Na ngwana wa gago o na le bothata bja go gola ga bjoko? A re boleleng ka Joubert Syndrome

O dula o nagana ka bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago yo monyenyane, na ga go bjalo? Ka dinako tše dingwe, masea a ka ba le maemo a tša maphelo ao a sa tlwaelegago kudu. E nngwe ya maemo a bjalo ke Joubert Syndrome. O ka ikwa o makatša ganyenyane ge o ekwa leina le, eupša a re boleleng ka lona ka tsela e bonolo. Ye ke boemo bjo bo hlolwago ke mabaka a leabela gomme bo ama kgolo ya bjoko bja lesea.

Joubert Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Joubert syndrome ke boemo bja leabela bjo bo diregago ka sewelo kudu . E direga ge karolo ya bjoko bja ngwana e sa gole gabotse nakong ya ge fetus e gola, ke gore ge e sa le ka popelong ya mma. Nagana ka yona, bjoko bja rena bo swana le motšhene o raraganego kudu. Ke dikarolo tše di fapanego tša yona tšeo di laolago ditiro tša rena ka moka ka go šoma mmogo. So, in this condition , tšwelopele ya cerebellum le kutu ya bjoko e amega kudu.

Go na le mehuta e fapa-fapanego ya bolwetši bjo, ka gona dika di ka fapana go ya ka ngwana. Lega go le bjalo, dika tše di tlwaelegilego kudu di akaretša mathata a taolo ya mešifa, diphetogo tša segalo sa mešifa, mathata a go hema le mathata a go šikinyega ga mahlo.

Lefaseng ka bophara, mo e ka bago lesea le tee go ba bangwe le ba bangwe ba 100 000 le belegwa le e-na le boemo bjo. Gantši kudu, se se bakwa ke diphetogo tša leabela tšeo di abetšwego batswadi. Eupša ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka direga ka dinako tše dingwe ka ntle le lebaka le le kwagalago.

Ke dika dife tša bolwetši bja Joubert syndrome?

Ngwana yo a nago le bolwetši bja Joubert syndrome a ka bontšha dika tše di fapa-fapanego. Dika tše di ka fetoga ge ngwana a dutše a gola. Dika tše dikgolo di akaretša diphetogo tša mmele, mathata a mahlo le mathata a sebete le dipshio.

Mathata ao a amanago le tshepedišo ya megalatšhika:

Ngwana wa gago a ka ba le mathata goba maemo ao a amanago le tshepedišo ya megalatšhika a bjalo ka:

• Segalo sa mešifa sa tlase (Hypotonia): Ke ge mešifa mmeleng wa ngwana e lokologana kudu. Ka morago, se se ka gola go ba mathata a kgokagano ya mešifa (ataxia) . Se se ra gore go ba thata go sepela goba go swara dilo.
• Mathata a mahlo: Ka mohlala, o ka lemoga go šikinyega ga mahlo ka lebelo le le sa tlwaelegago (nystagmus) goba strabismus (mahlo a retologela ka mahlakoreng a fapanego).
• Mathata a go hema: Tše di ka akaretša go hema ka lebelo le ka mo go sa tsepamago (tachypnea) goba go khutša ge o hema (apnea) . Tše di tlwaelegile kudu-kudu maseeng a manyenyane.
• Go diega ga kgolo: Ngwana a ka ba a diegile go bolela, go sepela le go bapala go ya ka nywaga ya gagwe.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Bana ba bangwe ba ka ba le mafokodi a mangwe dilong tša go swana le bokgoni bja go ithuta le go kwešiša.

Diphetogo tša mmele: .

Dikarolo tše dingwe tše di kgethegilego di ka bonwa ka ponagalo ya bana bao ba nago le boemo bjo:

• Molomo o arogilego le/goba magalagapa a arogilego .
• Litšobotsi tse itseng sefahleho: Ka mohlala, phatleng e sephara, mahlo a theoha (`ptosis`) , sebaka se sephara ho feta se tloaelehileng pakeng tsa mahlo. Ditsebe di ka bewa fase go feta tše di tlwaelegilego, gomme molomo o ka ba wa sebopego sa khutlotharo ka molomo wa ka godimo o retološeditšwe godimo bogareng.
• Go ba le menwana ya tlaleletšo (Polydactyly) (matsogong goba maotong).
• Leleme le le tšweletšego ka ntle .

