Na morwa wa gago o na le mathata a? A re boleleng ka Barth Syndrome!

Go thata go bea ka mantšu maikwelo a boima ao re a kwago bjalo ka batswadi ge bana ba rena ba banyenyane ba babja, na ga go bjalo? Kudu-kudu ge e ba e le boemo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo raraganego, poifo yeo e lego dipelong tša rena e oketšega le go feta. Lehono re tlo bolela ka seemo se se sa tlwaelegago bjalo, eupša se bohlokwa kudu gore bohle ba hlokomele. Se se bitšwa Barth Syndrome.

Barth Syndrome ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Barth syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bja leabela . Gantši e bonwa go bašemane . Boemo bjo bo ka kgoma dikarolo tše mmalwa tše bohlokwa tša mmele wa ngwana. Tše dikgolo ke:

• Moko wa marapo
• Pelo
• Tshepedišo ya masole a mmele
• Mešifa

Nagana ka taba yeo, mmele wa rena o swana le motšhene o raraganego wo o nago le dikarolo tše dintši tšeo di šomago gotee. Ka gona ge dikarolo tše mmalwa tše bohlokwa di kgongwa, kgolo e tlwaelegilego ya ngwana le bophelo bjo bobotse bja gagwe di ka tlaišega ka ditsela tše di fapa-fapanego.

Na banenyana ga ba hwetše bolwetši bja Barth syndrome?

Ye ke bothata bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Ge e le gabotse, kgonagalo ya gore ngwanenyana a swarelwe ke bolwetši bja Barth e tlase kudu . Gantši, banenyana bao ba rwelego phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši ga ba bontšhe dika. Ba bitšwa "bajari." Se se ra gore ga ba na bolwetši bjo, eupša ba ka fetišetša lephelo leo go bana ba bona. Ka mantšu a mangwe, mošemane o na le kgonagalo e kgolo ya go abelwa bolwetši bjo.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Barth syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go ya ka dipalo-palo, boemo bjo bo begwa go bana ba ka bago o tee go ba 300 000 bao ba belegwego. Ka gona o ka no se kwe mo gontši ka yona. Eupša gaešita le ge e le ka sewelo, go bohlokwa kudu go e lemoga.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Barth?

Sebaki se segolo sa se ke phetogo ya leabela ya leabela leo le bitšwago Tafazzin (TAZ) . Lephelo le leo le bitšwago TAZ le hwetšwa godimo ga chromosome ya X. Bjalo ka ge o tseba, chromosome ya X ke selo seo se nago le tutuetšo e kgolo kgolong ya mmele.

E nngwe ya mešomo e megolo ya lephelo la TAZ ke go lebiša tšweletšo ya protheine yeo e nyakegago ke mitochondria , e lego dipolante tše dinyenyane tša mohlagase ka gare ga disele tša rena tšeo di tšweletšago matla. Di- mitochondria tše le tšona di akaretšwa kgolong ya marapo.

Ka gona, ge go e-na le phetogo ya leabela ya TAZ, proteine ​​yeo e e tšweletšago ga e šome gabotse. Se se ra gore mitochondria ga e na maatla a lekanego, goba "mafura," go šoma. Ka baka leo, ditlhalenama tšeo di nyakago matla a oketšegilego —go swana le pelo, mešifa le tshepedišo ya go lwantšha malwetši—ga di kgone go šoma gabotse. Ye ke tlhaloso ya motheo ya thutaphedi ya bolwetši bja Barth.

Ke dika dife tša bolwetši bja Barth syndrome?

Dika tša bolwetši bja Barth syndrome di ka fapana go ya ka batho. Le gona, go ba thata ga dika tše go ka fapana. Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego ke:

• Maemo a phagamego ka mo go sa tlwaelegago a 3-methylglutaconic aciduria, e lego esiti ya organic, ka morotong.
• Dilated cardiomyopathy ke boemo bjoo go bjona diphapoši tša ka tlase tša pelo di godišwago, e lego seo se bolelago gore mešifa ya pelo e fokola le go otlolla. Dingaka di bitša se gore ke bolwetši bja pelo bjo bo katološitšwego .
• Diphetetšo tša dipaketheria kgafetšakgafetša . Lebaka la se ke tshepedišo e fokolago ya go lwantšha malwetši.
• Kgolo ye e diegilego : E ka ba ye kopana le boima bjo bonyenyane go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Bofokodi bja mesifa ya pelo. Se se bitšwa cardiomyopathy .
• Go fokotšega ga palo ya di- neutrophil, e lego mohuta wa sele e tšhweu ya madi, mading. Boemo bjo bo bitšwa neutropenia . Se se dira gore o be kotsing kudu ya ditwatši.
• Marama a hlaheletseng.
• Go hloka segalo sa mešifa, maikutlo a flaccidity. Se se bitšwa hypotonia .
• Go fokola ga mešifa ya marapo yeo e re thušago go šišinya mebele ya rena. Se se bitšwa myopathy ya marapo .

