Na ngwana wa gago o na le bothata bjo bo sa tlwaelegago bja go gola ga bjoko? (Bolwetši bja Miller-Dieker) .

Lehono re tlile go bolela ka taba yeo e sa tlwaelegago kudu le yeo e nago le kwelobohloko go batswadi. Ye ke boemo bjo bo bitšwago Miller-Dieker Syndrome. Ye ke boemo bja leabela bjo bo kgomago kgolo ya bjoko bja ngwana wa gago. O ka no ba o se wa ka wa kwa ka leina le pele, eupša go lemoga maemo a e ka ba gabohlokwa kudu, kudu-kudu go batswadi ba bafsa.

Miller-Dieker Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Miller-Decker syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjoo go bjona karolo ya ka ntle ya bjoko bja ngwana wa gago, yeo e bitšwago cerebral cortex , e lego boreledi. Ka tlwaelo, bjokong bjo bo phetšego gabotse, karolo ye e na le diphuthelwana tše ntši tše di raraganego, megokolodi le dipharo. E swana le walnut. Eupša go bana bao ba nago le boemo bjo, diphuthelwana tšeo le di- groove ga di bopege gabotse.

Ngwana yo a nago le boemo bjo a ka bontšha dika tše dingwe tša mmele ge a belegwa. Go sego bjalo, mathata a magolo a tlhabollo le a methapo a thoma go tšwelela go dikologa dikgwedi tše 6 tša bogolo. Gantši kudu, se se bakwa ke phetogo e sa rulaganyetšwago ya di- chromosome. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, boemo bjo bo ka bakwa gape ke phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e abetšwego motswadi.

Ka manyami, go sa dutše go se na kalafo ya bolwetši bja Miller-Decker. Ke boemo bjo bo lekanyetšago bophelo, ka bontši bja bana ba hwa pele ga nywaga e 2.

Boemo bjo bo hlalositšwe la mathomo ka bo-1960 ke dingaka tše pedi, James Q. Miller le H. Dieker. Ke ka lebaka leo e bitšwago "Miller-Dieker syndrome."

Ke maina afe a mangwe a se?

Ngaka ya gago e ka diriša leina la tša kalafo la lissencephaly bakeng sa Miller-Decker syndrome. Lissencephaly e bolela "bjoko bo boreleli." Le gona o ka kwa maina a:

• Lefu la lissencephaly la classic
• MDS
• Lefu la lissencephaly la Miller-Dieker

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Miller-Decker syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . E kgoma masea a ka bago o tee go ba 100 000 bao ba sa tšwago go belegwa. Se se bolela gore gaešita le kua Sri Lanka, ke ka sewelo kudu go hwetša ngwana yo a nago le boemo bjo.

Lebaka la se ke lefe?

Bana bao ba nago le bolwetši bja Miller-Decker ba na le karolo yeo e hlaelelago ya chromosome 17.Go na le. Seo se ra gore ba lahlegetšwe ke lephelo le tee goba tše ntši. Nagana ka yona bjalo ka ge eka re na le dipuku tše nnyane tša ditaelo mebeleng ya rena, tšeo re di bitšago di- chromosome. Ka gare ga di- chromosome tše go na le dikarolwana tša leabela, e lego dikhoutu tšeo di laolago selo se sengwe le se sengwe mebeleng ya rena. Ka gona, tahlegelo ye ya dikarolwana tša leabela gantši e direga ka go se kgethe, ke gore ka ntle le lebaka le le kwagalago. Tahlegelo ye ya dikarolwana tša leabela e ka direga ka peu, ka leeng goba nakong ya kgolo ya lesea ka morago ga go ima ka popelong.

Malapeng a mantši, ge ngwana yo a nago le boemo bjo a belegwa, ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele. Seo se ra gore ga go na histori ya lapa.

Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe, mo e ka bago malapeng a tee go a 10 , yo mongwe wa batswadi o na le lephelo leo le fetotšwego ganyenyane go chromosome 17, e lego seo se bolelago gore le rulagantšwe ka tatelano e fošagetšego. Dingaka di bitša se gore ke go hudušwa mo go leka-lekanego . Ka ge dikarolwana ka moka tša leabela tšeo di lego go chromosome ye di gona, go ra gore ga go na dikarolwana tša leabela tšeo di hlaelelago, mma goba tate ba ka se bontšhe dika tša Miller-Decker syndrome. Le ge go le bjalo, ge motswadi yo a nago le mohuta wo wa ‘phetošo’ a na le ngwana, ngwana a ka lahlegelwa ke dikarolo tša lephelo ka lebaka la thulaganyo ye e sa rulaganywago.

