Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le boemo bjo bjo šoro bja go wa? A re ithuteng ka Dravet Syndrome!

O be o tla tšhoga gakaakang ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane, goba lesea la ka tlase ga ngwaga o tee, gatee-tee a ka thothomela o šoro ka phišo gomme a tšea metsotso e fetago e mehlano? E ka ba pontšho ya mathomo ya boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu le bjo bo ka bago bjo šoro bjo bo bitšwago Dravet Syndrome. Boemong bjo, bana ba banyenyane ba ka ba le mehuta e fapa-fapanego ya go thothomela. E sego seo feela, ba ka ba le dika tše dingwe tše dintši, tše bjalo ka bothata bja go bolela, mathata a go sepela le go diega ga go ithuta. O se tshwenyege, a re boleleng ka taba ye ka botlalo.

Ke dika dife tša Dravet Syndrome?

Seka sa mathomo sa ngwana yo a nago le Dravet Syndrome ke go thothomela . Se gantši se direga pele lesea le e-na le ngwaga o tee. Go thopša mo ga mathomo go ka lebelega ka tsela ye:

• Go ka tšea metsotso e fetago e mehlano .
• Gantši e direga ka phišo, bolwetši bjo bongwe goba dithemperetšha tše di phagamego tša tikologo.
• Go kokomoga ga mešifa mo go sa laolegego (re go bitša go tšhošwa) go ka direga.
• E ka ama lehlakore le tee feela la mmele goba mahlakore ka bobedi.

Ka morago ga gore lesea le fetše ngwaga o tee, mehuta e mengwe ya go thothomela e ka direga. Tše di ka direga gape ntle le phišo. Se se ra gore go thothomela go ka direga ntle le koketšego ya themperetšha. Mehuta ye e fapanego ya go thothomela ke:

• Go thothomela ga go se be gona: Go lahlegelwa ke tlhaologanyo gatee-tee, bjalo ka ge eka o eme o sa šišinyege. Eupša se ke sa nako e kopana kudu.
• Go thothomela ga atonic: Go lahlegelwa ga gatee-tee ga taolo ya mešifa, go dira gore mmele o bonagale o fokola.
• Go thothomela ga hemiclonic: Mešifa e a šikinyega ka lehlakoreng le tee feela la mmele.
• Go thothomela mo go tsepamego: Go ka ba le go lahlegelwa ke tlhaologanyo ka nako e kopana, go lahlegelwa ke taolo ya mešifa le maikwelo a sa tlwaelegago.
• Go thothomela ga myoclonic: Go šikinyega ga tšhoganetšo mo gonyenyane mo go bonagalago go šišinya mešifa.
• Tonic-clonic seizures: Ye ke mohuta o tlwaelegilego kudu wa go thothomela wo re o bonago. Mmele o šikinyega ka mo go sa laolegego.

Go tlaleletša dika tše tša go thothomela, bana bao ba nago le Dravet Syndrome ba ka ba le dika tše dingwe. Tše di akaretša:

• Ditiego tša tlhabollo: Go ka bonwa go diega tlhabollong ya polelo, kudukudu tlhabollong ya polelo.
• Mathata a boitshwaro: Ka dinako tše dingwe a ka itshwara ka bogale.
• Mathata a tšwelopele ya methapo: Mohlala, maemo a go swana le `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Mathata a teka-tekano le kgokagano: Go ka ba thata go boloka teka-tekano e swanetšego ge o sepela.
• Mathata a go šikinyega: O ka lemoga go thothomela goba go sepela mo go sa tsepamago.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Go fokotšega ga segalo sa mešifa.
• Mathata a boroko: Dilo tša go swana le go se kgone go robala, go tsoga kgafetšakgafetša.
• Mathata a kgolo le phepo: Dilo tša go swana le go oketšega ga boima bja mmele mo go fokolago, go lahlegelwa ke kganyogo ya dijo.
• Dysautonomia: Se se bolela bothata bja go laola dilo tše bjalo ka themperetšha ya mmele, go betha ga pelo le kgatelelo ya madi.

Ke eng seo se bakago Dravet Syndrome?

Sebaki se segolo sa Dravet Syndrome gantši ke phapano ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `SCN1A` . Phene ye ya `SCN1A` e botša disele tša rena go dira dikanale tša sodium tšeo di rwelego di-ion tša sodium (diathomo tša sodium tšeo di nago le tefo ye botse). Dikanale tše di thuša disele tša bjoko bja rena go dira le go romela ditšhupetšo tša mohlagase.

