Na mpholo o kgoboketšwa ka gare ga disele tša gago? Se se mabapi le Malwetši a Polokelo ya Lysosomal!

Na o kile wa kwa ka Malwetši a Polokelo ya Lysosomal, goba di-LSD? Tše ke ka sewelo kudu, go ra gore bontši bja batho ga ba di hwetše, maemo a leabela. Ge re bolela ka tsela e bonolo, malwetši a a dira gore dilo tšeo di sa nyakegego, tšeo di ka bago le mpholo di kgoboketšwe ka gare ga disele tša mmele wa rena. A re boleleng ka se ka botlalo go se nene lehono, akere?

Di-enzyme le di- lysosome ke eng? Di šoma bjang?

Akanya gore sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa gago e swana le feketori e nyenyane. Ka gare ga difeme tše, go na le kgoro ye e kgethegilego ye e bitšwago ‘Lysosome’. Di- lysosome tše di šoma bjalo ka sehlwekiši ka ntlong ya rena. Go ba thuša go dira mošomo wo gabotse, ba na le bašomi ba kgethegilego bao ba bitšwago ‘Dienzymes’. Di-enzyme tše ke dilo tše di fapa-fapanego tšeo di tsenago ka diseleng tša rena, mohlala:

• Dikhapohaedreite (dilo tše bjalo ka tlhale, setatšhe le swikiri) .
• Lipids (mefuta ya mafura) .
• Diproteine
• Dikarolo tša sele tša kgale, tšeo di se nago mohola

Di thuša go thubega, go thubega le go šila dilo tša go swana le tšeo. Re bitša tshepedišo ye metabolism . Ka gona, diensaeme tše le di- lysosome di šoma gotee go boloka disele tša rena di hlwekile e bile di phetše gabotse.

Ka gona go direga’ng malwetšing a polokelo ya lysosomal (LSD)?

Bjale nagana ka mošomi yo a kgethegilego lefapheng la go hlwekiša la feketori yeo yeo go boletšwego ka yona pejana, go direga’ng ge e ba ensaeme e itšego e sa šome gabotse, goba ge e ba ensaeme yeo e se gona le gatee? Ke mo bothata bo thomago.

Ke seo se diregago mmeleng wa motho yo a nago le bolwetši bja polokelo ya lysosomal (LSD). Di hloka ensaeme ye e itšego, goba selo se sengwe seo se thušago ensaeme yeo go šoma (sedirišwa sa ensaeme goba sefetoši). Ke moka, di-lysosome tšeo ga di kgone go thuba dilo tša go swana le makhura le swikiri tšeo di swanetšego go di thuba gabotse.

Ka gona go direga’ng? Dilo tše tšeo di sa robegego di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Go swana le mokgobo wa ditlakala. Ge nako e dutše e e-ya, dilo tše di ba le mpholo gomme di senya disele. Tshenyo ye e ka phatlalala le go kgoma ditho tše di fapa-fapanego mmeleng wa rena. Mohlala:

• Bjoko
• Tshepedišo ya Methapo ya Bogare
• Pelo
• Tshepedišo ya marapo
• Letlalo

Se ke seo se diregago bolwetšing bja polokelo ya lysosomal (LSD), ge re bolela ka tsela e bonolo.

Na go na le mehuta ya malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD)?

Ee, go fihla ga bjale, banyakišiši ba lemogile mehuta e fetago e 50 ya malwetši a polokelo ya lysosomal (LSDs). Mehuta e mefsa e sa dutše e utollwa. E raragane kudu, na ga go bjalo?

Ka kakaretšo, malwetši a a ka arolwa ka mehuta ye meraro ye megolo go ya ka ensaeme yeo e hlaelelago.

Di-lipidose tša makhura

Mohuta wo wa bolwetši o direga ge mmele o hloka ensaeme ye e nyakegago go aroganya makhura (lipids). Mehlala e mengwe ke:

• Bolwetši bja Polokelo ya Cholesteryl Ester
• Bolwetši bja Wolman

Di- mucopolysaccharidose tša go swana le tšona

Tše di direga ge ensaeme yeo e nyakegago bakeng sa go aroganya di- glycosaminoglycan, e lego mohuta wa molekule o raraganego wa swikiri, e se gona. Mehlala e akaretša:

• Bolwetši bja Hunter Syndrome
• Bolwetši bja Hurler

Di- sphingolipidoses tša go swana le tšona

Mohuta wo o direga ge go se na ensaeme yeo e aroganyago mohuta o kgethegilego wa makhura ao a bitšwago sphingolipids . Di- sphingolipid tše ke dilo tšeo di dirago mediro e kgethegilego, e bjalo ka go šireletša bokagodimo bja disele tša rena. Malwetši a mangwe ao a welago ka gare ga legoro le ke:

• Bolwetši bja Fabry
• Bolwetši bja Gaucher
• Bolwetši bja Krabbe / Leukodystrophy ya Disele tša Globoid
• Leukodystrophy ya Metachromatic ya go swana le yona
• Bolwetši bja Niemann-Pick (NP) .
• Bolwetši bja Sandhoff
• Bolwetši bja Tay-Sachs

Mehuta e mengwe ya di-LSD

Go tlaleletša go magoro a a magolo, go na le mehuta e mengwe ya di-LSD. Mohlala:

• Bolwetši bja Batten
• Cystinosis ya go ba le bolwetši
• Bolwetši bja Danon
• Bolwetši bja Pompe

O a bona, malwetši a ka moka a bakwa ke go hlaelela ga ensaeme e itšego. Bolwetši le ditlamorago tša bjona di fapana go ya ka ensaeme yeo e hlaelelago.

Ke mang yo a ka bago le malwetši a a polokelo ya lysosomal (LSD)? Di tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse, motho le ge e le ofe a ka ba le bolwetši bja go boloka dilo tša lysosomal (LSD). Lega go le bjalo, merafo e mengwe le dilete di na le kgonagalo e kgolo ya go ba le bolwetši bjo. Ka mohlala, mehuta e mengwe ya di-LSD e tlwaelegile kudu go ba-Juda ba Yuropa Bohlabela le bathong ba Finland.

Malwetši a a tlwaelegile kudu moo e lego gore ke motho o tee feela go ba 40 000 go ya go ba 60 000 yo a nago le di-LSD. Se se ra gore tše ke sehlopha sa malwetši seo se hwetšwago ka sewelo kudu. Ke ka fao batho ba bantši ba sa kago ba kwa le ka tšona.

Ke eng seo se bakago malwetši a polokelo ya lysosomal (LSDs)?

Malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) ke malwetši a leabela a metaboliki ao a bago gona go tloga ge motho a belegwa gomme a bakwa ke mabaka a leabela . Go bolela nnete, bontši bja tše di fetišetšwa go tšwa molokong go ya go o mongwe bjalo ka ‘ Autosomal Recessive Disorders’ .

Bjale mohlomongwe o ipotšiša gore ‘auto-retard’ e ra go reng. Ge re bolela ka tsela e bonolo, go bjalo ka se:

Ka tlwaelo, re hwetša kopi e tee ya lephelo le lengwe le le lengwe go tšwa go motswadi yo mongwe le yo mongwe. Go hlama LSD, .Ngwana o swanetše go abelwa kopi yeo e fetotšwego ya lephelo la bolwetši go tšwa go bobedi mma le tate. Se bohlokwa ke gore batswadi ba ke feela barwadi ba lephelo leo le fetotšwego. Se se bolela gore ga di na LSD, eupša di na le lephelo leo le ka bakago bolwetši.

Ka gona, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi, dibaka tša ge ba e-na le ngwana ke tše:

• Go na le kgonagalo ya 25% (1 go ba 4) ya gore ngwana a phele gabotse ntle le go abelwa dikarolwana tša leabela tše di fetotšwego.
• Go na le kgonagalo ya 25% (1 go ba 4) ya gore ngwana a be le LSD (ge e ba ba abetše lephelo leo le fetotšwego go tšwa go batswadi ka bobedi).
• Go na le kgonagalo ya 50% (1 go ba 2) ya gore ngwana e tla ba morwadi yo a se nago dika, go swana le batswadi (ge e ba ba abetše lephelo leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee feela).

Na o a kwešiša? Se se ka bonagala se raragane go se nene, eupša ke kamoo malwetši a leabela a phatlalalago ka gona.

Go na le mehuta e mengwe ya di-LSD tšeo di bitšwago Bohwa bjo bo kgokagantšwego le X . Se se ra gore lephelo la bolwetši le go chromosome ya X, ka fao ngwana (kudu ngwana wa monna) a ka abelwa bolwetši go tšwa go mma a nnoši. Bolwetši bja Danon, Bolwetši bja Fabry le Hunter Syndrome ke malwetši a mararo a bjalo.

Go tlaleletša go dibaki tše tša leabela, ka dinako tše dingwe mabaka a a latelago le ona a ka tlaleletša go gakatšegeng goba go tšweletšeng ga di-LSD:

• Go ruruga mmeleng.
• Kgateletšego ya oxidative ke tirišano magareng ga mmele le di- free radical , tšeo e lego ditšweletšwa tša ka thoko tša metabolism.