Go hlaelela mo ga dikarolwana tša leabela go kgoma tsela yeo bjoko bo golago ka yona ge lesea le sa le ka popelong. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, karolo ya ka ntle ya bjoko (cortex ya bjoko) ga e na diphuthelwana le diforo tše di swanetšego, gomme karolo yeo e ba boreledi.

Matshwao ke afe?

Miller-Decker syndrome e ama bobedi kgolo ya mmele le ya monagano ya ngwana. Go ba thata ga dika go ithekgile ka kamoo bjoko bja ngwana bo sa golelago pele ka gona.

Ngwana a ka itemogela dika tša go swana le:

• Bothata bja go hema
• Ditiego tša tlhabollo - Se se ra gore go diega go dira dilo tšeo di swanetšego mengwaga ya motho.
• Bothata bja go metša (dysphagia) .
• Mathata a go fepa
• Segalo sa mešifa sa fase (hypotonia) - Se se ra gore mešifa mmeleng e a fokola ebile e a fokola.
• Mesifa thatafala kapa spasticity
• Go thothomela - Boemo bjo bo hlolago go tšhošwa kgafetšakgafetša.
• Kgolo ya mmele ka go nanya

Dika tšeo di ka bonwago ka ponagalo ya ngwana

Bana bao ba nago le bolwetši bja Miller-Decker gantši ba na le dihlogo tše dinyenyane go feta tše di tlwaelegilego. Se se bitšwa microcephaly . Le gona di ka ba le dibopego tše dingwe tše di hlaolago tša sefahlego:

• Ditsebe di beilwe fase go feta ka tlwaelo gomme di ka ba le sebopego se se sa tlwaelegago.
• Phatla e tšweletše pele.
• Nko e nyenyane gomme e ka retološetšwa godimo.
• Karolo ya bogareng ya sefahlego e bonala e nweletše ka gare (midface hypoplasia) .
• Molomo wa ka godimo o ka ba o mogolo, gomme mohlagare wa ka tlase o ka ba o monyenyane.

Ke mathata afe ao a ka bago gona?

Bana ba bangwe le bona ba ka ba le mathata a mangwe ge ba belegwa. Mohlala:

• Maemo a pelo a belegwego - malwetši a pelo ao a lego gona ge o belegwa.
• Menwana e ka ba e kgopame goba e kobegile (clinodactyly) .
• Mathata a dipshio.
• Tše dingwe tša ditho tša ka mpeng di ka ba ka ntle ga mpa (omphalocele) .

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

Diteko tše dingwe tšeo di dirwago nakong ya boimana, tše bjalo ka ultrasound scan , di ka thuša ngaka ya gago go bona ge e ba ngwana wa gago a e-na le kgolo e sa tlwaelegago ya bjoko goba dika tše dingwe tša bolwetši bjo. Ge e ba se se belaelwa, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o dirwe amniocentesis ya leabela goba go tšewa mehlala ya chorionic villus (CVS) . Diteko tše di ka kgonthišetša ge e ba lesea la gago le e-na le diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le bolwetši bja Miller-Decker.

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, wena goba ngaka ya gago le ka lemoga tše dingwe tša dibopego tše itšego tša sefahlego tšeo go boletšwego ka tšona pejana. Goba, lesea le ka thoma go ba le ditlhaselo . Gantši, masea a ga a fete ditiragalo tša bohlokwa tša kgolo ya ngwana tša dikgwedi tše tharo go ya go tše hlano - go swana le go dula godimo le go kgokologa.

Ke dikalafo dife tša se?

Bjalo ka ge re boletše pejana, ka manyami ga go na kalafo ya Miller-Decker syndrome . Ye ke boemo bjo bo lekanyetšago bophelo. Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika tša go swana le go thothomela le go dira gore ngwana a phuthologe ka mo go kgonegago. Ka lebaka la bothata bja go metša, bana ba bangwe ba ka swanelwa ke go fepša ka phaephe (go fepa ka phaephe / phepo ya enteral) .

O ka dira’ng ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo?

Go hlokomela le go godiša ngwana yo a nago le bolwetši bjo bo lekanyetšago bophelo le bjo šoro bjo bo swanago le bjo ruri ke modiro o hlohlago kudu . O ka ba le go tshwenyega mo gogolo, kgateletšego gaešita le kgateletšego . Ka fao, go bohlokwa kudu go hlokomela bophelo bja gago bja mmele le bja monagano mola o hlokomela ngwana wa gago.