Ka mantšu a bonolo, nagana ka lephelo le la `SCN1A` bjalo ka `risepe ya go apea` ya go dira dikanale tša sodium tšeo di šomago bjalo ka `dikgoro` go disele tša rena tša bjoko. Ge go na le phošo ye nnyane mo `risepe` ye, ke gore, phetogo ya leabela, `dikgoro` tšeo ga di bope gabotse. Ke moka phetišetšo ya melaetša magareng ga disele tša bjoko, ke gore, `neurotransmission`, e a šitišwa. Ke ka lebaka leo dika tša go swana le go thothomela di tšwelelago.

Na se ke selo sa leabela?

Ee, Dravet Syndrome ke boemo bja leabela . Eupša bontši bja nako, ke boemo bjo bo diregago ka dinako tše dingwe. Ke gore, e direga gatee-tee, ntle le histori le ge e le efe ya pele ya lapa ya boemo bjo. Lega go le bjalo, go bile le maemo ao boemo bjo bo kgomilego ditho tše mmalwa tša lapa go theoša le meloko e mmalwa.

Maemong a sewelo a leabela Dravet syndrome, phetogo ya diphedi e ka ba gona ka diseleng tše dingwe fela tša motswadi o tee (se se bitšwa `mosaicism`). Goba, e ka fetišetšwa go tšwa molokong go ya go o mongwe ka mokgwa wa `autosomal dominant`. Se se ra gore ngwana a ka abelwa boemo bjo le ge e le motswadi o tee feela yo a nago le phetogo ya diphedi.

Eupša selo se tee seo o swanetšego go se gopola ke gore ga se bohle bao ba nago le phetogo ya dikarolwana tša leabela tša `SCN1A` bao ba tlago go ba le dika tša Dravet Syndrome. Batho ba bangwe ba ka ba le phetogo ye ya diphedi eupša ba se na dika le gatee. Gape, batho ba bangwe ba ka ba le dika tša Dravet Syndrome eupša ba se na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya `SCN1A`.

Na go na le mabaka le ge e le afe a kgethegilego a kotsi bakeng sa se?

Ge yo mongwe wa batswadi ba gago goba setho se sengwe sa lapa se na le bolwetši bja go wa goba phetogo ya leabela ya `SCN1A`, o ka ba kotsing ya go ba le seemo se.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Dravet Syndrome?

Mathata a magolo kudu ao a ka tšwelelago boemong bjo e ka bea bophelo kotsing . Tše dikgolo ke:

• Dikgobalo tšeo di bakwago ke go thothomela.
• Status epilepticus: Ye ke boemo bjoo go bjona go nago le go thothomela mo go tšwelago pele. Se se nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ya kapejana.
• Lehu la Gatee-tee leo le sa Hlalosegego ka Bolwetšing bja Sethoathoa (SUDEP).

Ngaka yeo e alafago ngwana wa gago e tla go hlalosetša gore dika tše tša kotsi ke dife gomme gape e tla dira leano la seo o swanetšego go se dira boemong bja tšhoganetšo.

O hlahloba bjang ka mo go nepagetšego Dravet Syndrome?

Ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele go lekola dika tša Dravet Syndrome. Ba tla botšiša gape ka histori ya kalafo ya ngwana wa gago le dihlare le ge e le dife tšeo a di nwago.

Ngaka e ka go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Na kgolo ya ngwana e be e le e tlwaelegilego (goba e le kgaufsi le e tlwaelegilego) pele ga go thothomela ga mathomo?
• Na o kile wa ba le ditlhaselo tše pedi goba go feta moo, ka letšhollo goba ka ntle le, pele o e-ba le ngwaga o tee?
• Na ditlhaselo tšeo e be e le tše pedi goba go feta moo, tšeo di tšerego metsotso e fetago e mehlano?
• Na o ka hlaloša seo se diregilego ge go thothomela go direga (mohlala, na ngwana o ile a phophola, na o ile wa lebelela, na ba ile ba šišinya lehlakore le tee fela la mmele wa bona)?

Go oketša moo, ngaka e ka dira tlhahlobo ya madi goba teko ya mathe bakeng sa go hlahloba phetogo ya dikarolwana tša leabela tša SCN1A. Le gona ba ka dira diteko tšeo di hlahlobago bjoko, tše bjalo ka MRI (Magnetic Resonance Imaging) le EEG (Electroencephalogram). Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe tlhahlobo ye e ka diega, ka ge dipoelo tša diteko tša MRI le EEG e ka ba tše di tlwaelegilego megatong ya mathomo.

Dravet Syndrome e alafša bjang?

