Hva er Timothy syndrom? Har barnet ditt disse bivirkningene? La oss snakke!

Er du bekymret for den lilles hjerteproblem, eller en endring i utseendet eller utviklingen deres? Noen ganger kan den underliggende årsaken være en genetisk tilstand som vi ikke har hørt mye om. En slik sjelden, men viktig tilstand å vite om er Timothy syndrom. I dag skal vi snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Timothy syndrom?

Enkelt sagt er Timothy syndrom en svært sjelden genetisk tilstand. Den kan påvirke barnets hjerte, utseende, nervesystem og immunsystem . Symptomene kan variere, og noen barn kan ha livstruende hjerterytmeproblemer.

Hvem får dette? Hvordan arves det?

Nå lurer du kanskje på: «Hvem får dette?» Timothy syndrom er en genetisk tilstand, så alle kan få det. Det skjer slik:

• Vanligvis må et barn arve tilstanden fra bare én forelder, som kalles autosomal dominant arv.
• Noen ganger, overraskende nok, kan et barn arve tilstanden fra en asymptomatisk forelder. Dette er fordi det berørte genet kan være tilstede i bare noen celler i foreldrenes kropp, ikke i alle celler . Dette kalles en «mosaikk»-tilstand.
• På grunn av alvorlighetsgraden av disse symptomene er det imidlertid svært sjelden at en person med Timothy syndrom overfører dette genet til neste generasjon.
• Oftest oppstår denne tilstanden på grunn av en ny genetisk variant, uten noen familiehistorie . Det vil si på grunn av en ny genetisk endring.

Hvor vanlig er dette?

Med tanke på hvor vanlig det er, er Timothy syndrom en svært, svært sjelden tilstand . Bare under 100 personer verden over er kjent for å ha det. Så det snakkes ikke mye om det.

Hva er symptomene på Timothy syndrom?

Disse symptomene kan variere fra barn til barn, og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere. Barnet ditt kan ha noen symptomer, men det kan være at de ikke har noen. Disse symptomene påvirker hovedsakelig hjertet, kroppens utseende og andre kroppsfunksjoner .

Symptomer som påvirker hjertet

Hjerterelaterte symptomer er det viktigste å være oppmerksom på, da disse kan være livstruende.

• Du kan legge merke til en rask eller uregelmessig hjerterytme (palpitasjoner) når du legger hånden på barnets bryst.
• Plutselig bevissthetstap (synkope) .

Dette skyldes:

• En forlenget pause mellom hjerteslag. Leger kaller dette «forlenget QT».
• Medfødt hjertesykdom (en defekt i hjertets struktur som er tilstede ved fødselen) kan påvirke hjertets evne til å pumpe blod.
• Uregelmessig hjerterytme (arytmi) .
• De nedre kamrene i hjertet (ventriklene) slår veldig raskt («ventrikulær takykardi») . Dette er veldig farlig.

Husk at disse hjerterelaterte symptomene kan være livstruende . Du må være svært forsiktig med dette, da det kan føre til plutselig hjertestans (hjertestans) eller til og med plutselig død.

Kjennetegn knyttet til kroppens utseende

Barn med Timothy syndrom har noen spesifikke fysiske kjennetegn som er synlige ved fødselen:

• Huden mellom fingrene er sammenføyd (kutan syndaktyli) . Som en ands. Kan forekomme på både hender og føtter.
• Utflating av nesebroen mellom neseborene .
• Ørene er lavere plassert enn normalt .
• Knusing av overkjeven .
• Tynning av overleppen .
• Tanngnissing og skjevhet .
• Mangel på hår, som om han var skallet ved fødselen .

Symptomer som påvirker kroppssystemer

Denne tilstanden påvirker også de delene av barnets hjerne som kontrollerer noen av kroppens systemer. Derfor kan du også se symptomer som:

• Utviklingsforsinkelser og problemer med kognitiv funksjon . Snakking og gange kan være forsinket sammenlignet med andre barn.
• Hyppige infeksjoner . På grunn av lav immunitet sprer sykdommer seg lett.
• Lavt blodsukkernivå (hypoglykemi) .
• Redusert kroppstemperatur (hypotermi) .
• Epileptiske anfall (disse kan også kalles epilepsi eller lysfølsom epilepsi) .
• Vanskeligheter med å kommunisere og være sosial med andre (autismespekterforstyrrelse) . Kan føle seg som om de er i sin egen verden.

Hva forårsaker Timothy syndrom?

Hvis vi ser på årsaken til dette, er Timothy syndrom forårsaket av en genetisk variant eller mutasjon i genet `CACNA1C` . Dette genet instruerer oss til å lage et protein som frakter kalsiumioner til hjertecellene våre (kardiomyocytter) og til hjernecellene våre (nevroner).

Tenk deg at proteinet som produseres av `CACNA1C`-genet er som en dør. Denne døren åpnes og lukkes, slik at kalsiumatomer kan komme inn og ut av cellen. Når det er en genetisk mutasjon, forblir denne døren åpen uten å lukke seg ordentlig . Deretter strømmer kalsium kontinuerlig inn i cellen. Når dette overflødige kalsiumet akkumuleres, oppstår symptomene på Timothy syndrom, og noen av kroppens systemer fungerer ikke som de skal.

Disse kalsiumatomene er svært viktige for kroppen vår:

• Kontrollere den elektriske aktiviteten til celler.
• Celler kommuniserer med hverandre.
• Hjelpe musklene å trekke seg sammen.
• Kontrollgener relatert til hjerne- og beinutvikling i embryonalstadiet.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Timothy syndrom kan diagnostiseres før eller etter fødselen .