O ka hwetša thušo go tšwa dilong tše bjalo ka:

• Hwetša ditirelo tša thekgo tšeo ngwana wa gago a di hlokago, go swana le ditirelo tša tsošološo, tlhokomelo ya maphelo ya ka gae, le didirišwa tša go thuša.
• Eba le sehlopha sa thekgo le batswadi ba bana ba go swana le ba. E tla go thuša gore o se ikwe o le noši kudu gomme o ka ithuta diphihlelong tša ba bangwe.
• Ithute ka boemo bja ngwana wa gago le dika le ge e le dife tšeo di lego mabapi le yena ka mo go kgethegilego.
• Iphe nako ya gago . Khutša, dira selo seo o se thabelago.
• Hwetša ditsela tše di phetšego gabotse tša go fokotša kgateletšego. E ka ba selo se se swanago le go sepelasepela le mogwera goba go thoma mošomo o mofsa wa go itloša bodutu.
• Bolela le setsebi sa tša maphelo a monagano . E tla go nea kimollo e kgolo.
• Ge e ba go nyakega, diriša dihlare tša go swana le dihlare tša go lwantšha kgateletšego bjalo ka ge ngaka e kgothaletšwa.

Na bolwetši bja Miller-Decker bo ka thibelwa?

Ka tshohanyetso, seo se bolela gore there’s really no way to prevent Miller-Decker syndrome, yeo e diregago gatee-tee ka ntle le lebaka le le kwagalago.

Le ge go le bjalo, ge o na le ngwana yo a nago le seemo se, go ka dirwa teko ya leabela go hwetša ge e ba wena goba molekane wa gago o na le ‘phetošo ye e lekalekanego’ yeo go boletšwego ka yona peleng go chromosome 17. Ge motswadi yo a nago le ‘phetošo’ ye bjalo a na le ngwana yo mongwe, gantši go na le kgonagalo e ka bago e tee go tše tharo ya gore ngwana yoo le yena a be le bolwetši bja Miller-Decker syndrome.

Ka fao, go bohlokwa kudu gore wena le molekane wa gago le kopane le moeletši wa dikarolwana tša leabela go boledišana ka kotsi ye le dikgetho tša gago.

Bokamoso bja ngwana yo a nago le seemo se ke bofe?

Se se tloga se nyamiša go se bolela. Tebelelo ya bophelo bja bana bao ba nago le bolwetši bja Miller-Decker gantši ke e kopana kudu . Bana ba bantši ba na le ditlhaselo tše šoro tšeo di ka beago bophelo kotsing. Goba, ka lebaka la gore mešifa ya kgokgokgo e fokola, maemo a go swana le ‘aspiration pneumonia’ a ka direga, moo dijo le dino di tsenago ka maswafong. Se se kotsi kudu.

Bontši bja bana ba hwa ge ba na le mengwaga ye 2. Bana ba bangwe ba ka phela go fihla ba na le mengwaga ye 10. Lega go le bjalo, go phologa go fihla nywageng ya bona ya mahlalagading ke ka sewelo kudu.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee:

• Ditiego tša tlhabollo - ge o sa dire dilo tšeo di swanetšego mengwaga ya gago.
• Ge e ba o na le bothata bja go hema, go ja goba go metša.
• Ge e ba o e-na le go thothomela kgafetšakgafetša .
• Ge e ba kgolo ya mmele e bonala e nanya.
• Ge e ba o lemoga dibopego tše di sa tlwaelegago tša sefahlego goba dika tša mmele .

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o šetše o hweditše gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Miller-Deeker syndrome, o ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le:

• Ke’ng ​​seo se dirago gore ngwana wa-ka a be le bolwetši bja Miller-Decker syndrome?
• Ke dikalafo dife tšeo di ka thušago ngwana wa-ka?
• Nka dira’ng go thuša ngwana wa ka ka gae?
• Na nna le molekane wa-ka re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Ke mathata afe a mangwe ao ke swanetšego go tshwenyega ka ona?

Sa mafelelo, gopola

Ge ngwana wa gago a na le bolwetši bjo šoro, bjo bo lekanyetšago bophelo bja go swana le bjo, go bohlokwa go nyaka thušo go ditsebi le ditsebi tša tlhokomelo ya maphelo tšeo di nago le tsebo ka bolwetši bjo. Ngaka ya gago e ka thuša go laola dika tša ngwana wa gago le go mo thuša go phuthologa ka mo go kgonegago. Ba ka go kgokaganya gape le methopo le ditirelo tša thekgo tšeo di ka thušago lapa la gago nakong ye e thata.

Ka mo go kgonegago, thabela nako yeo lapa la gago le nago le yona gotee. E-ba le lerato le go thekgana. Leka go kgoboketša dikgopotšo tše dibotse tšeo o ka se tsogego o di lebetše. O se ke wa leka go feta leetong le o nnoši, go na le batho ba bantši bao ba ka go thušago.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, kgolo ya bjoko, malwetši a leabela, chromosome 17, bophelo bjo bobotse bja bana, go diega ga kgolo