Gantši di-LSD di tšwelela nakong ya boimana goba kapejana ka morago ga pelego. Lega go le bjalo, ka sewelo kudu, di ka thoma gape go batho ba bagolo. Di-LSD tšeo di thomago bjaneng gantši ke tše šoro kudu, mola tšeo di thomago ka morago bophelong e ka ba e le tše šoro kudu.

Ke dika dife tša malwetši a polokelo ya lysosomal (LSDs)?

Dika tša malwetši a di ka fapana kudu. Go ithekgile ka:

• Go ithekgile ka gore ke disele goba ditho dife tšeo di kgongwago ke LSD.
• Go ithekgile ka gore ke mohuta ofe wa LSD.

Lega go le bjalo, go na le dika tše sego kae tšeo di tlwaelegilego mehuta e mentši ya di-LSD. Tše ke:

• Go gola mo go sa tlwaelegago ga ditho ka mpeng, tše bjalo ka dipshio, sebete, manyeme, letswele goba mala (visceromegaly).
• Mesifa ya marapo e a fetoga.
• Dikarolo tša sefahlego di ba makgwakgwa go se nene. Ka mohlala, phatla e tšweletšego ka ntle, nko e bataletšego le melomo e godilego .
• Go diega ga tšwelopele mo ngwana. Se se ka oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le se tee goba tše dintši tša dika tše, go bohlokwa kudu go bona ngaka ka pela bakeng sa keletšo.

Malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) a lemogwa bjang?

Dingaka di ka lemoga malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) nakong ya boimana. Ba diriša diteko tša go hlahloba pele ga pelego . Mohlala:

• Amniocentesis (go leka seela ka popelong) .
• Chorionic Villus Sampling (tlhahlobo ya karolo ya placenta) .

Go lekola di-LSD masea a sa tšwago go belegwa, go ka dirwa diteko tša madi bakeng sa go nyaka diensaeme tše dinyenyane. Ka dinako tše dingwe, lerothi le lenyenyane la madi (matheba a madi a omilego) le tšewa monwaneng, le gašwa pampiring e kgethegilego, le tlogelwa gore le ome, ke moka la hlahlobja bakeng sa diensaeme.

Ge e ba o belaela gore wena goba ngwana wa gago o na le LSD, o ka romelwa go ngaka ya endocrinologist goba ya bana ya endocrinologist . Go bana le batho ba bagolo, ngaka e ka kgothaletša diteko tše bjalo ka:

• Diteko tša madi: Lekola maemo a ensaeme.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Lekola gore go na le diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša gago tša leabela.
• Punch biopsy: Tšea seripa se senyenyane sa letlalo gomme o lekole diphetogo tša leabela.
• Diteko tša moroto / tshekatsheko ya moroto: Lekanya palo ya disubstrate tšeo diensaeme ka tlwaelo di di šomišago.

Go tlaleletša go se, go ka dirwa diteko tše dingwe go bona ge e ba ditho tša gago di senyegile. Mohlala:

• Palo e Feletseng ya Madi
• Tlhahlobo ya leihlo
• Teko ya go kwa
• Diteko tša pelo: tše bjalo ka echocardiogram le electrocardiogram (EKG) .
• Diteko tša mošomo wa dipshio
• Diteko tša mošomo wa sebete
• MRI skena (MRI) .
• Di-X-ray tša

Diteko tše di dirišetšwa go bona gabotse gore bolwetši ke eng le gore bo šoro gakaakang.

Malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) a alafša bjang?

Malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) gantši a alafša mafelong a kgethegilego a tša kalafo. Ga go na kalafo ya malwetši a. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go fokotša tshenyo ya ditho. Tše di akaretša:

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Se se akaretša go nea ensaeme yeo e fetotšwego dikarolwana tša leabela mmeleng ka methapong.
• Diphetolelo tša Disele tša Kutu:Disele tša kutu, e ka ba tšeo di tšwago mading goba go tšwa mading a thapo ya popelo, di a bjalwa. Disele tše di ka thuša go tšweletša ensaeme yeo e hlaelelago. Gape di thuša go fokotša go ruruga le tshenyo ya dinama.
• Kalafo ya Phokotšo ya Substrate (SRT): Se se akaretša go nea dihlare tšeo di fokotšago tekanyo ya dilo (substrates) tšeo di kgoboketšwago ka gare ga disele. Ka mohlala, Miglustat e sebediswa bakeng sa lefu la Gaucher. Di-SRT tše dingwe ga bjale di ditekolong tša kliniki.

