Er du litt bekymret for babyens gener? La oss snakke om trisomi!

Du har kanskje hørt ordet «trisomi», eller legen din har kanskje nevnt det. Det er normalt å føle seg litt redd og nysgjerrig når du hører dette. Hva er trisomi? Hvorfor skjer det? Hvordan vil det påvirke babyen? La oss snakke om alt på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er trisomi? Enkelt sagt...

Tenk deg at kroppen vår er bygd opp av millioner av bittesmå celler. Inne i hver celle finnes det et sted som ligner på kontrollsenteret til cellen, som vi kaller kjernen . Inne i denne kjernen finnes det ting som kalles «kromosomer» . Disse er som bøker. Alt om kroppen vår, alle kjennetegn som gjør oss annerledes enn andre (som høyde, farge, hårfarge, øyenfarge) er skrevet i disse bøkene som kalles kromosomer. Denne informasjonen er det vi kaller «DNA» .

Normalt sett har hver celle hos en frisk person 23 par av disse kromosomene. Det er totalt 46 kromosomer. Halvparten av disse, 23, kommer fra moren vår, og den andre halvparten, 23, kommer fra faren vår.

Her er hva trisomi betyr: Noen ganger legges det til et ekstra kromosom i tillegg til ett av disse kromosomparene. Da blir det totale antallet kromosomer 47 i stedet for 46. «Tri» betyr tre, og «somi» betyr noe sånt som en kropp. Så trisomi er rett og slett å ha tre kromosomer der det burde være to.

Selv om en baby med dette ekstra kromosomet kan bli født til full termin, kan det noen ganger forårsake spontanabort i løpet av de tre første månedene av svangerskapet.

Hva er hovedtypene av trisomi?

Leger diagnostiserer denne trisomitilstanden basert på hvilket kromosompar det ekstra kromosomet befinner seg i. Fordi hvert kromosompar har en spesifikk rolle i kroppen vår, vil babyens genetiske tilstand variere avhengig av hvor det ekstra kromosomet er lagt til.

De vanligste trisomitilstandene er:

• Trisomi 21 : Dette er tilstanden vi alle kjenner som Downs syndrom . Det er et ekstra kromosom i det 21. kromosomparet.
• Trisomi 18 : Dette kalles også Edwards syndrom .
• Trisomi 13 : Dette kalles Pataus syndrom .

På samme måte bestemmer det 23. kromosomparet i vår genetiske sammensetning kjønnet vårt. Disse kalles «XX» for en kvinne og «XY» for en mann. Når celler deler seg, kan det også oppstå abnormaliteter i disse kjønnskromosomene, noe som resulterer i trisomier. Eksempler på disse er:

• Trisomi X («Trisomi X» eller «XXX»)
• Klinefelter syndrom («Klinefelter syndrom» eller «XXY»)
• Jacobs syndrom («Jacobs syndrom» eller «XYY»)

Hvem er mest sannsynlig å bli rammet av denne trisomitilstanden?

Faktisk kan trisomi oppstå på ethvert stadium av svangerskapet. Det har imidlertid blitt funnet at risikoen er litt høyere når kvinner over 35 år blir gravide . Overraskende nok er det imidlertid at de fleste babyer født med trisomi blir født av foreldre under 35 år. Dette er fordi statistisk sett blir flere babyer født av personer under 35 år.

Det viktigste: Trisomi er ikke noe som skjer på grunn av morens eller farens feil. Det er en genetisk forandring som skjer tilfeldig.

Hvor vanlig er trisomi?

Den vanligste typen trisomi er trisomi 21, eller Downs syndrom. For eksempel, bare i USA blir det født rundt 6000 babyer med Downs syndrom hvert år. Det er omtrent én av hver 700 babyer.

Hva er symptomene på trisomi under graviditet?

Under ultralydundersøkelsen av svangerskapet vil legen se etter tegn på trisomi. Noen av tegnene inkluderer:

• Mengden vann rundt babyen (fostervann) er svært liten.
• Babyens navlestreng har bare én arterie i stedet for det vanlige antallet arterier.
• Morkaken er mindre enn normalt.
• Babyens bevegelser (vridninger) virker å være mindre.
• Babyen ser mindre ut enn sin faktiske alder.
• Noen fysiske abnormiteter, for eksempel visse hjerteproblemer eller ganespalte.

Hva er symptomene etter at babyen er født?

Symptomene en baby kan oppleve kan variere avhengig av typen trisomi. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Å være kortere enn normalt (kort statur).
• Et rundt ansikt og et flatt ansikt.
• Et skjevt blikk i øynene.
• Ganespalte.
• Misdannelser i indre organer (som hjerte, lunger, nyrer) eller problemer med deres funksjon.
• Utviklingsforsinkelser og intellektuelle funksjonshemminger.

Hvorfor oppstår denne trisomien? En veldig vitenskapelig forklaring...

Kromosomene i kroppen vår er laget i en veldig spesifikk rekkefølge. Denne cellesekvensen er som «blåkopien» av hvem vi er. Når cellene i reproduksjonsorganene lages (sædceller hos menn, egg hos kvinner), starter de med én befruktet celle. Denne cellen gjennomgår deretter en prosess som kalles meiose . Det er her én celle deler seg to ganger og produserer fire celler. Hver ny celle har halvparten så mye DNA som den opprinnelige cellen, eller 23 kromosomer.

Dette er prosessen med celledeling (meiose).Noen ganger kan celler dele seg feil. Når det skjer, kommer en ekstra kopi av en celle og kobler seg til et kromosompar. Normalt skal det være to kromosomer i hvert par. Men her dannes et tredje kromosom og kobler seg til det paret. Det kalles trisomi.

