Na disele tša gago tše dikhwibidu tša madi le tšona ke tša ‘nkgokolo’? A re boleleng ka spherocytosis ya leabela!

Ka dinako tše dingwe dilo di direga ka gare ga mebele ya rena re sa lemoge le gatee. Na wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago o ikwa o lapile ka mehla? Mohlomongwe letlalo la gago le fetoga mmala o mosehla ganyenyane, goba o na le bothata bjo bonyenyane bja go hema? Tše ka dinako tše dingwe e ka ba dika tša boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu eupša e le bja bohlokwa bjo bo bitšwago Hereditary Spherocytosis , bjoo re tlago go bolela ka bjona lehono. Ka gona a re boneng gore se ke eng?

Spherocytosis ya Lefa ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke bolwetši bja madi bjo bo abetšwego . Seo se diregago ke gore disele tša rena tše dikhwibidu tša madi di arogana ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego. Se se baka boemo bjo bo bitšwago hemolytic anemia .

Bjale lebelela, re na le disele tše khubedu tša madi mebeleng ya rena. Tše ke disele tšeo di rwalago oksitšene mmeleng ka moka. Ka tlwaelo, disele tše tše dikhwibidu tša madi di swana le di- disc, di kobegile ka gare ka mahlakoreng ka bobedi gomme di a feto-fetoga le maemo. Di swana le `di-donut` tše nnyane, eupša di se na lešoba bogareng. Ka baka la go feto-fetoga mo, di ka pitlaganya gaešita le methapong e menyenyane kudu ya madi.

Eupša boemong bjo bja leabela bja spherocytosis, seo se diregago ke gore sebopego sa disele tše tše dikhwibidu tša madi se a fetoga. Di lahlegelwa ke sebopego sa tšona sa disk gomme di swana kudu le dibolo tše dinyenyane, goba tša nkgokolo . Re bitša disele tše tša nkgokolo di- spherocyte . Bothata ke gore, di- spherocyte tše ga di feto-fetoge le maemo gakaakaa. Di thatanyana, ka fao ge di sepela ka gare ga methapo ya madi, kudu ge di feta ka gare ga letswele, di kgomarela gomme di thubega gabonolo. Di tlošwa mading ka pela go feta sele e khubedu e tlwaelegilego ya madi.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

Bolwetši bjo gantši bo bonwa gantši kudu go batho ba lešika la Yuropa Leboa goba Amerika Leboa. Lega go le bjalo, e ka kgoma motho le ge e le ofe lefaseng. Go ya ka tsebišo, dingaka di akanyetša gore magareng ga motho o tee go ba 2 000 le ba 5 000 baagi ba lefase ba ka ba le bolwetši bjo.

Gantši dingaka di hlahloba bolwetši bjo maseeng goba bjaneng bja banyenyane . Bana ba bangwe ba thoma go bontšha dika magareng ga mengwaga ye 3 le 8. Eupša ka mo go makatšago, batho ba bangwe ga ba bontšhe dika le ge e le dife go fihlela ba e-na le nywaga e 30 goba e 40. Ka dinako tše dingwe, ge lesea leo le sa tšwago go belegwa le bontšha dika tša anemia e šoro ka gare ga beke ya go belegwa, dingaka di belaela bolwetši bjo gomme di dira diteko tša madi.

Spherocytosis ya leabela e kgoma bjang mmele wa-ka?

Go tlaleletša go anemia yeo go boletšwego ka yona pejana (hemolytic anemia), batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bjo ba ka ba le maemo a mangwe a mmalwa:

• Splenomegaly: Letswele la rena le swana le sefepi seo se hlwekišago madi. E tloša disele tše dikhwibidu tša madi tša kgale le tše di senyegilego. Ka fao, bao ba nkgokolo `sferocytes` ba kgotlelela ge ba leka go feta ka methapong ye mennyane ya letswele. Ge palo ya disele tše di kgomaretšego e oketšega, letswele le thoma go ruruga.
• Jaundice: .Ke mo letlalo la gago, mašweu a mahlo a gago (sclera) le di- mucous membrane di fetogago tše serolane. Ge disele tše dikhwibidu tša madi di thubega ka pela kudu, selo se se serolane seo se bitšwago bilirubin se a kgoboketšwa mading a gago. Jaundice e direga ge tekanyo ya bilirubin ye e hlatloga.
• Maswika a gall: Ge e ba tekanyo ya bilirubin e dula e le e phagamego, maswika a gall a ka bopega.

