Na go na le motho ka lapeng la gago yo a nago le Bolwetši bja Danon? A re boleleng ka yona!

Na o kile wa kwa ka Bolwetši bja Danon? Leina le e ka ba le lefsa ganyenyane go wena. Ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela bjo bo sa amego batho ba bantši. Eupša ke mo go swanetšego go ela hloko ka gobane e ka kgoma pelo, mešifa, mahlo gaešita le bjoko. A re boleleng ka yona ka botlalo lehono.

Bolwetši bja Danon ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Danon ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka fetišetšwago ka dikarolwana tša rena tša leabela go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. E ka senya dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa rena, kudu-kudu pelo, mešifa, retina le bjoko . Lega go le bjalo, ga se bohle bao ba tlago go itemogela dika tše di swanago, go fapana go ya ka batho.

Bolwetši bja Danon ke bja sehlopha se segolo sa malwetši ao a bitšwago ‘Lysosomal Storage Disorders’ (LSD). Go na le mehuta ya go feta 50 ya malwetši ka fase ga sehlopha se. Nagana, ka gare ga disele tša rena go na le dikarolo tša go swana le difeme tše nnyane tše di bitšwago ‘lysosomes’. Mošomo o mogolo wa tše ke go thuba le go hlwekiša dilo tše di sa nyakegego le ditlakala tšeo di tšweletšwago ka gare ga disele. Go swana le go ntšha ditlakala ka ntlong ya rena.

Ka fao, disele tša motho yo a nago le ‘Lysosomal Storage Disorder’ ye ga di kgone go dira mošomo wo gabotse. Go direga’ng ka nako yeo? Dilo tšeo tše di sa nyakegego, mpholo, di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Ge nako e dutše e e-ya, mpholo wo o kgobokeditšwego o senya disele gomme, ka tšona, di senya ditho. Se ke seo se diregago bolwetšing bja Danon.

Bolwetši bjo bo abelwa . Se se ra gore gantši e fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana. Ka mo go kgethegilego, bašemane ba na le kgonagalo e kgolo ya go ba le bolwetši bjo le go ba le dika tše šoro kudu go feta banenyana.

Ke dika dife tša Bolwetši bja Danon?

Le ge dika tša Bolwetši bja Danon di fapana go ya ka batho, go na le dika tše mmalwa tše kgolo tšeo di ka bonwago:

• Cardiomyopathy: Gantši se ke seka sa mathomo seo se tšwelelago. E ka akaretša bohloko bja sehuba goba go gagamala, go lapa, go phaphamala goba go thula ka sehubeng. Ka dinako tše dingwe, go hema ka go hlaelela le go ruruga maotong le tšona di ka direga.
• Go fokola ga mešifa (Myopathy): Akanya, o na le bothata bja go dula setulong, go sepela goba o ikwa o fokola mokokotlong, molaleng, magetleng, matsogong a ka godimo goba maotong a ka godimo. Ge e ba o le ngwana yo monyenyane, o ka se sa kgahlegela go kitima le go bapala, goba o ka ba le bothata bja go namela manamelo. Tše ke dika tša go fokola ga mešifa.
• Mathata a mahlo (Retinopathy): Se se ka baka pono e sa bonagalego gabotse, go phaphamala ga mahlo goba go phadima ga seetša. Se se ka dira gore go be thata go bala goba go bogela TV.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Tše di tlwaelegile kudu go bašemane. Mathata a boitshwaro, bjalo ka diphetogo tša boitshwaro ge o le kgauswi le ba bangwe, le go diega ga polelo goba polelo ye e tlwaelegilego, a tlwaelegile. Gaešita le ge e le ka sewelo kudu, ditaba tša tša monagano le tšona di ka direga. Mehlala e akaretša bothata bja go tsepamiša kgopolo mošomong wa sekolo le lebelo le le nanyago la go ithuta dilo tše difsa.

