Har barnet ditt denne sjeldne tilstanden? La oss lære om Shwachman-Diamond syndrom (SDS)

Blir den lille din syk hele tiden? Går den ikke opp i vekt? Eller merker du noen forandringer i beinvevet deres? Noen ganger kan dette skyldes Shwachman-Diamond syndrom (SDS), en sjelden genetisk tilstand som rammer barn. La oss snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Enkelt sagt er Shwachman-Diamond syndrom (SDS) en sjelden genetisk lidelse som primært rammer bukspyttkjertelen, benmargen og beinene hos barn. Det diagnostiseres oftest før et barn er ett år gammelt. Imidlertid kan det noen ganger diagnostiseres hos unge voksne.

SDS er en utfordrende sykdom å diagnostisere og behandle fordi den kan forårsake en rekke symptomer. Et barn kan ha ett, flere eller alle disse symptomene. For eksempel kan ett barn ha problemer med bukspyttkjertelen og beinene, mens et annet barn bare kan ha problemer med beinmarg og bein.

Det er også en svært uforutsigbar sykdom . Barns symptomer kan være milde eller alvorlige. Disse symptomene kan endre seg over tid. Fordi barn med SDS har en rekke medisinske problemer, trenger mange barn hjelp fra et team av spesialister . Selv om barn med denne tilstanden vil trenge livslang medisinsk behandling, kan de vanligvis leve et normalt liv. Noen barn og unge voksne kan imidlertid utvikle livstruende blodkreft (akutt myelogen leukemi) eller en alvorlig blodsykdom (myelodysplasi).

Er dette en vanlig tilstand?

Det er vanskelig å si sikkert. Leger anser Shwachman-Diamond syndrom som en sjelden tilstand. Men det finnes bare grove estimater av hvor mange barn som har tilstanden. Noen estimater anslår at tilstanden forekommer hos ett av hver 75 000 fødsler . Årsaken til dette grove anslaget er at barn kan ha milde eller alvorlige symptomer, ikke alle barn har samme sett med symptomer, og det finnes ingen enkelt, definitiv test for å diagnostisere tilstanden.

Får voksne også Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

I motsetning til noen medisinske problemer hos barn, forsvinner ikke Shwachman-Diamond syndrom når barn blir eldre. Symptomer og behandling kan endres over tid, men barn med denne tilstanden vil trenge livslang medisinsk behandling .

Hvordan påvirker denne tilstanden barnets kropp?

Shwachman-Diamond syndrom kan forårsake en rekke medisinske problemer, men det er tre hovedeffekter:

1. Eksokrin pankreasinsuffisiens:Barnets bukspyttkjertel er et organ som ligger bak magen. Den inneholder en type celle som kalles acinære celler. Disse cellene produserer enzymer som hjelper til med å fordøye maten. Disse enzymene bryter ned næringsstoffene og fettet i maten slik at kroppen kan absorbere dem. Hos barn med SDS produserer ikke bukspyttkjertelen nok av disse enzymene. Som et resultat får ikke barnet de næringsstoffene det trenger.

2. Nedsatt benmargsfunksjon: Barnets benmarg produserer røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Hos barn med SDS produserer benmargen færre av disse cellene enn normalt. Spesielt produserer den ikke nok av en type hvite blodceller som kalles nøytrofiler . Nøytrofiler er celler som normalt beskytter kroppen mot inntrengere som bakterier. Noen barn med SDS har ikke nok nøytrofiler til å bekjempe disse bakterielle inntrengerne. Denne tilstanden kalles nøytropeni . Barn med nøytropeni utvikler ofte bakterieinfeksjoner som lungebetennelse, mellomørebetennelse eller hudinfeksjoner.

3. Skjelettavvik: Barn med SDS kan ha tilstander som skoliose, unormal forkortelse av bein i armer og ben (kondrodysplasi), eller et unormalt smalt, klokkeformet bryst (thorakal dystrofi).

Hva er komplikasjonene ved Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Personer med denne tilstanden har økt risiko for å utvikle unormale blodceller («(myelodysplasi)») . Disse kan senere utvikle seg til en blodkreft kalt «(akutt myelogen leukemi)» .

Hva er symptomene på Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Denne tilstanden kan påvirke flere deler av barnets kropp. Men de vanligste symptomene involverer bukspyttkjertelen, beinmargen og skjelettsystemet. Noen kan oppleve symptomer ved fødselen, i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Et lite antall personer kan oppleve symptomer i ung voksen alder.