Maemo a mangwe a tša kalafo:

Ge ngwana a dutše a gola, mathata a retina (karolo ya leihlo yeo e fetošago seetša gore e be diswantšho), dipshio le sebete a ka tšwelela. Ka mohlala, bolwetši bja go belegwa bja Leber bja amaurosis (boemo bjo bo šoro bja pono), bolwetši bja dipshio bja polycystic , goba go palelwa ga sebete di ka tšwelela.

Ke ka baka la’ng bolwetši bja Joubert syndrome bo direga? Dibaki ke dife?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Joubert ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela, tšeo di bitšwago diphetogo tša leabela . Boemo bjo bo ka bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tše fetago 35 tše di fapa-fapanego tšeo di tlaleletšago go goleng bjokong.

Gantši, diphetogo tše tša leabela di abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive . Ge re bolela ka tsela e bonolo, ngwana o tla ba le bolwetši bjo ge e ba a abetše dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe.

Lega go le bjalo, e nngwe ya diphetogo tše tša leabela e ka abelwa gape e le phetogo ya diphedi yeo e ‘kgokagantšwego le X’ . Se se bolela gore phetogo ya dikarolwana tša leabela e godimo ga chromosome ya X. Diphetogo tša leabela go chromosome ya X di ka fetišetšwa go ngwana e ka ba e le phetogo e kgolo ya leabela goba e le phetogo ya diphedi yeo e boelago morago. Lega go le bjalo, ga se ka mehla go lego molaleng gore ngwana o e hweditše bjang go batswadi.

Diphetogo tše tša leabela di baka go se tlwaelege dikarolong tše di latelago tša bjoko bja ngwana:

• Cerebellum: Ke mo re laolago kgokagano ya rena le motšhene wa go sepela. Ka Joubert syndrome, vermis ya cerebellar, e lego karolo ya cerebellum, e ka ba e se gona goba e ka ba e nyenyane go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Brainstem: Se se laola go hema le tekatekano. Se le sona ga se tšwelele gabotse. Di- scan tša go tšea diswantšho, vermis ye e sa tlwaelegago ya cerebellar le kutu ya bjoko di bonagala bjalo ka leino. Dingaka di bitša se gore ke leswao la leino la molar . Go lemoga leswao le ke tsela e nngwe ya go hlahloba bolwetši bja Joubert syndrome.
• Cilia: .Tše ke dibopego tše dinyenyane tšeo di tšwelelago ka ntle ga disele, go swana le di- antenna tšeo di tšwelelago marulelong a moago. Di- cilia tše, tšeo di hwetšwago diseleng tša bjoko, di thuša ditho go boledišana ge di dutše di gola. Banyakišiši ba dumela gore diphetogo tša leabela tšeo di kgomago di- cilia tše di ikarabela ka mathata a mahlo, dipshio le sebete ao batho bao ba nago le bolwetši bja Joubert syndrome ba nago le ona.

Diphetogo tše tša leabela di kgoma bjang lapa ka moka?

Go ithekgile ka mabaka a go swana le mohuta wa phetogo ya leabela le bong.

• Bohwa bja autosomal recessive: Ngwanabo ngwana yo a nago le Joubert syndrome o na le kgonagalo ya 25% ya go ba le boemo bjo. Go na le kgonagalo ya 50% ya go ba morwadi wa phetogo ya dikarolwana tša leabela ntle le dika. Go na le kgonagalo ya 25% ya go se be le phetogo ya dikarolwana tša leabela goba dika.
• Bohwa bjo bo kgokagantšwego le X: Ngwana wa monna o na le kgonagalo ya 50% ya go ba le boemo bjo. Eupša ge e ba a se na dika, ga se morwadi. Ngwana wa mosadi o na le kgonagalo ya 25% ya go ba le seemo se. Go na le kgonagalo ya 50% ya go ba morwadi wa phetogo ya dikarolwana tša leabela ntle le go ba le dika.

Joubert syndrome e lemogwa bjang?

Dingaka di hlahloba bolwetši bja Joubert syndrome di ithekgile ka dika tša ngwana le diteko tša go tšea diswantšho. Ditekanyetšo tša go hlahloba boemo bjo ke:

• ‘Letshwao la leino la molar’ le bonagala go skena sa MRI (Magnetic Resonance Imaging) sa bjoko.
• Dika tša go ba le segalo sa tlase sa mešifa (Hypotonia) .
• Ditiego tša tlhabollo .

