Har barnet ditt problemer med seksuell utvikling? Lær om Swyers syndrom (XY-gonadal dysgenese)

Har du noen gang hørt om at en person med XY-kromosomer blir født som jente? Det høres rart ut, ikke sant? Men det er virkelig mulig. Denne sjeldne tilstanden kalles Swyers syndrom. Du har sannsynligvis mange spørsmål i tankene dine. La oss snakke om alt i detalj.

Hva er Swyers syndrom?

Enkelt sagt er Swyers syndrom en tilstand der en persons kromosomer er XY, som betyr at de er mannlige, men deres ytre kjønnsorganer er kvinnelige. Normalt, når XY-kromosomer er tilstede, utvikles en penis og pung. Personer med Swyers syndrom utvikler imidlertid en vagina, livmor og eggleder.

Disse menneskene har ikke kjønnskjertler, det vil si eggstokker eller testikler. I stedet har de et stykke arrvev som ikke fungerer i det hele tatt. Leger kaller denne streken for gonader. På grunn av dette går de ikke gjennom puberteten med mindre de får hormonbehandling . De har heller ikke evnen til å bli gravide naturlig. Det er imidlertid mulig å få et barn gjennom metoder som eggdonasjon .

Et annet navn for Swyers syndrom er XY gonadal dysgenese. Her refererer «gonadal» til gonadene, og «dysgenese» refererer til «unormal utvikling». Denne tilstanden faller inn under kategorien intersex. Leger kaller det en seksuell utviklingsforstyrrelse, eller en seksuell utviklingsforstyrrelse (DSD) .

Hvor vanlig er Swyers syndrom?

Dette er en svært sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av 80 000 babyer som blir født. Så du kan tenke deg hvor lav prosentandelen er.

Hva er symptomene på noen med Swyers syndrom?

Denne tilstanden diagnostiseres ofte i ungdomsårene , vanligvis rundt puberteten. Symptomene kan variere fra person til person, men det finnes noen vanlige tegn:

• Redusert eller ingen brystutvikling .
• Fravær av månedlig menstruasjon (amenoré) .
• Vokser høyere enn andre på samme alder.
• Ingen eller svært lite hårvekst på steder som armhuler og private områder.

Tenk deg at datteren din nå er 14 eller 15 år gammel. Alle vennene hennes har nådd puberteten og begynt å menstruere. Men datteren din er fortsatt ikke annerledes. Hun er høyere enn andre barn, men brystene hennes viser ingen tegn til utvikling. Det er da både foreldrene og barnet kan tvile på dette.

Hva forårsaker Swyers syndrom?

Den eksakte årsaken til denne tilstanden er ikke alltid kjent . Basert på nåværende forskning mener imidlertid eksperter at tilstanden er forårsaket av mutasjoner i gener som påvirker kjønnsdifferensiering. Enkelt sagt kan enhver endring i et hvilket som helst gen som bidrar til utviklingen av testiklene forårsake Swyers syndrom.

Noen arver denne tilstanden fra foreldrene sine . Kanskje foreldrene deres ikke engang var klar over at de hadde en mutasjon i et av genene sine. For andre kan det skje tilfeldig, noe som betyr at en ny genmutasjon oppstår uten noen åpenbar grunn.

Swyers syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt SRY (kjønnsbestemmende region Y), som rammer 15–20 % av befolkningen. Genetikere mener at SRY-genet er ansvarlig for at udifferensiert vev utvikler seg til testikler. Hvis SRY-genet endres, skjer ikke denne prosessen som den skal, og testiklene utvikler seg aldri.

I tillegg kan Swyers syndrom også være forårsaket av endringer i følgende gener:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Disse genene kan virke litt kompliserte, men dette er noen av de viktigste genene som er involvert i seksuell utvikling.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Swyers syndrom?

Det er to hovedkomplikasjoner som kan oppstå fra denne tilstanden:

• Gonadal svulst: Omtrent 30 % av personer med Swyers syndrom utvikler en svulst i gonadene, som vanligvis er arrvev som dannes der eggstokkene befinner seg. Den vanligste svulsttypen er en type svulst som kalles gonadoblastom . Selv om gonadoblastom er en godartet svulst, anser leger det som en forløper til ondartede svulster. Derfor anbefaler leger vanligvis kirurgisk fjerning av gonadale striper som et forebyggende tiltak . Selv om dette er litt skummelt, er det viktig å forhindre et større problem i fremtiden.

• Osteoporose: Hvis Swyers syndrom ikke behandles, kan det føre til at beinene dine blir svake. Over tid kan dette føre til osteoporose.Hormonbehandling kan bidra til å forhindre bentynning og bentap.

Hvordan diagnostiseres Swyers syndrom?