Dika tše di ka tšwelela ka pela gakaakang?

Gantši, dika tše di bonagala ge motho a belegwa . Lega go le bjalo, go bana ba bangwe, dika tše di ka tšwelela dikgwedi tše sego kae ka morago ga go belegwa. Ka fao, bjalo ka batswadi, re swanetše go dula re tshwenyegile ka kgolo le maphelo a ngwana wa rena.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bja Barth syndrome?

Bana bao ba nago le boemo bjo ba kotsing ya mathata a fapa-fapanego, go akaretša le:

• Mathata a go fepa le phepompe .
• Letšhollo la kgafetšakgafetša.
• Hlogo ye e opšago le go opša ke mmele.
• Maemo a tlase a swikiri mading, ke gore , hypoglycemia .
• Go sesafala le go fokola ga marapo, ke gore go fokola ga marapo .
• Go lapa ka mo go sa tlwaelegago, go ikwa o lapile ( go lapa ).
• Mild learning disabilities , kudukudu dithutong tša go swana le dipalo.
• Kgafetšakgafetša go direga ga dišo tša molomo (dišo tša kankere).

Mathata a ga a direge go bohle ka tsela e swanago, eupša go a lemoga go ka go thuša go thoma kalafo kapejana.

Barth syndrome e lemogwa bjang? (Tlhahlobo) .

Ge e ba dika tša mathomo tša bolwetši bja Barth di lemogwa e sa le ka pela, kalafo e ka thoma bakeng sa ngwana kapejana ka mo go kgonegago. Se se ka thuša go laola tšwelopele ya dika le go thibela mathata.

Go ka nyakega diteko tše mmalwa bakeng sa go dira tlhahlobo e nepagetšego. Mohlala:

• Teko yeo e akaretšago go tšea karolwana e nyenyane ya mešifa ya pelo goba ditlhalenama tše dingwe tša mešifa. Se se bitšwa biopsy.E nngwe e bitšwa ye. Se se hlahloba diphošo tša mitochondria le dilo tše dingwe tšeo di sa tlwaelegago.
• Teko ya echocardiogram go hlahloba mošomo wa pelo.
• Diteko tša leabela go tiišetša phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bja Barth.
• Diteko tša moroto tšeo di utollago maemo a godimo a diesiti tša organic ka moroto le maemo a fase a disele tša tshepedišo ya masole a mmele (kudu di-neutrophil).

Ke tseba bjang ge e ba ngwana wa-ka a nyaka go dirwa diteko tša bolwetši bja Barth syndrome?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le maswao a go diega ga kgolo le dika tšeo di tswalanago le go fokola ga mešifa ya pelo (cardiomyopathy) , gomme dingaka di sa hwetše sebaki se se kwagalago, di ka kgothaletša go dira diteko tša Barth syndrome. Dika tša cardiomyopathy di ka akaretša go tsenwa ke phefo, go betha ga pelo mo go sa laolegego ( arrhythmia ) le go kwa modumo o sa tlwaelegago wa pelo ( go ngunanguna ga pelo ).

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Barth syndrome?

Ye ke bothata bjo bogolo bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Go bolela therešo, ga go na kalafo ya bolwetši bja Barth syndrome ga bjale . Eupša o se ke wa tshwenyega. Pakane e kgolo ya kalafo ke go thibela le go alafa mathata . Se se thuša go boloka boleng bja bophelo bja ngwana ka mo go kgonegago. Ngwana a ka hloka kalafo ya go swana le:

• Dibolaya twatši bakeng sa ditwatši.
• Dihlare-tagi tšeo di hlohleletšago go tšweletšwa ga disele tše tšhweu tša madi.
• Dihlare tša go laola mathata a pelo. Mehlala e akaretša dithibela-maikwelo tša ACE, di- diuretic le di- beta-blocker .
• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo go lebeletšana ka katlego le ditlhohlo tša kgolo ya mmele.
• Maemong a go palelwa mo gogolo ga pelo, go ka ba gwa nyakega gore go bjalwe pelo .

Selo sa bohlokwa kudu ke go nea dikalafo tše ka moka go ya ka keletšo ya tša kalafo le ka mokgwa wo o swanetšego ngwana yo mongwe le yo mongwe.

Ke eng se sengwe seo se lego bohlokwa go se tseba ka kalafo ya Barth syndrome?