Dingaka gape di ka laela gore go dirwe diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo le go rulaganya kalafo. Dinyakišišo di bontšhitše gore magareng ga 62% le 94% ya bana bao ba nago le Joubert syndrome ba na le ye nngwe ya diphetogo tša leabela tšeo di e hlolago. Go lemoga phetogo e nepagetšego ya leabela go ka thuša dingaka go bolela e sa le pele ka mathata a nakong e tlago a tša maphelo le go a alafa e sa le ka pela.

"'Letshwao la leino la molar' go MRI ya bjoko le bohlokwa kudu go hlahloba Joubert syndrome. Diteko tša leabela le tšona di thuša kudu go tiišetša bolwetši le go rulaganya kalafo ya ka moso."

Na se se ka lemogwa ka diteko tša pele ga pelego?

Go a kgonega, eupša e sego ka mehla. Diphetogo kutu ya bjoko bja fetus goba cerebellum ka dinako tše dingwe di ka bonwa go MRI ya pele ga pelego . Lega go le bjalo, go se tlwaelege mo gongwe bjokong bja fetus go ka no se bonwe skeneng sa MRI.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Joubert syndrome?

Kalafo e fapana go ya ka ngwana. Go ithekgile ka mabaka a bjalo ka mohuta wa syndrome le kamoo e amago ngwana ka gona. Mohlala:

• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go hema, tlhokomelo ya thekgo e bjalo ka oksitšene ya tlaleletšo goba go tsenya moya ka motšhene e ka newa.
• Bana ba nywaga ka moka bao ba nago le go diega ga kgolo ba ka hwetša kalafo ya mmele , kalafo ya polelo le ya polelo le kalafo ya mošomo . Tše di ka thuša go dira gore mediro ya letšatši le letšatši e be bonolo go ngwana.
• Ngwana yo a nago le boemo bja mahlo bjo bo swanago le strabismus a ka buiwa bakeng sa bjona (go buiwa ga strabismus) .

Go ithekgile ka kamoo Joubert syndrome e kgomago ngwana wa gago ka gona, go ka swanelwa ke go bona ditsebi ka mehla bakeng sa go hlahloba, go hlokomela le go alafa maemo a bjalo ka bolwetši bja dipshio, mathata a mahlo le mathata a tshepedišo ya megalatšhika.

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Joubert syndrome, ke swanetše go letela’ng?

Bokamoso bja masea le bana bao ba nago le bolwetši bja Joubert syndrome bo ithekgile ka mabaka a mmalwa. Ka mo go kgethegilego, phetogo e itšego ya leabela yeo e kgomago ngwana e bohlokwa. Ka kakaretšo, bana bao ba nago le bolwetši bja Joubert syndrome ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ya bophelo ka moka le thekgo e nngwe. Ngaka ya ngwana wa gago ke motho yo mokaone go go fa tshedimošo ka se.

Tebelelo ya bophelo bja lesea leo le belegwego le e-na le bolwetši bja Joubert syndrome ke bokae?

Joubert syndrome e ka bolaya bjaneng. Lega go le bjalo, batho ba bangwe bao ba nago le boemo bjo ba phela go fihla e le batho ba bagolo. Banyakišiši ba sa dutše ba ithuta ka kholofelo ya bophelo bja boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago. Le gona, boemo bja ngwana wa gago ke bja moswananoši, go ra gore tsela yeo bolwetši bo ba kgomago ka yona e fapane. Ke ga tlhago go nyaka go tseba gore ngwana wa gago o tla phela nako e kaaka’ng. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago ke mothopo o mobotse kudu wa tsebišo mabapi le se.

Na nka thibela bolwetši bja Joubert syndrome?

Ka manyami, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja Joubert syndrome. Lega go le bjalo, ditsebi tša dikarolwana tša leabela le baeletši ba dikarolwana tša leabela di ka thuša go bona ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a le kotsing. Tsebišo yeo e ka thuša batho go dira phetho, ka mohlala, ge e ba ba swanetše go ba le bana goba go se be le bana.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng?

Dika tša bolwetši bja Joubert syndrome di ka fetoga bophelong ka moka bja ngwana wa gago. Ka gona, go bohlokwa go iša ngwana wa gago go ya go hlahlobja ngwaga le ngwaga . Ngaka e ka hlahloba tše di latelago:

• Kgolo ya ngwana le kgolo.
• Pono ya mahlo.
• Sebete le dipshio mosebetsi.