Trisomi oppstår ved befruktningstidspunktet . Dette er en tilfeldig hendelse, ikke forårsaket av noe moren gjorde under svangerskapet. Men som nevnt tidligere er risikoen litt høyere for de som blir gravide etter fylte 35 år.

Hvordan diagnostiseres trisomi?

Genetisk testing under graviditet kan gi ledetråder om tilstedeværelsen av trisomi. Etter at babyen er født, bekreftes tilstanden ved en fysisk undersøkelse og en annen genetisk kromosomtest med en blodprøve fra babyen.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere trisomi?

Under graviditeten vil legen din sannsynligvis bestille en blodprøve fra moren din og en skanning. Som nevnt tidligere vil skanningen se etter ting som overflødig væske rundt babyen, nakkeåpning og lengden på babyens lemmer. Dette kan være tegn på en genetisk abnormalitet.

Etter disse grunnleggende testene finnes det mer spesifikke tester for å bekrefte tilstanden:

• Chorionvillusprøvetaking (CVS): Mellom 10. og 13. svangerskapsuke tas en liten celleprøve fra morkaken for å teste for genetiske forhold og babyens kjønn.
• Fostervannsprøve: Mellom 15. og 20. svangerskapsuke tas en liten prøve av fostervannet som omgir babyen for å sjekke om det er mulige helseproblemer.
• Perkutan navlestrengsblodprøvetaking (PUBS): En liten blodprøve tas fra babyens navlestreng for å sjekke babyens helse.
• Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT): Etter 10 ukers svangerskap tas en blodprøve fra moren for å vurdere om barnet har noen genetiske avvik.

Hvordan behandles trisomitilstander?

Trisomi er en livslang tilstand. Derfor er langtidsbehandling nødvendig for å lindre symptomene forbundet med denne tilstanden. Behandlinger for barn født med trisomi inkluderer:

• Kirurgi for å korrigere fysiske abnormaliteter.
• Å gi pedagogisk støtte .
• Tale-, atferds- og fysioterapi .
• Medisiner for å kontrollere symptomer på andre medisinske tilstander som kan utvikle seg over tid.

Finnes det en måte å redusere risikoen for trisomi?

Faktisk kan ikke genetiske tilstander som trisomi forebygges. Fordi kromosomfeilen oppstår tilfeldig under celledeling, kan du redusere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand ved å gjøre følgende:

• Forstå risikoen ved graviditet hvis du er over 35 år.
• Genetiske undersøkelser før graviditet.
• Unngå bruk av tobakksprodukter og alkohol.
• Ta vare på helsen din ved å spise et godt balansert kosthold og trene regelmessig.

Hvordan vil denne trisomien påvirke babyen min?

Fordi det ekstra kromosomet endrer babyens «blåkopi», kan det forårsake fødselsskader ( som særegne ansiktstrekk) og intellektuelle funksjonshemminger. Mange barn født med trisomi 12 vil utvikle andre helseproblemer (som hyppige ørebetennelser, hjertesykdom og søvnapné) etter at tilstanden er diagnostisert. Men med riktig behandling kan barnet ditt leve et lykkelig og meningsfullt liv .

Imidlertid har babyer født med tilstander som trisomi 18 eller trisomi 13 lavere sjanse for å overleve utover de første ukene av livet (nyfødtperioden) på grunn av tilstandens alvorlighetsgrad (spesielt forsinkelser eller unormaliteter i organutviklingen). Legen din vil vurdere babyens helse og gi behandling for å øke sjansene for å overleve for babyer født med disse tilstandene.

Når bør jeg oppsøke lege?

En bivirkning av trisomi er risikoen for spontanabort . Dette skjer vanligvis i løpet av de tre første månedene av svangerskapet. Hvis du har noen av symptomene på spontanabort (listet opp nedenfor), må du oppsøke lege umiddelbart:

• Smerter i nedre del av magen, kramper.
• Smerter i korsryggen.
• Magesmerter.
• Lett eller kraftig blødning.
• Forkjølet og får feber.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å spørre legen din. Her er noen spørsmål du kan stille:

• Hvordan kan jeg redusere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand som trisomi?
• Hvilke prenatale tester anbefaler dere for å bekrefte om babyen min har en genetisk tilstand?
• Kan jeg få et vellykket svangerskap etter å ha fått diagnosen trisomi?

Hva er forskjellen mellom trisomi og monosomi?

Begge disse er genetiske tilstander.

• Trisomi er tilstedeværelsen av en ekstra kopi av et kromosom.
• Monosomi er fravær av én kopi av et kromosom (dvs. tap av ett kromosom).

Begge disse genetiske tilstandene oppstår som et resultat av en genetisk mutasjon som oppstår under celledeling. Denne abnormaliteten kan ikke forhindres under celledeling.

Hva vi bør huske på fra det vi har diskutert (Take Home Hiss)

Siden det ikke finnes noen måte å forhindre genetiske abnormiteter som trisomi, bør du snakke med legen din om genetisk testing for å vurdere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand hvis du planlegger å bli gravid.

Hvis du får diagnosen trisomi mens du er gravid, ikke få panikk. Det finnes mye støtte og ressurser tilgjengelig for å hjelpe deg og babyen din med å leve sunne og meningsfulle liv. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å forstå babyens tilstand og gi den omsorgen og støtten den trenger mens den vokser. Husk at du ikke er alene.

` Trisomi, kromosomer, gener, Downs syndrom, graviditet, genetisk testing, Pataus syndrom, Edwards syndrom