Na ngwana wa gago yo monnyane o na le bolwetši bjo bjo bo makatšago? - A re ithute ka Lesch-Nyhan Syndrome

Na ngwana wa gago yo monnyane o a ikgobatša? Na o kile wa mmona a loma melomo, a loma menwana goba a thula hlogo felotsoko? Ge seo se direga, ke mo go tlwaelegilego gore wena bjalo ka mma goba tate, o ikwe o tšhogile kudu e bile o tshwenyegile. Lehono re ya go bolela ka boemo bjo bo bjalo bjo bo šoro, eupša bjo bo diregago ka sewelo kudu bjo bo bitšwago Lesch-Nyhan Syndrome. Ke tshepa gore ka morago ga go bala se, o tla hwetša kwešišo ye e kwagalago ka se.

Lesch-Nyhan Syndrome ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ka mantšu a bonolo, Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo bago gona ge motho a belegwa . E ama kudu bjoko bja ngwana le boitshwaro bja gagwe. Bjalo ka ge re boletše pejana, e nngwe ya dika tše dikgolo le tše šoro kudu tša bolwetši bjo ke go ikgobatša ga ngwana ka mo go sa laolegego. Seo se ra gore dilo tša go swana le go loma melomo ya bona, go loma menwana ya bona, goba go thula dihlogo tša bona godimo ga dilo tša go swana le lebota. Nagana kamoo ngwana yo monyenyane a swanetšego go kwa bohloko ka gona ge ba dira seo.

Bolwetši bjo bo baka tekanyo e phagamego ya uric acid, e lego setšweletšwa sa ditlakala seo se tšwelelago ka tlhago mebeleng ya rena. Banyakišiši ba belaela gore LNS gape e kgoma tekanyo ya moromiwa wa dikhemikhale wa dopamine, yeo e lego bohlokwa bakeng sa go šoma gabotse ga bjoko.

Bana bao ba nago le boemo bjo, e lego LNS, ba ka ba le bolwetši bjo šoro le bjo bohloko bja marapo bjo bo bitšwago gout . Gape ba ka ba le dystonia le go šitišwa ga monagano.

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Lesch-Nyhan. Prognosis ga se e botse. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego, dika tša ngwana wa gago di ka laolwa, mathata a ka fokotšwa gomme boleng bja bophelo bo ka kaonefatšwa go fihla bokgoleng bjo itšego.

Ke mang yo a hwetšago Lesch-Nyhan Syndrome?

Lesch-Nyhan syndrome ke bolwetši bja metaboliki bjo bo abetšwego. Gantši e fetišetšwa go tšwa go mma go ya go morwa. Ke ka sewelo kudu go banenyana.

Le ge go le bjalo, ka dinako tše dingwe, le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le bolwetši bjo bja leabela pele, seemo se sa `LNS` se ka direga gape ka lebaka la phetogo ya tšhoganetšo `(phetogo ya diphedi)` ka go lephelo le le itšego `(pharologantšho ya HPRT1)` mola ngwana a gola ka popelong. `Tlhahlobo ya dikarolwana tša leabela` e ka hwetša ge e ba motho a na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela yeo e abetšwego goba e sa tšwa go hlabollwa.

Na go na le maemo a mangwe ao a swanago le bolwetši bja Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Ee, ge e le gabotse go na le maemo a mangwe a mmalwa ao a bontšhago dika tše di swanago le tša `LNS`. Mohlala, `autism spectrum disorder` le `cerebral palsy` ka bobedi di na le dika tše di swanago le tša `LNS`.Ka gona, go bohlokwa kudu go hwetša tlhahlobo e nepagetšego e le gore ngwana wa gago a kgone go hwetša kalafo e swanetšego.

Maemo a mangwe ao a swanago le `LNS` ke a:

• Cornelia de Lange syndrome - Ye gape ke bolwetši bja tlhabollo.
• Dysautonomia ya lapa.
• Fragile X syndrome ya go fokola.
• Tlhaelelo ya glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Ye ke seemo sa leabela seo se amago disele tše khubedu tša madi.
• `Lefa la dikwi neuropathy`.
• Bolwetši bja Huntington.
• Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity - Se gape se lebiša go tšweletšo ye e feteletšego ya esiti ya uric.
• `Letshwao la Rett`.
• `Tlhokomelo ya Tourette`.

Na go na le mehuta e fapa-fapanego ya bolwetši bja Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Mohuta o tlwaelegilego kudu wa bolwetši, wo o bitšwago Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), o šoro kudu . E baka mathata a mmele, a monagano le a boitshwaro. Lega go le bjalo, go na le mehuta e mengwe e boleta ya bolwetši bjo. Bana bao ba nago le mehuta ye ba na le dika tše sego kae kudu. Le gona ga go bonagale kudu gore ba ikgobatše le go ba le mathata a go šikinyega.