Ngwana wa gago o tla dira ditlhahlobo tša ka mehla tša tša megalatšhika le diteko tša kgolo.Le gona o ka swanelwa ke go ba le tlhokomelo e kgethegilego bakeng sa go alafa mathata a mahlo, bolwetši bja dipshio goba bolwetši bja sebete.

Ke itlhokomela bjang le lapa lešo?

Joubert syndrome e ka dira phapano e kgolo bophelong bja lapa. E ka ba mo go gateletšago kudu go yo mongwe le yo mongwe yo a ratago le go mo hlokomela ngwana yo a nago le boemo bjo. Ge e ba o na le ngwana yo a nago le bolwetši bja Joubert syndrome, dikgopolo tše di ka thuša:

• Dihlopha tša thekgo: Joubert syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago. O ka ikwa eka lapa la gago ke lona le nnoši leo le lebanego le ditlhohlo tše. Ka go tsenela sehlopha sa thekgo, o ka kgokagana le batswadi ba bangwe, bahlokomedi le malapa ao a lebanego le ditlhohlo tše di swanago.
• Keletšo: Go boledišana le ngaka ya tša monagano goba setsebi se sengwe sa tša maphelo a monagano go ka thuša wena le lapa la gago go laola kgateletšego, go tshwenyega le maikwelo a mangwe ao a tlago le se.
• E-ba Mafolofolo: Joubert syndrome e bakwa ke mabaka ao o ka se kgonego go a laola, ka gona o ka ikwa o se na thušo. Ge e ba go le bjalo, nagana ka go šoma le mekgatlo yeo e thekgago mananeo le nyakišišo e swanago le ye.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

O ka ba le dipotšišo tše dintši mabapi le dinyakwa tša gona bjale le bokamoso bja ngwana wa gago. Ditšhišinyo tše dingwe ke tše:

• Re swanetše go letela bogole bja mohuta mang?
• Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo re swanetšego go di bona?
• Re swanetše go kopana le bona gakae?
• Na ngwana wa ka o tla hloka go buiwa?
• Bophelo bja ngwana wa rena bo tla ba bjang?
• Na ditho tše dingwe tša lapa di swanetše go dirwa diteko tša leabela?

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Joubert syndrome e ka ba mo go tšhošago kudu. Ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, ka gona o ka no se tsebe mo gontši ka bjona. O ka ikwa eka gatee-tee o fihlile nageng yeo o sa e tlwaelago gomme wa timela o se na mmapa goba khamphase gore o hwetše tsela ya gago.

Dingaka tša ngwana wa gago di kwešiša gore o tla ba le dipotšišo tše dintši le dipelaelo nakong ya leeto le leo o sa le tlwaelago. Le ka mohla o se ke wa dika-dika go kgopela tsebišo le thušo. Ka mohlala, Joubert syndrome e ka baka mathata a mantši a tša maphelo ao a nago le dika tše di fapanego. Le gona, mathata a mafsa a ka rotoga ge ngwana wa gago a dutše a gola.

Bana ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo le thekgo ya bophelo ka moka. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla ba gona go go thekga le ngwana wa gago tseleng ye yeo o sa e tlwaelago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Joubert syndrome ke boemo bjo bo hlohlago, eupša gopola gore ga o noši.

• Hwetša tsebišo e nepagetšego: Kgopela sehlopha sa gago sa tša kalafo bakeng sa selo se sengwe le se sengwe seo o swanetšego go se tseba.
• Go hlokomela ka mehla ka tša kalafo go bohlokwa: Ka mehla hlokomela kgolo ya ngwana wa gago le bophelo bjo bobotse.
• Lebelela dikalafo tša kalafo:Dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele le kalafo ya polelo di thuša kudu go godišeng bokgoni bja ngwana.
• Dula o tiile: Bjalo ka motswadi, go dula o tiile ke matla a magolo go ngwana wa gago. Nyaka keletšo ge e ba go nyakega.
• Eba le dihlopha tša thekgo: Diphihlelo tša ba bangwe di tla go matlafatša.

Gaešita le ge leeto le le le thata, ka thekgo le kalafo e swanetšego, o ka thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bokaone bjo bo kgonegago.

` Joubert syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya boko, mafu a bana, hypotonia, ataxia, molar leino pontšo