Ke dika dife tša anemia ya hemolytic yeo e bakwago ke go senyega ga disele tša madi?

Go tlaleletša go jaundice le go ruruga ga letswele, go ka ba le dika tše dingwe tše mmalwa:

• Bothata bja go hema (dyspnea): Se se direga ge go se na disele tše dikhwibidu tša madi tše di lekanego bakeng sa go sepetša oksitšene yeo mmele o e nyakago.
• Go lapa: Maikutlo a go lapa kudu ao a dirago gore go se kgonege go dira mediro ya letšatši le letšatši.
• Go betha ga pelo ka lebelo (tachycardia): Pelo e thoma go betha ka lebelo go feta kamoo e swanetšego go betha ka gona. Ge se se direga, pelo ga e na nako e lekanego ya go tlatša madi, e lego seo se fokotšago tekanyo ya oksitšene yeo mmele o e nyakago.
• Hypotension: Kgateletšo ya madi yeo e lego tlase go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona.

Na yo mongwe le yo mongwe o itemogela maemo a ka moka?

Aowa, ga e dire bjalo. Dingaka di arola boemo bjo, Hereditary Spherocytosis, ka magoro a mararo (ka dinako tše dingwe go na le legoro la bone, le le lekanetšego/ le le šoro ), go ya ka mohuta wa dika.

• Bonolo: Legoro le le akaretša 20% go ya go 30% ya balwetši. Ba na le anemia ya hemolytic. Lega go le bjalo, dika tše dingwe ga di tšwelele go fihlela ba e-na le nywaga e 30 goba e 40.
• E lekanetšego: Magareng ga 60% le 75% ya balwetši ba wela ka legoro le. Se se akaretša masea le bana ba banyenyane. Ba ka ba le anemia e bonolo go ya go e lekanetšego le jaundice.
• E šoro: Ye ke sebopego se se šoro kudu. Mo e ka bago 5% ya balwetši ba wela ka legoro le. Masea a sa tšwago go belegwa a bontšha dika tša anemia e šoro mo bekeng ya pelego.

Lebaka la se ke lefe?

Bjalo ka ge leina le bontšha, se ke boemo bja leabela, e lego seo se bolelago gore bo fetišetšwa go batswadi go ya go bana . Ka moka ga rena re amogela dikopi tša dikarolwana tša leabela go tšwa go batswadi ba rena. Ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife tša leabela , goba diphetogo, dikarolwaneng tše tša leabela, di ka fetišetšwa go bana ba rena. Ka spherocytosis ya leabela, boemo bo bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše hlano tša leabela . Dipshio tše tša leabela di ngwala diprotheine tšeo di bopago khetla ya ka ntle ya disele tše dikhwibidu tša madi. (Boima bja bolwetši bo ithekgile ka mohuta wa phetogo ya diphedi.)

Mo e ka bago 75% ya batho bao ba nago le bolwetši bjo ba bo abelwa ka mokgwa wa autosomal dominant . Se se bolela gore go tšea lephelo le tee feela leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee gore a bake bolwetši bjo. Ngwana yo a belegwego ke motswadi yo a nago le lephelo leo le fetotšwego o na le kgonagalo ya 50% ya go abelana lephelo leo.

Ba bangwe ba e ja bohwa ge e ba ba abelwa kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego go tšwa go batswadi ka bobedi. Se se bitšwa mohlala wa autosomal recessive . Tabeng ye, batswadi ke feela barwadi gomme gantši ga ba bontšhe dika.

Ge barwadi ba babedi ba na le bana, ngwana yo mongwe le yo mongwe o na le kgonagalo ya 25% ya go ba le bolwetši, kgonagalo ya 50% ya go ba morwadi, le kgonagalo ya 25% ya go se amege.

Go direga’ng ge dikarolwana tše tša leabela di fetoga?