Kamoo bong bo amago ka gona

Go bašemane, gantši dika di thoma go tšwelela e sa le ba banyenyane, ke gore, nakong ya bjana goba ya mahlalagading . Le gona dika tše gantši di ka tšwela pele ka lebelo gomme tša ba tše šoro.

Eupša ge o lebelela banenyana, ka dinako tše dingwe go ka no se be le dika le gatee. Goba, dika di ka tšwelela mafelelong a mahlalagading goba mathomong a motho yo mogolo. Dika go banenyana di na le tshekamelo ya go gola ka go nanya, gomme gantši ga di šoro kudu. Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore maemong a mangwe di ka ba tše šoro.

Mehuta ya Cardiomyopathy

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya cardiomyopathy yeo e bonwago go Bolwetši bja Danon:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke go kotofala mo go sa tlwaelegago ga mešifa ya pelo.
• Dilated Cardiomyopathy: Se se tlwaelegile kudu go basadi. Ke mo diphapoši tša pelo di golago gomme pelo e fokola.

Ke dibaki dife tša Bolwetši bja Danon?

Sebaki se segolo sa Bolwetši bja Danon ke diphetogo, goba diphetogo tša leabela, ka go lephelo le le itšego leo le bitšwago `LAMP2`. Bjalo ka ge o tseba, selo se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke dikarolwana tša leabela. Go fo swana le software yeo e lego khomphutheng, dikarolwana tše tša leabela le tšona di laela go šoma ga mmele wa rena.

Ka fao, banyakišiši ba dumela gore ge go na le phetogo ya lephelo le la `LAMP2`, go na le bothata bjo itšego ka lebota goba lera la karolo ya sele yeo e bitšwago lysosome yeo ke boletšego ka yona pejana. Lega go le bjalo, go sa dutše go se na kwešišo e kwagalago ya 100 lekgolong ya kamoo bolwetši bjo bo diregago ka gona gabotse. Dinyakišišo di sa tšwela pele ka seo.

Bolwetši bja Danon bo lemogwa bjang?

Ge e ba wena goba ngaka ya gago o lemoga dika tša Bolwetši bja Danon, e ka bo belaela. Ke moka ngaka ya gago e tla go botšiša ka dika tša gago. Go tlaleletša, ba tla dira diteko tše mmalwa go tiišetša Bolwetši bja Danon le go lahla maemo a mangwe.

Kudukudu, go dira diteko tša DNA (teko ya dikarolwana tša leabela) go thuša go hlahloba bolwetši bjo. Se se ka laetša ka nepo ge eba go na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `LAMP2`.

Go ithekgile ka dika tša gago, ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše dingwe. Mohlala:

• Diteko tša madi (Mošomo wa laboratori (madi).
• Tlhahlobo ya leihlo.
• Ultrasound ya go dira dilo.
• CT scan (khomphutha ya tomography skena) teko.
• MRI (makenete resonance litšoantšo) teko.
• Skeletal muscle biopsy ( seripa se senyenyane sa mesifa se tšewa gomme sa hlahlobja).

Gape go na le diteko tše di kgethegilego tša pelo go bona gore pelo e šoma gabotse gakaakang:

• Pelo biopsy - pelo biopsy (ho nka sekotwana se senyenyane sa pelo bakeng sa tlhahlobo).
• MRI ya pelo.
• Teko ya ECG (Electrocardiogram - EKG) (go rekota mošomo wa mohlagase wa pelo).

Ke maemo afe a mangwe ao a swanago le Bolwetši bja Danon?

Go na le maemo a mangwe a tša kalafo ao dika tša ona di ka swanago ka tsela e itšego le Bolwetši bja Danon. Ke ka lebaka leo go lego bohlokwa go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego. Malwetši a sego kae ao a nago le dika tše di swanago ke a:

• Bolwetši bja polokelo ya glycogen ya tlhago (GSD) ya pelo.
• Myopathy ya vacuolar ya autophagic ya masea.
• Di-cardiomyopathies tše dingwe, mohlala sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy goba dilated cardiomyopathy.
• Bolwetši bja Pompe.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome – Se ka dinako tše dingwe se ka bonwa mmogo le bolwetši bja Danon.
• X-kgokagantšwego myopathy le autophagy e feteletšego.