Mehuta ye bjalo ye boleta ke:

• `Mošomo wa neurologic wo o amanago le HPRT1 (HND)`.
• `Hyperuricemia ye e amanago le HPRT1 (Kelley–Seegmiller syndrome)` (Hyperuricemia ye e amanago le HPRT1 - Kelley–Seegmiller syndrome) - Ye ke mohuta wo boleta kudu.

Ke maina afe a mangwe ao a lego gona a Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Bolwetši bjo bo tsebja gape ka maina a mangwe a mmalwa. Ba a:

• `Choreoathetosis go itlhaba ditho syndrome`
• `Hlaelelo ya hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ye e feletšego`
• `Gout ya bafsa`
• `Letshwao la hyperuricemia la bafsa`
• `Letshwao la Kelley-Seegmiller`
• `Bolwetši bja Lesch Nyhan (LND)`
• `Syndrome ya mathomo ya hyperuricemia`
• `Palomoka ya tlhaelelo ya HPRT`
• `X- amanang hyperuricemia`

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e tlwaelegile gakaakang?

Lesch-Nyhan syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu . E kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 380 000 . Gape e tlwaelegile kudu go bašemane. Syndrome ye e ile ya lemogwa la mathomo ka 1964.

Ke eng seo se bakago Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Lebaka le legolo la se kePhetogo, goba phetogo ya leabela, ka go lephelo le itšego leo le bitšwago `HPRT1 gene`. Phene ye ya `HPRT1` e tšweletša ensaeme ye bohlokwa kudu ye e bitšwago `HPRT`. Ensaeme ke mohuta wa proteine ​​yeo e akgofišago dikarabelo tša dikhemikhale (metabolism) mmeleng wa rena gomme e thuša mmele go šoma.

Nagana gore go direga eng ge ensaeme ye ya `HPRT` e sa šome gabotse. Ka Lesch-Nyhan syndrome, 'mele can`t hantle sebelisa dikhemikhale tse bitsoang `purines` . Ge di-purine tše di sa šomišwe gabotse, di fetoga `uric acid`. Se ke setšweletšwa sa ditšhila mading a rena.

Ka tlwaelo, bontši bja `uric acid` ye bo feta ka dipshiong gomme bo ntšhwa ka moroto. Le ge go le bjalo, ka Lesch-Nyhan syndrome, `uric acid` (uric acid) e kgoboketšwa mmeleng ka mo go feteletšego (hyperuricemia) .

Esiti ye e feteletšego ya uric e bewa bjalo ka maswika a manyenyane, goba dikristale tša urate, letlalong, diatleng le maotong. Dikristale tše di ka senya malokololo gomme tša baka boemo bjo bo bitšwago gout.

Le gona, maswika a a manyenyane a ka bopega e ka ba dipshiong goba sebuduleng, a thibela go elela ga moroto gomme a baka bohloko. Maemong a mangwe a šoro, dipshio ka bobedi di ka kgaotša go šoma (go palelwa ga dipshio).

Ke dika dife tša Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Dika baneng bao ba nago le bolwetši bja Lesch-Nyhan di kgoma bokgoni bja bona bja monagano, metšhene ya go šikinyega le boitshwaro . Mafokodi a taolo ya mešifa le go diega ga kgolo ke tše dingwe tša dika tša mathomo tša boemo bjo.

Masea a mangwe a ka ba le dikristale tša mmala wa namune ka gare ga di- diaper tša ona ge e ba a e-na le esiti ya uric e ntši kudu mebeleng ya ona. Le ge go le bjalo, bontši bja masea ao a nago le seemo se ga a bontšhe dika tše di lego molaleng go fihlela a e-na le dikgwedi tše ka bago tše 4.

Go na le dika tše dintši tšeo batswadi le dingaka ba ka di bonago. A re di lebelele ka e tee ka e tee:

Go ikgobatša le go gobatša ba bangwe

Go ikgobatša ka kgapeletšo ke leswao la bolwetši bja Lesch-Nyhan, e lego boemo bjo bo diregago ka morago ga ge ngwana a thomile go tšwa meno. Boitshwaro bjo gantši bo akaretša:

• Go otla hlogo goba ditho tša gago felotsoko.
• Go loma melomo, menwana le marama.
• Go hlaba mahlong.

Ka dinako tše dingwe, bana bao ba nago le boemo bjo ba leka go gobatša ba bangwe. Ba ka goboša ba bangwe ka mantšu, ba swara, ba betha, ba loma goba ba tshwela ba bangwe ka mare . Go swanetše go ba mo go nyamišago kudu le go hloka thušo gore mma goba tate a bone se, akere?

