Har du eller barnet ditt synsproblemer? Lær om Stargardt sykdom!

Har du eller barnet ditt et problem der dere ikke kan se ting rett frem, eller synet deres blir uklart? Kanskje dere kan se ting rundt dere, men det dere ser på er ikke klart. Hvis dere har slike symptomer, er en mulig årsak en tilstand som kalles Stargardt sykdom . La oss snakke om dette på en enkel måte som dere kan forstå.

Hva er Stargardt sykdom?

Enkelt sagt er Stargardts sykdom en tilstand som påvirker den viktigste delen av øynene våre , «makulaen» . Tenk på det slik: Hvis øyet ditt er som et kamera, er «netthinnen» membranen bak kameraet, som filmen, der bilder tas opp. «Makulaen» er en veldig følsom liten flekk midt i «netthinnen». Når vi ser rett frem, når vi leser en bok, når vi ser på noens ansikt, er det denne «makulaen» som hjelper oss å se ting klart. Vi kaller dette «sentralsynet» .

Når du har Stargardt sykdom, vil det «sentrale synet» gradvis avta over tid. Noen ganger kan dette også påvirke det «perifere synet», som er evnen til å se ting rundt øynene.

Du har sikkert hørt om makuladegenerasjon . Det er en sykdom som vanligvis rammer eldre mennesker, spesielt de over 60 år. Den kalles aldersrelatert makuladegenerasjon . Stargardts sykdom er imidlertid annerledes. Den rammer vanligvis barn og unge under 20 år. Det er derfor leger noen ganger kaller det juvenil makuladegenerasjon . Når den påvirker kantene av netthinnen, kalles den fundus flavimaculatus .

La oss nå se hvorfor dette skjer. Kroppene våre har et gult, oljeaktig stoff som kalles «lipofuscin» . Normalt skilles dette ut fra kroppen. Hos en person med Stargardt sykdom produseres imidlertid dette «lipofuscinet» i overkant, eller det skilles ikke ut ordentlig. Deretter akkumuleres dette ekstra «lipofuscinet» i «netthinnen». Dette forårsaker skade på « fotoreseptorene», en spesiell type lysfølsom celle i «netthinnen» . Over tid forårsaker denne skaden permanent synstap.

Hva er symptomene på Stargardt sykdom?

Stargardt sykdom kan forårsake følgende endringer i øynene og synet ditt:

• Ser mørke flekker eller uskarpe områder i synet:Når du ser rett frem, kan noen steder virke svarte eller tåkete.
• Tåkesyn : Ser ting klart, tåkesyn.
• Lysfølsomhet: Følelse av å ha problemer med å se i sollys eller sterkt lys.
• Ny fargeblindhet : Selv om du pleide å se farger tydelig, klarer du nå ikke å skille mellom enkelte farger ordentlig.
• Vanskeligheter med å tilpasse seg svakt/sterkt lys: Når man plutselig går fra et lyst sted til et mørkt sted, eller når man kommer fra et mørkt sted til et lyst sted, tar det lang tid for øynene å tilpasse seg.
• Dårlig nattsyn : Nattsynet blir dårligere enn før.

Det viktigste er at symptomene på Stargardt sykdom ofte utvikler seg gradvis. Over tid kan du miste nesten hele sentralsynet. Du kan imidlertid fortsatt se litt avstand fra sidene av øynene (perifert syn). Ting som er rett frem vil imidlertid bli mindre tydelige.

Hva er årsakene til Stargardt sykdom?

Stargardt sykdom er en «genetisk tilstand» . Det vil si at den er forårsaket av en endring i genene våre. Hovedårsaken er spesifikt en endring i et gen som kalles «ABCA4-genet». Dette «ABCA4-genet» hjelper « netthinnen » vår til å fungere ordentlig.

Dette er «arvelig» . Det betyr at det går i arv fra foreldre til barn. Stargardts sykdom arves i et «autosomalt recessivt mønster» . Enkelt sagt, for at et barn skal utvikle denne sykdommen, må både mor og far ha dette endrede «ABCA4-genet». Det er ikke nok at bare én person har det.

Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)

En øyelege kan avgjøre om du har denne sykdommen. Han eller hun vil undersøke øynene dine, sjekke synet ditt og sjekke helsen til øynene dine. Du må fortelle legen når symptomene dine startet og hvilke problemer du har.

Du må kanskje også gjøre noen tester som disse:

• Elektroretinografi (ERG): Dette ser på hvordan netthinnen din reagerer på lys som kommer inn i øyet.
• Fluoresceinangiografi: Dette er en test for å se blodårene i øyet.Se, de sprøyter et spesielt fargestoff inn i en blodåre i armen din og tar bilder av innsiden av øyet ditt.
• Fundusfotografering og fundus autofluorescensfotografering: Dette tar klare bilder av netthinnen og makula. Dette lar deg se hvordan lipofuscinet avsettes.
• Genetisk testing : Dette kan bekrefte om det er en mutasjon i ABCA4-genet.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Dette er som en skanning av netthinnen. Den kan se på ting som tykkelsen på lagene i netthinnen, om lipofuscin er tilstede og om det er skadet.

Hva er stadiene av Stargardt sykdom?