Go bohlokwa go ba le ditlhahlobo tša ka mehla go hlokomela kamoo ngwana wa gago a arabelago ka gona kalafong. Dinyakwa tša tlhokomelo ya ngwana wa gago di ka fetoga ge nako e dutše e e-ya. Ditlhahlobo tše tša ka mehla di dira gore go be bonolo go fetoša kalafo pele mathata a tšwelela.

Diteko tše di akaretša gape le diteko tša madi (diteko tša lab) go lekola go šoma ga tshepedišo ya go lwantšha malwetši. Ge e ba tekanyo ya neutrophil e le tlase, dibolaya-ditwatši di ka newa bakeng sa go thibela tshwaetšo.

Na bolwetši bja Barth bo ka thibelwa?

Barth syndrome ke boemo bja leabela . Se se ra gore e abetšwe. Ka gona, ngwana yo a nago le bolwetši bja Barth syndrome o tla ba le bjona bophelo bja gagwe ka moka.

Lega go le bjalo, ge e ba o nagana go thoma lapa, goba ge e ba o lebeletše ngwana yo mongwe, gomme motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Barth syndrome (histori ya lapa), go dira diteko tša leabela go ka thuša kudu. Teko ye e ka go botša ge e ba wena le molekane wa gago le le barwadi ba phetogo ya dikarolwana tša leabela tša TAZ. Ge e ba o le morwadi, o ka kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela go ahlaahla dibaka tša go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja Barth syndrome.

Bophelo bja batho bao ba nago le bolwetši bja Barth syndrome ke bofe?

Nakong e fetilego, kholofelo ya bophelo bja bana bao ba nago le boemo bjo e be e le e kopana kudu. Gantši ba be ba hwa e sa le masea ka baka la mathata a pelo. Lega go le bjalo, ka go hlahlobja ka pela le kalafo e swanetšego, balwetši ga bjale ba phela nako e telele . Ka tšwelopele ya thutamahlale, batho ba bantši bjale ba phela go fihla mafelelong a nywaga ya bona ya bo-40, gomme ka dinako tše dingwe ba phela nako e telele le go feta. Gape go na le kholofelo ya gore dikalafo tše difsa di tla utollwa nakong e tlago.

Go bjang go phela le bolwetši bja Barth syndrome?

Barth syndrome e ka ama kgolo ya ngwana. Bana ba bantši ba belegwa ba le ba banyenyane gomme ba ka ba le botelele bjo bokopana ge e šetše e le batho ba bagolo.

Go fokola ga mešifa le mathata a mangwe di ka baka go diega ga kgolo ya mmele. Ka mohlala, ba ka ba le bothata bja go gagaba, go sepela le go boloka teka-tekano. Le gona ba ka ikwa ba lapile gabonolo, kudu-kudu ka morago ga go itšhidulla.

Lega go le bjalo, bolwetši bja Barth gantši ga bo kgome bohlale bja ngwana . Lega go le bjalo, go ka ba le ditlhohlo tše dinyenyane tabeng ya go rarolla mathata a dipalo goba go kwešiša taba e itšego. Ka baka leo, bana ba bjalo ba nyaka tlhokomelo le thekgo e kgethegilego.

Nka thuša bjang ngwana wa-ka go laola mathata a pelo ao a bakwago ke bolwetši bja Barth syndrome?

Go latela mokgwa wa bophelo bjo bobotse go ka fokotša kgateletšego pelong ya ngwana go fihla bokgoleng bjo itšego.

• Nea dijo tše di phetšego gabotse .
• Lekanyetša diela bjalo ka ge ngaka ya gago e e laetše.
• Kgothaletša go itšhidulla ka tsela e bonolo . Lega go le bjalo, gape go bohlokwa go ba nea nako e ntši ya go khutša ka morago ga mediro e bjalo. Nagana ka dilo tše bjalo ka go sepela ka maoto ka nako e kopana goba papadi ya go nanya.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Barth Syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo kgomago pelo, tshepedišo ya go lwantšha malwetši, mešifa le tše dingwe. E ama kudu bašemane. Dika di ka tšwelela ge motho a belegwa goba kapejana ka morago ga moo. Gaešita le ge mathata a pelo a ka khutsufatša nako ya bophelo bja bana bao ba nago le bolwetši bja Barth Syndrome, se ga se sa le bjalo.

Gaešita le ge go se na kalafo e itšego ya se, go hlahloba ka pela le kalafo e swanetšego go ka fokotša kotsi ya mathata le go godiša boleng bja bophelo.

Ka gona, ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tše, o se ke wa tšhoga gomme o nyake keletšo go ngaka yeo e swanelegago kapejana ka mo go kgonegago. Ka gobane motsotswana o mongwe le o mongwe o swanetše.

` Barth syndrome, malwetši a leabela, malwetši a bjaneng, malwetši a pelo, tshepedišo ya go lwantšha malwetši, go fokola ga mešifa, lephelo la TAZ