• Under en ultralydundersøkelse mens babyen fortsatt er i livmoren , vil legen sjekke om babyens hjerterytme er normal. En unormal hjerterytme forbundet med Timothy syndrom er en langsom hjerterytme hos fosteret (føtal bradykardi) .
• Etter at babyen er født, kan en EKG-test (elektrokardiogram) utføres for å sjekke babyens hjerterytme.

I tillegg bidrar disse testene også til å bekrefte denne tilstanden:

• Genetiske tester for å identifisere genet som forårsaker symptomer .
• Andre bildediagnostiske tester (f.eks. MR, CT-skanning, røntgen) .
• En sjekk hos en kardiolog for å sjekke hjertets helse .
• En undersøkelse av en nevrolog for å sjekke nervesystemets funksjon .
• Blodprøver for å se om det er ytterligere symptomer .

Hva er behandlingene for dette?

Hovedfokuset i behandlingen av Timothy syndrom er å kontrollere de potensielt livstruende symptomene som påvirker hjertet :

• Medisiner for å kontrollere hjertefrekvensen (f.eks. betablokkere) .
• Bruk av en implantert defibrillator (ICD) eller pacemaker . Disse bidrar til å gjenopprette hjertets rytme hvis det plutselig blir uregelmessig.

I tillegg finnes det behandlinger for andre symptomer som kan påvirke barnet:

• Administrering av antibiotika for å behandle infeksjoner .
• Kirurgisk korreksjon av hudadhesioner mellom fingrene .
• Overvåk blodsukkernivået regelmessig .
• Henvisning til spesialpedagogiske programmer for å hjelpe med barnets lærevansker .

Er det noen komplikasjoner i behandlingen?

Barn med Timothy syndrom har økt risiko for hjertearytmier og hjertekomplikasjoner når de får anestesi . Dette gjelder spesielt for anestesilegemidler som forlenger QT-intervallet. Derfor er det viktig å informere legen din om dette før du gjennomgår en operasjon.

Kan Timothy syndrom forebygges?

Timothy syndrom er faktisk ikke noe som kan forebygges.Fordi dette er forårsaket av en genetisk mutasjon. Du kan arve det, eller det kan utvikle seg plutselig uten noen familiehistorie.

Men hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å vite risikoen din for å få et barn med en genetisk tilstand som Timothy syndrom, kan du snakke med legen din om genetisk veiledning og genetisk testing .

Hva skjer hvis barnet mitt har Timothy syndrom?

Det finnes ingen kur for denne tilstanden, men behandling kan redusere barnets livstruende symptomer og forbedre livskvaliteten .

Prognosen for barn med alvorlig hjertesykdom er ikke god . På grunn av tilstander som arytmier eller ventrikulær takykardi er risikoen for død i tidlig barndom omtrent 80 % . Dette er trist å høre, men det er viktig å vite sannheten.

I mindre alvorlige tilfeller av Timothy syndrom kan imidlertid resultatet være bedre .

Hvordan tar man vare på et barn med denne tilstanden?

Fordi symptomene på Timothy syndrom kan være livstruende, er det viktig å oppsøke barnets lege regelmessig for å overvåke barnets generelle helse, spesielt hjertehelsen . Regelmessige kontroller kan bidra til å identifisere og behandle eventuelle nye symptomer tidlig.

Hvis barnet ditt har utviklingsforsinkelser eller lærevansker, kan spesialpedagogiske programmer eller støttende terapier hjelpe barnet ditt med skolearbeidet .

Når bør jeg ta barnet mitt til legen? Hva skal jeg gjøre i en nødsituasjon?

Hvis barnet ditt har symptomer på Timothy syndrom, som en infeksjon, problemer med å opprettholde kroppstemperatur eller hyppig lavt blodsukker , må du oppsøke lege.

Mer alvorlige symptomer, som anfall og uregelmessig hjerterytme (spesielt hvis hjerterytmen er veldig rask eller uregelmessig) , kan være livstruende og kreve øyeblikkelig legehjelp . Hvis dette skjer, gå til legevakten eller ring 113.

Hvilke spørsmål bør du stille barnets lege?

Det er lurt å stille barnets lege spørsmål som disse:

• Er det noen bivirkninger av medisinen du har foreskrevet?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Er barnet mitt friskt nok til operasjon?
• Hvordan overvåker jeg barnets symptomer?

Det kan være utfordrende for nybakte foreldre og barna deres å håndtere en sjelden genetisk tilstand. Det er viktig å følge nøye med på barnets helse, spesielt for å se om behandlingen kontrollerer symptomene og øker tiden barnet kan tilbringe med deg. Når du tenker på barnets omsorg, tenk på deg selv og familien din. Det er også viktig å snakke med en kvalifisert psykisk helserådgiver for å redusere stress og angst, og for å lære hvordan du kan hjelpe barnet ditt.

Husk disse tingene (Ta med hjem-melding)

Timothy syndrom er en svært sjelden, men alvorlig genetisk tilstand.

• Vær alltid oppmerksom på det, da det har den viktigste effekten på hjertet .
• Symptomene varierer fra barn til barn .
• Tidlig diagnose og riktig behandling kan forbedre barnets livskvalitet.
• Det er svært viktig å følge legens råd og ikke gå glipp av planlagte tester .
• Du er ikke alene på denne reisen. Få støtte fra leger, rådgivere og dine nærmeste .

` Timothy syndrom, Timothy syndrom, genetiske sykdommer, hjertesykdommer, barnesykdommer, utviklingsforsinkelser, CACNA1C-genet, sjeldne sykdommer