Se se ka kwagala se raragane ganyenyane, eupša dingaka di ela hloko tše ka moka gomme di fihla tlhahlobong e nepagetšego.

Ke dikalafo dife tša Bolwetši bja Danon?

Kalafo ya Bolwetši bja Danon e ithekgile ka dika tša gago le go ba thata ga tšona. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla šoma le wena go hlama leano la kalafo leo le go loketšego. Se se ka akaretša:

• Didirišwa tša go thuša: Ka mohlala, digalase tša mahlo goba dithušo tše dingwe tša go bona, dithušo tša go kwa, sedirišwa sa go sepela goba setulo sa digole.
• Kalafo ya monagano - kalafo ya polelo goba kalafo ya polelo.
• Ge go na le bogole bja go ithuta, thekgo ya thuto e a hwetšagala.
• Kalafo ya mmele go matlafatša mešifa.

Bakeng sa mathata a pelo, setsebi sa gago se ka kgothaletša dilo tše bjalo ka:

• Sedirišwa sa go thibela pelo (ICD) seo se ka tsenywago go alafa go se laolege ga morethetho wa pelo (go se be le morethetho).Ge e ba se se dira gore go betha ga pelo gatee-tee go se sa rulaganyetšwa, go ka lokišwa.
• Sedirišwa sa go hlokomela Holter go rekota mošomo wa pelo ya gago letšatši ka moka.
• Dihlare tša go laola mathata a pelo, kudu-kudu cardiomyopathy.
• Dikalafo tša go swana le kalafo ya go tloša ditho go alafa merethetho ya pelo yeo e sa laolegego.

Ge e ba cardiomyopathy e mpefala ka pela, go ka nyakega gore go bjalwe pelo . Go hlahloba le go alafa ka pela go bohlokwa bakeng sa go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing a bjalo ka lehu la tšhoganetšo la pelo le go palelwa ga pelo mo go thomago ka pela .

Ke mang yo a ka bago sehlopheng sa-ka sa kalafo?

Ge o alafa Bolwetši bja Danon, ngaka e tee ga se ya lekana. E hloka sehlopha sa ditsebi. Ditsebi tše di šoma le Moabi wa gago wa Tlhokomelo ya Mathomo (PCP) go go thuša. Sehlopha sa gago se ka akaretša:

• Ngaka ya pelo: Setsebi sa pelo le methapo ya madi.
• Ditsebi tša tlhokomelo ya mahlo / Ngaka ya mahlo: Bakeng sa mathata ao a amanago le mahlo.
• Setsebi sa dikarolwana tša leabela: Motho yo a ikgethilego ka dikarolwana tša leabela.
• Ngaka ya methapo: Ngaka yeo e kgethegilego ka bjoko, mokokotlo le methapo ya tšhika.
• Setsebi sa mešifa: Setsebi sa mešifa le methapo.

Go ithekgile ka boemo bja gago bja tša maphelo le ditla-morago tšeo o itemogelago tšona, sehlopha se sa tša kalafo se tla hlokomela dihlare tša gago le dikalafo gomme sa dira diphetogo le ge e le dife tše di nyakegago.

Na Bolwetši bja Danon bo ka fodišwa?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya Bolwetši bja Danon. Lega go le bjalo, ngaka ya gago e ka kgothaletša dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika tša gago le go boloka bophelo bja gago bjo bobotse le boleng bja bophelo bja gago di le maemong a phagamego kudu. Ka gona selo sa bohlokwa kudu ke go latela keletšo ya ngaka ya gago ntle le go tšhoga.

Tebelelo ya Bolwetši bja Danon ke efe?