Mathata a mesifa le a motsamao

Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego ke mathata a taolo ya mešifa. Tše di akaretša:

• Ballismus ke motsamao o ipoeletšago wa diatla goba maoto ka tsela e swanago.
• Bothata bja go gagaba, go sepela goba go ja ka diatla tša gago.
• Bothata bja go metša (dysphagia).
• Hyperreflexia ya go nagana ka mo go feteletšego.
• Go khunama ga mokokotlo ka lebaka la go kokomoga ga mešifa `(opisthotonos)`.
• Metsamao yeo e sa ratego (dystonia) goba diphetogo tša ponagalo ya sefahlego.
• Metšhene ya go šikinyega, go sotha le go sotha ka go se rate (choreoathetosis).
• Metsamao ya go tšhoša ka tšhoganetšo (chorea).
• Go senyegelwa ke motšhene ka lebaka la go thatafala ga mešifa goba go thatafala (spasticity).
• Go tšholla mantšu goba go bolela ka go nanya (dysarthria).

Mathata a maphelo

Bana bao ba nago le Lesch-Nyhan syndrome ba ka ba le mathata a itšego a maphelo ka lebaka la go kgoboketšwa ga `uric acid` mmeleng. Tše di akaretša:

• Maswika a senya.
• Go palelwa ga dipshio.
• Maswika a dipshio.
• Gout.
• Megaloblastic anemia e hlolwago ke go hlaelela ga bithamine B12.
• Go hlatša kgafetšakgafetša.

Mathata a go ithuta

Bana le bona ba ka ba le mathata a go swana le:

• Bogolofadi bja go ithuta.
• Mathata a monagano a bjalo ka go lahlegelwa ke kgopotšo goba go fokotšega ga tlhokomelo.
• Bothata bja go rulaganya dilo tše di raraganego.

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e lemogwa bjang?

O ka lemoga dika ngwaneng wa gago. Goba, ngaka e ka lemoga boitshwaro bjo bo sa tlwaelegago nakong ya tlhahlobo ya ka mehla. Baabi ba tlhokomelo ya tša maphelo ba hlahloba bolwetši bja Lesch-Nyhan ka go hlahlobja mmeleng .

Ba tla botšiša gape ka dika tša ngwana wa gago le histori ya kalafo ya lapa. Ba tla lebelela gape le maswao a go swana le:

• Ditiego tša tlhabollo.
• Teko ya madi goba ya moroto e tla bona ge e ba tekanyo ya gago ya uric acid e phagame.
• Maitshwaro a go ikgobatša.

Ke diteko dife tše dingwe tšeo di thušago go hlahloba bolwetši?

Ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tša madi le diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo le go lahla maemo a mangwe. Go dira diteko tša leabela go akaretša go tšea sampole e nyenyane ya madi. Ka morago ga tlhahlobo ya dikarolwana tša leabela, moeletši wa dikarolwana tša leabela o tla boledišana le wena ka dipoelo.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Lesch-Nyhan syndrome, gomme o imile, boledišana le ngaka ya gago ka bjona. Ngaka ya gago e ka kgothaletša go dira diteko tša pele ga pelego, kudu-kudu ge e ba o tseba gore ngwana wa gago ke mošemane. Teko ye ya pele ga pelego e ka akaretša:

• Amniocentesis ya go dira di-amniocentesis.
• Chorionic villus go tšea mehlala.

Na go na le kalafo ya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Lesch-Nyhan, gomme dikgetho tša kalafo di lekanyeditšwe. Le ge go le bjalo, baabi ba tlhokomelo ya maphelo ba ka go thuša le ngwana wa gago go laola dika le go fihlelela boleng bjo bokaone bja bophelo.

Ke bomang bao ba tlago go ba sehlopheng sa kalafo sa ngwana wa ka sa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Lesch-Nyhan, sehlopha sa ditsebi tše di fapa-fapanego le bašomi ba tša maphelo gantši se tla akaretša dika ka moka. Sehlopha se se ka akaretša:

• Setsebi sa dikarolwana tša leabela.
• Setsebi sa dipshio (nephrologist).
• Ngaka ya methapo.
• Setsebi sa tša mošomo.
• Ngaka ya bana.
• Ngaka ya tša mmele.
• Modirelaleago.
• Setsebi sa malwetši a polelo le polelo.
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya moroto (urologist).

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e alafša bjang?

Kalafo ya bolwetši bja Lesch-Nyhan e ithekgile ka dika tša ngwana wa gago le go ba thata ga tšona.

