Crouzon Syndrome ke eng? Na re tla bolela ka yona?

Na o kile wa rata go tseba go se nene goba o tshwenyegile ka sebopego sa hlogo goba sefahlego sa ngwana wa gago yo monnyane? Ka dinako tše dingwe, go na le maemo ao a diregago ge marapo a legata la lesea a kopana ka pela kudu. Boemo bjo bongwe bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa bjoo re swanetšego go bo ela hloko ke Crouzon Syndrome. A re boleleng ka se ka tsela e bonolo yeo o ka e kwešišago.

Crouzon Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Crouzon ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . Seo se diregago ke gore manonyeletšo a tlhale ao a kgokaganyago marapo a legata la ngwana wa gago, ao a bitšwago di- suture, a kopana pele ga nako . Ge marapo a legata a kopana ka lebelo kudu, hlogo ya lesea ga e na sebaka se se lekanego sa go gola gabotse. Dingaka di bitša se gore ke craniosynostosis. Se se ka dira gore hlogo le sefahlego sa lesea di bonagale di fapane. Crouzon syndrome ke e nngwe feela ya malwetši a mmalwa a craniofacial ao a kgomago kgolo ya legata le sefahlego sa lesea.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo?

Crozon syndrome ke boemo bja leabela, ka gona e ka kgoma motho le ge e le ofe. E hlolwa ke phetogo (phetogo ya leabela) ka gare ga lephelo, go ra gore lephelo ga le šome gabotse. Crozon syndrome e ka abelwa batswadi, goba e ka direga e le phetogo e mpsha ya leabela.

Ge e ba ngwana wa gago a abetše bolwetši bja Crouzon syndrome, go bolela gore ke o tee feela wa batswadi yo a nago le lephelo leo le fetotšwego gomme a le fetišetša go ngwana. Se se bitšwa bohwa bja ``autosomal dominant''. E ka ba mma goba tate yo a nago le bolwetši bja Crouzon o na le kgonagalo ya 50%, goba 50%, ya go fetišetša boemo bjo go ngwana wa bona. Nagana ka yona bjalo ka sebaka sa go phetla tšhelete ya tšhipi le go hwetša dihlogo.

Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge batswadi ba se na boemo bjo, phetogo ya leabela yeo e itiragalelago e ka direga leeng la mma goba peu ya tate nakong ya ge lesea le gola, e lego seo se bakago bolwetši bja Crozon. Tabeng ye, ga se selo seo se abetšwego batswadi. Kudu-kudu ge e ba tate a feta nywaga e 40-45, go na le kgonagalo e phagamego ganyenyane ya gore diphetogo tše difsa tša leabela di direge diseleng tša gagwe tša peu.

Crozon syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Crozon syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . E kgoma masea a ka bago o tee go a 60 000 ao a sa tšwago go belegwa. Lega go le bjalo, Crozon syndrome ke mohuta o tlwaelegilego kudu wa craniosynostosis. Crozon syndrome e tšea mo e ka bago 4.8% ya ditiragalo ka moka tša craniosynostosis.

Ke dika dife tša bolwetši bja Crozon?

Crouzon syndrome e ama kudu tsela yeo legata la ngwana wa gago le marapo a sefahlego (marapo a craniofacial) a golago ka yona. Maswao a mmele a boemo bjo e ka ba bonolo kudu maseeng a mangwe, gomme a šoro go se nene go a mangwe. Maswao a a akaretša:

• Mahlo a beakantšwe kgole kudu (hypertelorism).
• Ponahalo ea mahlo protruding (proptosis). Go swana le ge mahlo a godišitšwe.
• Mahlo a tshela (strabismus).
• Phatleng ye e tšweletšego ka ntle.
• Nko e nyenyane ebile e bopegile bjalo ka molomo.
• Mohlagare wa ka tlase ga o gole gabotse.
• Ka dinako tše dingwe molomo o aroganego le/goba magalagapa .

Ke mathata afe ao se se ka a bakago?