Øyelegen din kan dele sykdommen inn i flere stadier, avhengig av hvordan den utvikler seg. Slik gjør du det:

• Stadium 1: I dette stadiet begynner et gult stoff kalt lipofuscin å dannes som små flekker på makulaen. Du kan ha svært milde symptomer, eller ingen symptomer i det hele tatt.
• Stadium 2: Nå har disse «lipofuscin»-flekkene spredt seg til andre områder av «netthinnen» rundt «makulaen». Nå kan det hende du begynner å føle symptomene litt tydeligere enn før.
• Stadium 3: I dette stadiet begynner de akkumulerte «lipofuscin»-partiklene å hope seg opp i «makula» igjen og begynne å skade «makula». Dette kalles «atrofi» ( celledød). Dette forverrer symptomene.
• Stadium 4: Skaden (atrofi) på makula er nå svært alvorlig. Dette kan føre til fullstendig eller delvis tap av sentralsynet.

Hva er behandlingene for Stargardt sykdom?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot Stargardts sykdom eller noen behandling som kan reversere skadene den forårsaker. Men ikke bekymre deg. Øyelegen din kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og redusere hastigheten på synstapet. Du kan gjøre ting som å:

• Unngå å ta kosttilskudd som inneholder vitamin A. Noen studier har vist at personer med Stargardt sykdom kan oppleve akselerert synstap hvis de tar for mye vitamin A. Ta derfor ikke vitamin A-tilskudd uten å snakke med legen din.
• Bruk av briller, kontaktlinser og/eller hjelpemidler for svaksynte kan være til stor hjelp i dine daglige aktiviteter.
• Slutt å røyke (og slutt å røyke andre nikotinholdige produkter som vaping) helt. Røyking er ikke bra for øynene i det hele tatt.
• Bruk en hatt eller et godt par solbriller for å beskytte øynene når du går ut.

Husk at dette ikke er kurer. De kan imidlertid hjelpe deg å leve godt så lenge som mulig.

Kan Stargardt sykdom kureres?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Stargardts sykdom. Øyelegen din kan imidlertid hjelpe deg med å leve med tilstanden.

Det er gode nyheter. Forskere fortsetter å gjennomføre kliniske studier for å finne nye behandlinger for tilstander som makuladegenerasjon (inkludert Stargardt sykdom). Spør øyelegen din om du kan delta i en av disse kliniske studiene. I så fall har du kanskje muligheten til å motta de nyeste, eksperimentelle behandlingene.

Når bør jeg søke legehjelp?

Oppsøk lege eller øyelege så snart du merker endringer i øynene eller synet ditt. Symptomene på Stargardts sykdom kan ligne på andre, kanskje mer vanlige, øyesykdommer. Derfor er det svært viktig å diagnostisere og behandle eventuelle øyeproblemer så snart som mulig .

Hva kan du forvente hvis du har Stargardt sykdom?

Du bør forvente å miste sentralsynet gradvis. For de fleste skjer dette tapet sakte, over år, noen ganger tiår. For noen kan det imidlertid skje raskere. Mutasjonstypen i ABCA4-genet ditt kan avgjøre hvor raskt og hvor mye syn du mister. Øyelegen din vil fortelle deg mer om dette.

Du må ta regelmessige øyeundersøkelser. Spør legen din hvor ofte du bør få øynene dine undersøkt og hvilke tilleggstester du bør ta.

Hvordan tar jeg vare på meg selv med Stargardt sykdom?

Det er mye du kan gjøre for å ta vare på deg selv:

• Spis et næringsrikt kosthold. Spis mer grønnsaker og frukt.
• Trening. Å holde kroppen aktiv er bra for alt.
• Ikke røyk.
• Kontroller stress.
• Gå til legen din i tide.

Når bør jeg oppsøke legen min hvis jeg har Stargardt sykdom?

Øyelegen din vil si at du bør fortsette å gå til dem. Sørg for å gå på disse dagene. Hvis du opplever plutselige endringer i synet ditt, eller hvis du føler smerter eller ubehag i øynene, bør du oppsøke legen din umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min om Stargardt sykdom?

Hvis du har Stargardt sykdom, kan det være lurt å stille legen din spørsmål som disse:

• Kan du foreslå en støttegruppe for meg med andre som er i denne situasjonen?
• Er jeg kvalifisert til å delta i en «klinisk studie» ?
• Bør jeg snakke med en genetisk veileder ? (Dette kan hjelpe deg med å finne ut om andre i familien din er i faresonen.)
• Kan du foreslå noen verktøy eller metoder som kan hjelpe meg med å utføre daglige oppgaver lettere med svaksyn ?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det kan være skremmende å leve med Stargardts sykdom. Alt som påvirker synet ditt kan ha stor innvirkning på deg. Men du er ikke alene. Øyelegen din og helsepersonellet kan hjelpe deg med å tilpasse deg synsendringene dine, beskytte øynene dine og leve et trygt og komfortabelt liv.

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur mot Stargardts sykdom, er forskere stadig på utkikk etter nye behandlinger. Hvis du er interessert, snakk med legen din om å delta i en klinisk studie. Ikke gi opp!

Stargardt sykdom, syn, sentralsyn, netthinne, makula, genetiske sykdommer