Tebelelo ya Bolwetši bja Danon, ke gore, kamoo bolwetši bo tlago go go kgoma ka gona, e ithekgile ka mabaka a mmalwa. Tše di akaretša gore dika tša gago ke dife, kamoo di šoro ka gona le kamoo bolwetši bo tšwelago pele ka pela ka gona. Ngaka ya gago e ka go eletša gabotse ka boemo bja gago bjo bo itšego.

Bolwetši bja Danon le Nako ya Bophelo

Ka palogare, kholofelo ya bophelo bja banna bao ba nago le Bolwetši bja Danon e ka ba nywaga e 19, gomme ya basadi e ka ba nywaga e 34. Batho ba bantši ba nyaka go bjalwa ga pelo. Ke ga tlhago go ikwa o tšhogile ge o bona dipalo-palo tše. Eupša gopola gore tše e fo ba dipalogare. Motho yo mongwe le yo mongwe o fapane.

Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla šoma le wena go laola dika tša gago. Ba tla go ruta gape ka moo wena le lapa la gago le ka hwetšago thekgo yeo le e hlokago.

Na nka fokotša kotsi ya ngwana wa ka ya go ba le Bolwetši bja Danon?

Bolwetši bja Danon bo bakwa ke phetogo ya leabela. Ka gona, ga go na seo o ka se dirago go fokotša kotsi ya ngwana wa gago ya go swarwa ke bolwetši bjo. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le Bolwetši bja Danon, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le diteko tša leabela tša pele ga pelego, tšeo di ka dirwago nakong ya boimana .

Ke mang yo a ilego a utolla Bolwetši bja Danon la mathomo?

Bolwetši bjo bo hlalositšwe la mathomo ka 1981 ke setsebi sa tša megalatšhika sa mo-Amerika Maurice Danon, MD . O ile a fihlelela diphetho tše ka morago ga go hlahloba balwetši ba babedi ba bafsa bao ba bego ba e-na le bogole bja tlhaologanyo, dipelo tše di godilego (cardiomegaly) le go fokola ga mešifa (proximal myopathy).

Go hwetša gore o na le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bja go swana le bjo e ka ba thata kudu le mo go gateletšago. Ge o dutše o thoma go phela le boemo bjo, leka go bo tšea letšatši le letšatši. Hwetša thekgo go tšwa go sehlopha sa gago sa tša kalafo, bagwera le ba lapa. Ka ge boemo bjo bo direga ka sewelo kudu, o ka swanelwa gape ke go botša ba bangwe ka bjona. Gaešita le Inthaneteng, go ka ba thata go hwetša batho ba bangwe bao ba lego boemong bjo bo swanago. Le ge go le bjalo, o ka hwetša thekgo ka dihlopha tšeo di kopanyago balwetši le malapa ao a nago le malwetši a mangwe a sa tlwaelegago goba maemo a pelo.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Bolwetši bja Danon ke boemo bjo bo hlohlago. Lega go le bjalo, dula o gopola dilo tše:

• Bolwetši bja Danon ke bolwetši bja leabela. Ga se bakwa ke molato wa motho le ge e le ofe.
• Dika ga di swane go bohle. Go na le diphapano magareng ga banna le basadi.
• Go bohlokwa kudu go hlahloba bolwetši ka pela gomme o thome kalafo. Se se ka fokotša mathata.
• Le ge bolwetši bjo bo ka se fodišwe ka mo go feletšego, go na le dikalafo tšeo di ka laolago dika.
• Ga o noši. Sehlopha sa tša kalafo seo se nago le bokgoni, lapa le dihlopha tša thekgo di gona go go thuša.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka ba bohlokwa kudu go malapa.

Ka go latela dikalafo tšeo di kgothaletšwago ke dingaka tša gago le ka tlase ga tlhahlo ya tšona, o ka phela bophelo bjo bobotse kudu. Re holofela gore tshedimošo ye e go thuša.

`Bolwetši bja Danon, bolwetši bja Danon, bolwetši bja leabela, bolwetši bja pelo, Cardiomyopathy, go fokola ga mešifa, Lysosomal Storage Disorder, LAMP2 gene