Gotee le diphetogo tša mmele tšeo di bakwago ke bolwetši bja Crouzon, ngwana wa gago a ka ba le mathata a mangwe. Gape go bohlokwa go ela hloko tše:

• Mathata a pono: Pono e ka kgongwa ke tsela yeo mahlo a beilwego ka yona goba ke kgatelelo ye e oketšegilego ka legata.
• Mathata a meno: Ka lebaka la tsela yeo mohlagare o golago ka yona, mathata a tsela yeo meno a tsenago ka yona le ka fao a beilwego ka gona a ka direga.
• Bofokodi bja go kwa: Tahlegelo ya go kwa e ka direga ka lebaka la ditlamorago tša dibopego ka gare ga tsebe.
• Mathata a go hema: Diphetogo ditseleng tša nko le kgokgokgo di ka dira gore go be thata go hema, kudu-kudu ge o robetše.
• Hydrocephalus: Ye ke boemo bjoo go bjona seela seo se dikologilego bjoko (CSF) se kgoboketšwago gomme sa oketša kgateletšo ka gare ga legata.
• Ka sewelo kudu, bogole bja tlhaologanyo: Le ge bohlale gantši e le bjo bo tlwaelegilego, bana ba bangwe ba ka ba le bogole bja go ithuta.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Crozon?

Sebaki se segolo sa Crouzon syndrome ke phetogo ya leabela (phetogo ya leabela) ka go lephelo leo le bitšwago `FGFR2` . Ka mantšu a bonolo, lephelo le la `FGFR2` le laela mmele wa rena go dira proteine ​​ye e kgethegilego. Proteine ​​yeo e bitšwa `(fibroblast growth factor receptor)`. Mošomo wa proteine ​​ye ke go thuša disele tše di sa golelago pele tša lesea go fetoga disele tša marapo ge di sa le ka popelong.

Lega go le bjalo, ge lephelo la FGFR2 le e-na le phetogo ya diphedi, protheine ya FGFR2 e thoma go šoma ka mo go feteletšego. Ke moka, disele tšeo tšeo di sa golelago pele di thoma go fetoga disele tša marapo ka pela . Ka baka leo, marapo a legata la lesea a kopana pele ga nako.

Crozon syndrome e lemogwa bjang?

Boemo bjo gantši bo lemogwa ge ngwana wa gago a belegwa, ge dingaka di hlahloba ngwana. Ngaka e tla dira tlhahlobo e feletšego ya mmele ya lesea . Hlogo le sefahlego sa lesea di ka ba le dika tšeo di boletšwego ka mo godimo tša craniofacial, tšeo di ka šišinyago bolwetši bja Crouzon. Ngaka e tla go botšiša gape ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le boemo bjo.

Ke diteko dife tšeo di dirwago go tiišetša tlhahlobo?

Ngaka e ka dira diteko tše dingwe tše mmalwa go kgonthišetša go ba gona ga bolwetši bja Crouzon syndrome. Tše dikgolo ke:

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): Se se ka tšea diswantšho tša go selaganya tša dibopego tšeo di lego ka gare ga mmele wa lesea. Se se thuša go bona dilo tše bjalo ka tsela yeo marapo a legata a rulagantšwego ka yona le boemo bja bjoko.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Se se ka tšea gape diswantšho tša sefapano tše di tletšego tša ditho le ditlhalenama tša lesea. Se se bohlokwa bakeng sa go hwetša kwešišo e kaone ya bjoko le ditlhalenama tše dingwe tše boleta.
• Teko ya dikarolwana tša leabela tša dimolekule: Diteko tše tša leabela di ka lemoga ka mo go nepagetšego ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela tša FGFR2 tšeo go boletšwego ka tšona pejana tšeo di bakago bolwetši bja Crouzon.

Crozon syndrome e alafša bjang?

Lesea la gago le tla alafša ke sehlopha sa dingaka le bašomi ba tša maphelo bao ba nago le tlwaetšo e kgethegilego ya malwetši a hlogo le sefahlego . Go swana le sehlopha sa krikete. Motho yo mongwe le yo mongwe o na le maikarabelo a gagwe, eupša yo mongwe le yo mongwe o šoma mmogo go hwetša mafelelo a mabotse kudu go lesea la gago. Sehlopha se se ka akaretša:

• Ngaka ya bana ya ngwana wa gago .
• Ngaka ya go bua ditšhika .
• Ngaka yeo e kgethegilego ka go bua ka polasetiki (ngaka ya go bua polasetiki) .
• Setsebi sa tša meno .
• Moeletši wa dikarolwana tša leabela .
• Modirelaleago .
• Setsebi sa tsebe, nko le memetso (ngaka ya ENT - otolaryngologist) .
• Setsebi sa tša ditsebe .
• Ngaka ya mahlo .