Disele tša rena ka moka di na le lera la sele . Se ke sona se aroganyago dikagare tša sele le tikologo ya ka ntle gomme se e šireletša. Lera la disele tše dikhwibidu tša madi le bopilwe ka lera le le sesane ka ntle le cytoskeleton ka gare, leo le bopilwego ka diprotheine tšeo di di kgokaganyago.

Disele tše dikhwibidu tša madi di swanetše go koba, go sotha le go fetoša sebopego. Ke kamoo di ka pitlaganyago ka gare ga ditšhika tše dinyenyane tša madi gomme tša feta ka gare ga letswele. Nagana ka yona bjalo ka ge eka re phutha hempe ye boleta ka gare ga sutukheiše ye e tletšego kudu. Lera la disele tše khubedu tša madi le ka fetoša sebopego ge le nyakega, mola le boloka sebopego sa lona se se kgethegilego sa disk.

Ka spherocytosis ya leabela, diphetogo tša leabela di kgoma diprotheine tšeo di lego ka gare ga lera la disele tše dikhwibidu tša madi. Se se šitiša kgokagano magareng ga cytoskeleton le lera la ka ntle. Ke moka cytoskeleton ga e kgone go nea thekgo go lera la ka ntle. Ka lebaka leo, disele tše khubedu tša madi di fetoga go tšwa go sebopego sa tšona sa disk ye e fetofetogago go ba ``di-sferocyte'' tše di thata, tša nkgokolo.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?

Dingaka di hlahloba bolwetši bjo ka go lebelela dika tša gago, go botšiša ka histori ya gago le ya lapa la gago le go dira diteko tše mmalwa. Diteko tše di ka akaretša:

• Palo e feletšego ya madi (CBC): Se se nea tsebišo mabapi le madi a gago le bophelo bjo bobotse ka kakaretšo.
• Go tlotša madi a pheriferale: Se se hlahloba bogolo le sebopego sa disele tša madi. E ka boela ya hlahloba ho ba teng ha spherocytes.
• Palo ya di- reticulocyte: Se se hlahloba ge e ba moko wa gago wa marapo o tšweletša disele tše dikhwibidu tša madi tše di phetšego gabotse ka mo go lekanego.
• Teko ya antiglobulin ya thwii (Antiglobulin ya thwii - Teko ya Coombs): Se se hlahloba anemia ya hemolytic ya autoimmune.
• Maemo a bilirubin: Teko ya madi yeo e lekolago maemo a godimo a bilirubin mading.
• Red cell osmotic fragility: Se se ela kamoo disele tše dikhwibidu tša madi di thubegago gabonolo ka gona.
• Plasma membrane electrophoresis: Ye ke mokgwa o kgethegilego wo o dirišago tšhemo ya mohlagase go aroganya DNA, RNA goba diprotheine go tšwa go gel goba seela. E lebelela gore ke proteine ​​efe yeo e lego lera la sele e khubedu ya madi yeo e nago le phetogo ya diphedi.

Se se swarwa bjang?

Dikgetho tša kalafo di fapana go ya ka dika. Ka mohlala, lesea leo le sa tšwago go belegwa leo le nago le anemia e šoro le ka newa ditšhelo tša madi le/goba dihlare tšeo di hlohleletšago erythropoietin (ESA) gatee-tee ge boemo bo lemogilwe. Di-ESA ke dihlare-tagi tšeo di hlohleletšago tšweletšo ya disele tše dikhwibidu tša madi.

Dikgetho tše dingwe tša kalafo ke:

• Phototherapy: Kalafo e bofefo yeo e newago go alafa jaundice maseeng ao a sa tšwago go belegwa.
• Ditšhelo tša madi: Madi a newa e le kalafo ya anemia.
• Splenectomy: Letswele le tlošwa ka go buiwa e le kalafo ya maemo a šoro.
• Cholecystectomy: Go buiwa mo go dirwa e le kalafo ya maswika a gall.
• Kalafo ya iron chelation: Tšhelo ya madi gantši e ka dira gore iron e feteletšego e kgoboketšwe mmeleng (hemochromatosis) . Kalafo ye e šomišwa go tloša tšhipi ye e feteletšego.

Na spherocytosis ya leabela e ka thibelwa?

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bjo, ke gore ge e ba go na le histori ya leabela, go thata go bo thibela. Ka gobane ke selo seo se tšwago dikarolwaneng tša leabela. Eupša selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore go fo ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bjona, ga go bolele gore wena goba bana ba gago ruri le tla ba le bolwetši bjo.