Pakane e kgolo ya kalafo ke go fokotša palo ya ditlhaselo tšeo ngwana wa gago a nago le tšona le bogolo bja go thothomela . Lega go le bjalo, ka ge mohuta wa go thothomela ga ngwana yo mongwe le yo mongwe le nako ya gagwe di fapane, ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a arabelago kalafong ka tsela e swanago. Ka gona, leano la kalafo le rulagantšwe go ya ka motho yo mongwe le yo mongwe. Se se ka akaretša:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Dihlare tše di ka fokotša palo ya go thothomela ga ngwana wa gago. Lega go le bjalo, dihlare tše dingwe le tšona di ka oketša palo ya go thothomela, ka gona ngaka e tla alafa se ka kelohloko kudu le ka go bea leihlo kgafetšakgafetša.
• Dijo tša ketogenic: Ngaka e ka kgothaletša phetogo ya dijo tša ngwana wa gago. Se se akaretša dijo tšeo di nago le makhura a mantši le dikhapohaedreite tše dinyenyane.
• Dikalafo: Ge e ba go e-na le go diega ga tlhabollo, mananeo a tsenogare ya thuto a ka thuša. Kalafo ya mmele, ya mošomo goba ya polelo le yona e ka thuša go rarolla mathata.

Ke dihlare dife tšeo di newago bakeng sa Dravet Syndrome?

U.S. Food and Drug Administration (FDA) e dumeletše dihlare tše bakeng sa go alafa go thothomela mo go sepedišanago le Dravet Syndrome bathong ba nywaga ya ka godimo ga e 2:

• Cannabidiol ya go swana le yona
• Fenfluramine ya go swana le yona
• Stiripentol ya go swana le yona

Sehlare se se hwetšagala ka dibopego tše di fapa-fapanego, go swana le dipilisi le diela, ka gona go bonolo gore bana ba banyenyane le batho ba bagolo ba di nwe.

Bohlokwa: Ngaka ya gago e ka go botša gore o se ke wa diriša dihlare tše dingwe tša go lwantšha go thothomela, tše bjalo ka dithibela-kanale tša sodium tše bjalo ka carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine le phenytoin, ka gobane di ka mpefatša go thothomela.

Ngaka ya gago e ka kgothaletša dihlare tše fetago e tee bakeng sa go laola mohuta o mongwe le o mongwe wa go thothomela. Tumelelano ya Ditšhaba-tšhaba ya go Hlahloba le go Laola Dravet Syndrome e kgothaletša go leka dihlare tše ka tatelano ye:

• Kalafo ya mothaladi wa pele: Valproate
• Kalafo ya mothaladi wa bobedi: Fenfluramine, stiripentol goba clobazam
• Kalafo ya mola wa boraro: Cannabidiol
• Kalafo ya mola wa bone: Topiramate, dijo tša ketogenic

Dihlare tša go phološa

Tše ke dihlare tšeo di fiwago maemong a tšhoganetšo, go swana le go thothomela mo go tšwelago pele (`status epilepticus`). Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlama `leanotiro la go thothomela` la seo e swanetšego go se dira ge go thothomela go direga ka gae goba sekolong. Dihlare tše tša tšhoganetšo di ka emiša go thothomela ga ngwana wa gago. Tše gantši di sehlopheng sa dihlare tšeo di bitšwago `benzodiazepines`. Mehlala: .

• Klonazepam (`Klonazepam`) .
• Diazepam (`Diazepam`) .
• Lorazepam (`Lorazepam`) .
• Midazolam ya go swana le yona

Sehlare se se hwetšagala e le sefahlego sa nko, gel ya rectal goba e le matlapa ao a tologago ka ganong.

Prognosis ya ngwana yo a nago le Dravet Syndrome ke efe?

Ke ngaka ya gago feela yeo e ka go neago dintlha tše di nepagetšego mabapi le pono ya ngwana wa gago, ka ge e fapana go ya ka batho. Ngwana wa gago a ka ba le ditlhaselo tšeo di swarelelago nako e telele, tšeo di thothomelago kgafetšakgafetša. Lega go le bjalo, ge ngwana wa gago a dutše a gola, palo le nako ya go thothomela mo di ka fokotšega. Gaešita le ge dihlare di ka fokotša palo le go ba thata ga go thothomela, di ka se fediše ka mo go feletšego go thothomela go motho yo a nago le Dravet Syndrome.

O ka letela gore ngwana wa gago a tšee nako e telele gore a fihlelele ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo go feta bana ba bangwe ba nywaga ya bona. Le gona ba ka nyaka thušo e oketšegilego sekolong. Lega go le bjalo, ba ka ithuta ka lebelo le lenyenyane ge ba dutše ba tšofala.

Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka go romela go ditsebi tše di fapa-fapanego gore di alafe mathata ao a tšwelelago ge ngwana wa gago a dutše a gola. Ka mohlala, ngaka ya maoto e ka thuša ka mathata a go sepela ka go tsenya dieta tše di kgethegilego (orthotics). Goba, ngaka ya go bua marapo e ka thuša ka mathata a go sepela goba maemo a go swana le scoliosis.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Ga bjale ga go na kalafo ya Dravet Syndrome. Le gona, ka ge e le boemo bja leabela, ga go na tsela ya go bo thibela. Lega go le bjalo, nyakišišo e tšwela pele. Diteko tša tša kalafo tša dikalafo tša dikarolwana tša leabela di bontšhitše dipoelo tša mathomo tše di holofetšago.

Bophelo bja ngwana yo a nago le Dravet Syndrome ke bokae?

Batho bao ba nago le Dravet Syndrome ba kotsing ya lehu la ka pela ka baka la SUDEP (lehu la tšhoganetšo leo le sa hlalosegego ka baka la bolwetši bja go wa), status epilepticus (go thothomela mo go tšwelago pele) goba dikotsi tšeo di diregago nakong ya go thothomela. Lega go le bjalo, bontši bja batho bao ba nago le boemo bjo ba phela go fihla e le batho ba bagolo.

Ka ge boemo bja ngwana wa gago bo ka swana goba bja se swane le dipalo-palo, ngaka ya ngwana wa gago e ka go nea tsebišo e nepagetšego kudu mabapi le seo o ka se letelago.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le ditlhaselo tše pedi goba go feta moo tšeo di tšeago metsotso e fetago e mehlano, kudu-kudu ge e ba di bakilwe ke phišo, pele a e-ba le ngwaga o tee, botša ngaka ya gago. Se e ka ba seka sa Dravet Syndrome.

Ka morago ga ge o hweditšwe o na le Dravet Syndrome, o tla swanelwa ke go bona sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago ka mehla. Ge e ba o lemoga gore go thothomela ga ngwana wa gago go mpefala (kgafetšakgafetša, go tšea nako e telele) ka morago ga go thoma kalafo, botša ngaka ya gago.

Ngaka ya gago e tla go eletša ka maswao le dika tšeo o swanetšego go di hlokomela boemong bja tšhoganetšo, le seo o swanetšego go se dira boemong bjoo. Dika tšeo di nyakago kalafo ya tšhoganetšo di akaretša:

• Go thothomela mo go tšeago metsotso e fetago e mehlano gomme go baka bothata bja go hema.
• Go thothomela ga mmalwa go direga ka go latelana, eupša ngwana ga a hlaphogelwe nakong ya tšona.
• Go thothomela go baka kgobalo mmeleng.

Ke kwešiša kamoo go tšhošago ka gona go bogela ngwana wa gago a e-na le seizure. Le ge go le bohloko, ga go bonolo go tseba gore selo sa go swana le seo se tla direga gape ka letšatši le lengwe. Ye ke nnete ya go phela le Dravet Syndrome.

Lega go le bjalo, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla šoma le wena go kwešiša seo o ka se letelago nakong ya go thothomela. Ba tla go ruta gape ka moo o ka hlamago `leanotiro la go thopa`. Go tseba gore o ikgokaganye le mang le gore ke methopo efe yeo o swanetšego go e diriša boemong bja tšhoganetšo go ka go nea khutšo e itšego ya monagano.

Kalafo e ka fokotša kgafetšakgafetša le go ba thata ga go thothomela. Ka ge ngwana wa gago a tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka, o tla tseba dingaka tša gagwe gabotse. Ge e ba o e-na le dipotšišo le ge e le dife tseleng, o se ke wa dika-dika go botšiša sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago.

Sa mafelelo, gopola (Molaetša wa go Iša Gae) .

Dravet Syndrome ke boemo bja sethoathoa bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo raraganego bjo bo kgomago bana ba banyenyane. Go a kwešišega go ikwa o na le poifo e kgolo le go tshwenyega ge o ekwa ka taba yeo.

Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga dika kapejana gomme o tsome keletšo le kalafo e swanetšego ya tša kalafo.

• Ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane a e-na le ditlhaselo tša nako e telele gotee le phišo, o se ke wa diega go boledišana le ngaka ka taba yeo.
• Go phela le boemo bjo ke tlhohlo, eupša ga o noši. O ka hwetša thekgo e ntši go tšwa go dingaka, baalafi le batswadi ba bangwe bao ba bilego le diphihlelo tše di swanago.
• Dikalafo le dinyakišišo di tšwela pele di kaonefala, ka gona o se ke wa lahla kholofelo.

Eka o ka hwetša matla a go nea ngwana wa gago tlhokomelo e kaone-kaone!

` Dravet Syndrome, sethoathoa, go thothomela, diphetogo tša leabela, kalafo ya bana, malwetši a methapo, SCN1A