Go buiwa (go buiwa) .

Kalafo e kgolo ya bolwetši bja Crouzon ke go buiwa . Go buiwa mo go dirwa ke ngaka ya go bua ditšhika. Go letetšwe gore go buiwa mo go:

• Go dira sebaka se se swanetšego bakeng sa bjoko bja lesea bjo bo golago .
• Go fokotša kgatelelo ye e sa nyakegego ka gare ga legata.
• Go kaonefatša ponagalo le sebopego sa hlogo ya lesea go fihla bokgoleng bjo itšego .

Ka dinako tše dingwe go ka nyakega go buiwa mo go fetago ga tee, go ithekgile ka boemo bja lesea.

Kalafo ya Kefa

Lega go le bjalo, ga se bana ka moka bao ba nyakago go buiwa . Ge e ba ngwana wa gago a e-na le mohuta o bonolo wa bolwetši bja Crouzon, ngaka e ka kgothaletša kalafo ya kefa.E ka kgothaletšwa. Seo se diregago go se ke gore lesea le fiwa kefa ya kalafo yeo e hlamilwego ka mo go kgethegilego. Kefa ye e phošolla sebopego sa legata la lesea ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Tsela ya go laola dika?

Go tlaleletša kalafong, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka kgothaletša dikalafo tše dingwe tše di fapa-fapanego tšeo di reretšwego go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana wa gago.

• Kalafo ya tša monagano le tša leago: Dingaka tša tša monagano le tša leago (gantši e le badirelaleago) di go nea, ngwana wa gago le ditho tše dingwe tša lapa thekgo ya tša monagano yeo ba e nyakago. Thekgo yeo ke ya bohlokwa kudu ge o lebeletšane le ditlhohlo tša go swana le tše.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: Baeletši ba dikarolwana tša leabela ba ka kgonthišetša tlhahlobo ya ngwana wa gago, gotee le go go eletša ka boemo bjo, seo o ka se letelago go ya pele le kamoo bo ka kgomago ditho tše dingwe tša lapa.
• Kalafo ya mmele: Dingaka tša mmele di thuša go matlafatša mešifa le ditšhika tša ngwana le go nea ditšhišinyo tša mmele bakeng sa go oketša go feto-fetoga le maemo.
• Kalafo ya mošomo: Baalafi ba mošomo ba thuša go hlabolla bokgoni bja ngwana bja go šišinya mmele gabotse (mohlala, go swara dilo tše nnyane), temogo ya pono, go bea mabaka ka temogo le tshepedišo ya dikwi.
• Kalafo ya polelo: Dingaka tša polelo di thuša batho go fenya mathata a go bolela, polelo, poledišano le bokgoni bja go fepa le go metša.

Na kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja Croson e ka fokotšwa?

Ka ge bolwetši bja Crozon e le mafelelo a phetogo ya leabela yeo e diregago ka sewelo, ge e le gabotse ga go na tsela ya go thibela boemo bjo gore bo direge . E ka direga gape ka go se kgethe.

Se bohlokwa kudu ke go kwešiša gore se ga se selo seo o se dirilego goba o sa se dirego pele goba nakong ya boimana.

Lega go le bjalo, ge e ba motswadi yo a nago le bolwetši bja Croson a nyaka go thibela ngwana wa gagwe gore a se ke a abelwa boemo bjo, a ka diriša thekinolotši ya go nontšha ka gare ga sedirišwa sa go dira diteko (IVF) ka go dira diteko tša embryo . Moo, go na le sebaka sa go kgetha diembryo tše di phetšego gabotse le go di tsenya ka popelong.

Ge e ba o lebeletše ngwana nakong e tlago, kudu-kudu ge e ba o e-na le bolwetši bja Crouzon goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo , ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela. Teko ya dikarolwana tša leabela e ka hlahloba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Nka letela eng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Crouzon syndrome?

Bokamoso bo tla swara eng bakeng sa ngwana yo a nago le bolwetši bja Croson?Go ithekgile ka gore tlhahlobo e dirwa ka pela gakaakang le gore kalafo e atlegile gakaakang. Lesea la gago le tla hloka tlhokomelo ya kalafo ya ka pela le go hlokomelwa ga kalafo mo go tšwelago pele (go latela).