Ka mohlala, ge e ba o abetše lephelo leo le fetotšwego go tšwa go yo mongwe wa batswadi ba gago, o na le kgonagalo ya 50% ya go ba le bolwetši bjo. Ge e ba o abetše lephelo leo le fetotšwego go tšwa go batswadi ka bobedi, o na le kgonagalo ya 25% ya go ba le bolwetši bjo. Gape, go na le kgonagalo ya 50% ya gore o tla ba morwadi wa bolwetši gomme o se bontšhe dika le ge e le dife.

Ge e ba o e-na le dipelaelo goba dipelaelo ka se, o ka boledišana le ngaka ya gago goba ya ngwana wa gago mabapi le go dira diteko tša spherocytosis ya leabela. Dipoelo di tla go thuša go hwetša ge e ba wena goba ngwana wa gago le abetše phetogo ya leabela. Ke moka o ka hwetša kgopolo ya seo o ka se letelago.

Ngaka ya gago e tla go hlalosetša seo dipoelo tša diteko di se bolelago, ge e ba bolwetši e le bjo bonyenyane, bjo bo lekanetšego goba bjo šoro, gore ke maemo afe ao a ka tšwelelago nakong e tlago le gore dika tša ona tša mathomo ke dife.

Ke swanetše go letela eng ge nna/ngwana wa ka a na le seemo se?

Bontši bja batho bao ba nago le spherocytosis ya leabela ba na le ponelopele e botse . Lega go le bjalo, ga se batho ka moka bao ba swanago. Tebelelopele ya gago goba ya ngwana wa gago e ithekgile ka mabaka a bjalo ka go ba thata ga bolwetši, ge e ba o na le mathata a mangwe a tša maphelo le bophelo bja gago bjo bobotse ka kakaretšo.

Ngwana wa ka o na le bolwetši bja leabela bja spherocytosis. Nka mo hlokomela bjang?

Diketelo tša ka mehla tša go latela bakeng sa bana bao ba nago le bolwetši bjoSe ke go hlokomela bophelo bja bona bjo bobotse ka kakaretšo le go lekola dika tše difsa, tše bjalo ka anemia goba maswika a gall. Ge e ba ngwana wa gago a nyaka ditšhelo tša madi kgafetšakgafetša, dingaka di ka kgothaletša go enta twatši ya hepatitis B . Le gona ba ka go eletša ka megato yeo o ka e gatago go šireletša ngwana wa gago ditwatši tša twatši, tše bjalo ka parvovirus B19 , yeo e ka bakago mathata a tšhoganetšo a magolo a tša maphelo.

Spherocytosis ya leabela ke bolwetši bja madi bjo bo abetšwego ka sewelo bjo bo nyakago tlhokomelo ya tša kalafo ya bophelo ka moka . Dingaka di ka alafa maemo a tša maphelo ao ka dinako tše dingwe a šoro ao a bakwago ke bolwetši bjo. Lega go le bjalo, ga go na kalafo ya bolwetši bjo bja madi.

Sa mafelelo, ke swanetše go re... (Molaetša wa go Iša Gae)

Go phela le bolwetši bjo bo sa folego, goba go hlokomela motho yo a nago le bjona, ga se ka mehla go lego bonolo. Le gona go ka ba thata le go feta ge o phela le boemo bjoo batho ba bantši ba sa tsebego le ka bjona goba ba bo kwelego. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le bolwetši bja leabela bja spherocytosis, o ka ikwa o imelwa, o le noši gomme o se na motho yo o ka retologelago go yena bakeng sa thušo.

Se tshwenyege. Bolela le ngaka ya gago. Ba tla dira sohle seo ba ka se kgonago go go thuša le ngwana wa gago. Ba tla thabela go araba dipotšišo tša gago. Gopola gore ga o noši leetong le. O ka hwetša thekgo le tshedimošo yeo o e hlokago.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e na le mohola go wena. Dula o phetše gabotse mmeleng!

` Spherocytosis ya leabela, disele tše khubedu tša madi, anemia, letswele, malwetši a leabela, dikarolwana tša leabela, malwetši a madi, jaundice, maswika a gall