Vanlige symptomer:

• Manglende trivsel: Dette betyr at babyen din ikke går opp i vekt. Ved SDS kan dette skyldes dårlig fordøyelse.
• Tretthet: En baby som er sliten kan være irritabel og sløv.
• Stor, fet, illeluktende avføring: Babyens avføring kan være uvanlig stor, fet i utseende og ha en vond lukt.
• Gjentatte alvorlige infeksjoner: Hvis bakterieinfeksjoner fortsetter å forekomme, kan det være et symptom på SDS.
• Synlige endringer i beinene i armer og ben: Babyers armer og ben kan være kortere sammenlignet med overkroppen.

Hva forårsaker Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Omtrent 90 % av barn med SDS har en mutasjon i «SBDS»-genet . Studier har vist at denne mutasjonen kan arves fra begge foreldre («(autosomal recessiv måte)») eller fra én av foreldrene, og en ny mutasjon oppstår. Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hvorfor mutasjoner i «SBDS»-genet forårsaker SDS.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Leger vil utføre en fysisk undersøkelse for å vurdere barnets generelle helsetilstand. De vil måle barnets høyde og vekt og sammenligne den med vekstraten til andre barn på samme alder. De kan også utføre følgende tester:

• Fullstendig blodtelling (CBC) med differensialtelling: Denne teller barnets blodceller, spesielt alle hvite blodceller.
• Tester av bukspyttkjertelfunksjon: Leger kan analysere barnets avføringsprøver eller utføre bildediagnostiske tester som computertomografi (CT).
• Blodprøver for å sjekke vitaminnivåer.
• Røntgenbilder: Røntgenbilder kan tas for å sjekke om det er beinproblemer, spesielt i barnets hofter eller ben.
• Genetisk testing: For å identifisere de genetiske mutasjonene som forårsaker SDS, analyserer leger prøver av barnets blod, hud, hår eller vev for å bekrefte om barnet har tilstanden.

Hvordan behandles denne tilstanden?

Shwachman-Diamond syndrom kan påvirke barnet ditt på mange måter. For eksempel kan et barn ikke være i stand til å fordøye mat på grunn av problemer med bukspyttkjertelen, men benmargen deres kan fungere normalt. Symptomene kan være milde eller alvorlige. Leger behandler disse endringene basert på alvorlighetsgraden av tilstanden.

Ved eksokrin insuffisiens i bukspyttkjertelen:

Leger kan foreskrive orale pankreatiske enzymer eller fettløselige vitaminer for å hjelpe barnets kropp med å absorbere næringsstoffer og fett.

For beinmargssvikt:

Fordi denne tilstanden påvirker barnets benmarg, produserer ikke benmargen nok nøytrofiler. Leger behandler vanligvis ikke benmargssykdommer med mindre barnet har alvorlige komplikasjoner. Behandlingen kan omfatte:

• Blodtransfusjoner: Øker blodcellenivået.
• Blodplatetransfusjoner: Øker blodplatenivåene for å hjelpe med blødningsproblemer.
• Granulocyttkolonistimulerende faktor (G-CSF) : Denne behandlingen øker antallet nøytrofiler i barnets hvite blodlegemer.
• Stamcelletransplantasjon: Noen personer med SDS utvikler blodkreft eller alvorlige blodsykdommer. Leger kan behandle disse tilstandene med stamcelletransplantasjon.

For abnormaliteter i skjelettsystemet:

Leger overvåker ofte beinproblemer forårsaket av SDS. Noen barn kan trenge ortopedisk kirurgi hvis de har alvorlige problemer.

Hvem er spesialistene som behandler denne tilstanden?

Et team av spesialister er nødvendig for å behandle Shwachman-Diamond syndrom. Barnets behandlingsteam kan omfatte:

• Barneleger: Disse legene behandler nyfødte, barn og unge voksne. Barnelegen din vil sannsynligvis anbefale tester for å bekrefte om SDS er tilstede.
• Endokrinologer: Dette er personer som har ekspertise i det endokrine systemet, som påvirker et barns utvikling.
• Hematologer: Dette er personer som spesialiserer seg på blodsykdommer, inkludert lidelser som påvirker et barns blodceller.
• Gastroenterologer: Disse legene kan hjelpe med å behandle barnets fordøyelsesproblemer.
• Genetikere: Shwachman-Diamond syndrom er en genetisk tilstand. Disse legene, eller genetiske rådgiverne, vil arrangere genetisk testing for å bekrefte barnets tilstand. De kan også teste deg og noen av barnets blodslektninger.
• Ortopediske spesialister: Hvis barnet ditt har beinproblemer som krever kirurgi, må du oppsøke en ortopedisk spesialist.

Kan jeg forhindre dette?

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig tilstand . Hvis du vet at du har tilstanden, er det lurt å snakke med en genetiker. Hvis du har barn med tilstanden, kan det være lurt å vurdere genetisk testing for å se om barna dine har genmutasjonen som forårsaker SDS.

Kan Shwachman-Diamond syndrom (SDS) kureres fullstendig?