Masea a sa tšwago go belegwa le bana ba banyenyane ba ka nyaka tlhokomelo e oketšegilego le thekgo ka go fepa .

Moabi wa gago wa tlhokomelo ya maphelo a ka kgothaletša dilo tše bjalo ka:

• Dihlare tša go laola tekanyo e phagamego ya uric acid goba go imolla mathata a boitshwaro.
• Thušo ya go fepa goba go metša.
• Didirišwa tša go thuša, tše bjalo ka setulo sa digole, go dira gore go sepela go be bonolo.
• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo.
• Didirišwa tša tšhireletšo tša go swana le seširo goba sešireletši sa molomo go thibela metšhene yeo e sa ratego go swana le go loma ka menwana.
• Ditshepetšo tša go swana le shockwave lithotripsy goba laser lithotripsy go thuba maswika a dipshio goba sebudula.

Na nka fokotša kotsi ya ngwana wa-ka ya go ba le bolwetši bja Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ge e le gabotse, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja Lesch-Nyhan. E hlolwa ke diphetogo tša leabela (diphetogo tša leabela) tšeo di diregago ge lesea le gola ka popelong. Ga go selo seo o se dirago seo se ka bakago bolwetši bjo. Gopola seo. Maemong a mangwe, go ka dirwa diteko tša pele ga pelego bakeng sa go lemoga phetogo ya leabela.

Tebelelo efe ya ngwana yo a nago le bolwetši bja Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Tebelelo ya bana bao ba nago le bolwetši bja Lesch-Nyhan ka kakaretšo ga e botse . Gantši ga ba kgone go sepela gomme ba nyaka setulo sa digole. Ba bantši ba na le kholofelo e kopana ya bophelo . Ka lebaka la mathata a bolwetši bjo, ke ka sewelo gore batho ba phele mengwaga ya go feta ye 20. Lega go le bjalo, sehlopha sa kalafo se ka go thuša le ngwana wa gago go laola dika le go thuša ngwana wa gago go dula a lokologile e bile a le mafolofolo ka mo go kgonegago.

Ke swanetše go tsoma neng keletšo ya tša kalafo bakeng sa ngwana wa-ka?

Go bohlokwa go lemoga bolwetši bja Lesch-Nyhan e sa le ka pela . Baabi ba tlhokomelo ya maphelo ba ka go fa wena le ngwana wa gago thekgo ye e tšwelago pele le kimollo ya dika. Ngaka ya gago e tla šoma le wena go rulaganya leano la kalafo go ya ka dinyakwa tše di fetogago tša ngwana wa gago.E hlola leano la tlhokomelo leo le hlamilwego ka bowena.

Batswadi ba bantši ba ikwa ba tšhogile kudu le go hloka thušo ka morago ga go lemogwa gore ba na le bolwetši bja Lesch-Nyhan syndrome. Go a kwešišega gore ye ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjoo go se nago kalafo ya bjona. Lega go le bjalo, go lemogwa ka pela le go alafša go ka kaonefatša kudu boemo bja bophelo bja ngwana. Bolela le ngaka ya gago ka dikalafo tše di šomago tšeo di ka dirago phapano ge ngwana wa gago a dutše a gola.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Go lokile, ka fao go tšwa go seo re boletšego ka sona, ke holofela gore o hweditše temogo ye nngwe ka ga Lesch-Nyhan Syndrome. Ye ke seemo seo se diregago ka sewelo kudu, le seo se hlohlago kudu go ngwana le lapa.

• Ye ke bolwetši bja leabela: gantši bo fetišetšwa go tšwa go mma go ya go morwa, goba bo ka bakwa ke phetogo ye mpsha ya leabela.
• Seka se segolo ke go ikgobatša: gape se baka mathata a mešifa, maemo a go swana le gout le bogole bja go ithuta.
• Ga go na pheko, eupša dika di ka laolwa: ka dikalafo tše di fapa-fapanego le thekgo ya sehlopha sa dingaka tša ditsebi, re ka leka go dira gore bophelo bja ngwana bo phuthologe ka mo go kgonegago.
• Go hlahloba ka pela go bohlokwa kudu: Ge e ba o lemoga dika, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.
• Ga o noši: Go ka ba thata go dula o tiile monaganong boemong bjo bo swanago le bjo. Lega go le bjalo, tsoma thekgo go dingaka, baeletši le baratiwa.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše, hle bona ngaka yeo e swanelegago kapejana ka mo go kgonegago.

` Lesch-Nyhan Syndrome, LNS, HPRT1 liphatsa tsa lefutso, uric acid, gout, ho ikgobatsa, lefu la liphatsa tsa lefutso, bana, mafu a liphatsa tsa lefutso, uric acid