Noen ganger kan leger oppdage tilstanden før eller ved fødselen. Men mange oppdager ikke at de har den før senere, når de ikke har nådd puberteten som forventet.

Når du oppsøker lege, vil han eller hun først gjøre en fysisk undersøkelse og spørre om din sykehistorie. Deretter kan legen bestille ulike tester for å lære mer om kroppens indre anatomi og kromosomsammensetning. Noen av disse inkluderer:

• Karyotypetesting: Dette lar deg se det nøyaktige mønsteret av kromosomene dine.
• Genetisk testing: Dette kan oppdage om det er noen mutasjoner i genene.
• Ultralyd av bekkenet: Dette kan sjekke tilstanden til indre organer som livmor og eggstokker (eller strekkkjønnskirtelen som erstatter dem).
• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette kan også gi et klarere bilde av indre organer.

Selv om disse testene kan høres litt kompliserte ut, er det de som bidrar til å stille riktig diagnose.

Hvordan behandles Swyers syndrom?

Swyers syndrom kan ikke kureres fullstendig. Derfor er hovedmålene med behandlingen å håndtere uønskede symptomer, holde beinene sterke og redusere risikoen for kreft. For dette formålet kan legen din anbefale følgende:

• Kirurgi for å fjerne gonadale striper: Som jeg nevnte tidligere, er dette viktig for å redusere risikoen for svulster.
• Hormonbehandling: Dette kan bidra til å gjenopprette menstruasjon, hjelpe med brystutvikling og forhindre osteoporose. Det innebærer vanligvis å gi kvinnelige hormoner.

Hva gjør jeg hvis barnet mitt har Swyers syndrom?

Puberteten er ikke en enkel tid for noen. For et barn med Swyers syndrom er det i denne perioden at de begynner å innse at kroppen deres er annerledes enn sine jevnaldrende. Dette kan ha en betydelig innvirkning på barnets mentale helse.

Barnet ditt kan oppleve mange følelser knyttet til dette. Snakk åpent med dem . Det kan være lurt å søke hjelp hos en rådgiver for å håndtere disse komplekse følelsene. Husk at din kjærlighet, støtte og forståelse er svært viktig for barnet ditt på dette tidspunktet.

Viktig:Når du forklarer denne tilstanden til barnet ditt, understrek at de ikke er «funksjonshemmet» i det hele tatt. Dette er ikke deres feil, det er bare en forskjell i måten kroppen deres har utviklet seg på.

Hva er forventet levealder for noen med Swyers syndrom?

Du kan føle deg lettet over å høre dette. Forventet levealder for personer med Swyers syndrom er den samme som for personer uten tilstanden . Hvis det behandles riktig, vil det ikke påvirke din eller barnets forventede levealder på noen måte.

Kan Swyers syndrom forebygges?

Swyers syndrom er en genetisk tilstand . Så det er ingenting du kan gjøre for å forhindre det. Det er ikke noens feil.

Når bør jeg oppsøke lege?

• Hvis du er kvinne og ikke har startet mensen før du er 16 år , bør du absolutt oppsøke lege.
• Hvis du er forelder og tror at barnet ditt har en forsinket pubertet , snakk med barnets barnelege. De kan overvåke barnets utvikling og fortelle deg om behandling er nødvendig.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du får diagnosen Swyers syndrom, kan det være lurt å stille legen din spørsmål som:

• Kan du fortelle meg hvilken genmutasjon som forårsaket denne tilstanden?
• Når bør jeg eller barnet mitt starte hormonbehandling?
• Vil jeg eller barnet mitt trenge kirurgi? I så fall, når?
• Bør resten av familien min gjennomgå genetisk testing?
• Hvilke andre ressurser vil du anbefale? (f.eks. rådgivningstjenester, støttegrupper)

Det er normalt å føle seg forvirret og usikker når du finner ut at barnet ditt har en seksuell utviklingsforstyrrelse (DSD). Du kan oppdage at barnet ditt har Swyers syndrom, en interseksuell tilstand, i ungdomsårene, spesielt hvis jevnaldrende ikke viser disse trekkene når de blir eldre.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Det beste er at Swyers syndrom kan håndteres med behandling . Legen din kan lage en personlig behandlingsplan for deg eller barnet ditt. De kan også henvise deg til ressurser som kan hjelpe barnet ditt med å leve med tilstanden.

Ikke vær redd. Du er ikke alene.Det er mange mennesker som lever med denne tilstanden. Med riktig medisinsk rådgivning, støtte og forståelse kan selv noen med Swyers syndrom leve et sunt og lykkelig liv. Nøkkelen er å søke legehjelp raskt og følge den anbefalte behandlingen.

Swyers syndrom, XY-gonadal dysgenese, seksuell utvikling, hormoner, genetiske mutasjoner, pubertet, intersex, DSD