Leger kan ikke kurere denne tilstanden fullstendig. Hvis barnet ditt har denne tilstanden, vil han eller hun trenge medisinsk behandling resten av livet.

Hvordan er det å leve med Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

På en måte er Shwachman-Diamond syndrom en kronisk tilstand . Hvis barnet ditt har denne tilstanden, vil han eller hun trenge regelmessige tester og screeninger.

• Fullstendig blodtelling (CBC) og antall hvite blodlegemer, blodplater: Leger kan utføre disse testene hver tredje til sjette måned.
• Benmargsundersøkelser: Hematologer kan utføre disse testene én gang i året til én gang hvert tredje år.
• Blodprøver for vitaminer: Leger kan måle mengden vitaminer i et barns blod for å se om behandling med pankreasenzym virker.
• Bendensitometri: Leger kan teste bentetthet før og under puberteten.
• Røntgen: Røntgen kan tas for å sjekke om det er problemer med barnets hofter og knær, spesielt i perioder med rask vekst.
• Utviklingsvurdering: Noen barn med SDS kan ha utviklingsproblemer, som for eksempel ADHD (ADHD). Leger kan vurdere utviklingen hver sjette måned fra fødsel til 6 år, og veksten hver sjette måned.
• Nevropsykologisk testing og vurdering: SDS kan føre til tilstander som ADHD (Attention Deficit Disorder) eller gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (PDD). Leger kan anbefale regelmessige vurderinger i alderen 6–8, 11–13 og 15–17.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å takle denne situasjonen?

Barn med denne tilstanden kan ha en rekke medisinske problemer. De kan trenge behandlinger som hjelper dem med å absorbere næringsstoffer og fett. De har større sannsynlighet for å få infeksjoner. De kan også ha beinavvik som gjør at de ser annerledes ut enn andre.

Uansett symptomer kan barn med denne tilstanden ha en felles bekymring – at de er annerledes enn andre . De kan trenge behandling som holder dem borte fra skolen og andre aktiviteter. Utseendet deres kan endre seg. Etter hvert som barnet ditt vokser, kan disse endringene gjøre dem sinte og frustrerte. Å forstå disse følelsene kan hjelpe barnet ditt med å håndtere følelsene sine. Noen barn kan ha nytte av å snakke med en psykisk helsepersonell. Hvis du er bekymret for hvordan barnet ditt takler tilstanden sin, bør du spørre legen din om anbefalinger.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har Shwachman-Diamond syndrom, bør du prøve å være oppmerksom på endringer i barnets kropp . Symptomene på SDS endrer seg ofte over tid. I noen tilfeller kan disse endringene være tegn på alvorlige komplikasjoner, inkludert blodkreft.

Barns kropper forandrer seg stadig gjennom spedbarnsalderen, barndommen, ungdomsårene (spesielt ungdomsårene og puberteten) og ung voksen alder. Disse endringene er ikke alltid et tegn på en ny sykdom eller en mer alvorlig tilstand.

Barnet ditt har regelmessige legetimer.Disse regelmessige avtalene er den beste tiden for deg å stille spørsmål om endringer som kan være tegn på et mer alvorlig problem.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Shwachman-Diamond syndrom er en sjelden tilstand. Du vet kanskje ikke engang at du har det. Her er noen spørsmål du kan stille legen din:

• Hvorfor har barnet mitt denne tilstanden?
• Har han en mild eller alvorlig form av denne tilstanden?
• Hvordan påvirker denne tilstanden barnet mitt?
• Hva er behandlingene?
• Vil barnets symptomer bli verre?
• Må barnets andre søsken testes for genetiske faktorer?
• Må jeg og barnets andre biologiske forelder gjennomgå genetisk testing?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å mestre behandlingen?

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

Shwachman-Diamond syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som påvirker barns vekst, mottakelighet for bakterieinfeksjoner og skjelettforstyrrelser. Selv om noen barn har milde symptomer, vil alle barn med tilstanden trenge livslang medisinsk behandling. Hvis barnet ditt har Shwachman-Diamond syndrom, kan du føle deg overveldet av usikkerheten om hva fremtiden bringer. Hvis du er i denne situasjonen, del bekymringene dine med barnets leger. De forstår hvordan det er å bekymre seg for og ta vare på et barn med en alvorlig, noen ganger uventet sykdom. De kan hjelpe barnet ditt ikke bare med å takle sykdommen, men også hjelpe dem med å leve godt. Og de hjelper deg gjerne med å hjelpe barnet ditt. Føl deg aldri alene, og be om hjelp.

Shwachman -Diamond syndrom, SDS, genetiske abnormaliteter, bukspyttkjertel, benmarg, beinavvik, pediatriske sykdommer, nøytropeni