Banyakišiši ba sa dutše ba nyaka dikalafo tše difsa tša di-LSD. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Kalafo ya Dipshio: Se se sa le mogatong wa nyakišišo. E akaretša go tšeela dikarolwana tša leabela tše di senyegilego legato ka tše di phetšego gabotse.
• Pharmacological Chaperone Therapy (PCT): Go se, dimolekule tše dinyenyane di kgomarela diensaeme tše di senyegilego gomme di kaonefatša mošomo wa di- lysosome.

Go tlaleletša dikalafong tše tše itšego, dikalafo tše dingwe di dirišetšwa go laola dika. Mohlala:

• Dihlare tša go gatelela masole a mmele
• Dihlare-tagi tšeo e sego tša steroid tša go lwantšha go ruruga (NSAIDs) .
• Di-brace tša marapo
• Dihlare tše dingwe go ya ka dika le ditho tše di amegilego
• Kalafo ya mmele
• Kalafo ya polelo
• Ka dinako tše dingwe go buiwa

Na kotsi ya go ba le malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) e ka fokotšwa?

Ruri ga go na seo re ka se dirago go fokotša kotsi ya go ba le malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) ka gobane a bakwa ke mabaka a leabela. Lega go le bjalo, go thoma kalafo gatee-tee ge wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bjo go ka kaonefatša kudu boemo bja gago bja bophelo.

Motho yo a nago le LSD a ka letela bokamoso bja mohuta mang?

Bokamoso bja motho yo a nago le LSD bo ithekgile ka mabaka a mmalwa:

• Bolwetši bo ile bja lemogwa ka pela gakaakang.
• O tla hwetša kalafo ya mohuta mang?
• Ke taba feela ya gore ke mohuta ofe wa LSD.
• Gore na di-LSD di ka ya mafelong ao a nago le mafelo a kgethegilego a tša kalafo.

Ka kakaretšo, motho yo a nago le LSD e šoro a ka ba le kholofelo e kopana ya bophelo. Lega go le bjalo, di-LSD tšeo di sego šoro kudu, ge e ba kalafo e thongwa pele tshenyo ya ditho e direga, di ka kgona go phela nako e telele.

Nka itlhokomela bjang le ngwana wa-ka ge ke dutše ke phela ka LSD?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le bolwetši bja go boloka dilo tša lysosomal (LSD), e ka ba tlhohlo e kgolo ya monagano. Ka fao, go bohlokwa kudu go nyaka thušo go setsebi sa monagano. Ba ka go ruta ditsela tša go go thuša go lebeletšana le boemo bjo maikwelong.

Gape, go bose go tsenela dihlopha tša thekgo. Ka tsela yeo o ka kopana le batho ba bangwe bao ba lebanego le ditlhohlo tše di swanago gomme wa abelana maitemogelo a bona.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba dika tša gago di mpefala, goba ge e ba o sa bone dipoelo le ge e le dife go tšwa dikalafong tša gago ka morago ga nako e itšego, kgonthišetša gore o bona ngaka ya gago. A ka šišinya dikalafo tše dingwe tšeo di ka go thušago.

Molaetša wa Mafelelo wa go Išwa Gae

Malwetši a Polokelo ya Lysosomal, goba di-LSD, ke sehlopha sa malwetši a sa tlwaelegago, a leabela ao a bakwago ke go kgoboketšwa ga dilo tše di nago le mpholo ka gare ga disele tša mmele wa rena. Mpholo wo o ka senya disele le ditho tše di fapa-fapanego.

Go lemogilwe mehuta e fetago e 70 ya di-LSD. Di bakwa ke diphetogo tša leabela. Gaešita le ge dika di fapana go ithekgile ka mohuta wa LSD, dika tše di tlwaelegilego di akaretša ditho tše di godilego tša ka mpeng, dibopego tše makgwakgwa tša sefahlego le go diega ga kgolo.

Di-LSD di ka lemogwa nakong ya boimana, masea a sa tšwago go belegwa goba baneng le bathong ba bagolo ka diteko tša madi, diteko tša leabela, di- biopsies le diteko tša moroto.

Le ge malwetši a a ka se fodišwe ka botlalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. Ka fao, go bohlokwa kudu go hlahloba bolwetši ka pela le go nyaka kalafo ye e swanetšego. Ge o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa dikadika go botšiša ngaka ya gago, go lokile?