Lega go le bjalo, ge e ba kalafo e thongwa e sa le ka pela, ngwana wa gago a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Gaešita le ge go ka ba le go diega mo gongwe ga kgolo, bontši bja batho bao ba nago le bolwetši bja Croson ba na le IQ e tlwaelegilego. Ka gona go bohlokwa go dula o e-na le kholofelo.

Phapano ke efe magareng ga bolwetši bja Crozon, bolwetši bja Apert le bolwetši bja Pfeiffer?

Go ka gakantšha go se nene go kwa maina a, eupša go botse go tseba diphapano tše di sa lemogegego magareng ga ona.

• Apert Syndrome: Go swana le Crouzon syndrome, Apert syndrome ke seemo seo go sona marapo a legata a kopanago mmogo (craniosynostosis) ka lebaka la phetogo ya leabela ya FGFR2. Lega go le bjalo, bolwetši bja Apert gantši ga bo šoro kudu go feta bolwetši bja Crouzon. Go tlaleletša go dimelo tša craniofacial tša Crouzon syndrome, masea ao a nago le Apert syndrome a ka ba a kopantšwe goba a webbed menwana le menwana ya maoto. Menwana le yona e ka ba e mekopana, gomme monwana o mogolo le monwana o mogolo e ka ba o mogolo le ka bophara. Bogolofadi bja tlhaologanyo le bjona bo tlwaelegile kudu go Apert syndrome go feta go Crouzon syndrome.

• Pfeiffer Syndrome: Ye gape ke boemo bjo bo bitšwago craniosynostosis, bjo bo bakwago ke phetogo ya leabela ya lephelo la FGFR2 (gomme mohlomongwe le la FGFR1). Go na le mehuta e meraro e megolo ya bolwetši bja Pfeiffer, yeo e nngwe le e nngwe e nago le tekanyo e fapa-fapanego ya go ba thata. Masea ao a nago le bolwetši bja Pfeiffer le ona a na le dibopego tša hlogo le sefahlego tša bolwetši bja Crouzon. Go tlaleletša, menwana ye kopana, ye sephara le menwana ya maoto ke tšobotsi ye e hlaolago. Mehuteng ya 2 le 3 ya Pfeiffer syndrome, dibopego tša hlogo le sefahlego di šoro kudu. Mathata a monagano le a tshepedišo ya megalatšhika le ona a tlwaelegile kudu mehuta ye.

Go kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela e ka ba mo go gateletšago le mo go tšhošago. Seo ke sa tlhago.

Lega go le bjalo, selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore bolwetši bja Crouzon ga se boemo bjo bo beago bophelo kotsing goba bjo bo bolayago.

Sehlopha sa dingaka tša ditsebi se tla šoma le wena le ngwana wa gago go nea mafelelo a mabotse kudu. Ge e ba bolwetši bo lemogwa e sa le ka pela gomme bja alafša gabotse, ruri ngwana wa gago a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bo phetšego gabotse.

Molaetša wa Mafelelo wa go Išwa Gae

Go lokile, ka fao tše ke tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Crouzon Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo hlaolwago ka go kopanywa ka lebelo ga marapo a legata la lesea.
• SeE ka abelwa batswadi goba ya tšwelela ka baka la phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago.
• Dibopego tše itšego tša sefahlego tše bjalo ka mahlo a go bea kgole, mahlo a go tšwelela ka ntle le phatla ya pele di ka bonwa go se.
• Go hlahlobja ga bolwetši go dirwa ka go hlahlobja mmeleng, di- scan le go dira diteko tša leabela .
• Go buiwa ke kalafo e kgolo, eupša ka dinako tše dingwe kalafo ya kefa le yona e a dirišwa.
• Thekgo ya sehlopha sa dingaka tša ditsebi le dikalafo tše di fapafapanego tša kalafo di bohlokwa kudu go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana.
• Ye ga se molato wa gago, e no ba selo se sengwe.
• Ka go hlahlobja ka pela le go alafša, ngwana a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego gomme gantši a e-na le bohlale bjo bo tlwaelegilego.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dipotšišo goba dilo tšeo o tshwenyegilego ka tšona, le ka mohla o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Crozon syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, scabies, mafu a bana, ho buoa, deformities sefahleho, FGFR2 liphatsa tsa lefutso