vanlige barnelegen kan de gå til øyelege, hudlege, tannlege, ortoped, genetiker og hematolog/onkolog .

Hva er forventet levealder for barnet mitt med Rothmund-Thompson syndrom?

De fleste barn med Rothmund-Thompson syndrom har en god fremtid. Intelligensen deres er også normal. Personer med (RTS) som ikke utvikler kreft lever et normalt liv.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med Rothmund-Thompson syndrom?

Snakk alltid med legen din om barnets symptomer. Legen kan anbefale å søke hjelp fra spesialister.

Informer legen din umiddelbart hvis du oppdager nye flekker eller klumper på barnets hud, spesielt hvis de endrer farge eller tekstur. Informer også legen din hvis du oppdager hevelse eller klumper på barnets armer eller ben, eller hvis barnet ditt klager over smerter.

Hilsen til hjemmet

Rothmund-Thompson syndrom er en genetisk tilstand som noen babyer blir født med. Det forårsaker hudutslett, hår-, bein- og tannforandringer. Det øker også risikoen for kreft. (RTS) kan ikke kureres, men symptomene kan behandles. Snakk med legen din om måter å hjelpe barnet ditt med å leve et sunt liv. Ikke bekymre deg, denne tilstanden kan håndteres med riktig medisinsk rådgivning og pleie.

` Rothmund-Thomson syndrom, RTS, poikiloderma, genetisk lidelse, hudutslett, hårtap, kreftrisiko